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Pour citer cet article : Bouldouyre M-A, Steff M, Pachydermopériostose, Presse Med (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2013.11.027.

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[(Figure_1)TD$FIG]

Figure 1

Radiographie du poignet gauche anéoformations osseuses sous-péri

tome // > n8/ > /http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2013.11.027

Pachydermopériostose

I

[TD$FIRSTNAME]Marie-Anne [TD$FIRSTNAME.E] [TD$SURNAME]Bouldouyre [TD$SURNAME.E]1, [TD$FIRSTNAME]Maud[TD$FIRSTNAME.E] [TD$SURNAME]Steff [TD$SURNAME.E]2

1. Centre hospitalier intercommunal Robert-Ballanger, service de médecine interneet maladies infectieuses, 1, avenue Robert-Ballanger, 93603 Aulnay-sous-Bois,France

2. Centre hospitalier intercommunal Robert-Ballanger, service de dermatologie,93603 Aulnay-sous-Bois, France

Correspondance :Marie-Anne Bouldouyre, centre hospitalier Robert-Ballanger, service de médecineinterne et maladies infectieuses, 1, avenue Robert-Ballanger,93603 Aulnay-sous-Bois, France.marie-anne.bouldouyre@ch-aulnay.fr

Pachydermoperiostosis

près ablation du plâtre :ostées

Un homme de 31 ans était adressé en consultation demédecine interne pour une hypertrophie des mains.Son seul antécédent personnel consistait en des lombalgiesanciennes. Originaire d’un village de Turquie, le patient était enFrance depuis 1989 et travaillait comme technicien de labora-toire. Il avait 5 soeurs et 3 frères en bonne santé, vivaitmaritalement sans enfant. Le patient rapportait une intoxica-tion tabagique à 1 paquet par jour depuis 5 ans, sans consom-mation d’autres toxiques.Son histoire débutait par une fracture du poignet en janvier2012, suite à une chute de sa hauteur. Devant des appositionspériostées sur la radiographie (figure 1), l’urgentiste lui conseil-lait de consulter un rhumatologue. Celui-ci était alors intriguépar l’aspect de son visage avec peau épaissie, rides frontales etplis nasogéniens très marqués, associé à un élargissement desmains et un hippocratisme digital (figures 2 et 3). Les diag-nostics évoqués étaient alors une acromégalie (mais le dosagede l’IGF1 était normal ainsi que l’IRM hypophysaire) ou uneostéopathie pneumique de Pierre Marie Foix (mais il n’y apas d’argument pour un cancer du poumon sur le scanner

1

LPM-2434

2

[(Figure_2)TD$FIG]

Figure 2

Mains du patient. Élargissement des structures osseuses avec unaspect massif et trapu associé à un hippocratisme digital marqué

Pour citer cet article : Bouldouyre M-A, Steff M, Pachydermopériostose, Presse Med (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2013.11.027.

M-A Bouldouyre, M Steff

thoracique). Le patient était adressé en médecine interne pourun bilan complémentaire.Le patient était en bon état général, sans trouble de la libido.Les mains, les chevilles et les pieds étaient très larges. Le

[(Figure_3)TD$FIG]

Figure 3

Photographies du visage du patient à 17 ans et 31 ans. Apparition d’traits du visage

patient chaussait du 44, contre du 40 à 18 ans. Les mainsétaient moites. La peau était épaisse, avec des plis marqués,notamment au niveau du crane (cutis vertis gyrata) avec unectropion. Le reste de l’examen était sans particularité. Le bilanbiologique était parfaitement normal. Un test de freinageau glucose éliminait formellement une acromégalie. Un TEP-scanner ne retrouvait pas d’argument pour un syndrome para-néoplasique. L’ostéodensitométrie osseuse montrait une den-sité normale aux fémurs et au rachis.Le diagnostic de pachydermopériostose ou syndrome deTourraine-Solente-Golé était évoqué [1]. Il s’agit d’une formed’ostéoarthropathie hypertrophique primitive [2], groupehétérogène de maladies héréditaires rares à transmission auto-somique récessive. Ce syndrome associe hippocratisme digital,pachydermie, néoformation osseuse sous-périostée entraînantdes douleurs, une polyarthrite, un cutis verticis gyrata, uneséborrhée avec hyperhydrose (encadre 1). Elle touche surtoutl’homme, débute dans l’enfance et l’adolescence, progressependant 5 à 10 ans puis se stabilise. Il existe trois formes :complète, incomplète avec anomalies osseuses sans pachy-dermie et frustre avec pachydermie mais sans anomaliesosseuses. Différentes mutations ont été identifiées sur legène 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (HPGD) etsolute carrier organic anion transporter family member 2A1

(SLCO2A1) dans des familles d’ostéoarthropathie hypertro-phique primitive [3,4]. Mais ces recherches n’étant pas dis-ponibles en France, le diagnostic repose sur des arguments

une pachydermie plicaturée : épaississement et creusement des

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Encadre 1

Pachydermopériostose : signes diagnostiques

� Hippocratisme digital ;

� Pachydermie ;

� Néoformation osseuse sous-périostée associée à des douleurs ;

� Polyarthrite ;

� Cutis verticis gyrata ;

� Séborrhée ;

� Hyperhydrose.

Références[1] Orphanet. Hermann Girschik. Pachydermo-

périostose (mise à jour janvier 2011).www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Sea rch . php? lng=FR%3Famp;Expe r t=2976%3Fnbsp;; 2011. [Acc%3Fegrave;s ausite le 12/03/2014].

[2] Orphanet. Hermann Girschick. Ostéoarthro-pathie hypertrophique primitive (mise à jour

janvier 2011). httconsor/cgi-bin/OC_Ep;Expert=248095%3Fgrave;s au site le 12/

[3] Yüksel-Konuk B, SrmaM, Aslan I, Ylmaz-Turamutations in the 1dehydrogenase gene

Pour citer cet article : Bouldouyre M-A, Steff M, Pachydermopériostose, Presse Med (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2013.11.027.

Pachydermopériostose

tome // > n8/ > /

cliniques et radiologiques. Les patients doivent bénéficier d’unconseil génétique. Si aucune recommandation ne peut êtrefaite dans une pathologie rarissime, des traitements sympto-matiques peuvent être essayés : AINS, colchicine, voire cortico-thérapie de courte durée pour soulager les manifestationsrhumatologiques et rétinoïdes pour améliorer les manifesta-tions cutanées. Une chirurgie esthétique peut être utile dans lesatteintes faciales [1].

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Déclaration d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de conflitsd’intérêts en relation avec cet article.

3

www.orpha.net/p?Lng=EN%3Fam-

;; 2011. [Acc%3Fe-014].Ayten GE, Özdemiret al. Homozygousdroxyprostaglandintients with primary

hypertrophic osteoarthropathy. Rheumatol Int2009;30:39-43.

[4] Zhang Z, Xia W, He J, Zhang Z, Ke Y, Yue Het al. Exome sequencing identif iesSLCO2A1 mutations as a cause of primaryhypertrophic osteoarthropathy. Am J HumGenet 2012;90:125-32.