.pdf · Diagnosi Anemia Monitoraggio Anemia ... anemia megaloblastica, anemia del prematuro,...

SERVIZIO SANITARIO REGIONALESERVIZIO SANITARIO REGIONALEEMILIA ROMAGNAEMILIA ROMAGNAAzienda Ospedaliero Azienda Ospedaliero -- Universitaria di BolognaUniversitaria di Bologna

Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

•• MICROSCOPIAMICROSCOPIA

Alterazioni morfologicheAlterazioni morfologiche

AnisocitosiAnisocitosi

PoichilocitosiPoichilocitosi

Inclusi eritrocitariInclusi eritrocitari

•• AUTOMAZIONEAUTOMAZIONE

ANISOCITOSIANISOCITOSI

Microcitosi Microcitosi -- MacrocitosiMacrocitosi

ANISOCROMIAANISOCROMIA

Ipocromia Ipocromia -- IpercromiaIpercromia

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LA DIAGNOSTICA SI ARTICOLA QUINDI IN SENSO LA DIAGNOSTICA SI ARTICOLA QUINDI IN SENSO

PRETTAMENTE DIFFERRENZIALEPRETTAMENTE DIFFERRENZIALE

PARAMETRI Più FREQUENTEMENTE USATI:PARAMETRI Più FREQUENTEMENTE USATI:

RBC HB HCT MCV MCH MCHC ReticolocitiRBC HB HCT MCV MCH MCHC Reticolociti

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Anni ‘80 - primi ‘90

Citometria a flusso:Volume del GR e concentrazione dell’Hb(RDW e HDW):orientamento diagnostico e monitoraggio terapeutico delle anemie (D’Onofrio G, Zini G et al. Arch Pathol Lab Med 1992)

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InformazioniInformazioni accurate accurate Più informazioniPiù informazioniBasso review rateBasso review rate

Y asse: VolumiX asse: densità celllulare

28g/dl 41g/dlHgb.conc.

Ipo Iper

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Iron Deficiency Anemia (IDA) Sickle Cell Anemia

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Reticolocitosi Anemia sideropenica

TraitBeta thalass.

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Anemia sideropenicaAnemia sideropenicaQuadro ematologicoQuadro ematologicoHb ridottaHb ridottaMCH ridottoMCH ridottoMCHC ridottoMCHC ridottoCHr ridottoCHr ridottoHDW aumentato (anisocromia)HDW aumentato (anisocromia)% Hypo aumentata% Hypo aumentata

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Thalassemia o Anemia mediterraneaThalassemia o Anemia mediterraneaForma omozigoteForma omozigoteThalassemia Major o Morbo di CooleyThalassemia Major o Morbo di Cooleyse i genitori sono entrambi portatori della malattiase i genitori sono entrambi portatori della malattia

Forma eterozigoteForma eterozigoteThalassemia minorThalassemia minorThalassemia minimaThalassemia minima

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Thalassemia o Anemia mediterraneaThalassemia o Anemia mediterranea

Thalassemia MajorThalassemia Majorquadro ematologicoquadro ematologicoridotto numero di globuli rossi (~ 3.000.000)ridotto numero di globuli rossi (~ 3.000.000)riduzione drastica dell’ Hb (< 8 g/dL)riduzione drastica dell’ Hb (< 8 g/dL)notevole aumento dell’ Hb F (~ 100%)notevole aumento dell’ Hb F (~ 100%)MCV molto ridottoMCV molto ridottoRDW molto aumentato (spiccata anisopoichilocitosi)RDW molto aumentato (spiccata anisopoichilocitosi)

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Thalassemia o Anemia mediterraneaThalassemia o Anemia mediterraneaThalassemia MinorThalassemia Minorforma eterozigoteforma eterozigotequadro ematologicoquadro ematologicoMCV ridottoMCV ridottoHb ridottaHb ridottaHb AHb A2 2 aumentataaumentataIn questo tipo di anemia microcitica, l’ RDW è di norma In questo tipo di anemia microcitica, l’ RDW è di norma basso,e l’istogramma presenta una base ristretta, in quanto la basso,e l’istogramma presenta una base ristretta, in quanto la popolazione eritrocitaria, pur essendo microcitica, è molto popolazione eritrocitaria, pur essendo microcitica, è molto omogenea,ad indicare la natura genetica della patologiaomogenea,ad indicare la natura genetica della patologia

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• MCV = 66 fL; M/H ratio = 2.05• Absence of Iron Deficiency (ß-Thalassemia trait)

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LA DIAGNOSI DI PORTATORE DI TRATTO TALASSEMICOLA DIAGNOSI DI PORTATORE DI TRATTO TALASSEMICO

PUÒ ESSERE MOLTO FACILE PER I QUADRI CLASSICI MAPUÒ ESSERE MOLTO FACILE PER I QUADRI CLASSICI MA

MOLTO COMPLESSA IN SITUAZIONI ATIPICHE (MOLTO COMPLESSA IN SITUAZIONI ATIPICHE (δδδδδδδδ

ββββββββTALASSEMIE, TALASSEMIE, ααααααααTALASSEMIE, TALASSEMIE SILENTI…)TALASSEMIE, TALASSEMIE SILENTI…)

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1973 Mentzer MCV/RBC1973 Mentzer MCV/RBCSrivastava MCH/RBCSrivastava MCH/RBCFraser [MCVFraser [MCV--(5xHb)(5xHb)--RBCRBC--3.4] 3.4]

1977 Shine & Lal MCV1977 Shine & Lal MCV22 x MCH/1000x MCH/10001979 England MCV1979 England MCV--5 x HGB5 x HGB--RBCRBC1983 Bessman1983 Bessman RDW/MCVRDW/MCV1984 Makris (MCV/RDW)/(MPV/PDW)1984 Makris (MCV/RDW)/(MPV/PDW)1987 Fossat RDW/HDW1987 Fossat RDW/HDW19871987 Ricerca RDW/RBCRicerca RDW/RBC1988 Green (MCV1988 Green (MCV22xRDWxRDW--cv)/(Hbx100) cv)/(Hbx100)

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1990 D’Onofrio %MICRO/%HYPO1990 D’Onofrio %MICRO/%HYPO

1991 Bruno 0,096MCV + 0,415RDW1991 Bruno 0,096MCV + 0,415RDW--cv cv –– 0,139RBC0,139RBC

Danise %HYPO/%MICRODanise %HYPO/%MICRO

1993 Colarco [+0,216*RBC+0,117*CHCM1993 Colarco [+0,216*RBC+0,117*CHCM--0.029*MCV]0.029*MCV]

Telmissani Telmissani MDHL=(MCH x RBC)/MCV MDHL=(MCH x RBC)/MCV

20022002 Vicinanza DIBTT1 e DIBTT2Vicinanza DIBTT1 e DIBTT2

RoccoRocco CHDWCHDW

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�$$��$$�%&&&%&&&Citometria a flusso:

Volume e concentrazione dell’Hb (eritrociti e reticolociti).

I parametri reticolocitari sono indicatori precoci nel monitoraggio dell’eritropoiesi midollare (trapianti di midollo, IRC in terapia con rHuEPO, monitoraggio terapia marziale, autotrasfusioni, sferocitosi, anemia megaloblastica, anemia del prematuro, neoplasie, malattie croniche: AIDS, artrite reumatoide)

Brugnara et al. Crit Rev Clin Lab Sci 2000;

Mcdougall et al. Nephrol Dial Transplant 1998;

Alan E. Mast et al. Blood 2002;

Thomas C et al. Clin Chem 2002;

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Oxazine 750 Absorption

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Best practice guideline for carrier identification and prenatal diagnosis of hemoglobinopaties

J.TraegerJ.Traeger--Synodinos, J.M.Old, M.Petrou, R.GalanelloSynodinos, J.M.Old, M.Petrou, R.Galanello

March 2002March 2002

“ScreeningScreening” uso di tests biochimici semplici in determinate condizioni.

“Diagnosi definitivaDiagnosi definitiva” uso di metodi di caratterizzazione del DNA o altre proteine

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•• Automatic disease preAutomatic disease pre--classification has a great potential as classification has a great potential as a practical tool to aid patient diagnosisa practical tool to aid patient diagnosis

•• This preThis pre--classification may alert the medical staff to sample classification may alert the medical staff to sample abnormality and would lead to rapid confirmatory testingabnormality and would lead to rapid confirmatory testing–– Potentially leading to earlier diagnosis, more effective treatmePotentially leading to earlier diagnosis, more effective treatmentnt–– Screening endemic populations at reduced costScreening endemic populations at reduced cost

•• ChallengesChallenges–– Legal, financial, ‘medicoLegal, financial, ‘medico--cultural’ issuescultural’ issues–– Physician acceptancePhysician acceptance

The Importance and Challenge of Automatic Disease Pre-Classification

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αααα1αααα2

αααα2 αααα1 γγγγ δδδδ ββββ

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αααα2 αααα1 γγγγ δδδδ ββββ

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N=31 N=4

ββββ-Thalassemia Heterozygote ββββ-Thalassemia Homozygote

ββββ-ThalassemiaAccuracy of ADVIA 120 + Neural Network

100% 100%

N=17 N=49 N=176

IDAIDA +

αααα-Thalassemia-1 NormalIDA +

ββββ-ThalassemiaTrait

IDA +Hemoglobin E

N=17 N=17

IDA Combined With Hemoglobinopathy and NormalAccuracy of ADVIA 120 + Neural Network

•• The European Neural Network Group (ENNG) was The European Neural Network Group (ENNG) was established in January 2003established in January 2003

•• 12 sites in four countries agreed to participate in the 12 sites in four countries agreed to participate in the ENNG (samples > 2.200)ENNG (samples > 2.200)

•• Goal was to collect sufficient ADVIA 120 CBC/Diff/Goal was to collect sufficient ADVIA 120 CBC/Diff/ReticReticdata to develop a neural networkdata to develop a neural network--based expert system for based expert system for RBC disordersRBC disorders–– Based on successful Thailand studyBased on successful Thailand study

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Se tutti gli elementi di un esame emocromocitometrico vengono considerati nel contesto clinico, possono fornire una guida indispensabile alle possibili cause dell’anemia del paziente ed una guida alla richiesta dei test per la diagnosi definitiva.

I test non necessari non solo aggiungono delle spese, ma possono condurre a delle diagnosi sbagliate ed in alcuni casi ad inappropriati trattamenti.

Ralph Carmel

Se tutti gli elementi di un esame emocromocitometrico vengono considerati nel contesto clinico, possono fornire una guida indispensabile alle possibili cause dell’anemia del paziente ed una guida alla richiesta dei test per la diagnosi definitiva.

I test non necessari non solo aggiungono delle spese, ma possono condurre a delle diagnosi sbagliate ed in alcuni casi ad inappropriati trattamenti.

Ralph Carmel

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Paciente con anemia, ictericia Y hormigueos. MEGALOBLASTICA.

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