DAVID BENTUÉ DE ÁVILA RESIDENTE DE AÑO DEL CONSORCI ...3. Forma genética: herencia autosómica...
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DAVID BENTUÉ DE ÁVILARESIDENTE DE 4º AÑO DEL CONSORCI SANITARI DE TERRASSA
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Anemia con rasgos de hemólisis.Esquistocitos en frotis.Trombocitopenia.Insuficiencia renal.Alteración neurológica fluctuante.Antecedente de esclerodermia.
Prueba diagnóstica ??
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Hb 5.7 mg/dL
LDH
Reticulocitos
Bilirrubina total
Bilirrubina indirecta ??Haptoglobina ?? VCM?? HCM ??
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Alteración intrínseca o extrínseca del hematíe, que implica la disminución de la vida media eritrocitaria.
CAUSA??
◦ Permite clasificar las anemia hemolíticas en inmunológicas o no inmunológicas.
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La prueba de Coombs directa detecta anticuerpos ya unidos a la superficie de los glóbulos rojos, y la prueba de Coombs indirecta detecta anticuerpos libres que pueden reaccionar in vitro con glóbulos rojos que tienen antígenos específicos.
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Hemólisis mecánicaTalasemia Hemólisis medicamentosa / oxidativaPiropoiquilocitosis congénitaAnemia microangiopática
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Valvulopatías.Prótesis cardiacas valvulares.
ECOCARDIO anual normal
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Autosómica recesiva.Disminución en la síntesis de cadenas:◦ Beta (Mediterráneo, África)◦ Alfa (Asia).Precipita globina en el interior del hematíes produciendo lesión y posterior hemólisis.
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Déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
◦ Causa más frecuente de anemia hemolítica enzimopática.
◦ Secundaria a infecciones, acidosis, fiebre, favismo.◦ Fármacos: antipalúdicos, nitrofurantoina,
sulfamidas, analgésicos, Vitamina K.
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Enfermedad muy rara.Caracterizada por rotura de hematíes a 44-45ºCSíndrome hemolítico.Debut en la infancia.
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Descartamos:◦ Hiperesplenismo.◦ Hemoglobinuria paroxística nocturna.◦ Enzimopatías.
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Descartamos anemias hemolíticas congénitas:◦ Esferocitosis hereditaria.◦ Drepanocitosis.◦ Talasemias.◦ Hemoglobinopatías inestables.
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Anemia hemolítica.Coombs negativo.
Esquistocitos en frotis.Trombocitopenia.
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PTT (púrpura trombótica trombocitopénica).SHU (síndrome hemolítico urémico).Esclerosis sistémica, crisis esclerodérmica renal.AHTM del embarazo.Hipertensión maligna.LES (lupus eritematoso sistémico).Sd. Antifosfolípido.CID (coagulación intravascular diseminada).
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Cifras de tensión arterial elevada asociado a papiledema y daño agudo de órgano diana.La elevación tensional puede ser tan severa que produce una lesión endotelial que lleva al desarrollo de una AHTM.Compromiso renal + activación eje RAA.
(TA 114/77mmHg)
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Preeclampsia-Eclampsia:◦ 4% embarazos.◦ Primigestas / nuevas parejas.◦ Dx clínico: edema / proteinuria / hipertensión.◦ Segunda mitad del embarazo.
HELLP:◦ Hemólisis.◦ Enzimas hepáticas elevadas.◦ Trombocitopenia.◦ 34 semanas embarazo – 6 días post parto.
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Proceso inflamatorio (PCR 2mg/dL)
Insuficiencia renal grave (Creatinina: 1.3mg/dL).
En contexto de proceso desencadenante compatible (urocultivo y hemocultivo negativo)
Prolongación TP y TTPA (Coagulación normal)
Fibrinógeno bajo (fibrinógeno: 3.6g/L).
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Manifestaciones clínicas:◦ Trombosis arterial y/o venosa. ◦ Abortos y/o muertes fetales de repetición. ◦ Trombocitopenia.
• Laboratorio:Anticuerpos anticardiolipina. Anticoagulante lúpico. Prolongación TTP y TP
(I.Protrombina 64%, T. de cefalina 29s)(falta de marcadores)
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RASH MALAR. RASH DISCOIDE. FOTOSENSIBILIDAD. ULCERAS ORALES. ARTRITIS.
No erosiva en 2 ó másarticulaciones periféricas.
SEROSITIS. Pleuritis / Pericarditis.
TRASTORNOS RENALES. Proteinuria persistente.Cilindros celulares.
TRASTORNOS NEUROLÓGICOS. Convulsiones / Psicosis.
TRASTORNOS HEMATOLÓGICOS. Anemia hemolítica (reticulocitosis)Leucopenia / Linfopenia Trombocitopenia
TRASTORNOS INMUNOLÓGICOS. Células LE positivas
Anticuerpos anti DNA nativo Anticuerpos anti Sm Pruebas serológicas falsas positivas para sífilis.
ANTICUERPOS ANTINUCLEARES +
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La tríada clínica fundamental de SHU consiste en:
• Insuficiencia renal aguda.• Anemia hemolítica microangiopática.• Trombocitopenia.
SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO
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Idiopático
Secundario a: ◦ 1. Infecciones: E.coli 0157:H7, Shigella dysenteriae tipo I,
Streptococus pneumoniae.◦ 2. Infecciones circunstanciales: Salmonella tiphy,
Campylobacter fetus jejuni, Yersinia pseudotuberculosa, Bacterioides, virus Portillo, Cocksackie virus, ECHO virus, influenza, Epstein Barr, rotavirus ,VIH.
◦ 3. Forma genética: herencia autosómica recesiva y formas dominantes (SHU atípico por mutaciones del complemento).
◦ 4. Asociado con drogas: anticonceptivos orales, ciclosporina A, mitomicina.
◦ 5. Durante el embarazo, postrasplante de médula y riñón, asociado con glomerulopatías y procesos malignos.
◦ 6. Formas recurrentes esporádicas autosómicas recesivas o dominantes.
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Antecedentes: vómitos, fiebre, cólicos, deposiciones mucosanguinolentas, catarro de vías aéreas superiores.
Sintomatología neurológica: irritabilidad, somnolencia, convulsiones, Palidez de aparición brusca.Manifestaciones hemorrágicas (petequias o equimosis), hematomas.
Alteraciones hematológicas: ◦ Anemia hemolítica (valores tan bajos como 4-5 g/dl).
Respuesta reticulocitaria precoz.Niveles bajos de haptoglobina. Leucocitosis (podría tener un rol en la patogenia del S.U.H, ya que son mediadores de lesión endotelial.) Plaquetopenia (plaquetas casi siempre inferiores a 100.000/mm3)
Coagulación: acortamiento del tiempo parcial de tromboplastina. Alteraciones Renales: microhematuria / cilindros. LDH aumentada.
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DIAGNÓSTICO clínico (péntada):◦ AHTM.◦ Trombocitopenia.◦ Sintomatología neurológica fluctuante.◦ Insuficiencia renal.◦ Fiebre (37.2ºC)
PÚRPURA TROMBÓTICA TROMBOCITOPÉNICA
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5-10 casos por millón de habitantes.
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Clínico.ADAM-TS13:◦ Disintegrin and matalloproteinase with a
trombosposdin type 1 motif, member 13.
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Esclerosis sistémica
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Enfermedad crónica del tejido conectivo de etiología desconocida, asociada a autoinmunidad, vasculopatía y fibrosis.Incidencia anual de 10-20 / millón (USA).El fenómeno de Raynaud y la esclerodermia son las principales manifestaciones clínicas.Las principales causas de muerte son la fibrosis pulmonar y la hipertensión pulmonar.
ESCLEROSIS SISTÉMICA
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CRESTAfectación esofágica
Calcinosis
Afectación vascular distal (Raynaud)
Telangiectasias
Esclerosis
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Las características detalladas de la paciente orientan a pensar que se trata de una limitada.
◦ Afectación cutánea de áreas distales.◦ Hipertensión pulmonar sin afectación intersticial.◦ Raynaud.◦ Ac. anticentrómero.
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Activación difusa del eje RAA.Lleva al desarrollo de una AHMT.Primeros 5 años de evolución de la esclerosis sistémica.Hipertensión moderada – severa (tambien normotensiva).Microhematuria y proteinuria no nefrótica.Diagnóstico: clínico / biopsia renal.
Tratamiento: IECAS.
CRISIS ESCLERODÉRMICA RENAL
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Suele presentarse en los primeros años de evolución de la enfermedad
(evolución de más de 20 años)Suele debutar con cifras tensionales elevadas (TA 114/77mmHg)Ocurre típicamente en pacientes con esclerosis difusa (esclerodermia limitada)
En contra de crisis esclerodérmica renal
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Sólo existen unos pocos casos reportados de púrpura trombótica trombocitopénica asociado a esclerosis sistémica, y cuando esto sucede suele ser en forma de crisis esclerodérmica renal.
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PTT
CESSHU
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PÚRPURA TROMBÓTICA TROMBOCITOPÉNICA
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Producida principalmente por hepatocitos.
Congénita:◦ Mutaciones gen ADAMTS13 cromosoma 9q34.
Adquirida:◦ Ac tipo IgG inhibidor (48-80%).
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PLASMAFÉRESIS.◦ Iniciar dentro de las primeras 24h.◦ Disminuye la mortalidad del 90 al 10-18%.◦ Diaria.◦ Aproximadamente 15 sesiones.◦ Hasta normalizar: sensorio/ plaquetas / LDH / Hb.
CORTICOIDES.
![Page 48: DAVID BENTUÉ DE ÁVILA RESIDENTE DE AÑO DEL CONSORCI ...3. Forma genética: herencia autosómica recesiva y formas dominantes (SHU atípico por mutaciones del complemento). 4. Asociado](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022011904/5f25caa2719ffb79e23d6195/html5/thumbnails/48.jpg)
Oahu Island, Hawaii