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질병 예측 개인 유전자 검사 서비스

HelloGene v.3.0

건강한 100세 시대,헬로진 유전자 검사로

시작하세요!

유전자는 내 몸의 설계도와 같습니다.내 몸의 설계도를 알면 내가 어떤 질병에 취약한지,그에 따른 관리를 어떻게 해야 하는지 알 수 있습니다.

일기예보를 보고 비 오는 날에 대비해 우산을 준비하듯, 내가 취약한 질병을 미리 알고 관리하면 예방적 관리가 가능해집니다.

HelloGene나의 유전자를 만나다.

헬로진은 질병을 예측하여 맞춤형 건강 관리를 도와주는 개인 유전자 검사 서비스입니다.

개인의 특성은 유전자 정보에 담겨 있습니다.유전자(DNA) 속에는 특정 질병에 대한 개개인의 위험도 차이, 약물에 대한 효과 차이 등 개인의 특성을 알 수 있는 정보들이 담겨 있습니다.

유전적 특성을 미리 확인하면, 질병 예방 활동, 조기 진단, 맞춤 처방이 가능합니다.

질병 예측 개인 유전자 검사 서비스헬로진

테라젠이텍스는 유전체 분석부터 신약개발까지 선도하는 바이오 헬스케어 전문기업입니다.

테라젠이텍스 바이오연구소는 세계 최초로 한국인 유전체 분석에 성공한 역량을 바탕으로 아시아 최초로 예측성 유전자 분석 서비스인 <헬로진>을 상용화한 시장 선도 기업으로, 지난 2010년부터 650여 개 병원을 통해 고객들에게 최상의 서비스 제공을 하고 있습니다.

테라젠이텍스 바이오연구소는 한국유전자검사평가원의 유전자검사 정확도평가가 시작된 2013년 이후 매년 연속 최고 등급을 획득하며 최상의 정도 관리를 유지하고 있습니다.

HelloGene v.3.0 02 / 03

Personal Genome Service, HelloGene

질병 발생 요인

질병은 선천적으로 타고난 유전적 요인과 후천적 관리가 가능한 환경적 요인이 결합되어 발생됩니다.

유전적 요인(불변)

환경적 요인(개선 가능)

유전적 요인과 환경적 요인의 결합

질병발생

건강유지

운동

운동 부족

식습관 개선

비만

금연

흡연

정기적건강검진

스트레스

금주

과다한 음주

질병 예측 개인 유전자 검사 서비스

HelloGene v.3.0 유전자를 확인하세요.건강이 보입니다!

왜 유전자 검사가 필요한가?

개인의 유전자 검사 정보를 이용하여 개인별 맞춤 의료서비스를 제공하는 정밀의학이 헬스케어의 패러다임을 바꾸고 있습니다. 정밀의학의 핵심에는 다음과 같은 4P(Prediction, Prevention, Personalization, Participation)가 있습니다.

Prediction

Participation

질병 발생 예측

환자의 능동적 참여

유전자 검사를 통해 유전적으로 취약한 질병들에 대한 예측이 가능합니다. 어떤 유전자의 변이는 드물게 나타나지만 질병 발생에 강력한 영향력을 끼치기도 하고, 흔하게 나타나지만 다소 약한 영향력을 미치는 유전자도 있습니다. 유전자 검사는 일기예보처럼 내게 일어날 질병을 미리 알고, 이에 맞게 대비하여 건강한 삶을 살도록 도와줍니다.

이는 종전에 의료의 수동적 수혜자로만 여겨졌었던 환자가 의사와 자신의 유전체 정보 등을 공유하여 자신에 맞는 치료를 유도하며, 능동적으로 건강을 유지한다는 개념입니다.

Personalization 개인의 특성에 맞는 건강 관리

유전자 검사를 통해 나를 위한 최적의 맞춤 건강 관리가 가능합니다. 우리는 본인에게 맞는 음식, 영양소 등을 경험을 통해 알고 있습니다. 또한 어떤 사람에게는 도움이 되는 약물이 어떤 사람에게는 독이 되기도 합니다. 이러한 차이는 개인의 유전형이 다르기 때문입니다.

Prevention 개인의 질병 예방

유전자 검사의 목적은 미리 알고 예방적 관리를 하는 데 있습니다. 즉 질병이 발생하기 전에, 자신에게 맞는 건강한 생활습관으로 개선함으로써 질병을 사전에 예방할 수 있도록 안내합니다.

HelloGene v.3.0 04 / 05

2010년, 아시아 최초

개인 유전자 분석 서비스 ‘헬로진’ 런칭

HelloGene v.3.0 왜 헬로진인가?

검증된 서비스세계적인 유전체 분석 선도 기업, 테라젠이텍스 바이오연구소에서 분석

16개 대학병원을 통한 유전자 검사 신뢰도 임상시험

국내에서 가장 많은 의료기관을 통해 서비스 제공 (전국 650여 기관 이상)질병관리본부와 유전자검사 평가원을 통한 서비스 품질 인증 (국내 유일 4년 연속 최우수 등급 획득)ISO 9001 (품질경영시스템 국제표준) 인증 획득

생명윤리 및 안전에 관한 법률 준수

결과 오류 걱정? NO!모든 샘플마다 중복 실험을 통한 실험 오류 최소화

3단계 품질 검수 (DNA 추출, 분석, 결과지 생성 시 확인)검증된 probe를 사용

철저한 납품기한 관리자동화된 입고 / 실험 / 출고 시스템

다년간 숙련된 실험 / 운영 경험자

한번에 대규모의 샘플을 실험할 수 있는 최신 장비보유

고객 친화적 서비스의료진과 환자 모두가 만족하는 디자인과 풍부한 전문지식이 포함된 결과 보고서

국내에서 가장 많은 검사항목 (약 400여 개) 보유로 의료기관별 맞춤 서비스 가능

질병 예측 개인 유전자 검사 서비스

HelloGene v.3.0 검사 항목

암 질환을 제외한 한국인에게 많이 발생하는 만성질환들로 구성된 서비스입니다. 성인병과 관련된 가족력이 있거나, 성인병에 특히 취약

하다고 생각하시는 분들께 추천합니다.

만성 B형 간염, 비알코올성 지방간, 크론병, 궤양성 대장염, 제2형 당뇨병, 비만, 고지혈증, 전신 홍반성 낭창(루푸스), 건선, 아토피성 피부염, 치주

질환, 알레르기 비염, 만성 폐쇄성 폐질환, 천식, 녹내장, 황반변성, 통풍, 류마티스 관절염, 골관절염, 골다공증, 뇌졸중, 치매, 관상동맥질환, 심방

세동, 심근경색증, 고혈압, 뇌동맥류 (+여성: 다낭성 난소증후군)

일반질환 [27종]

암 질환과 일반질환의 발병가능성을 한 번에 확인할 수 있는 실속있는 구성입니다. 암 또는 성인병과 관련된 가족력이 있거나 질병에 대한 조기 대처와 예방을 원하시는 분들께 추천합니다.

암 11종 + 일반질환 27종

플래티넘 라이트 [38종]

플래티넘 [48종]

암, 일반질환에 대한 예방적 관리 뿐 아니라 알코올 의존증, 니코틴 의존증 등 신체적 특징 및 약물반응에 대한 특징을 확인하고 실생활에 적용하기 원하시는 분들께 추천합니다.

암 11종 + 일반질환 27종 + 신체적 특징 6종 + 식품/약물 반응 4종

[신체적 특징] 미세먼지에 대한 염증반응, 치열변형, 중성지질 수치, 알코올 의존증, 니코틴 의존증, 고도근시

[식품/약물 반응] 와파린약 민감성, 항암제 거부반응(사이클로포스파미드), 안지오텐신 전환 효소 억제제(베나제프릴), 메탐페타민 유발 정신병

노블 [92종]

암, 일반질환부터 희귀질환까지 헬로진의 모든 서비스를 한번에 검사

하기 원하시는 VIP분들께 추천합니다.

암 11종 + 일반질환 27종 + 신체적 특징 6종 + 식품/약물 반응 4종 + 희귀질환 44종

[희귀질환]가족성 과콜레스테롤혈증 B형, 갈락토오스혈증, 강직성 하반신마비 4형, 강직성 하반신마비 3A형,고면역글로불린E 증후군(상염색체 우성), 골단 점상 연골이형성증 2형 (X연관), 굴지 형성이상, 루게릭병

(TARDBP 유전자 관련), 낭성 섬유증, 단풍당뇨증 1B형, 당원 축적

병 3A형(포르브스 병), 당원 축적병 3B형(포르브스 병), 레프섬 병, 메틸말론산혈증, 발한성 외배엽 형성이상 제2형, 선종성 폴립증(APC유

전자 관련), 선천성 전신성 지방이영양증, 선천성 근강직증(상염색체 우성), 세디아크-히가시 증후군, 스미스-램리-오핏쓰증후군, 시스틴증, 신성 요붕증, 알파1-항트립신 결핍, 알파-만노시도시스, 어셔 증후군 2형, 연골무발생증 1B형, 점상 연골 이형성증 제1형, 점액지질증 IV형, 젤웨

거 증후군, 중심핵 병, 척수성 근육위축(X연관), 티로신 수산화효소 결핍증 (세가와 증후군), 파브리병, 펜드리드 증후군, 포도당 수송자1 결핍

증, 폰 빌레브란트 병 1형, 피부이완증 (FBLN5 유전자 관련), 피부이완

증 (ATP6V0A2 유전자 관련), 허친슨 길포오드 조로증 증후군, 혈색소

침착증, 판코니 빈혈, 가족성지중해열, 가족성과인슐린증, 고셔병

질병 예측 개인 유전자 검사 서비스

헬로진(HelloGene)

우리나라 사람들이 꼭 확인해야 하는 남성/여성 암과 한국에서 많이 발생하는 암 질환들로 구성된 서비스입니다. 암 가족력이 있거나, 암에 대한 예방적 관리가 필요하다고 생각하시는 분들께 추천합니다.

암 [11종]

위암, 폐암, 대장암, 간암, 갑상선암, 신장암, 췌장암

[남성암] 전립선암, 고환암, 방광암, 식도암

[여성암] 유방암, 자궁경부암, 자궁내막암, 난소암

HelloGene v.3.0 06 / 07

대사증후군 질환 [8종]

대사증후군과 관련된 질환에 대한 발병 가능성을 확인할 수 있는 구성 으로, 대사증후군과 관련된 가족력이 있거나, 대사증후군에 대해 관리가 필요하다고 생각하시는 분들께 추천합니다.

심근경색증, 비알코올성 지방간, 고혈압, 뇌졸중, 제2형 당뇨병, 비만, 고지혈증, 관상동맥질환

노인성 질환 [10종]

노년기에 걸리기 쉬운 노인성 질환들로 구성된 서비스로 건강한 노년

을 준비하고 싶은 분들께 추천합니다.

만성 폐쇄성 폐질환, 치주질환, 녹내장, 황반변성, 통풍, 류마티스 관절염, 골관절염, 골다공증, 뇌졸중, 치매

진스타일 상품구성

이너헬스케어 체내 유전특성 기반맞춤형 건강관리

아웃핏뷰티케어 외형적 유전특성 기반 맞춤형 뷰티케어

진스타일 다이렉트 상품구성

색소침착

콜레스테롤

비타민C대사

Pigmentation

Cholesterol

Metabolism of vitamin C

Caffeine metabolism카페인대사

탈모

피부노화

체질량지수

Skin aging

BMI

Hair loss

Blood glucose control혈당조절

피부탄력

중성지방농도

모발굵기

Skin elasticity

Triglyceride concentration

Hair thickness

Blood pressure control혈압조절

탈모 핏스킨다이렉트아이 [9종]

소아기에 자주 발생하는 만성질환들로 구성된 서비스입니다. 연령에 관계 없이 아토피, 천식, 비염 등 해당 질환의 유전적 발병 위험을 확인 하고 싶으신 분도 검사가 가능합니다.

천식, 아토피성 피부염, 알레르기성 비염, 비만, 제1형 당뇨병, 제2형 당뇨병, 고도근시, 치열변형, 미세먼지에 대한 염증 반응

헬스 & 뷰티 개인 유전자 검사 서비스

진스타일(GeneStyle)진스타일은 대사증후군, 피부, 탈모 등 건강과 미용에 영향을 주는 유전자 정보를 분석합니다. 진스타일 분석 결과에 따른 맞춤형 라이

프 스타일 관리를 시작할 수 있습니다. 서비스 문의는 담당자 또는 서비스 대표번호(1522-2375)를 통해 문의하시면 친절히 안내해 드리겠습니다.

암, 일반질환, 신체적 특징, 식품 약물반응, 희귀질환 보인자 검사 등 여러 질병에 영향을 주는 유전자 정보 분석을 통해 체계적인 개인 맞춤 건강관리를 시작할 수 있습니다.

* 여성의 경우 일반질환, 플래티넘 라이트, 플래티넘, 노블 서비스

의뢰 시 다낭성 난소증후군 항목이 추가로 제공됩니다.

HelloGene v.3.0 업그레이드 특징

유전-환경 상호작용

암이나 심혈관 질환 같은 많은 질병이 유전자만으로 설명되지 않습니다. 특히 흡연과 비만은 질병을 일으키는 매우 중요한 위험요인입니다. 헬로진 v.3.0은 유전적 특징 뿐 아니라 개인의 흡연 습관 및 비만도를 고려한 질병 위험도를 제공합니다.

차별화된 분석 서비스

1. 유전-환경 상호작용을 고려한 분석

흡연 여부를 반영한 질병 발병 위험도 제시

비만 여부를 반영한 질병 상대 위험도 제시

2. 의사를 위한 정보 제공 강화

유전자별 검사 결과와 검사에 이용되는 유전지표의

참고문헌 제공

유전자 고유식별 번호로 검사 유전자의 과학적 근거 확인

항목 당 분석에 이용되는 유전지표 수 증가

3. 환자를 위한 정보 제공 강화

평생 유병률 지표 제공

질병 예측 결과에 따른 후속 검진 추천

흡연 여부를 반영한 질병 발병 위험도

금연 시 위험도

흡연 시 위험도

비흡연 시 위험도건강보험정책연구원 보도자료 (2013)

17.5

5.5

8.8

3.5

2.5

2.5

[폐암]

[심근경색증]

20.0

10.0

0.0

6.0

3.0

0.0

1.8

1.8

0.9

1.2

0.5

1.0

[식도암]

[뇌졸중]

2.0

1.0

0.0

2.0

1.0

0.0

위험도

비만 여부를 반영한 질병 상대 위험도

* 평생 유병률 계산

기존의 유병률 계산 방식을 평생 유병률 계산으로 업그레이드

(현재의 확률이 아닌 평생 특정 질환이 걸릴 확률을 성별, 연령 별로 제시)

질병 예측 개인 유전자 검사 서비스

과체중 시 위험도

정상 시 위험도

비만 시 위험도

Guh DP et al., 2009, BMC.

4.2

7.8

3.6

4.5

2.5

2.5

[대장암]

[심근경색증]

5.0

2.5

0.0

10.0

5.0

0.0

6.8

2.0

2.1

1.8

0.5

1.0

[제2형 당뇨병]

[골관절염]

8.0

4.0

0.0

3.0

1.5

0.0

위험도

HelloGene v.3.0 08 / 09

의사를 위한 정보 제공 강화

대장암의 유전자 검사 결과,

위험형을 보유

대장암 발병 가능성 높음

분변 잠혈 검사 대장 내시경

검사 결과 활용

• 한국인, 중국인, 일본인, 싱가포르인, 유럽인 연구에서 대장암 과의 상관성이 보고됨. [PMID 24448986; 23875689;17934461; 18372905; 21761138; 26151821; 18372901; 22457752; 20530476]

• 해당 유전변이는 침투성 대장암이 될 가능성이 높고, 생존율이 낮아질 수 있음.[PMID 23104301; 22580541]

• 해당 유전변이는 간암에 대해서도 보고됨. [PMID 26989026]

참고 문헌

본 서비스는 예측 서비스이므로, 전문의와의 상담을 통한 참고 자료로 해석되어야 합니다.

대상 : 50세 이상 남녀

주기 : 검사 방법에 따라 매년 또는 5~10년

방법 : 분변 잠혈 검사, 대장 내시경 검사, 대장 이중조영술, 에스 결장경 검사

해당 검진

배변 활동의 변화 (설사, 변비, 대변의 질감 및 농도 변화 등) / 혈변 / 가스, 메스꺼움, 위경련 / 배변 후 찝찝함 / 피로감 / 이유없는 체중감소

증상

규칙적인 운동 / 금주, 금연 / 채소, 과일, 식이섬유 풍부한 영양소 섭취 / 표준 체중 유지예방

환자를 위한 정보 제공 강화

증상, 예방법, 검진방법에 대한 정보 제공

검사 질병의 대표적인 증상, 예방방법, 검진방법에 대한 정보를 제공합니다.

연령대별 평생 유병률 및 상대적 위험도

국민건강영양조사자료(2015)

당신의 예상 평생 유병률 (%)한국인 평생 유병률 (%)

0.91

0.45

0.00

유병률(%)

30대0.00

0.00

40대0.00

0.00

50대0.00

0.01

70대 이상0.52

0.91

60대0.10

0.18

질병과의 상관성이 보고된 참고 문헌의 수에 따라 별(★)로 평가하며, 별이 많을 수록 검사 유전자의 과학적 근거가 충분함을 의미합니다. (별 3개 만점)

헬로진 검사에 사용되는 유전자명입니다.

검사 유전자 부위의 고유식별번호를 의미합니다.

검사 유전자와 해당 질병과의 상관성이 Genome-Wide Association Study(GWAS: 전장유전체연관분석연구)로 보고되었음을 의미합니다.

검사 유전자와 해당 질병과의 상관성이 아시아인에서 보고되었음을 의미

합니다.

a

b

c

d

e

검사 유전자 상세 설명

헬로진 v.3.0 업그레이드로 더욱 차별화된 분석 서비스를 제공합니다.

b SMAD7rsXXXXXXXXc

d eGWAS ASIA

a

유전자 기능 세포 내 노후된 단백질 분해에 관련하는 유전자로, 종양성장인자 수용체(TGFBR)을 분해하여 기능을 억제함.

[대장암 예시 결과지]

40세 직장인 A씨는 직장에서 매년 하는 종합검진 대신에 이번에는 유전자 검진을 받게 되었다. 종합검진을 할 때마다 크게 달라지는 소견이 없을 뿐 아니라, 가족 가운데 암으로 돌아가신 분들이 많아 마음 한 켠에 ‘혹시 나도 유전되지 않았을까’ 염려되었기 때문이다. 헬로진 유전자 검사 결과 폐암의 위험도가 남들에 비해 1.5배 높게 나왔다. 가까운 가족 가운데 폐암 환자는 없었지만 20년째 흡연을 하고 있기에 이 유전자 검사의 결과를 무시할 수는 없었다. 의사는 유전자와 흡연 두 위험 요인이 모두 있을 때 폐암 확률이

9배나 올라간다고 해서 A씨는 그날 이후 금연을 하게 되었다.

폐암 유전자

올 해 50세가 되는 주부 B씨는 치매인 아버지를 간병하느라 많이 지쳤을 뿐 아니라, 자신도 언젠가 치매에 걸려 자식에게도 폐를 끼치게 되지 않을까 두려웠다. 마침 의사로 부터 치매를 예측할 수 있는 유전자가 있다고 들어서 검사를 해보니 자신은 70대에 치매가 걸릴 확률이 남들에 비해 3배 많은 약 30퍼센트 정도라는 결과가 나왔다. 30%가 결코 적은 확률은 아니지만, 90% 이상 나오지 않을까 예상했던 것 보다는 낮아 다행이 라는 생각이 들었다. 무엇보다도 의사가 지금부터 적극적으로 운동하고, 책을 읽고, 치매에 좋은 영양제를 먹으며 관리를 한다면 확률을 더 낮출 수 있다고 가이드를 주어 적극적으로 관리를 하기 시작했다. 아울러 요즘 자꾸 기억력이 예전 같지 않기에 좀 더 이른 시기에 치매 선별 검사를 실시해서 적극적으로 대응하기로 마음을 먹게 되었다.

치매 유전자

45세 직장인 C씨는 술을 잘 못 마시는 편이다. 술만 먹으면 바로 얼굴이 빨개지고 머리가 아픈 편이지만 부서가 영업직이기에 어쩔 수 없이 마시기도 하고, 주변에 술 친구들이 많아서 일주일에 3번 이상은 술을 마시곤 했다. 그러다 얼마 전 받아 본 헬로진 유전자 검사 결과, 본인에게는 알코올 분해 효소가 결핍되어 있는 유전형이 있다는 것을 알게 되었다. C씨처럼 한국인에게서 알코올 분해가 잘 안 되는 경우가 30% 정도라 하는데 이런 유전형을 가진 사람이 계속 술을 마시면 식도암과 후두암의 발병률이 3배 이상 높아진다고 하는 것이다. 이 검사 이후 C씨는 꼭 필요한 자리가 아니면 가능한 술은 삼가는 편이다.

알코올 유전자

HelloGene v.3.0 사례

질병 예측 개인 유전자 검사 서비스

검사 의뢰서 및 동의서 작성

병원을 방문하여 헬로진 서비스 의뢰서 및 동의서 작성

(유전자 검사를 하기 위한 필수적인 법적 절차)

혈액 채취

소량의 혈액을 채취

실험 및 분석

혈액에서 DNA를 추출하여 유전정보 해독 및 분석

결과지

개인 유전자 정보

서비스 결과

의료전문가 상담

•개인 유전자 정보 분석 결과지 바탕으로 가족력과 위험성이 높은 질병에 대한 상담

•구체적인 검진 계획을 세우거나 라이프스타일 개선에 도움이 되는 정보를 제공

서비스 신청 및 과정

개인 유전자 분석 서비스 헬로진에 관해

자주 묻는 질문과 답변입니다!FAQ

서비스 신청은 어디서 해야 하나요?개인 유전자 정보 서비스는 현재 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제 4장 유전자검사 제25조 3항 (유전자검사의 제한)에 의거하여 지정된 의료기관(병원 / 의원)을 통해 검사할 수 있습니다.

헬로진 서비스는 연령대 제한이 있나요?헬로진 서비스는 연령제한은 없습니다. 단, 만 18세 미만 미성년자 또는 금치산자의 경우 법정 대리인의 서면 동의가 필요합니다.

혈액에서부터 검사결과 보고서 생성까지 과정은 어떻게 되나요?고객의 혈액으로부터 DNA를 추출한 후 유전변이 보유 유무를 확인 하는 실험을 합니다. 실험 결과는 기 구축된 자동화 시스템을 통해 실험 결과가 해석되고 보고서 양식으로 제작됩니다. 결과 보고서는 의뢰 병원에 전달되며 의사를 통해서 상담을 받을 수 있습니다.

혈액 말고 머리카락이나 손톱 같은 것은 안되나요?머리카락의 모근 세포나 손톱에서 추출된 세포의 양은 제한되어 헬로진 서비스를 위한 충분한 DNA 정보를 얻기 어렵기 때문에 정확한 분석 서비스 결과를 위해 혈액을 통해 유전자를 분석하는 것을 원칙으로 합니다.

제 유전자의 DNA 해독은 얼마나 정확한가요?헬로진의 DNA 해독 성공률은 1회당 99.9%입니다. 에러율을 최소화 하기 위해서 샘플마다 중복 실험을 진행하며 최상의 정확도를 유지하고 있습니다.

개인정보 및 유전자 분석결과 노출될 위험은 없나요?헬로진 서비스는 개인정보를 익명화된 상태로 병원에서 받게 되므로 개인정보 유출 위험이 없습니다. 유전자 분석 결과는 외부와 단절된 시스템을 통해서 보관되며, 보안담당자만 열람 가능합니다.

가족단위로 서비스를 받는 것이 좋은가요?가족 전체가 개인 유전자 정보 서비스를 이용하신다면 가족간의 유전 되는 질병 정보와 가족력을 알아볼 수 있습니다. 특히, 자녀는 부모의 유전자를 물려받기 때문에 건강, 질병, 신체적 특징과 관련된 유전 인자들을 이해하는데 큰 도움이 될 것입니다.

HelloGene v.3.0 10 / 11

HelloGene v.3.0검사방법

* 한국유전자검사평가원의 권고 문구를 다음과 같이 안내해드립니다. "이 검사는 검사결과에 따르는 임상적 해석이 인정되고 있지 않으며, 이에 따르는 건강에 관련한 행위가 유용하다는 타당성이 아직 부족합니다."

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서비스 문의하기

23쌍의 염색체로 75(치료) 1522-2375 서비스 문의는 온라인, 이메일, 대표번호를 통해

문의해주시면 친절하게 안내해드리겠습니다.

help@theragenetex.com

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㈜테라젠이텍스 바이오연구소

HelloGene v.3.0