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Es una enfermedad genética de herencia AUTOSÓMICA RECESIVA.
El gen responsable del defecto se encuentra en cromosoma 7.
La proteína defectuosa se denomina Reguladora de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR).
Se caracteriza por disfunción de las glándulas de secreción exócrina.
Puede estar asociada a los siguientes hallazgos clínicos:
• Enfermedad respiratoria
• Ileo meconial
• Mala absorción intestinal
• Prolapso rectal
• Síndrome de obstrucción intestinal
• Enfermedad hepática
• Retraso del crecimiento
• Azoospermia, entre otras.
Obstrucción de los conductos de las glándulas exócrinas.
En pulmón:
• Secreciones espesas, viscosas, mucopurulentas, con abundantes neutrófilos.
• Hiperplasia glandular.
• Dilatación pulmonar por el moco.
• Se establecen diversos patógenos en las vías respiratorias.
• Inflamación infección cronica.
En otros órganos:
• Secreciones espesas en los conductos pancreáticos conducen a fibrosis crónicas y/o reemplazo del tejido glandular por grasa.
• Obstrucción intestinal.
• Obstrucción de los conductos deferentes infertilidad.
• Daño hepático.
Defectos en el transporte iónico y en la homeostasis de electrolitos.
Mala reabsorción de cloruro y de sodio.
Diferencia de potencial transepitelial elevado en los conductos.
Se determina la diferencia de potencial transepitelial nasal (DPN) a través del método de Knowles.
Revela defectos patognomónicos.
1. Modelo de alto contenido de
sal.
2. Modelo de bajo volumen.
Independientemente de cómo se reabsorba NaCl, las vías respiratorias carecen de su capacidad normal de secretar cloruro a través del CFTR.
Compuestos como adenosina, genisteína e inhibidores de la fosfodiesterasa restauran esta función.
En páncreas, el fracaso en la liberación de aniones y la deficiencia en la secreción de fluídos provoca: acumulación de mucus, obstrucción y daño tisular.
En intestino, hay una anormal secreción de cloruro.
En hígado, conductos deferentes y otras glándulas, se producen secreciones hiperviscosas.
La enfermedad pulmonar se debe principalmente a una falla en el movimiento de las cilias para transportar la secreción mucosa.
Secretagogos como uridina, pueden restaurar o mejorar el movimiento mucociliar.
MUTACIONES EN EL CFTR
CLASE I: ausencia de síntesis.
CLASE II: maduración defectuosa y degradación
prematura de la proteína.
CLASE III: trastornos en la regulación.
CLASE IV: defectos en la conductancia de cloruro
o en el canal.
CLASE V: disminución en la transcripción .
CLASE VI: renovación acelerada de la superficie
celular.
La curcumina ha sido probada para corregir el procesamiento de la proteína.
Drogas activas ribosomales tales como gentamicina para evitar la terminación prematura en la síntesis de CFTR.
¿Se pueden curar estas enfermedades hereditarias?
INTEGRANTES:
ALVAREZ, SAIDA
BENITEZ, VALERIA
MAÑAS, MARIANA
WEISGERBER, STEFANI
