Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

KELAINAN KONGENITAL PADA GIGI

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah kelainan dalam pertumbuhan

struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali

sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan bawaan

dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika, sebab-sebab alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak

diketahui.

Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian

segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh

kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alami terhadap

kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar,

umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk

masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal

dalam minggu pertama kehidupannya.

Etiologi Kelainan Kongenital

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan fetaI

dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara

bersamaan.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain

1. Kelainan Genetik dan Kromosom

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada

anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula

diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang

sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang

sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dalam

bidang teknologi kedokteran , maka telah dapat diperiksa kemingkinan adanya kelainan kromosom

selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh

kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down (mongolism). Kelainan pada kromosom

kelamin sebagai sindroma turner.

Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

2. Faktor Mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk rgan

tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu

sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh

ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes

equinovarus (clubfoot).

3. Faktor infeksi

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode

organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode

organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada

trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan

kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb

virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat

menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli

dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat

menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis,

kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system

saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

4. Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat

erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah

diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya

fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan

tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun

hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya

trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini

kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya

pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang

tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan

akibatnya terhadap bayi.

Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

5. Faktor Umur Ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang

mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada

tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan

ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan

yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu

berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu

berumur 45 tahun atau lebih.

6. Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang

dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami

gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

7. Faktor Radiasi

Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada

janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan

mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang

dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa

kehamilan, khususnya pada hamil muda.

8. Faktor Gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan

kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan

kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila

dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya

defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian

&elainan kongenital.

9. Faktor-faktor Lain

Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor

lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia,

atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai

tidak diketahui.

Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

Kelainan Struktur gigi

1.Hipoplasia Enamel

Hipoplasia Enamel adalah suatu kondisi dalam mulut yang memperlihatkan adanya pembentukan

enamel gigi yang tidak sempurna. Kondisi ini merupakan bentuk dari amelogenesis imperfecta dan

seringkali ditunjukkan dengan perubahan warna menjadi kuning, kemerahan atau coklat pada gigi. Pada

kasus yang ringan, kondisi ini memperlihatkan hanya sedikit groove, pit dan fissure pada permukaan

email; sedangkan pada kasus yang lebih berat akan terlihat deretan pit horizontal yang dalam pada

permukaan enamel. Pada kasus yang lebih hebat, lapisan enamel bisa jadi tidak ada (enamel plasia).

2. Hipokalsifikasi Enamel (Opasitas Email)

Opasitas enamel adalah perubahan kualitatif terhadap translusensi enamel.

3. Amelogenesis Imperfecta

Merupakan kelainan herediter yang tampak sebagai perubahan pengaturan atau struktur gen yang

berhubungan dengan email. Ditemukan dalam bentuk hipoklasifikasi enamel, hipoklasifikasi email,

hipoplasia email atau keduanya namun dentin dan pulpa normal. Baik gigi susu maupun tetap dapat

terserang. Insidennya adalah 1 dalam 15000 orang.Banyak pola herediter yang ditemui, diantaranya

adalah autosomal dominan, resesif, X-linked, sehingga jumlah individu yang terkena dalam satu keluarga

dapat bervariasi. Bentuk yang paling sering adalah X linked dan menarik karena gen X mengatur ukuran

dan bentuk gigi manusia. Kelainan ini mempunyai riwayat keluarga. Oleh karena itu, beberapa anggota

keluarga dapat mempunyai penyakit ini dalam beberapa generasi. Cacat dalam gen ini menyebabkan

email mengalami hipoklasifikasi atau hipoplasia. Secara klinis dapat bervariasi barupa ceruk, lekukan,

defek horizontal atau vertikal dan tidak ada hubungannya dengan kronologis perkembangannya. Tipe

yang paling umum adalahhipoklasifikasi yang bervariasi dan ketebalan gigi normal, bewarna coklat,

rapuh serta lunak. Kalkulus dapat terbentuk banyak sekali pada daerah yang rusak sehingga menyebabkan

fraktur email menjauhi dentin. Begitu email fraktur, dentin terlihat terlihat sehingga cepat rusak,

meninggalkan hanya akar. Pada radiogram tampak email hampir tak terlihat, seperti bayangan atau sama

sekali tidak ada.

4.      Dentinogenesis Imperfecta

Email normal terbentuk, tetapi dentin kurang mineralisasinya sehingga gigi tampak kebiru-biruan, merah,

akar pendek berliku-liku, dapat obliterasi, email dapat pecah karena sokongan dentin yang lemah, dentin

cepat abrasi, erosi, dan akar terlihat. Biasanya merupakan bagian osteogenesis imperfecta.

Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

Dentinogenesis imperfecta lebih sering ditemukan dibandingkan amelogenesis imperfecta dan

ditandai dengan pembentukan dentin yang tidak teratur, baik pada gigi susu maupun gigi tetap, sebagai

akibat perubahan kromosom 4 dari struktur gen yang berhubungan dengan pembentukan dentin. Ini

merupakan faktor dominan turunan atau cacat genetik yang terlihat pada 1 dalam 8.000 orang.

Dentinogenesis imperfekta terjadi akibat perubahan kromosom 4 dari struktur gen yang berhubungan

dengan pembentukan dentin. Gen yang sangat berhubungan dengan dentinogenesis imperfekta adalah gen

dentino sialophosphoprotein (DSPP). Gen DSPP ini berfungsi untuk menghasilkan protein dengan nama

serupa. Begitu dihasilkan, protein DSPP ini akan terpotong menjadi tiga bagian yaitu: dentino

sialoprotein, dentino glikoprotein, dan dentino fosfoprotein. Dentino glikoprotein dan dentino

fosfoprotein terlibat dalam pengerasan kolagen dan berperan penting dalam deposisi kristal mineral di

antara serat-serat kolagen (mineralisasi).

Gangguan pada gen DSPP ini akan menyebabkan terganggunya proses mineralisasi pada dentin

sehingga terjadilah dentinogenesis imperfekta. Dentinogenesis imperfekta diturunkan dalam pola autosom

dominan. Ini berarti, cukup satu kopi gen yang terganggu dalam tiap sel untuk dapat menyebabkan

kelainan ini. Terbukti dalam kebanyakan kasus, pasien mendapat kelainan ini hanya dari salah satu orang

tuanya.

Kelainan  Jumlah gigi

1. Hipodonsia

Kegagalan perkembangan satu atau dua benih gigi relatif umum terjadi dan sering kali bersifat herediter.

Ada beberapa sindrome yang disertai hipodonsia, yang paling umum adalah Sindrome Down. Gigi yang

paling sering tidak tumbuh adalah molar ketiga, premolar kedua, dan insisif lateral atas. Sumbing palatal

merupakan kelainan perkembangan lainnya yang berhubungan dengan hipodonsia.

2. Anodonsia

Kegagalan perkembangan seluruh gigi (anodonsia) jarang ditemukan. Anodonsia berkaitan

dengan penyakit sistemis, displasia ektodermal anhidrotik herediter yang merupakan suatu kelainan

perkembangan ektodermal dan umumnya diturunkan sebagai sex-linked. Ptia lebih sering daripada

wanita.Pada anodonsia, proc. alveolaris tanpa adanya dukungan oleh gigi menjadi tidak berkembang

membuat profil menyerupai orang yang sudah tua dikarenakan kehilangan dimensi vertical.

Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

3. Gigi Berlebih (supernumerary teeth)

Supernumerary teeth adalah gigi tambahan/berlebih, sehingga jumlah gigi yang terbentuk dalam rahang

lebih banyak dari jumlah normal. Supernumerary teeth dapat menyebabkan susunan gigi-geligi yang

terlalu berjejal atau malah dapat menghambat pertumbuhan gigi sebelahnya.

Kelainan  Bentuk gigi

1.Geminasi

Geminasi merupakan gigi yang besar karena satu benih gigi berkembang membentuk dua gigi. Pada

kelainan geminasi ini menyebabkan terpisah nya mahkota gigi secara menyeluruh atau sebagian melekat

pada satu akar dengan satu saluran akar.

2.Fusi

Fusi merupakan gigi yang besar (makrodonsia) dengan satu mahkota besar yang terdiri atas persatuan

mahkota-mahkota dan akar-akar. Hal ini  dikarenakan satu gigi dibentuk dua benih gigi yang terpisah.

Fusi sulit dibedakan dengan geminasi. Selain dengan pembuatan radiogram, menghitung jumlah gigi yang

ada dapat menolong hal ini karena pada fusi ada satu gigi yang hilang.

3. Dens invaginatus

Dens invaginatus berarti adanya gigi dalam gigi. Pada radiogram tampak kelainan gigi karena invaginasi

enamel ke dalam lekukan yang dalam di dalam gigi. Sering kali terlihat pada daerah ceruk lingual gigi

insisif kedua atas. Adanya debris dalam invaginasi membuat kerusakan pada gigi ini cenderung tidak

terdeteksi. Radang periapeks merupakan indikasi pertama dari adanyaproses kerusakan gigi.

4.Dilaserasi

Dilaserasi merupakan suatu angulasi akar yang abnormal terhadap aksis memanjang dari mahkota gigi.

Umumnya deviasi angulasi terlihat sangat tajam, hamper tegak lurus. Mineralisasi gigi tetangganya

sebelum gigi yang mengalami kelainan ini menjadi penyebab terjadinya dilaserasi akar.

5.Gigi Hutchinson dan Mulberry Molar

Gigi Hutchinson dan Mulberry molar ditemukan pada penderita sifilis kongenital yang terjadi akibat

infeksi dari ibu melalui plasenta ke janin yang telah mencapai tahap perkembangan gigi tetap. Patogenesis

Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

dari kelainan ini adalah bakteri Treponema palidum menyebabkan reaksi radang kronis, fibrosis dalam

folikel gigi sehingga terjadi perubahan dalam penekanan pada sel ameloblas dan menyebabkan terjadinya

hipoplasia, dan proliferasi epitel odontogenik ke dalam papilla dentis sehingga terbentuk takik. Secara

klinis gigi insisif terlihat kecil, bentuk menggembung dibagian tengah atau mengalami invaginasi

menguncup ke arah insisal, pada gigi molar bentuk seperti bulan, permukaan kasar, banyak ceruk dan

tonjolan.

6. Mutiara enamel

Mutiara enamel adalah enamel berbentuk bola kecil bulat oval yang dapat dijumpai pada atau di dalam

akar. Suatu mutiara enamel adalah enamel mahkota yang sering berekstensi sampai ke bi- atau trifurkasi.

7.Dwarf root

Dwarf root adalah kelainan pada akar gigi. Mahkota gigi normal, tetapi akar gigi pendek dan gemuk.

Biasanya gigi dengan kelainan ini lebih mudah.

8.Taurodonsia

Gigi malformasi berakar jamak yang ditandai oleh perubahan ratio mahkota terhadap akar dimana

mahkota ada adalam panjang normal, akar-akarnya abnormal pendek dan ruang pulpa abnormal besar

Kelainan  Ukuran gigi

1. Mikrodonsia

Mikrodontia adalah gigi yang memiliki ukuran lebih kecil dari normal. Mikrodontia lokal yang hanya

mengenai satu atau beberapa gigi lebih sering ditemui daripada yang mengenai seluruh gigi. Kelainan ini

lebih sering terjadi pada gigi-gigi permanen dibandingkan gigi-gigi sulung. Selain itu juga lebih sering

terjadi pada perempuan daripada laki-laki. Microdontia lebih sering terjadi pada gigi insisif dua rahang

atas dan gigi molar tiga rahang atas.

2. Makrodonsia

Makrodontia adalah gigi yang memiliki ukuran lebih besar dari normal. Kelainan ini bisa mengenai

semua gigi atau hanya beberapa gigi saja. Makrodontia total yang meliputi seluruh gigi sangat jarang

Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

terjadi, biasanya hanya satu gigi saja yang mengalami kelainan ini. Makrodontia lebih sering terjadi pada

laki-laki daripada perempuan.

Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

(Jurnal Asri Arumsari, Alwin kasim, bagian bedah mulut fakultas Kedokteran Gigi UNPAD)

(Hall R.K. Pediatric Orofacial Medicine and Pathology. Chapman and Hall. 1994)

(Crawford, Peter J.M dkk. 2007. Amelogenesis Imperfecta. Orphanet Journal of Rare Disease)

(Beattie, ML dkk. 2007. Phenotype Variation in Dentinogenesis Imperfecta/Dentin dysplasia. US

National Library of Medicine)