Kemiğin gelişimsel bozukluklari (fazlası için )
-
Upload
wwwtipfakultesi-org -
Category
Documents
-
view
2.199 -
download
6
Transcript of Kemiğin gelişimsel bozukluklari (fazlası için )
KEMİĞİN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLARIÖğr.Gör.Dr.İbrahim H.Kafadar Ortopedi ve Travmatoloji ABD
Doğuştan bulunan veya çocukluk ya da adölesan dönemde gelişen iskeletin büyüme bozukluklarına ait hastalıklar kemik displazileri olarak adlandırılır.
Bu hastalıkların bir kısmı kıkırdak, bir kısmı kemik, bir kısmı da hem kıkırdak hem de kemik gelişimindeki bozukluk sonucu oluşur
Epifizyal displaziler
Epifizyal hipoplaziler• Eklem kıkırdağının hipoplazisi-Spondiloepifizyal
displazi(Morquio hastalığı)• Kemikleşme merkezi hipoplazisi-Multipl epifizyal
displazi,displazia epifizyalis punktata Epifizyal hiperplaziler• Eklem kıkırdağı hiperplazisi-Displazia epifizyalis
hemimelika
Fizyal displaziler
Fizyal hipoplaziler• Proliferasyon kıkırdağı-Akondroplazi• Hipertrofik kıkırdak-Metafizyal disostoz Fizyal hiperplaziler• Proliferasyon kıkırdağı-Hiperkondroplazi(Marfan
sendromu)• Hipertrofik kıkırdak-Enkondromatozis
Metafizyal displaziler
Metafizyal hipoplaziler• Primer spongioza oluşmasında zayıflık-Hipofosfatazya• Primer spongioza absorbsiyonunda zayıflık-
Osteopetrozis• Sekonder spongioza absorbsiyonunda zayıflık-
Kraniometafizyal displazi Metafizyal hiperplazi• Spongiosa oluşumunda fazlalık-
Osteokondromatozis(Multipl herediter ekzostoz)
Diafizyal displaziler Diafizyal hipoplaziler• Periostal kemik oluşumunda zayıflık-
Osteogenezis imperfekta• Endosteal kemik oluşumunda zayıflık-İdiopatik
osteoporoz Diafizyal hiperplaziler• Periostal kemik oluşumunda aşırılık-Progresif
diafizyal displazi(Engelman hastalığı)• Endostal kemik oluşumunda aşırılık-
Hiperfosfatazya
Morquio hastalığı
Mukopolisakkaridozlar grubunda yer alır ve bu grupta en sık görülenidir
Spondiloepifizyal displazi ve osteokondrodistrofi olarak da adlandırılır
Cücelik, dorsolomber kifoz, vertebralarda yassılaşma ve normal zeka ile karakterizedir
Otozomal resesif geçiş
Patoloji
Epifizyal kondroblastlar yeterli olgunlaşmadığı için eklem kıkırdağı yapımında bozukluk vardır
Kemikleşme merkezi ve büyüme kıkırdağı sekonder olarak bozulur
Bütün epifizler ve vertebralar düzensizdir
Klinik bulgular
Doğumda belirti yoktur Belirtiler 12-18 ayda ortaya çıkmaya başlar Dorsolomber kifoz Boy kısadır(gövde kısadır) Genu valgum ve pes planus Pektus karinatum Eklem hareket kısıtlılığı Kontraktürler
Radyolojik bulgular
Vertebra cisimleri yassıdır,yüzeyleri düzensizdir
Dorsolomber kifoz Uzun kemiklerin epifizi düzensiz ve geniş
Tedavi
Özel bir tedavisi yoktur
Deformiteler cerrahi olarak düzeltilir
Akondroplazi
En sık görülen cücelik tipidir Gövde normal büyüklükte olup, kol ve bacaklar
anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür
Olguların %80 kadarı yeni mutasyonlara bağlı, diğerlerinin çoğu otozomal dominanttır
Homozigotlar en çok birkaç ay yaşar Heterozigotlar da boy kısalığı dışında çok
önermli bir sağlık sorunu yoktur
Patoloji
Enkondral kemikleşme bozukluğu vardır İntramembranöz kemikleşme normaldir Büyüme kıkırdağında kıkırdak yapımında
bozukluk vardır Periostal kemikleşme bozulmadığı için
uzun kemiklerin çapı normaldir
Klinik bulgular
Doğumda veya hemen sonrasında cücelikle birlikte aşikar bir görünüşleri vardır
Ekstremitelerde kısalık vardır Gövde uzunluğu normaldir Baş büyük,yüz geniş parmaklar kısa ve kalındır Zeka normaldir
Radyolojik bulgular
Uzun kemiklerin boyu kısadır.Eğrilme vardır Ekstremitelerin proksimali daha fazla etkilenir Diafiz çapı normaldir Büyüme kıkırdakları U şeklindedir ve merkezleri
çentiklidir Pelvisin iç konturları şampanya kadehi
şeklindedir Asetabulum tavanları düz ve geniştir
Tedavi
Özel bir tedavisi yoktur En önemli sorun cücelik olduğu için boy
uzatma operasyonları yapılabilir Boy uzatma için kallotazis yöntemi
uygulanır
Marfan sendromu
Hiperkondroplazi ve araknodaktili adı da verilir
Ekstremitelerin aşırı uzun olması ve örümcek gibi parmaklar(araknodaktili) ile karakterizedir
Birçok sistemi etkiler
Patoloji
Otozomal dominant geçiş 15.kromozomda yerleşik FBN1(fibrillin 1)
geninde mutasyon Büyüme kıkırdağının aşırı longitudinal
büyümesi(hiperkondroplazi)
Klinik bulgular
Uzun boy ve ince görünüm El ve ayaklar ince ve uzundur Eklemlerde laksisite Kifoskolyoz Pektus ekskavatus Fleksibl pes planus Kalça ve patella çıkığı Lens dislokasyonu,kardiyovaskuler bozukluklar
Radyolojik bulgular
Bütün tübüler kemiklerde aşırı uzunluk vardır
Tedavi
Özel bir tedavisi yoktur İskelet deformiteleri varsa cerrahi olarak
düzeltilir
Enkondromatozis
Diskondroplazi,Ollier hastalığı olarak da adlandırılır Kıkırdak dokusu büyüme kıkırdağından normal olarak
oluşur.Fakat rezorpsiyon ve kalsifikasyon olmaz ve yerine yeni kemik dokusu gelişemez
En çok el kemiklerinde,sonra sırasıyla ayak tubuler kemikleri,femur ve tibiada
Büyümenin herhangibir döneminde özellikle 8-10 yaşlarında bulgular ortaya çıkar
Semptomlara sebep oluyorsa küretaj+grefonaj yapılır
Osteopetrozis
Albers-Schönberg hastalığı ve Mermer hastalığı adı da verilir
Yoğun ve sert kemik yapımı Otozomal resesif geçiş Kalsifiye kıkırdağın ve oluşan primitif kemiğin
rezorpsiyonunda bozukluk vardır. Kemikler mermer gibi serttir.Ancak tebeşir gibi kolay
kırılabilir Özel bir tedavisi yoktur.Kırıklar cerrahi yöntemlerle
tedavi edilir
Osteokondromatozis
Multipl herediter eksostoz Uzun kemiklerin metafiz bölgelerinde çok sayıda
eksostoz Otozomal dominant geçiş Uzun kemiklerin metafizer bölgelerinde şişlik(en çok diz
çevresinde) Fonksiyonel bir şikayet yoksa tedavi gerektirmez.Ancak
komşu eklemde hareket kısıtlılığı, damar ve sinir basısı yaparsa cerrahi olarak eksize edilir
Osteogenezis imperfekta
Mavi sklera, kemiklerde çok sayıda kırıklar, eklem ve bağlarda gevşeklik ile karakterizedir
1/25000 görülme oranı Çoğu otozomal dominant 1979’da David Sillence tarafından tip I-IV
şeklinde dört grupta ilk olarak sınıflandırılmış Günümüzde tip V-IX da tanımlanmıştır
Osteogenezis imperfekta konjenita• Ağır şeklidir• Doğum esnasında minimal travmalarla multipl kırıklar• Ya ölü doğar ya da kısa bir süre sonra ölürler
Osteogenezis imperfekta tarda• Gravis tipi(İnfantil tip):kırıklar bebeklikte oluşur• Levis tipi(Juvenil tip):kırıklar geç çocukluk döneminde küçük
travmalarla oluşur
Patoloji
Osteogenezis imperfektanın fenotipik ve genotipik çeşitliliği Tip 1 kollajenin sayısız eksikliliğine bağlıdır. Günümüz araştırmaları bu tip 1 kollajenin birçok mutasyondan süregeldiğini açıklamaktadır
Osteogenezis imperfektadan sorumlu birçok mutasyon zincirde bulunan glisin kalıntılarının yerine hacimli aminoasitlerin yer almasından kaynaklanmaktadır
Osteoblastik aktivitede bozukluk vardır.Osteoid doku yeterince oluşamaz ve yerini kalsifiye kıkırdak dokusu alır
Kemikler normalden kısa ve incedir.Korteksler incelmiştir.Trabeküller azalmış ve incelmiştir.Kemik iliği yağ ve fibröz doku halindedir.Kırık ve yumuşama nedeniyle bükülme sonucu deformiteler gelişir
Klinik bulgular
Genellikle bir kırık sonrası görülür Kırıklar spontan ve küçük travmalarla olur Ağrı hafiftir veya yoktur Genellikle kırık iyileşirken deformite oluşur Mavi sklera Eklemler hipermobildir Sağırlık ve dişlerde bozukluk Alt ekstremite ve omurgadaki deformiteler
sonucu cücelik
Radyolojik bulgular
Uzun kemiklerde korteks incedir Diyafiz daralmış ve osteoporotiktir Daha önce olmuş kırıkların kallus dokuları
ve kırığa bağlı oluşan deformiteler görülür
Tedavi
Özel bir tedavisi yoktur Ortopedik tedavi • Fizik tedavi• Alçı-atel, ortezler• Uzun kemik ve vertebraların cerrahi olarak
stabilizasyonu Kas ve kemiklerin güçlendirilerek çocuğun ayakta
durabilir ve yürüyebilir bir hale getirilmesi arzu edilen bir durumdur