SİNDİRİM SİSTEMİ GELİŞİMSEL ANOMALİLERİ

Prof. Dr. Murat AKKUŞ

YÜZ ve DAMAK

• Yüz ve damağın karmaşık gelişiminden dolayı, yüz ve damağın doğuştan anomalileri sıktır.

• Anomaliler, yüzün iskelet ve bağ doku taslağını oluşturan nöral krista dokusunun hatalı gelişimi sonucu oluşur.

Nöral krista hücrelerinin

• sayısı yeterli olmayabilir,• yüze göçleri tam olmayabilir,• Ya da indüktif kapasitelerinde sorun

olabilir.

Yüz ve damak anomalileri,

• Yüz ve damak çıkıntılarının birbirleriyle kaynaşmalarındaki bir noksanlıktan veya gelişim geriliğinden kaynaklanır.

Yarık dudak

• Sık görülen doğuştan bir anomalidir.• Yarık damakla birlikte sıklıkla görülmesine

rağmen yarık dudak ve damak, farklı zamanlarda oluşan, farklı gelişimsel olayları içeren etyolojik olarak farklı bir anomalidir.

Yarık dudak,

• Medial nazal ve maksillar çıkıntılardaki mezenşim kitlelerinin birbirleriyle kaynaşmalarındaki başarısızlıktan kaynaklanır

Yarık damak

• Damak çıkıntılardaki (palatin rafları) mezenşim kitlelerinin birbirleriyle birleşmemelerinden kaynaklanır.

• Her 700 bebekten 1 bebekte dudak ve damak yarığı, her 1000 bebekten 1 bebekte dudak ve her 2000 bebekten 1 bebekte damak yarığı görülmektedir.

Dil Anomalileri

• Tiroglossal kist, fistüller: Boyunda orta hatta görülürler. Lateralde ise servikal sinüs kalıntılarına boynun her iki yanında sternokleydomastoid kasın ön sınırında rastlanır. Körelmesi gereken 2. ve daha aşağıdaki farinks yarıklarının kalıntısıdır.

Tiroglossal kist

Dil Anomalileri

• Ankyloglossia (dil bağı): Frenulumun kısa olması

• Mikroglossia: küçük dil• Makroglossia: büyük dil• Çatal-yarık dil:parçaların hatalı birleşmesi

ya da birleşememesi sonucu.

Ankyloglossia Çatal dil

Diş Gelişim Bozuklukları• Natal Diş: Doğumda çıkan dişler 1/2000

oranında görülür. Anne için hoş olmayan bir durumdur, bebeklerin de dili yırtılabilir. Dişler ayrık olabilir ve yutulabilir.

• Mine hipoplazisi: Kusurlu enamel oluşumu, enamel üzerinde çukurcuklara ve/veya yarıklara yol açar. Bu defektler, enamel oluşumundaki geçici sıkıntılar nedeni ile ortaya çıkar. Beslenme yetersizliği, tetrasiklin tedavisi, kızamık gibi infeksiyon hastalıklar: gibi çeşitli etkenlerle ameloblastlar haraplanabilir.

Diş Gelişim Bozuklukları

• Şekil bozuklukları• Sayısal bozukluklar• Dişlerin anormal büyüklükte olmaları• Kaynaşmış dişler• Amelogenezis împerfecta:Hipokalsifîkasyon

nedeni ile enamel yumuşak ve gevrektir Dişler: ise sarı-kahverengi renk alır. Otozomal dominant gen sonucu 1/20 000 oranında görülür

YUTAK ANOMALİLERİ

• Baş ve boyun konjenital anomalileri yutak apparatusunun erişkin yapılara farklanması sırasında ortaya çıkar. Bu anomalilerin çoğu erişkin yapılar gelişirken normalde yok olan yutak apparatusunun artıklarıdır..

Birinci yutak kavisi sendromu

• 1. yutak kavisinin komponentlerinin gelişememesi gözlerde, mandibulada ve damakta bir çok konjenital anomaliye yol açar. Bu anomalilere 4. hafta sırasında nöral krista hücrelerinin 1. yutak kavisine yetersiz göçünün neden olduğu ileri sürülmektedir.

Birinci yutak kavisi sendromu

• İki önemli tipi vardır. Treacher Collins Sendromu’nda (mandibulofacial dysostosis) küçük mandibula, malar hipoplazi ve kulak bozuklukları görülürken, Pierre Robin Sendromu’nda ise küçük mandibula ve yarık damak görülür.

Treacher Collins

Sendromu

Pierre Robin Sendromu

Özofagus Anomalileri• Özofagus Atrezisi: Özofagus blokajı, 3000-

4500 canlı doğumda bir görülür. Hasta bebeklerin yaklaşık 1/3 ü prematüredir. Olguların yaklaşık %85 inden fazlası trakeoözofagal septumla birliktedir. Daha ender olarak tek başına bir anomali olarak görülür. Özofagus atrezisi trakeoözofagal septumun arkaya doğru sapması ile ortaya çıkar. Atrezinin nedeni özofagusun gelişimi sırasında 8. haftada rekanalize olamamasıdır.

Özofagus Anomalileri• Özofagus stenozu: özofagus lümenindeki

daralma, özofagus boyunca herhangi bir yerde, fakat genellikle özofagusun distal 1/3 parçasında görülür.

• Kısa özofagus:Başlangıçta özofagus çok kısadır. Boyun ve göğüs gelişimini sürdürürken özofagus bu gelişime uyum sağlayamayıp, yeteri kadar uzayamazsa, midenin bir kısmı özofageal hiatustan kayarak göğüs boşluğuna girer. Buna Konjenital hiatus hernisi denir.

MİDE ANOMALİLERİ• Konjenital hipertrofik pilor stenozu:Hipertrofik

pilor stenozundan başka mide anomalisine pek sık rastlanmaz. Bu anomali ile doğan bebeklerde, pilorda belirgin bir kalınlaşma vardır. Sirküler kas lifleri hipertrofiye uğramıştır. Bu kalınlaşma sonucunda pilor kanalı ciddi boyutta daralır ve mide içeriği duodenuma geçemez, midede birikir. Bunun sonucu mide belirgin bir şekilde genişler ve bebek fışkırır tarzda kusar. Bu bozukluk cerrahi yolla tedavi edilir. Bu anomalide genetik faktörlerin rolü olabileceği düşünülmektedir.

DUODENUM ANOMALİLERİ

• Duodenum stenozu:Duodenumda hatalı vakuolizasyon sonucu, lümenin rekanalizasyonu tam olarak gerçekleşmez. Stenozlar çoğunlukla duodenumun 3. ve 4. parçasında görülür. Tıkanıklık nedeni ile safralı mide içeriği kusularak boşaltılır

DUODENUM ANOMALİLERİ• Duodenum atrezisi:Duodenum lümeni

tamamen tıkanmıştır. Hasta bebeklerin %20-30 unda Down sendromu vardır. Bu hastalığın otozomal resesif olduğu düşünülmektedir. Atrezi sıklıkla duodenumun 2. ve 3. parçaları ve duktus koledokusun açıldığı yerin distalindedir. Duodenum atrezisi olan bebeklerde kusma, doğumdan sonraki birkaç saat içinde görülür. Duodenum atrezisi amnion svısının normal barsak emilimini engellediği için polyhydramniosa neden olur.

KARACİĞER ANOMALİLERİ

• Duktus hepatikuslar, duktus koledokus ve duktus cysticusa ait varyasyonlar sık görülür. Bazen duktus hepatikus aksesoryuslara rastlanır. Bazı olgularda duktus sistikus duktus hepatikus communise değil aksesuar bir kanala açılabilir.

KARACİĞER ANOMALİLERİ• Ekstrahepatik safra yollarının atrezisi:

Bu anomalide kanallar daha çok porta hepatitse veya porta hepatisin yukarısında tıkanırlar. Atrezinin nedenlerinden biri kanal gelişiminin bir evrede durmasıdır. Bir diğer sebep de geç fetal dönemde geçirilen karaciğer infeksiyonudur. Karaciğer transplantasyonu yapılmalıdır

PANKREAS ANOMALİLERİ• Aksesuar pankreas dokusu:En sık

duodenum, mide veya ileum divertikülü (Meckel) duvarında görülür.

• Pankreas anulare: Sebebi ön pankreas tomurcuğunun ikiye ayrılarak duodenumu sararak büyümesidir. Pankreasın halka biçimindeki parçası duodenumun 2. parçasını sarar. Anüler pankreasa bağlı duodenum stenozu doğumdan sonra ve anüler pankreas dokusunun kanserleşmesine veya inflamasyonuna bağlı olarak ortaya çıkar.

Orta Barsak Anomalileri

• Omfalosel:Fizyolojik herniasyon sonrasında, barsak halkaları bazen umblikal kord içinden karın içine geri dönemez ve umblikal kordun ekstra-embriyonik sölom boşluğunda kalır. Doğumda, herniye olmuş barsak halkaları göbek kordonu içerisinde büyük bir şişlik halinde görülür. Barsakların üzeri amnion zarı ile örtülüdür. Bu karın ön duvarı defekti omfalosel olarak bilinir

Orta Barsak Anomalileri• Konjenital göbek fıtığı:Bu anomalide,

göbek çevresindeki kas tabakaları ve deri defektlidir. Organlar karın içine dönmüş, ancak fetal dönemde tekrar herniye olmuşlardır. Karın dışında yer alan organların üstü periton ve amnion zarı ile örtülmüştür. Zar oldukça incedir ve doğum sırasında sıklıkla yırtılır. Daha ciddi bir anomali de, karın ön duvarındaki tüm katmanları ilgilendiren defektten karaciğer de dahil, tüm karın içi organların karın dışında yer aldığı gastroşizistir.

Orta Barsak Anomalileri

• Barsak halkalarının anormal rotasyonu:Primitif barsak halkası normalde saatin aksi yönünde 270 derecelik bir dönüş yapar. Bazen rotasyon hareketi 90 derecede duraklar. Bu durumda umblikal kord içinden karın içine ilk dönen barsaklar kolon ve çekum olur. Bu organlar, karın sol üst kadranına yerleşir. Karın içine dönen diğer barsak halkaları da, birbirinin daha sağına lokalize olur. Bu anomali sol yerleşimli kolon olarak bilinir.

Orta Barsak Anomalileri

• Gastrointestinal Kanal Duplikasyonları:Duplikasyon gastrointestinal kanal boyunca herhangi bir yerde olsa da en sık terminal ileum bölgesinde görülür. Bu bölgedeki duplikasyonlar küçük bir ileal divertikülden, çok büyük hacimli kistlere kadar farklı yapılarda olabilir.

Orta Barsak Anomalileri

• Barsak atrezisi ve stenozu: Atrezi ve stenoz da primitif barsak halkasının herhangi bir yerinde oluşabilir. Atrezide lümen içinde ince bir mukozal diafram vardır. Bu diaframın lümenin tam olmayan rekanalizasyonu sonucu oluştuğu sanılmaktadır. Orta barsak bölgesindeki bazı atrezilerin barsak kanlanmasını bozan vasküler anomaliler sonucu oluştuğu düşünülür. Duodenum stenozun en sık görüldüğü barsak parçasıdır. Böyle stenozlarda daha çok proksimaldeki barsakta genişleme ve stenozun altındaki barsaklarda da dikkat çekici bir daralma vardır.

Son Barsak Anomalileri

• Konjenital Agangliyonik Megakolon (Hirschprung hastalığı): Genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. Myenterik pleksusun otonomik ganglion hücrelerinin dolayısıyla peristaltik hareketlerinyokluğu nedeniyle proksimalindeki barsak segmentinin dilate olmasıyla karekterizedir.Nöral krista hücrelerinin kolon duvarına 5-7 haftalardaki göçünün tam olmamasıyla ortaya çıkar.

Son Barsak Anomalileri

• İmperfore anüs, rektal atrezi: Basit olgularda, anal kanal anal membran hizasında körolarak sonlanır ve anal kanalın endodermal ve ektodermalkaynaklı parçaları arasında bir diyafram oluşur. Daha ciddiolgularda ise, anal çukurun gelişimindeki aksaklığa veyarektumun ampuller parçasındaki atreziye bağlı olarakrektumun terminal ucu ile deri arasında kalın bir bağdokusu yer alır. Ürorektal septumun dorsal yöndekisapmaları sonucunda, çeşitli rektal ve anal anomalilerortaya çıkabilir.

Son Barsak Anomalileri

• Anal stenoz: Anal kanal yerindedir ancak anal kanal dardır. Urorektal septumun deviasyonu sonucu oluşur.

• Rektal fistüller: Rektal fistüller imperfore anüsle birlikte görülür ve rektumla vagen, mesane veya üretra arasında oluşur. Sıklıkla böyle bir fistülün perineye de açıldığı görülür.

KAYNAKLAR

• Moore K., Persaud T.V.N.,(Çeviri Editörleri: Yıldırım M., Okar İ., Dalçık H.), İnsan Embriyolojisi, Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, 2002.

• Langman’s Medical Embriology, Türkçe çeviri, Çeviri editörü: Başaklar C., Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, 2005.

• Şeftalioğlu A., İnsan Embriyolojisi, Meteksan Basım Yayın, 1998.