Caso clínico: tumefacción de manos en lactante

Montserrat Melo VallsRocío Escartin Martínez-Zuviría

Lactante de 4 meses

Niña raza negra

Inflamación dolorosa manos 48h de evolución

Rechazo parcial alimento 4 días de evolución

Ausencia de otros síntomas, afebril

Triángulo de Evaluación Pediátrica

ASPECTO: Normal RESPIRACIÓN: Normal

CIRCULACIÓN: leve palidez de piel y mucosas

ABCDE

1. Vía aérea: permeable

2. Respiración: eupneica

3. Circulación: Palidez, FC N, TA N

4. Neurológico: activa y reactiva

5. Exposición: tumefacción manos y pies

Diagnóstico diferencial: tumefacción digital

- Enfermedad de Kawasaki

- Artritis autoinmune

- Artritis infecciosa- Artritis infecciosa

- Crisis vasooclusiva

- Púrpura de Schonlein-Henoch

- Vasculitis: Panarteritis nodosa

Antecedentes

- Embarazo y parto normales, buena ganancia ponderal

Hemoglobinopatía S homozigota(Hb S 19’5%, ausencia Hb A)

- Detección neonatal

- Tratamiento de base: Penicilina

(Hb S 19’5%, ausencia Hb A)

Antecedentes familiares

Procedencia nigeriana

Estudio familiar a raíz del diagnóstico de la paciente

Ambos padres heterocigotos para el gen de la Hb SAmbos padres heterocigotos para el gen de la Hb S

4 hermanos: 3 sanos estudio de Hb S negativo

Hermana exitus 8m en 2006

Tía materna y primo paterno: hemoglobinopatía

Exploración física

Leve palidez cutáneo-mucosa

Soplo sistólico 2/6Soplo sistólico 2/6

Polo esplénico

Tumefacción 2º y 4º dedos mano derecha4º y 5º dedos mano izquierdaLeve tumefacción pies

Exploraciones complementarias

Analítica sanguínea:

- Hb 6.8 g/dl (basal 7.7g/dL)

- Reticulocitosis: 307.2*10⁹/L- Reticulocitosis: 307.2*10⁹/L

- Haptoglobina <5

Radiografía manos: normal

Dactilitis

Crisis vasooclusiva en Crisis vasooclusiva en Lactante con Drepanocitosis

Enfermedad de Células Falciformes (ECF) o Drepanocitosis

Grupo de alteraciones crónicas

- hemólisis

- episodios intermitentes de oclusión vascular - episodios intermitentes de oclusión vascular

isquemia tisulardisfunción orgánica aguda y crónica

GUÍA de práctica clínica sobe ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES PEDIÁTRICA, SEHOP-2010

Enfermedad de células Falciformes

Herencia autosómica recesiva: Hb S en eritrocitos

Sustitución de un nucleótido en el gen de la globina β

Cambio del glutámico original por valina

Polimerización de la Hb S en situación de hipoxia y

distorsión del eritrocito en forma de hoz

vasooclusión y hemólisis

Alteración genética más frecuente en España en nuestros días

Hospital de Sabadell

- desde hace 20 años cribado dirigido

- cribado universal desde marzo 2013 (Marató Malalties Minoritàries)

Genotipos

Enfermedad de Células Falciformes

Genotipos

- Heterozigotos: rasgo falciforme (Hb AS), asintomáticos

- Homozigotos: anemia falciforme (Hb SS) � 75% de enfermos

- Heterozigotos compuestos- Enfermedad falciforme-Hemoglobina C (Hb SC, 25% de enfermos)

- Enfermedad falciforme-Talasemia (<1% de enfermos)- HbSβ ⁺ talasemia

- HbS⁰ talasemia

- Enfermedad falciforme-Otras hemoglobinopatías (HbSD, HbSO, otras)

Enfermedad de Células Falciformes

↑ supervivencia y ↓ morbilidad 2 úlRmas décadas- Cribado neonatal en regiones de alta prevalencia

- Profilaxis con Penicilina

- Vacunación

- Transfusiones crónicas

- Hidroxiurea- Hidroxiurea

- Transplante de progenitores hematopoyéticos

España: se desconoce la esperanza de vida (probablemente similar o mejor)

África Subsahariana: 50% muertes <5 años (paludismo, infecciones, anemia)

Supervivencia media Varones Mujeres

Estudio EEUU 1.994 42 años 48 años

Estudio Jamaica 53 años 58 años

Diagnóstico ECF: electroforesis

SÍNDROME GENOTIPOGENOTIPONEONATO HbA HbS HbF HbA₂₂₂₂ HbC Hb VCM

Homocigoto SS FS 0 80-95 2-25 <3,5 0 6-9 80-100

Falciforme-β talasemia

Sß0 FS 0 80-92 2-153.5-

7.00 7-10 60-75

Falciforme-HbC SC FSC 0 45-50 1-5 ** 45-50 9-15 70-85

Falciforme-ß+

talasemiaSß+ FSA o FS* 5-30 65-90 2-10

3.5-

6.00 9-15 70-80

Rasgo falciforme

AS FAS 50-60 35-45 <2 <3.5$ 012-

1580-94

Normal AA FA 95-98 0 <2 <3.5 012-

1580-94

Complicaciones agudas ECF1. Dolor vasooclusivo óseo

2. Secuestro esplénico

3. Fiebre sin foco

4. Dolor abdominal, síndrome cuadrante abdominal superior4. Dolor abdominal, síndrome cuadrante abdominal superior

5. Accidente cerebrovascular agudo (ACVA)

6. Aplasia. Anemización transitoria

7. Crisis hiperhemolíticas

8. Síndrome torácico agudo

9. Priapismo

Complicaciones crónicas

- Renales

- Oculares

- Biliares y hepáticas- Biliares y hepáticas

- Osteoarticulares

- Crecimiento, pubertad

- Cardiovasculares

- Pulmonares

Dolor vasooclusivo óseo

Mayor hipoxia sinusoides médula ósea � mayor falciformación

múltiples infartos isquémicos �crisis dolorosas

Clínica ≈ osteomielitis aguda

Localización

- Cualquier hueso

- Mayor frecuencia: columna vertebral, pelvis, huesos largos (segmento distal)

Clínica ≈ osteomielitis aguda- signos inflamatorios (edema, rubor, calor)- fiebre, leucocitosis y ↑ reactantes fase aguda

infarto vasooclusivo 50 x más frecuente

Dactilitis

- Lactantes < 1 año

- 1 o más extremidades

- Dolor metacarpo, metatarso y falanges

- Hinchazón dorso manos y pies que se extiende a dedos

- Estudio radiológico: Elevación perióstica

- Estudio radiológico:

- No suele dejar secuelas

Elevación perióstica

Aspecto apolillado huesos

puede predecir manifestaciones graves más tardías,

particularmente si leucocitosis y anemia grave

Dolor vasooclusivo óseo: pruebas

complementarias

Hemograma con reticulocitos, PCR, bioquímica

Si fiebre Si sospecha

osteomielitis -Hemocultivo

-Radiografía tórax (clínica

respiratoria o persistencia

fiebre varios días)

-Urocultivo, coprocultivo y

sistemático orina

-Valorar PL en <1 año o signos

meníngeos

osteomielitis (leucocitosis, hemocultivo+,

evolución tórpida)

-Radiografía

- RM, TAC, gammagrafía

-Cultivo lesión

Tratamiento Dolor vasooclusivo óseo

1. Hiperhidratación iv

- 1’25 veces necesidades basales (2.250mL/m2)

- Bicarbonato si pH<7.2

- Ajuste iones según analítica

2. Monitorización hemodinámica y SaO₂

- Inspirometría incentivada, oxigenoterapia sólo si hipoxia

3. Analgesia SUFICIENTE PARA QUE CEDA EL DOLOR (pautada)

- Dolor leve: Paracetamol o Ibuprofeno

- Dolor moderado: Codeína, Metamizol, Ketorolaco

- Dolor grave: Morfina

- Bolos iv o sc, perfusión iv, bombas de infusión con sistema de PCA en >8 años

- Si náuseas, vómitos, sedación, prurito: antieméticos, antihistamínicos

Tratamiento Dolor vasooclusivo óseo

4. Si crisis severa prolongada >10 días

- Descartar osteomielitis

- Exanguinotransfusión parcial

- Transfusión simple de concentrado de hema\es (si ↓Hb 2g respecto a la basal)

5. Intentar evitar corticoides

En casos graves mejora la sintomatología, pero favorece recidivasEn casos graves mejora la sintomatología, pero favorece recidivas

6. Crisis vasooclusiva de repetición:

- Profilaxis con Hidroxiurea

Caso clínico: dactilitis

1. Hiperhidratación: sueroterapia 2.5L/m2

2. Analgesia (dolor leve)

- Paracetamol iv 15 mg/kg cada 6 horas

- Metamizol iv de rescate: 20 mg/kg cada 6 horas

Mejoría dolor e inflamación

Alta el 4º día de ingreso con leve edema residual

Control en 4 días en Consulta de Hematología Pediátrica

a las 48h del alta acude a UCIAS por fiebre

- Evolución 24 horas

- Tª axilar de hasta 38.2⁰C

- Irritabilidad

- Vómitos, rechazo alimento

Triángulo de Evaluación Pediátrica

ASPECTO: Decaimiento

RESPIRACIÓN: NormalDecaimiento

CIRCULACIÓN: palidez de piel y mucosas

ABCDE

1. Vía aérea: permeable

2. Respiración: eupneica

3. Circulación: Palidez

4. Neurológico: activa y reactiva

5. Exposición: no tumefacción EE

Diagnóstico diferencial: fiebre en

lactante

- Infección vírica

- Infección bacteriana

- Proceso oncológico- Proceso oncológico

- Enfermedad reumática

- Alteración metabólica

- Simulación

Antecedentes

- Embarazo y parto normales, buena ganancia ponderal

Hemoglobinopatía S homozigota

(Hb S 19’5%, ausencia Hb A)

- Detección neonatal

- Tratamiento de base: Penicilina

(Hb S 19’5%, ausencia Hb A)

Antecedentes familiares

Procedencia nigeriana

Estudio familiar a raíz del diagnóstico de la paciente

Ambos padres heterocigotos para el gen de la Hb SAmbos padres heterocigotos para el gen de la Hb S

4 hermanos: 3 sanos estudio de Hb S negativo

Hermana exitus 8m en 2006

Tía materna y primo paterno: hemoglobinopatía

Exploración física

Palidez cutáneo-mucosa

Soplo sistólico 2/6Soplo sistólico 2/6

Esplenomegalia 4 cm

No hepatomegalia

Exploraciones complementarias

- Analítica sanguínea:

- Hb 3.9 g/dl (valor anterior 6.8 g/dL)

- Reticulocitosis: 225.5*10⁹/L- Reticulocitosis: 225.5*10⁹/L

- Haptoglobina <5

- Plaquetas N

- Hemocultivo: negativo

- Radiografía tórax: Normal

- Ecografía abdominal: esplenomegalia

Secuestro esplénico

Rápido atrapamiento sangre en bazo � riesgo shock hipovolémico

Mortalidad 3%

Clínica brusca -Decaimiento

-Dolor y distensión abdominal con esplenomegalia

-Palidez, taquicardia, taquipnea

Precipitantes: infecciones, síndrome torácico agudo, grandes alturas

Puede ocurrir en primeras semanas de vida (primer síntoma)

10-30% de homocigotos <3 años (bazo no fibrosado)

Recurrencia 50%

-Palidez, taquicardia, taquipnea

Secuestro esplénico

Criterios diagnósticos↓ Hb ≥ 2 g/dL respecto valor basal

↑ reticulocitosis, posible trombopenia

↑ esplenomegalia 2 cm

ManejoDescartar malaria

Corrección hipovolemia

Si distrés respiratorio: exanguinotransfusión parcial

Reevaluar cada 4 horas

Esplenectomía urgente si no mejoría

≥ 2 episodios o 1 episodio grave: valorar esplenectomía

Caso clínico: secuestro esplénico

- Transfusión de CH� Hb 7.8 g/dL

- Antibioterapia: cefotaxima 150mg/kg/día

- Tratamiento de base: penicilina

- Control clínico y de constantes- Control clínico y de constantes

Paciente estable sin requerir nuevas transfusiones

Disminución progresiva de la esplenomegalia hasta 1 cm

Alta al 4º día de ingreso-Amoxicilina-clavulámico oral hasta completar 7 días

- Continuación profilaxis con Penicilina

- Control en 5 días: Hb 8.6 g/dL, no Hepatoesplenomegalia

- Fiebre ≥ 38⁰ C

- Dolor agudo que no calma con paracetamol o ibuprofeno

- Hinchazón manos o pies

- Síntomas respiratorios: tos, dolor torácico, dificultad

respiratoria

Situaciones de Urgencia que las

familias deben conocer

- Síntomas respiratorios: tos, dolor torácico, dificultad

respiratoria

- Dolor abdominal o esplenomegalia

- Síntomas neurológicos

- Aumento de palidez, somnolencia, irritabilidad

- Priapismo > 2 horas

- Deshidratación por cualquier causa

Gracias Gracias Gracias Gracias