OTİZM-YAYGIN OTİZM-YAYGIN GELİŞİMSEL GELİŞİMSEL BOZUKLUKLARBOZUKLUKLAR

Prof. Dr. Dilşad TÜRKDOĞANProf. Dr. Dilşad TÜRKDOĞAN Marmara ÜniversitesiMarmara Üniversitesi

Nörolojik Bilimler EnstitüsüNörolojik Bilimler Enstitüsü Çocuk Nörolojisi UzmanıÇocuk Nörolojisi Uzmanı

www.dilsadturkdogan.comwww.dilsadturkdogan.com info@dilsadturkdogan.cominfo@dilsadturkdogan.com

Yaygın Gelişimsel Yaygın Gelişimsel BozukluklarBozukluklar

Yaşamın Yaşamın ilk yıllarında; ilk yıllarında; sosyal gelişim, iletişim ve bilişsel sosyal gelişim, iletişim ve bilişsel gelişimdegelişimde özgün gecikme ve özgün gecikme ve sapmaların olduğu nöropsikiyatrik sapmaların olduğu nöropsikiyatrik bozukluklardır. bozukluklardır.

Özellikleri…Özellikleri… Tek bir hastalık değilTek bir hastalık değil Pek çok nedeni olan bilişsel ve Pek çok nedeni olan bilişsel ve

davranışsal sendromlardırdavranışsal sendromlardır Ortak fizyopatolojik kaynak Ortak fizyopatolojik kaynak

olasılığı varolasılığı var

Özellikleri…Özellikleri…

Spektrum içinde değişkenlik Spektrum içinde değişkenlik gösteren tek bir durum?gösteren tek bir durum?

Aynı özelliği gösteren farklı Aynı özelliği gösteren farklı tablolar?tablolar?

Bozukluk mu? Semptom mu? Bozukluk mu? Semptom mu? Tanı mı? Tanımlama mı? Tanı mı? Tanımlama mı?

Yaygın Gelişimsel Yaygın Gelişimsel BozukluklarBozukluklar

Otistik Spektrum BozukluklarıOtistik Spektrum Bozuklukları Asperger bozukluğu Asperger bozukluğu Rett bozukluğuRett bozukluğu Disintegratif bozuklukDisintegratif bozukluk Atipik olgularAtipik olgular

GeçmişGeçmiş DeSanctis (1906): Prekok demans DeSanctis (1906): Prekok demans Heller (1908): İnfantil demans Heller (1908): İnfantil demans Kanner (1943): Erken infantil Kanner (1943): Erken infantil

otizmotizm Asperger (1944): Otistisik Asperger (1944): Otistisik

psikopatipsikopati Rank (1949): Atipik kişilik Rank (1949): Atipik kişilik

gelişimi gelişimi Rett (1966): Rett sendromuRett (1966): Rett sendromu

Otistik Spektrum Otistik Spektrum BozukluklarıBozuklukları

• Gelişimsel bozukluk: Gelişimsel bozukluk: Sosyal-duygusal gelişimSosyal-duygusal gelişimİletişimİletişimBilişsel işlevlerde sorunlarBilişsel işlevlerde sorunlar

• Yaşam boyu süren güçlüklerYaşam boyu süren güçlükler• İşlevsellik düzeyinde değişkenlikİşlevsellik düzeyinde değişkenlik: : Kişiden kişiyeKişiden kişiye Aynı kişideAynı kişide

Tanı Ölçütleri- Tanı Ölçütleri- DSM-IV 1994DSM-IV 1994 A-1-Karşılıklı sosyal ilişkilerde güçlükler A-1-Karşılıklı sosyal ilişkilerde güçlükler 2-İletişimde güçlükler   2-İletişimde güçlükler   3-Sınırlı, tekrarlanan basmakalıp davranışlar, ilgi 3-Sınırlı, tekrarlanan basmakalıp davranışlar, ilgi

alanları ve aktiviteleralanları ve aktivitelerB- 3 yaşından önce başlamış olan; B- 3 yaşından önce başlamış olan; -sosyal ilişki, -sosyal ilişki,

-dilin iletişim amaçlı kullanımı-dilin iletişim amaçlı kullanımı -sembolik/hayal gücüne dayalı oyun kurma -sembolik/hayal gücüne dayalı oyun kurma

becerilerinden en az 1 alanda gecikme ya da becerilerinden en az 1 alanda gecikme ya da anormal işlevleranormal işlevler

C- Rett S., Çocukluk Çağı Dizintegratif Bozukluk C- Rett S., Çocukluk Çağı Dizintegratif Bozukluk dışlanırdışlanır

Karşılıklı Sosyal Karşılıklı Sosyal İlişkilerde Güçlüklerİlişkilerde Güçlükler

Sözsüz sosyal davranışların ( göz-Sözsüz sosyal davranışların ( göz-göze bakış, yüz ifadesi, vücut göze bakış, yüz ifadesi, vücut postürü ve sosyal iletişimi postürü ve sosyal iletişimi düzenleyen) gösterilmesinde düzenleyen) gösterilmesinde belirgin bozulmabelirgin bozulma

Gelişimsel düzeye uygun ilişkilerin Gelişimsel düzeye uygun ilişkilerin gelişiminde yetersizlikgelişiminde yetersizlik

Diğer insanlarla neşe, ilgi Diğer insanlarla neşe, ilgi paylaşımı ile ilgili davranışların paylaşımı ile ilgili davranışların yokluğuyokluğu

Sosyal-duygusal karşılıklılığın Sosyal-duygusal karşılıklılığın yokluğuyokluğu

Sınırlı İlgi Alanları-Sınırlı İlgi Alanları-DavranışlarDavranışlar

Bir konuda sınırlı ve aşırı artmış Bir konuda sınırlı ve aşırı artmış ilgiilgi

Özgün işlevsel olmayan rutin ya Özgün işlevsel olmayan rutin ya da ritüellere tutku tarzında bağlılık da ritüellere tutku tarzında bağlılık

Tek tip tekrarlayıcı hareketlerTek tip tekrarlayıcı hareketler Cisimlerin işlevsiz parçalarına Cisimlerin işlevsiz parçalarına

yönelik aşırı ilgiyönelik aşırı ilgi

Konuşan dilin hiç olmaması (%50) ya Konuşan dilin hiç olmaması (%50) ya da geriliği (ekolali, monoton, zamir da geriliği (ekolali, monoton, zamir tersliği, işaret dilinin yokluğu)tersliği, işaret dilinin yokluğu)

Yeterli konuşanlarda diğerleriyle Yeterli konuşanlarda diğerleriyle sohbeti başlatıp sürdürmeme, ve sohbeti başlatıp sürdürmeme, ve semantik-pragmatik güçlüklersemantik-pragmatik güçlükler

Stereotipik tekrarlayıcı kelimeler- Stereotipik tekrarlayıcı kelimeler- idiyosenkratik dilidiyosenkratik dil

Yaşa uygun kandırmaca –sosyal taklit Yaşa uygun kandırmaca –sosyal taklit oyunlarının yokluğuoyunlarının yokluğu

İletişimde Güçlüklerİletişimde Güçlükler

Gelişimle Gerçekleşen Gelişimle Gerçekleşen DeğişikliklerDeğişiklikler

1-.2. yılda başlangıç1-.2. yılda başlangıç Okul öncesi: Klasik bulgular + çevreyle Okul öncesi: Klasik bulgular + çevreyle

aşırı ilgisizlik ve iletişimsizlik-bilişsel aşırı ilgisizlik ve iletişimsizlik-bilişsel gerilikgerilik

Okul yaşı: Ebeveyine sınırlı bağlanmaOkul yaşı: Ebeveyine sınırlı bağlanma sosyal ilişkide sapkın tutumlar-davranış sosyal ilişkide sapkın tutumlar-davranış

sorunlarısorunları Ergenlik: Sıklıkla davranışlarda bozulmaErgenlik: Sıklıkla davranışlarda bozulma Erişkin: Sıklıkla ağır gerilik- bilişsel-Erişkin: Sıklıkla ağır gerilik- bilişsel-

sosyal alanda ciddi güçlüklersosyal alanda ciddi güçlükler

Sosyal BilişsellikSosyal Bilişsellik Akıl (akıl teorisi, empati): Akıl (akıl teorisi, empati):

başkalarını tanıma, bilme, inanmabaşkalarını tanıma, bilme, inanma Yürütücü işlevler: çevreye cevap Yürütücü işlevler: çevreye cevap

oluşturma, sürdürme, yeni bir oluşturma, sürdürme, yeni bir duruma geçiş yapabilmeduruma geçiş yapabilme

Merkezi uyumu sürdürme: ‘resmi Merkezi uyumu sürdürme: ‘resmi okuyabilme’okuyabilme’

Diğer Sorun AlanlarıDiğer Sorun Alanları Zeka geriliği (%75):Zeka geriliği (%75): -Sözel olmayan yetiler daha iyi: motor-Sözel olmayan yetiler daha iyi: motor -Belli alanlarda beklenenden yüksek -Belli alanlarda beklenenden yüksek

yetiler yetiler (küplerle desen gibi)(küplerle desen gibi) -Soyut düşünce, sıralama ve bilgi -Soyut düşünce, sıralama ve bilgi

(sembolik) işlemlenmesinde zorluklar (sembolik) işlemlenmesinde zorluklar Epilepsi (%25) : Zeka düzeyi ile ilişkiliEpilepsi (%25) : Zeka düzeyi ile ilişkili EEG anomalisi (%50)EEG anomalisi (%50)

Diğer Sorun AlanlarıDiğer Sorun Alanları Psikiyatrik sorunlar (depresyon, kaygı Psikiyatrik sorunlar (depresyon, kaygı

bozukluğu gibi) bozukluğu gibi) TiTikler / er / TTourette sendromuourette sendromu Davranış sorunları (yıkıcı davranışlar, Davranış sorunları (yıkıcı davranışlar,

affekt sorunları, dikkat eksikliği-affekt sorunları, dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğu gibi)hiperaktivite bozukluğu gibi)

Demografik ÖzellikleriDemografik Özellikleri

Sıklığı: 2-10/10 000Sıklığı: 2-10/10 000 Erkeklerde daha sıktır (4:1-5:1)Erkeklerde daha sıktır (4:1-5:1) Kızlar daha ağır etkilenir Kızlar daha ağır etkilenir Tüm ülkelerde ve kültürlerde Tüm ülkelerde ve kültürlerde

görülür.görülür.

Etyoloji-PatogenezEtyoloji-Patogenez

Biyolojik Etkenler: Genetik –Biyolojik Etkenler: Genetik –yapısal anomaliler-epilepsiye yapısal anomaliler-epilepsiye yatkınlık-diğer nöroloji yatkınlık-diğer nöroloji hastalıklarla birliktelikhastalıklarla birliktelik

Biyolojik belirleyiciler: Biyolojik belirleyiciler: Serotonin Serotonin

Kalıtım ile İlgili Kalıtım ile İlgili KanıtlarKanıtlar

1- 1- 1. derece akrabalarında (anne-baba-1. derece akrabalarında (anne-baba-kardeş) otizm görülme olasılığı kardeş) otizm görülme olasılığı 50-100 kat50-100 kat artar:artar:

Kardeşinde otizm varsa diğer çocukta Kardeşinde otizm varsa diğer çocukta otizm olma oranı otizm olma oranı %2%2, başka bir YGB oranı , başka bir YGB oranı %3.6%3.6 ve toplam risk (herhangi bir YGB ve toplam risk (herhangi bir YGB tablosu için) tablosu için) %5 %5

2-Tek yumurta ikizlerinde kardeşte otizm 2-Tek yumurta ikizlerinde kardeşte otizm varsa eşinde oran varsa eşinde oran %36%36 olarak bildirilmiştir. olarak bildirilmiştir. 2. ve 3. derece akrabalarda ise risk 2. ve 3. derece akrabalarda ise risk % % 0.1’e0.1’e iner. iner.

3-Ailede sosyal iletişim güçlüğü, bilişsel, 3-Ailede sosyal iletişim güçlüğü, bilişsel, iletişim, dil, öğrenme ve yürütücü iletişim, dil, öğrenme ve yürütücü işlevlerde güçlük, kaygı, duygu durum işlevlerde güçlük, kaygı, duygu durum bozuklukları olan birey sayısı genel bozuklukları olan birey sayısı genel toplumdan daha fazladır.toplumdan daha fazladır.

Çevresel Etkenlerin YeriÇevresel Etkenlerin Yeri

Anne ve baba tutumu???Anne ve baba tutumu??? Gebelik, doğum ile ilgili etkenlerGebelik, doğum ile ilgili etkenler

özgün olmayan beyin hasarı ?özgün olmayan beyin hasarı ? Çevresel kirlenme: Cıva, kurşun Çevresel kirlenme: Cıva, kurşun

gibi ağır metal zehirlenmeleri ??gibi ağır metal zehirlenmeleri ?? İletişim-sosyal uyaran eksikliği İletişim-sosyal uyaran eksikliği

Ne Zaman Hekime Ne Zaman Hekime Başvurulmalı?Başvurulmalı?

12 aylık bebekte heceleme, 12 aylık bebekte heceleme, parmak ile gösterme ya da hiçbir parmak ile gösterme ya da hiçbir mimik ifadesi (baş-baş yapma gibi) mimik ifadesi (baş-baş yapma gibi) yoksa,yoksa,

16 aylık bebek hedefe yönelik 16 aylık bebek hedefe yönelik anlamlı tek bir kelime anlamlı tek bir kelime söylemiyorsa,söylemiyorsa,

24 aylık bebek kendiliğinden 24 aylık bebek kendiliğinden (tekrar şeklinde olmadan) 2 (tekrar şeklinde olmadan) 2 kelimelik cümle söylemiyorsa,kelimelik cümle söylemiyorsa,

Hangi yaşta olursa olsun Hangi yaşta olursa olsun kazanılmış dil ya da sosyal kazanılmış dil ya da sosyal becerilerde kayıp varsabecerilerde kayıp varsa

Tanı En Erken Tanı En Erken Ne Zaman Konur?Ne Zaman Konur?

Tanı tamamen çocuğun davranışları Tanı tamamen çocuğun davranışları izlenerek konur. izlenerek konur.

Ortalama 18 aydan itibaren göz Ortalama 18 aydan itibaren göz teması, taklit oyunları, sözel ve teması, taklit oyunları, sözel ve sözel olmayan iletişim becerilerinde sözel olmayan iletişim becerilerinde gerilik saptanabilir. gerilik saptanabilir.

Zeka ve dil sorunları olmayan hafif Zeka ve dil sorunları olmayan hafif olgularda (yüksek işlevli otizm ve olgularda (yüksek işlevli otizm ve Asperger sendromu gibi) ise tanı Asperger sendromu gibi) ise tanı ergenlik hatta genç erişkinliğe dek ergenlik hatta genç erişkinliğe dek konulamayabilir. konulamayabilir.

Başka Nörolojik Başka Nörolojik Hastalıklarla BirliktelikHastalıklarla Birliktelik

Epileptik ensefalopatilerEpileptik ensefalopatiler Tuberoskleroz, Angelman Tuberoskleroz, Angelman

sendromu, Frajil X sendromu, sendromu, Frajil X sendromu, Down s. gibi bazı kromozom Down s. gibi bazı kromozom bozuklukları bozuklukları

Nadir metabolik hastalıklarNadir metabolik hastalıklar Konjenital enfeksiyon hastalıklarıKonjenital enfeksiyon hastalıkları

Tanıya YaklaşımTanıya Yaklaşım Nöropsikiyatrik öykü-Nöropsikiyatrik öykü-

değerlendirmedeğerlendirme Davranış ölçüt değerlendirmesi Davranış ölçüt değerlendirmesi

(CHAT, M-CHAT vs)(CHAT, M-CHAT vs) Zeka-gelişimin değerlendirilmesiZeka-gelişimin değerlendirilmesi EEG (uyku)EEG (uyku) İşitme İşitme MR GörüntülemeMR Görüntüleme Metabolik incelemeMetabolik inceleme Genetik incelemeGenetik inceleme

BÖLÜM A: Anne babaya sorular 9 soru

BÖLÜM B: Gözlem 5 soru

EErkenrken Ç Çocukluk ocukluk DDönemi Otizm önemi Otizm Tarama Ölçeği (Tarama Ölçeği (CHAT)CHAT)

Ayırıcı TanıAyırıcı Tanı Dil bozukluğuDil bozukluğu Zeka geriliğiZeka geriliği Sağırlık Sağırlık Duysal bozukluklarDuysal bozukluklar Nörodejeneratif hastalıklarNörodejeneratif hastalıklar Diğer YGB’larDiğer YGB’lar

Tedavideki Temel Tedavideki Temel HedeflerHedefler

Çeşitli psikolojik ve davranışsal Çeşitli psikolojik ve davranışsal yöntemleri kullanarak kişinin güçlü yöntemleri kullanarak kişinin güçlü olduğu alanları en yükseğe çıkarıp olduğu alanları en yükseğe çıkarıp eksikliklerini en aza indirgemektir. eksikliklerini en aza indirgemektir.

Erken başlanmalı ve sürekli olmalıdırErken başlanmalı ve sürekli olmalıdır Seçeneklerinin çocuk ve ailenin Seçeneklerinin çocuk ve ailenin

ihtiyaçlarına göre düzenlenmesi ihtiyaçlarına göre düzenlenmesi başlıca koşuldur. başlıca koşuldur.

Tedavideki Temel Tedavideki Temel HedeflerHedefler

SosyalSosyal İletişimİletişim Bilişsel veBilişsel ve Uyum işlevlerinin güçlendirilmesiUyum işlevlerinin güçlendirilmesi

Tedavi SeçenekleriTedavi Seçenekleri İlaç tedavisiİlaç tedavisi Diyet-vitaminler?Diyet-vitaminler? Davranışsal tedavilerDavranışsal tedaviler: Sosyal : Sosyal

uyaranları algılama, taklit, oyun kurma uyaranları algılama, taklit, oyun kurma becerileri becerileri

Psikolojik:Psikolojik: Yaşamdaki olaylar ve Yaşamdaki olaylar ve çevresel güçlüklere karşı danışmanlık ve çevresel güçlüklere karşı danışmanlık ve destek destek

Konuşma ve dil eğitimi:Konuşma ve dil eğitimi: Konuşmanın Konuşmanın sözel ve sözel olmayan yönleri eğitimle sözel ve sözel olmayan yönleri eğitimle geliştirilebilir. geliştirilebilir.

Fizik tedavi:Fizik tedavi: Motor becerileri ve Motor becerileri ve koordinasyonu iyileştirmeye yöneliktir. koordinasyonu iyileştirmeye yöneliktir.

Hiçbir eğitim yöntemi tek başına Hiçbir eğitim yöntemi tek başına yeterli olmayıp eğitimsel ve yeterli olmayıp eğitimsel ve davranışsal teknikler düzenli ve davranışsal teknikler düzenli ve devamlı olarak sürdürülmelidir. devamlı olarak sürdürülmelidir.

Ergenlikle Ergenlikle DeğişikliklerDeğişiklikler

Epilepsi riskinde artış ve davranışta bozulma Epilepsi riskinde artış ve davranışta bozulma Z.B. ile ilgiliZ.B. ile ilgili

Düzelme: Tam / Çekirdek bulgular kalırDüzelme: Tam / Çekirdek bulgular kalır -5 yaşında iletişim dili gelişmişse-5 yaşında iletişim dili gelişmişse

-3 ay içinde erken tedaviye cevap-3 ay içinde erken tedaviye cevap -epilepsi yoksa -epilepsi yoksa Bilişsel ve dil yetileri gelişir.Bilişsel ve dil yetileri gelişir. DEHB: Ortalama 7 yaştaDEHB: Ortalama 7 yaşta TS GelişimiTS Gelişimi OKBOKB DisleksiDisleksi

Beklentiler ….Beklentiler ….

%70 olgu kurum-aile bakımına %70 olgu kurum-aile bakımına bağlıbağlı

%30 bireysel ve meslek %30 bireysel ve meslek yaşamında kısmen bağımsızyaşamında kısmen bağımsız

%1-2 tam bağımsız yaşam%1-2 tam bağımsız yaşam

Beklenti Düzeyini Beklenti Düzeyini Belirleyiciler Belirleyiciler

Zeka düzeyi ve iletişim Zeka düzeyi ve iletişim becerilerinin düzeyi, becerilerinin düzeyi, - Z.B. - Z.B. <<5050

- Dil becerisi 5 yaşa dek - Dil becerisi 5 yaşa dek oluşmamasıoluşmaması

Epilepsi ve psikiyatrik Epilepsi ve psikiyatrik bozuklukların varlığı ile doğrudan bozuklukların varlığı ile doğrudan ilişkilidirilişkilidir