Richtlijn Cognitieve Revalidatie Niet-aangeboren Hersenletsel
Aangeboren afwijkingen in Nederland 2001-2012: Gebaseerd op de ...
Transcript of Aangeboren afwijkingen in Nederland 2001-2012: Gebaseerd op de ...
Behavioural and Societal
Sciences
Schipholweg 77-89
2316 ZL Leiden
Postbus 3005
2301 DA Leiden
www.tno.nl
T +31 88 866 90 00
TNO-rapport
TNO/CH 2014 R 11308
Aangeboren afwijkingen in Nederland 2001-2012:
Gebaseerd op de landelijke perinatale registraties
Datum 31 oktober 2014
Auteur(s) Dr. A.D. Hindori-Mohangoo
Drs. Y. Schönbeck
Dr. K.M. van der Pal-de Bruin
Aantal pagina's 63 (incl. bijlagen)
Aantal bijlagen 3
Opdrachtgever Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport
Projectnummer 051.01709
Alle rechten voorbehouden.
Niets uit deze uitgave mag worden vermenigvuldigd en/of openbaar gemaakt door middel
van druk, fotokopie, microfilm of op welke andere wijze dan ook, zonder voorafgaande
toestemming van TNO.
Indien dit rapport in opdracht werd uitgebracht, wordt voor de rechten en verplichtingen van
opdrachtgever en opdrachtnemer verwezen naar de Algemene Voorwaarden voor
opdrachten aan TNO, dan wel de betreffende terzake tussen de partijen gesloten
overeenkomst.
Het ter inzage geven van het TNO-rapport aan direct belanghebbenden is toegestaan.
© 2014 TNO
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 2 / 38
Voorwoord
Dit rapport over aangeboren afwijkingen in Nederland is door TNO Gezond Leven
in opdracht van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport opgesteld en
is gebaseerd op gegevens uit de landelijke perinatale registraties van de Stichting
Perinatale Registratie Nederland (PRN). Deze rapportage is mede beoordeeld door
de Commissie Registratie Aangeboren Afwijkingen (CRAA), die functioneert als
begeleidingscommissie. De auteurs zijn de leden van de begeleidingscommissie
erkentelijk voor hun commentaar op een conceptversie van dit rapport en de
Stichting PRN voor het beschikbaar stellen van de gegevensbestanden waarop
deze rapportage gebaseerd is.
Leden CRAA:
Mw. prof.dr. M.C. Cornel, arts-epidemioloog, voorzitter CRAA
Mw. drs. B.N.B.S.G.M. Cuppers-Maarschalkerweerd, apotheker
Mw. dr. A.D. Hindori-Mohangoo, epidemioloog TNO Gezond Leven en projectleider
landelijke monitor aangeboren afwijkingen
Mw. drs. S.D.P. Hoedjes, beleidsmedewerker ministerie VWS Publieke gezondheid
Mw. dr. C.W.P.M. Hukkelhoven, epidemioloog St. PRN
Dhr. A.J.J. Lock, arts M&G RIVM
Dhr. dr. P.G.J. Nikkels, kinderpatholoog PAN
Dhr. dr. C. Oosterwijk, directeur VSOP
Mw. dr. E. Pajkrt, gynaecoloog, voorzitter NVOG werkgroep foetale echoscopie
Mw. dr. K.M. van der Pal-de Bruin, epidemioloog TNO Gezond Leven
Mw. dr. S. Veen, neonatoloog, bestuurslid NVK
Mw. drs. J.B.G.M. Verheij, klinisch geneticus VKGN
Mw. dr. C. Vermeij-Keers, arts-embryoloog, registratieleider NVSCA
Mw. drs. G. Vrieze, jeugdarts
Mw. dr. H.E.K. de Walle, epidemioloog, hoofd Eurocat Noord-Nederland
Mw. A. Wils, verloskundige, beleidsadviseur belangenbehartiging KNOV
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 3 / 38
Afkortingen
AA Aangeboren Afwijkingen
BI Betrouwbaarheidsinterval
Eurocat European Registration of Congenital Anomalies (and Twins)
ICD10 International Classification of Diseases 10th revision
LNR Landelijke Neonatologie Registratie
LVR Landelijke Verloskunde Registraties (LVR1 en LVR2)
LVR1 Landelijke Verloskunde Registratie eerste lijn
LVR2 Landelijke Verloskunde Registratie tweede lijn
LVRh Landelijke Verloskunde Registratie voor huisartsen
NICU Neonatale Intensive Care Unit
nno niet nader omschreven
PRN Perinatale Registratie Nederland
VKGN Vereniging Klinische Genetica Nederland
VWS Volksgezondheid, Welzijn en Sport
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 4 / 38
Samenvatting
Dit rapport over de prevalentie van aangeboren afwijkingen in Nederland is met
subsidie van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport uitgebracht. In
dit rapport is de prevalentie van aangeboren afwijkingen in Nederland over de
periode 2001-2012 in kaart gebracht. Het jaarlijkse monitoren van prevalenties van
aangeboren afwijkingen is van belang om eventuele (plotselinge) dalingen of
stijgingen (trends) te signaleren.
In Nederland wordt de landelijke perinatale registratie van aangeboren afwijkingen
beheerd door de Stichting Perinatale Registratie Nederland (PRN). In de Landelijke
Verloskunde Registratie (LVR) worden door verloskundigen, huisartsen en
gynaecologen gegevens over (losse) zwangerschappen, baringen en kraambedden
vanaf 16 weken zwangerschap geregistreerd. In de Landelijke Neonatologie
Registratie (LNR) worden door kinderartsen en neonatologen alle opnames,
overnames en heropnames geregistreerd van pasgeborenen, opgenomen binnen
28 dagen na geboorte. In alle deelregistraties worden ook aangeboren afwijkingen
geregistreerd. Deze deelregistraties werden voor de registratiejaren 1995-2009
door de Nederlandse Organisatie voor Toegepast Natuurwetenschappelijk
Onderzoek (TNO) gekoppeld tot één landelijk LVR/LNR-bestand, waarbij de
prevalentie van aangeboren afwijkingen werd berekend op basis van
geëxtrapoleerde aantallen. Er werd dus rekening gehouden met niet-registrerende
zorgverleners. Vanaf 2010 wordt de rapportage gebaseerd op een gekoppeld
LVR/LNR-bestand van de Stichting PRN en worden prevalenties van aangeboren
afwijkingen berekend op feitelijke aantallen aangeboren afwijkingen en
pasgeborenen in het landelijk gekoppelde bestand. Hierdoor is een trendbreuk
ontstaan. Derhalve zijn trends over de periode 2010-2012 bestudeerd.
Prevalentie van aangeboren afwijkingen in de periode 2010-2012
De overall prevalentie van aangeboren afwijkingen toont een significant stijgende
trend over de periode 2010-2012 (p=0,019). Deze stijging was ook al in de
voorgaande registratiejaren te zien en heeft niet met de nieuwe methodiek te
maken. Een verklaring voor deze stijging kan op basis van de breedteregistratie niet
met zekerheid worden gegeven.
Op orgaanstelselniveau zijn significant stijgende trends in aangeboren afwijkingen
over de periode 2010-2012 waarneembaar in drie orgaanstelsels, namelijk
het orgaanstelsel hart en bloedvaten (p=0,029), het urogenitaalstelsel (p=0,001) en
voor chromosomale, syndromale en diverse afwijkingen (p<0,001).
Voor de overige vijf orgaanstelsels, het centraal zenuwstelsel en zintuigen
(p=0,198), het ademhalingsstelsel (p=0,150), het spijsverteringsstelsel (p=0,473),
het orgaanstelsel huid en buikwand (p=0,340) en het skelet en spierstelsel
(p=0,919) zijn geen significante trends waarneembaar. Ook voor de specifieke
aangeboren afwijkingen binnen de orgaanstelsels zijn geen significante trends
waarneembaar over de periode 2010-2012.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 5 / 38
Inhoudsopgave
Voorwoord ................................................................................................................ 2
Afkortingen ............................................................................................................... 3
Samenvatting ........................................................................................................... 4
1 Inleiding .................................................................................................................... 6 1.1 Registratie van aangeboren afwijkingen in Nederland .............................................. 6 1.2 Referenties ................................................................................................................ 8
2 Methodologie ......................................................................................................... 10 2.1 Overzicht van de perinatale registraties in Nederland ............................................. 10 2.2 Definiëren van de geregistreerde aangeboren afwijkingen ..................................... 11 2.3 Het toetsen van verschillen in prevalentie van aangeboren afwijkingen ................. 12 2.4 Referenties .............................................................................................................. 13
3 Prevalentie van aangeboren afwijkingen in Nederland ..................................... 14 3.1 Landelijke prevalentie van aangeboren afwijkingen ................................................ 14 3.2 Prevalentie van aangeboren afwijkingen in Nederland per orgaanstelsel .............. 16 3.3 Prevalentie van specifieke aangeboren afwijkingen binnen een orgaanstelsel ...... 20 3.4 Samenvattende trends over de periode 2010-2012 ................................................ 25
Bijlage(n)
A Aantal geregistreerde aangeboren afwijkingen in de perinatale deelregistraties
(LVR1, LVR2 en LNR) B Aantal geregistreerde aangeboren afwijkingen in het landelijk gekoppelde
LVR/LNR-bestand C Herkomst van de gegevens over aangeboren afwijkingen en gebruikte codes in
de afzonderlijke perinatale deelregistraties
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 6 / 38
1 Inleiding
Het voorliggende rapport over de prevalentie van aangeboren afwijkingen in
Nederland is met subsidie van het Ministerie van Volksgezondheid Welzijn en Sport
(VWS) tot stand gekomen. In dit rapport is de prevalentie van aangeboren
afwijkingen in Nederland over de periode 2001-2012 in kaart gebracht. Door TNO
wordt de prevalentie van aangeboren afwijkingen berekend op basis van de
perinatale deelregistraties van de Stichting Perinatale Registratie Nederland (PRN).
Zowel voor de planning van medische en sociale voorzieningen als vanuit
wetenschappelijk oogpunt, is het belangrijk om te weten hoe vaak aangeboren
afwijkingen voorkomen in Nederland. De enige manier waarop inzicht verkregen
kan worden in de prevalentie van aangeboren afwijkingen, is door systematische
monitoring via een registratie. Door continue monitoring komen referentiewaarden
voor de prevalentie van aangeboren afwijkingen beschikbaar. Wanneer bekend is
hoe vaak bepaalde aangeboren afwijkingen voorkomen, kunnen eventuele
veranderingen in de tijd (trends) en plotselinge dalingen of stijgingen in prevalentie
tijdig worden opgemerkt en kan, indien nodig, vervolgonderzoek worden ingezet.
Daarnaast kunnen eventuele regionale verschillen in prevalenties worden
onderzocht en kunnen vergelijkingen met andere landen worden gemaakt.
1.1 Registratie van aangeboren afwijkingen in Nederland
Er bestaan in Nederland twee registratiesystemen voor diverse aangeboren
afwijkingen [1-4]. Een breedteregistratie van aangeboren afwijkingen bestaande uit
deelregistraties met een landelijke dekking, waarvan de Stichting PRN houder is, en
een diepteregistratie van aangeboren afwijkingen in de Noord-Nederlandse
vestiging van Eurocat.
Breedteregistratie door de Stichting PRN
Er zijn vier landelijke perinatale deelregistraties waarin aangeboren afwijkingen
worden geregistreerd (zie de methodesectie voor een uitgebreidere beschrijving
van de deelregistraties):
(i) Landelijke Verloskunde Registratie eerste lijn door verloskundigen (LVR1);
(ii) Landelijke Verloskunde Registratie tweede lijn door gynaecologen (LVR2);
(iii) Landelijke Verloskunde Registratie door verloskundig actieve huisartsen
(LVRh);
(iv) Landelijke Neonatologie Registratie door kinderartsen en neonatologen (LNR).
In de LVR1 worden door verloskundigen alle zwangerschappen geregistreerd met
een zwangerschapsduur vanaf 16 weken. Registratie vindt plaats vanaf het eerste
consult tot het moment dat de zwangere niet meer onder controle van de
betreffende verloskundige valt. In de praktijk is dit vaak zeven dagen na de
geboorte. Gegevens over zwangerschappen, baringen en kraambedden worden
geregistreerd. Soms wordt de LVR1 aangevuld met gegevens verkregen via de
gynaecoloog. In de LVR2 worden door gynaecologen alle bevallingen geregistreerd
met een zwangerschapsduur van minimaal 16 weken. In tegenstelling tot de LVR1
wordt in de LVR2 altijd een bevalling geregistreerd en wordt na de bevalling het
record afgesloten. In de LVRh worden door verloskundig actieve huisartsen
gegevens over zwangerschappen, baringen en kraambedden geregistreerd. In de
LNR worden door kinderartsen en neonatologen alle opnames, overnames en
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 7 / 38
heropnames geregistreerd van pasgeborenen, opgenomen binnen 28 dagen na de
geboorte. Alle neonatale intensive care units (NICU’s) registreren in de LNR; voor
de algemene kindergeneeskunde afdelingen is dit (nog) niet het geval.
In 1996 werd door TNO en Eurocat gezamenlijk een pilotstudy gestart, waarin is
gekeken of het mogelijk was om vanuit de bestaande landelijke perinatale
deelregistraties een landelijke registratie van aangeboren afwijkingen op te zetten.
Uit deze pilotstudy bleek dat het mogelijk was om de LVR en LNR samen te voegen
tot één landelijke registratie, waarmee het voorkomen van een aantal aangeboren
afwijkingen gevolgd kon worden [5]. Dit bestand bleek vooral volledig te zijn voor
afwijkingen die direct bij de geboorte zichtbaar zijn, zoals anencefalie, spina bifida,
lipspleet met of zonder verhemeltespleet en polydactylie [6]. Naar aanleiding van
deze pilotstudy werd geconcludeerd dat een gecombineerde LVR/LNR-bestand een
waardevolle landelijke aanvulling is op de regionale monitor van aangeboren
afwijkingen door Eurocat. Met subsidie van het ministerie van VWS heeft TNO op
basis van de perinatale deelregistraties van de Stichting PRN voor de
registratiejaren 1995-2009 per registratiejaar gecombineerde LVR/LNR-bestanden
gemaakt voor de rapportage aangeboren afwijkingen in Nederland. Vanaf 2009 zijn
de gecombineerde LVR/LNR-bestanden gemaakt door de Stichting PRN.
Rapportage door TNO
Sinds 2001 rapporteert TNO de landelijke prevalentie van aangeboren afwijkingen
op basis van de gecombineerde LVR/LNR-bestanden. Er zijn inmiddels elf
rapporten uitgebracht, waarbij in de rapporten tot en met 2008 naast de landelijke
prevalentie van aangeboren afwijkingen ook een specifiek onderwerp is uitgewerkt.
De volgende specifieke onderwerpen zijn in voorgaande rapporten uitgewerkt:
(i) De prevalentie van aangeboren afwijkingen in de vier grote steden van
Nederland werd vergeleken met die van de rest van Nederland [7],
(ii) De mogelijke gevolgen van de landelijke invoering van het structureel
echoscopisch onderzoek voor geselecteerde aangeboren afwijkingen werd
onderzocht [8].
(iii) De impact van aangeboren afwijkingen op vroeggeboorte werd bestudeerd
[9].
(iv) De prevalentie van schisis in Nederland werd vergeleken met die in Noord-
Nederland [9].
(v) De impact van aangeboren afwijkingen op perinatale sterfte werd onderzocht
gecorrigeerd voor vroeggeboorte en intra-uteriene groeivertraging [10].
(vi) Onderzocht werd of vruchtbaarheidsbehandelingen gerelateerd waren aan
een verhoogd risico op een kind met één of meerdere aangeboren
afwijkingen [11].
(vii) Risicofactoren voor aangeboren afwijkingen werden gekwantificeerd [12].
(viii) Validatie van de prevalentie van schisis en het Downsyndroom uit de
LVR/LNR registratie op basis van afwijking specifieke registraties [13].
(ix) De invloed van foliumzuurgebruik op de prevalentie van neuraalbuisdefecten
werd onderzocht [14].
(x) Etnische verschillen in aangeboren afwijkingen werden bestudeerd [15,16].
(xi) Het effect van demografische veranderingen op aangeboren afwijkingen
werd onderzocht [17].
(xii) De prevalentie van hypospadie en/of epispadie in Rotterdam werd
vergeleken met die van de rest van Nederland [18].
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 8 / 38
1.2 Referenties
[1] Cornel MC, Walle HEK de, Zandwijken GRJ, Anthony S, Kate LP ten. De
geschiedenis van de registratie en frequentiebewaking van aangeboren afwijkingen
in Nederland. Tijdschrift voor Gezondheidswetenschappen 2008; 86-2: 86-91.
[2] Stichting Perinatale Registratie Nederland. Perinatale Zorg in Nederland 2005.
Utrecht: Stichting Perinatale Registratie Nederland, mei 2008. ISBN 978-90-
809666-5-9.
[3] Cornel MC, Swagemakers MLS, Meerman GJ te, Haayer EJ, Kate LP ten. De
Eurocat-registratie van aangeboren afwijkingen en meerlinggeboorten;
doelstellingen, werkwijze en resultaten van het Nederlandse deelproject in de
periode 1981-1983. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 1986; 130: 1233-7.
[4] Cornel MC, Anders GJPA, Kate LP ten, Meerman GJ te. Registratie van
aangeboren afwijkingen in Nederland - Meervoudige toepasbaarheid van het
Eurocat-concept. Groningen: Antropogenetisch Instituut, Rijksuniversiteit
Groningen, 1986.
[5] Dorrepaal CA, Ouden AL den, Cornel MC. Registratie van Congenitale
afwijkingen: is samenwerking tussen de regionale Eurocat-registraties en de
Landelijke Verloskunde en Neonatologie Registratie zinvol? Leiden: TNO-PG, 1996.
Publicatienummer 96.063.
[6] Dorrepaal CA, Ouden AL den, Cornel MC. Opzetten van een landelijk bestand
van kinderen met congenitale afwijkingen uit de Landelijke Verloskunde Registratie
en de Landelijke Neonatologie Registratie. Nederlands Tijdschrift voor
Geneeskunde 1998; 12(142):645-9.
[7] [10] Mohangoo AD, Pal van der-de Bruin KM, Buitendijk SE. Aangeboren
afwijkingen in Nederland 1997-2008: gebaseerd op de landelijke verloskunde en
neonatologie registraties. Leiden: TNO rapport 2010. Rapportnummer KvL/P&Z
2010.090.
[8] Mohangoo AD, de Koning HJ, Verloove-Vanhorick SP, Buitendijk SE. Structureel
echoscopisch onderzoek en aangeboren afwijkingen. In: Mohangoo AD, Buitendijk
SE. Aangeboren afwijkingen in Nederland 1997-2007: gebaseerd op de landelijke
verloskunde en neonatologie registraties. Leiden: TNO rapport 2009.
Rapportnummer KvL/P&Z 2009.112.
[9] Mohangoo AD, Bennebroek Gravenhorst J, Verloove-Vanhorick SP, Buitendijk
SE. Vroeggeboorte en aangeboren afwijkingen. In: Mohangoo AD, Buitendijk SE.
Aangeboren afwijkingen in Nederland 1997-2007: gebaseerd op de landelijke
verloskunde en neonatologie registraties. Leiden: TNO rapport 2009.
Rapportnummer KvL/P&Z 2009.112.
[9] Rozendaal AM, Mohangoo AD, Luijsterburg AJ, Ongkosuwito EM, Bakker MK,
Vermeij-Keers C. Prevelentie van schisis in Nederland en Noord-Nederland. In:
Mohangoo AD, Buitendijk SE. Aangeboren afwijkingen in Nederland 1997-2007:
gebaseerd op de landelijke verloskunde en neonatologie registraties. Leiden: TNO
rapport 2009. Rapportnummer KvL/P&Z 2009.112.
[10] Mohangoo AD, Anthony S, Detmar SB, Buitendijk SE. Aangeboren afwijkingen
in Nederland 1996-2006: gebaseerd op de landelijke verloskunde en neonatologie
registraties. Leiden: TNO rapport 2008. Rapportnummer KvL/P&Z 2008.081.
[11] Mohangoo AD, Buitendijk SE, Schönbeck Y, Jacobusse GW, Anthony S.
Aangeboren afwijkingen in Nederland 1996-2005: gebaseerd op de landelijke
verloskunde en neonatologie registraties. Leiden: TNO rapport 2007.
Rapportnummer KvL/P&Z 2007.137.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 9 / 38
[12] Anthony S, Schönbeck Y, Jacobusse GW, Pal KM van der. Aangeboren
afwijkingen in Nederland 1996-2004: gebaseerd op de landelijke verloskunde en
neonatologie registraties. Leiden: TNO rapport 2006. Rapportnummer KvL/JPB
2005.261.
[13] Anthony S, Kateman H, Dorrepaal CA, Pal KM van der. Aangeboren
afwijkingen in Nederland 1996-2003: gebaseerd op de landelijke verloskunde en
neonatologie registraties. Leiden: TNO rapport 2005. Rapportnummer KvL/JPB
2005.152.
[14] Anthony S, Kateman H, Dorrepaal CA, Pal KM van der, Buitendijk SE.
Aangeboren afwijkingen in Nederland 1996-2002: gebaseerd op de landelijke
verloskunde en neonatologie registraties. Leiden: TNO-PG, 2004.
Publicatienummer PG/JGD 2003.320.
[15] Anthony S, Kateman H, Dorrepaal CA, Buitendijk SE. Aangeboren afwijkingen
in Nederland 1996-2000: gebaseerd op de landelijke verloskunde en neonatologie
registraties. Leiden: TNO-PG, 2003. Publicatienummer PG/JGD 2003.033.
[16] Anthony S, Kateman H, BRAND R, Ouden AL den, Dorrepaal CA, Pal KM van
der, Buitendijk SE. Ethnic differences in congenital malformations in the
Netherlands: analyses of a 5-year birth cohort. Paediatric and Perinatatal
Epidemiology 2005; 19: 135-144.
[17] Anthony S, Kateman H, Dorrepaal CA, Ouden AL den. Aangeboren afwijkingen
in Nederland 1995-1999: gebaseerd op de landelijke verloskunde en neonatologie
registraties. Leiden: TNO-PG, 2002. Publicatienummer PG/JGD 2002.051.
[18] Anthony S, Dorrepaal CA, Zijlstra AG, Verheij JBGM, Walle HEK de, Ouden AL
den. Aangeboren afwijkingen in Nederland: gebaseerd op de landelijke verloskunde
en neonatologie registraties. Leiden: TNO-PG, 2001. Publicatienummer 2001.063.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 10 / 38
2 Methodologie
Om de prevalentie van aangeboren afwijkingen voor heel Nederland te berekenen,
is gebruik gemaakt van de Landelijke Verloskunde Registraties voor verloskundigen
(LVR1), huisartsen (LVRh) en gynaecologen (LVR2) en de Landelijke Neonatologie
Registratie (LNR). Om dubbeltellingen door verwijzingen te voorkomen werden de
deelbestanden gekoppeld tot één landelijk LVR/LNR-bestand. Deze koppeling werd
tot en met het registratiejaar 2009 gedaan door TNO voor de rapportage
aangeboren afwijkingen in Nederland. Deze methodologie is uitgebreid beschreven
in het eerste rapport “Aangeboren afwijkingen in Nederland: Gebaseerd op de
landelijke verloskunde en neonatologie registraties” [1]. Bij het berekenen van
landelijke prevalenties werd gecorrigeerd voor niet-registrerende zorgverleners door
gebruik te maken van geëxtrapoleerde aantallen aangeboren afwijkingen. Sinds
2010 worden de prevalenties geschat op basis van landelijk LVR/LNR-bestanden
die gekoppeld aangeleverd worden door de Stichting PRN. Hierdoor sluit deze
rapportage aan op de jaarboeken van Stichting PRN, die op dezelfde bestanden
worden gebaseerd. Vanaf het registratiejaar 2010 wordt afgezien van de
extrapolatieprocedure, omdat bijna alle zorgverleners deelnemen. Door deze
veranderingen is een trendbreuk ontstaan tussen 2009-2010 in de prevalenties van
aangeboren afwijkingen.
2.1 Overzicht van de perinatale registraties in Nederland
Landelijke Verloskunde Registratie
In 1982 is de Landelijke Verloskunde Registratie tweede lijn (LVR2) en in 1985 de
Landelijke Verloskunde Registratie eerste lijn (LVR1) in Nederland van start
gegaan. In deze registraties verzamelen respectievelijk gynaecologen en
verloskundigen gegevens over door hen begeleide zwangerschappen, bevallingen
en kraambedden. In de LVR worden door verloskundigen en gynaecologen op
gestandaardiseerde wijze anonieme gegevens geregistreerd van zwangerschappen
met een duur van minimaal 16 weken. Behalve gegevens over het verloop van de
zwangerschap, de bevalling, bijzonderheden van de moeder en toestand van het
kind, worden in beide registraties ook aangeboren afwijkingen geregistreerd. De
LVR wordt over het algemeen kort na de bevalling ingevuld. Hierdoor worden vooral
direct bij de geboorte zichtbare aangeboren afwijkingen geregistreerd. Daarnaast
bevatten deze registraties zwangerschapsafbrekingen vanaf 16 weken
zwangerschap. Er wordt hierbij geen onderscheid gemaakt tussen een
geïnduceerde abortus (bijvoorbeeld vanwege een aangeboren afwijking) en een
spontane abortus. De dekkingsgraad van de LVR is met de jaren toegenomen en
ligt momenteel op ruim 95%.
Het aantal geregistreerde pasgeborenen in de LVR1 nam in de jaren 2010-2012
149.995 (80,7%), 156.105 (86,0% )en 160.256 (90,5%) geleidelijk toe, waarvan
respectievelijk 2.066 (1,4%), 2.325 (1,5%) en 2.203 (1,4%) met één of meerdere
aangeboren afwijkingen. In bijlage A2 en A3 wordt nader ingegaan op de registratie
van aangeboren afwijkingen in de LVR1 en LVR2. Het aantal geregistreerde
pasgeborenen in de LVR2 was in de jaren 2010-2012 131.211, 129.465 en
126.208, waarvan respectievelijk 2.651 (2,0%), 2.566 (2,0%) en 2.673 (2,1%) met
één of meerdere aangeboren afwijkingen. Het percentage geregistreerde
geborenen in de LVR2 was in de periode 2010-2012 ongeveer 71%.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 11 / 38
In bijlage A2 en A3 wordt nader ingegaan op de registratie van aangeboren
afwijkingen in respectievelijk de LVR1 en LVR2.
Landelijke Neonatologie Registratie
De LNR is medio 1991 van start gegaan. Er worden gegevens geregistreerd van
pasgeborenen die binnen 28 dagen na de geboorte worden opgenomen in een
ziekenhuis door de kinderarts of neonatoloog. Naast algemene gegevens over de
moeder, de zwangerschap en de bevalling, worden uitgebreide gegevens
geregistreerd over diagnoses, behandelingen en aangeboren afwijkingen van de
pasgeborene. Naast direct bij de geboorte zichtbare aangeboren afwijkingen
worden in de LNR ook aangeboren afwijkingen geregistreerd die pas bij
uitgebreider onderzoek aan het licht komen. Bij een aantal aangeboren afwijkingen
is opname op een kinder-chirurgische of een kinder-neurologische afdeling
geïndiceerd. Omdat deze afdelingen (nog) niet deelnemen aan de LNR is deze
registratie niet compleet voor aangeboren afwijkingen waarvoor een
chirurgische/neurologische behandeling noodzakelijk is.
Het aantal (percentage) geregistreerde pasgeborenen in de LNR nam in de jaren
2010-2012 geleidelijk toe: 28.768 (15,5%), 30.820 (17,0%) en 39.110 (22,1%),
waarvan respectievelijk 1.964 (6,8%), 2.075 (6,7%) en 2.194 (5,6%) met één of
meerdere aangeboren afwijkingen. De LNR registratie is gewijzigd in het
registratiejaar 2008. In bijlage A4 wordt nader ingegaan op deze registratie.
2.2 Definiëren van de geregistreerde aangeboren afwijkingen
In de LVR1, LVR2 en LNR worden aangeboren afwijkingen op verschillende wijze
geregistreerd. In de LVR1 kunnen in totaal vijf codes voor een aangeboren afwijking
worden ingevuld, één om reden van consult pediater, één om reden van overdracht
aan pediater en drie bij overige problematiek kind. In de LVR2 kunnen in totaal drie
codes voor aangeboren afwijkingen ingevuld worden. In beide gevallen wordt
gebruik gemaakt van een beperkte codelijst die bovendien voor de LVR1 en LVR2
niet gelijk is. In de LNR is vanaf 1997 het aantal coderingsplaatsen van acht naar
20 uitgebreid, tegelijk met het invoeren van een veel gedetailleerder
coderingssysteem gebaseerd op de International Classification of Diseases 10
(ICD10). In alle registraties kunnen restgroepen gecodeerd worden als geen
specifieke omschrijving van de aangeboren afwijking beschikbaar is. In 2008 is de
LNR registratie weer aangepast. Ook de registratie van aangeboren afwijkingen
heeft wijzigingen ondergaan. De belangrijkste wijziging betreft de niet nader
omschreven aangeboren afwijkingen per orgaanstelsel; deze restgroepen worden
niet meer geregistreerd. In bijlage A4 wordt nader ingegaan op aangeboren
afwijkingen in de LNR.
In het landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestand is de informatie over aangeboren
afwijkingen uit alle perinatale deelregistraties samengevoegd. Wanneer de ene
deelregistratie een aangeboren afwijking codeert en de andere deelregistratie niet,
wordt er van uitgegaan dat de aangeboren afwijking in één van de deelregistraties
niet gecodeerd is. Bijvoorbeeld omdat de diagnose nog niet gesteld was. Bij het
samenvoegen vervangt een gespecificeerde omschrijving van een afwijking waar
mogelijk een algemenere omschrijving. Zo kan bijvoorbeeld bij een kind met een
tetralogie van Fallot in zowel de LVR1 als de LVR2 alleen de restgroep
overige/andere hart- en vaatafwijkingen gecodeerd worden, omdat een specifieke
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 12 / 38
code hiervoor niet bestaat. Als in de LNR wel tetralogie van Fallot geregistreerd is,
prevaleert deze en vervalt de in de LVR1 of LVR2 gecodeerde restgroep. Als bij
ditzelfde kind in één van de registraties ook nog een andere specifieke aangeboren
afwijking, bijvoorbeeld ontbreken van een navelstrengarterie, is geregistreerd, wordt
deze wel apart opgenomen en wordt het kind meegeteld in de groep kinderen met
meerdere afwijkingen. In bijlage C is per aangeboren afwijking weergegeven hoe
deze is opgebouwd uit de afzonderlijke codes van de verschillende perinatale
deelregistraties.
Om rekening te houden met het feit dat het aantal pasgeborenen per jaar varieert,
worden in hoofdstuk drie de overall prevalentie van aangeboren afwijkingen per jaar
berekend. De overall prevalentie (P) wordt als volgt berekend:
P = (het aantal geborenen met aangeboren afwijkingen/aantal geborenen)*100.
De prevalentie van aangeboren afwijkingen per orgaanstelsel en de prevalentie van
specifieke aangeboren afwijkingen binnen een orgaanstelsel worden per 10.000
geborenen weergegeven vanwege het relatief minder frequent voorkomen. De
berekening daarvoor is als volgt:
P = (het aantal geborenen met aangeboren afwijkingen in een orgaanstelsel/aantal
geborenen)*10.000
en
P = (het aantal geborenen met een specifieke aangeboren afwijking binnen een
orgaanstelsel/aantal geborenen)*10.000.
2.3 Het toetsen van verschillen in prevalentie van aangeboren afwijkingen
Het verschil in prevalentie van aangeboren afwijkingen tussen de jaren werd
getoetst met de χ²-toets of met een 95% betrouwbaarheidsinterval. Een 95%
betrouwbaarheidsinterval geeft het interval weer waarbinnen de werkelijke waarde
met 95% zekerheid ligt. Dit is van belang om na te gaan of de prevalentie in het ene
jaar werkelijk hoger of lager ligt dan in het voorgaande jaar. Het waargenomen
verschil kon natuurlijk op toeval berusten of anders gezegd het gevolg zijn van
normale fluctuaties in prevalentie.
Bij het toetsen van verschillen in aangeboren afwijkingen op orgaanstelselniveau is
een p-waarde van 0,05 of kleiner aangehouden als statistische significantie.
Vanwege het grote aantal specifieke aangeboren afwijkingen binnen de
orgaanstelsels en ook de restgroepen is voor het toetsen van verschillen in
specifieke aangeboren afwijkingen en restgroepen een p-waarde van 0,001 of
kleiner als statistische significantie aangehouden.
Vanwege de lage prevalenties is er bij de berekening van het 95%
betrouwbaarheidsinterval gebruik gemaakt van een logit transformatie
(http://health.utah.gov/opha/IBIShelp/ConfInts.pdf). Verder is een eindige populatie
correctie (1-n/N) toegepast, omdat de steekproef (n) een groot deel van de
populatie (N) omvat.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 13 / 38
2.4 Referenties
[1] Anthony S, Dorrepaal CA, Zijlstra AG, Verheij JBGM, Walle HEK de, Ouden AL
den. Aangeboren afwijkingen in Nederland: gebaseerd op de landelijke verloskunde
en neonatologie registraties. Leiden: TNO-PG, 2001. Publicatienummer 2001.063.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 14 / 38
3 Prevalentie van aangeboren afwijkingen in Nederland
In dit hoofdstuk wordt de prevalentie van aangeboren afwijkingen gepresenteerd.
De overall prevalentie van aangeboren afwijkingen in Nederland wordt besproken in
paragraaf 3.1. De prevalentie van aangeboren afwijkingen per orgaanstelsel en de
prevalentie van specifieke aangeboren afwijkingen binnen een orgaanstelsel
worden respectievelijk in de paragrafen 3.2 en 3.3 besproken.
In elke paragraaf worden eerst de prevalenties in de periode 2010-2012 besproken.
Daarna worden deze prevalenties vergeleken met de voorgaande jaren. Vervolgens
presenteren we de prevalentie over de periode 2001-2012 grafisch, zodat
eventuele trends in prevalentie over de periode 2010-2012 zichtbaar worden.
Hierbij dient rekening gehouden te worden met een trendbreuk in 2010. Vanwege
deze trendbreuk is de trendtoets alleen over de periode 2010-2012 uitgevoerd.
3.1 Landelijke prevalentie van aangeboren afwijkingen
Prevalenties aangeboren afwijkingen 2010 - 2012
De prevalentie van aangeboren afwijkingen in Nederland geregistreerd in de
landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestanden varieert in de periode 2010-2012 rondom
3,6-3,7%, zoals weergegeven in figuur 3.1. Ondanks de trendbreuk zijn deze
prevalenties vergelijkbaar met voorgaande jaren, waarbij de prevalentie uiteen liep
van 3,4 tot 3,8%.
De prevalenties in de periode 2010-2012 tonen een stijgende trend (p=0,019),
namelijk van 3,57% in 2010 (95% BI 3,55-3,59), naar 3,69% in 2011 (95% BI 3,68-
3,70) en naar 3,74% in 2012 (95% BI 3,74-3,75).
In figuur 3.1 wordt de landelijke prevalentie van aangeboren afwijkingen in
Nederland over de periode 2001-2012 grafisch weergegeven op basis van
geëxtrapoleerde aantallen over jaren 2001-2009 en voor 2010-2012 exclusief
extrapolatie.
Figuur 3.1: Prevalentie van aangeboren afwijkingen in Nederland 2001-2012
0,0
1,0
2,0
3,0
4,0
5,0
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 15 / 38
Tabel 3.1: Prevalentie van aangeboren afwijkingen per 10.000 pasgeborenen per orgaanstelsel.
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
204.880 204.284 202.429 195.994 189.837 186.292 183.028 186.344 186.491 179.372 179.142 176.657
Centraal zenuwstelsel en zintuigen 33,7 32,7 33,5 33,7 35,8 37,4 37,6 35,6 37,2 35,5 35,7 38,7
Hart en bloedvaten 51,8 53,7 55,7 55,1 56,3 61,1 57,9 50,1 55,2 53,2 59,6 58,2
Spijsverteringsstelsel 35,8 35,0 33,6 31,4 32,7 35,9 35,6 35,4 34,2 34,3 33,7 32,0
Ademhalingsstelsel 10,9 10,0 10,6 10,2 10,8 9,9 11,4 11,2 10,4 11,1 12,9 10,9
Urogenitaalstelsel 72,0 71,1 70,9 67,7 77,1 80,8 76,8 68,9 70,8 69,5 80,5 73,6
Huid en buikwand 30,9 26,8 27,0 28,7 30,7 27,8 29,1 24,5 27,3 27,5 29,5 27,0
Skelet en spierstelsel 62,2 56,5 58,8 60,5 62,2 58,3 63,5 54,0 57,9 58,3 58,7 57,6
Chromosomale, syndromale en diverse 56,3 58,1 59,6 61,4 65,3 63,3 60,1 72,5 76,3 67,6 58,8 76,2
Prevalenties 2001-2009: TNO-gekoppeld LVR/LNR-bestand inclusief extrapolatie
Prevalentie 2010-2012: PRN-gekoppeld LVR-LNR-bestand exclusief extrapolatie
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 16 / 38
3.2 Prevalentie van aangeboren afwijkingen in Nederland per orgaanstelsel
Tabel 3.1 toont de landelijke prevalentie van aangeboren afwijkingen per 10.000
geborenen per orgaanstelsel voor de periode 2001-2012. In de figuren 3.2a en 3.2b
worden de verschillen in landelijke prevalenties van aangeboren afwijkingen per
10.000 pasgeborenen per orgaanstelsel tussen 2010 en 2012 grafisch
weergegeven.
Prevalentie van aangeboren afwijkingen per 10.000 geborenen per
orgaanstelsel in 2010 versus 2011 versus 2012
De prevalentie van aangeboren afwijkingen van het centraal zenuwstelsel en
zintuigen ligt significant hoger in 2012 (38,7 per 10.000 geborenen; 95% BI 38,6-
38,9) dan in de jaren 2010 (35,5 per 10.000; 95% BI 34,9-36,0) en 2011 (35,7 per
10.000; 95% BI 35,4-36,0).
Ook de prevalentie van chromosomale, syndromale en diverse afwijkingen ligt
significant hoger in 2012 (76,2 per 10.000 geborenen; 95% BI 76,0-76,4) dan in de
jaren 2010 (67,6 per 10.000; 95% BI 66,9-68,3) en 2011 (58,8 per 10.000; 95% BI
58,4-59,2).
De prevalentie van aangeboren afwijkingen van het orgaanstelsel hart en
bloedvaten ligt significant hoger in de jaren 2011 en 2012 dan in 2010,
respectievelijk (59,6 per 10.000 geborenen; 95% BI 59,2-60,0) en (58,2 per 10.000;
95% BI 58,0-58,4) versus 2010 (53,2 per 10.000; 95% BI 52,6-53,9).
De prevalentie van aangeboren afwijkingen van het spijsverteringsstelsel ligt
significant lager in 2012 (32,0 per 10.000; 95% BI 31,9-32,2) dan in de jaren 2010
(34,3 per 10.000; 95% BI 33,8-34,9) en 2011 (33,7 per 10.000; 95% BI 33,4-34,0).
Ook de prevalentie van aangeboren afwijkingen van het skelet en spierstelsel ligt
significant lager in 2012 (57,6 per 10.000 geborenen; 95% BI 57,5-57,8) dan in de
jaren 2010 (58,3 per 10.000; 95% BI 57,6-59,0) en 2011 (58,7 per 10.000; 95% BI
58,3-59,1).
De prevalentie van aangeboren afwijkingen van het orgaanstelsel huid en buikwand
ligt significant hoger in 2011 (29,5 per 10.000; 95% BI 29,2-29,8) dan in de jaren
2010 (27,5 per 10.000; 95% BI 27,1-28,0) en 2012 (27,0 per 10.000; 95% BI 26,9-
27,1).
De prevalentie van aangeboren afwijkingen van het urogenitaalstelsel ligt significant
hoger in 2011 (80,5 per 10.000; 95% BI 69,2-70,1) dan in de jaren 2010 (69,5 per
10.000; 95% BI 68,8-70,2) en 2012 (73,6 per 10.000; 95% BI 73,5-73,8).
De prevalentie van aangeboren afwijkingen van het ademhalingsstelsel ligt
significant hoger in 2011 (12,9 per 10.000; 95% BI 12,7-13,1) dan in de jaren 2010
(11,1 per 10.000; 95% BI 10,8-11,4) en 2012 (10,9 per 10.000; 95% BI 10,8-10,9).
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 17 / 38
Prevalenties in 2010 ten opzichte van 2009
Voor één orgaanstelsel is de prevalentie in 2010 opvallend ten opzichte van 2009,
namelijk de lagere prevalentie voor chromosomale, syndromale en diverse
aangeboren afwijkingen (van 76,3 naar 67,6 per 10.000; een relatieve afname van
11%).
Voor drie orgaanstelsels ligt de prevalentie van aangeboren afwijkingen iets lager in
2010, namelijk voor het centraal zenuwstelsel en zintuigen (van 37,2 naar 35,5 per
10.000), het orgaanstelsel hart en bloedvaten (van 55,2 naar 53,2 per 10.000) en
het urogenitaalstelsel (van 70,8 naar 69,5 per 10.000). Het betreft relatieve
afnames van respectievelijk 5%, 4% en 2% in deze orgaanstelsels. Voor het
ademhalingsstelsel ligt de prevalentie juist iets hoger in 2010 (van 10,4 naar 11,1
per 10.000); een relatieve toename van 7%.
Ondanks de trendbreuk is de prevalentie in 2010 voor drie orgaanstelsels
vergelijkbaar met die in 2009, namelijk het spijsverteringsstelsel, het orgaanstelsel
huid en buikwand en het skelet en spierstelsel.
Prevalenties in 2012 ten opzichte van 2010: absolute verschillen
Vergeleken met het registratiejaar 2010 ligt de prevalentie van aangeboren
afwijkingen in 2012 in vier orgaanstelsels hoger, namelijk voor het centraal
zenuwstelsel en zintuigen (38,7 vs. 35,5 per 10.000), het orgaanstelsel hart en
bloedvaten (58,2 vs. 53,2 per 10.000), het urogenitaalstelsel (73,6 vs. 69,5 per
10.000) en voor chromosomale, syndromale en diverse afwijkingen (76,2 vs. 67,6
per 10.000), zoals weergegeven in figuur 3.2a. Voor het spijsverteringsstelsel is
juist een lagere prevalentie van aangeboren afwijkingen waarneembaar in 2012
(32,0 per 10.000) versus 34,3 per 10.000 in 2010. Voor drie orgaanstelsels is de
prevalentie vergelijkbaar in deze jaren (het ademhalingsstelsel, het orgaanstelsel
huid en buikwand en het skelet en spierstelsel).
Figuur 3.2a: Absolute verschillen in prevalenties tussen 2012 en 2010 (referentie)
van aangeboren afwijkingen per 10.000 geborenen
Prevalenties in 2012 ten opzichte van 2010: relatieve verschillen
Voor chromosomale, syndromale en diverse aangeboren afwijkingen ligt de
prevalentie 13% hoger in 2012; voor het centraal zenuwstelsel en zintuigen en het
orgaanstelsel hart en bloedvaten 9% en voor het urogenitaalstelsel 6%, zoals
weergegeven in figuur 3.2.b. Voor het spijsverteringsstelsel is een relatieve afname
van 7% waarneembaar. Voor de overige orgaanstelsels (het ademhalingsstelsel,
8,62
-0,63
-0,54
4,13
-0,23
-2,30
4,95
3,26
-10 -5 0 5 10
Chromosomale en syndromale afwijkingen
Skelet en spierstelsel
Huid en buikwand
Urogenitaalstelsel
Ademhalingsstelsel
Spijsverteringsstelsel
Hart en bloedvaten
Centraal zenuwstelsel en zintuigen
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 18 / 38
het orgaanstelsel huid en buikwand en het skelet en spierstelsel) is de prevalentie
vergelijkbaar.
Figuur 3.2b: Relatieve verschillen in prevalenties tussen 2012 en 2010 (referentie)
van aangeboren afwijkingen per 10.000 geborenen.
Trends in aangeboren afwijkingen per 10.000 geborenen per orgaanstelsel in
de periode 2010-2012
Op orgaanstelselniveau zijn significant stijgende trends in aangeboren afwijkingen
over de periode 2010-2012 waarneembaar in drie orgaanstelsels, namelijk het
orgaanstelsel hart en bloedvaten (p=0,029), het urogenitaalstelsel (p=0,001) en
voor chromosomale, syndromale en diverse afwijkingen (p<0,001).
Voor de overige vijf orgaanstelsels - het centraal zenuwstelsel en zintuigen,
(p=0,198), het ademhalingsstelsel (p=0,150), het spijsverteringsstelsel (p=0,473),
het orgaanstelsel huid en buikwand (p=0,340) en het skelet en spierstelsel
(p=0,919) zijn geen significante trends waargenomen.
Grafische weergave prevalenties aangeboren afwijkingen
In de figuren 3.3 zijn de prevalenties van aangeboren afwijkingen per
orgaanstelsels grafisch weergegeven.
1,13
0,99
0,98
1,06
0,98
0,93
1,09
1,09
0,0 0,5 1,0 1,5 2,0
Chromosomale en syndromale…
Skelet en spierstelsel
Huid en buikwand
Urogenitaalstelsel
Ademhalingsstelsel
Spijsverteringsstelsel
Hart en bloedvaten
Centraal zenuwstelsel en zintuigen
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 19 / 38
0
20
40
60
80
100
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 20120
20
40
60
80
100
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
0
20
40
60
80
100
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 20120
20
40
60
80
100
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
0
20
40
60
80
100
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 20120
20
40
60
80
100
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
0
20
40
60
80
100
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 20120
20
40
60
80
100
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
Figuur 3.3: Prevalentie van aangeboren afwijkingen per 10.000 geborenen per orgaanstelsel
over de periode 2001-2012
centraal zenuwstelsel en zintuigen hart en bloedvaten
spijsverteringsstelsel ademhalingsstelsel
urogenitaalstelsel huid en buikwand
skelet en spierstelsel chromosomale, syndromale en diverse
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 20 / 38
3.3 Prevalentie van specifieke aangeboren afwijkingen binnen een orgaanstelsel
Tabellen 3.2-3.9 tonen de landelijke prevalentie van (specifieke) aangeboren
afwijkingen per 10.000 geborenen binnen een orgaanstelsel voor de periode 2001-
2012. Per orgaanstelsel wordt eerst nagegaan of er significante trends
waarneembaar zijn over de periode 2010-2012. Vervolgens wordt de prevalentie in
2012 vergeleken met die in 2010.
Per orgaanstelsel is de prevalentie van geselecteerde aangeboren afwijkingen
grafisch weergegeven, waarbij de trendbreuk zichtbaar gemaakt is. Per
orgaanstelsel worden maximaal drie afwijkingen grafisch gepresenteerd.
Aangeboren afwijkingen van het centraal zenuwstelsel en zintuigen
Over de periode 2010-2012 is geen significante trend waarneembaar voor de
prevalentie van aangeboren afwijkingen binnen dit orgaanstelsel (p=0,198).
Binnen dit orgaanstelsel is voor de restgroep overige afwijkingen ogen (p=0,001;
toename 24%) een significante trend waarneembaar.
Voor de specifieke afwijkingen van dit orgaanstelsel en de overige restgroepen
binnen dit orgaanstelsel zijn geen specifieke trends waarneembaar.
Figuur 3.4: Prevalentie van spina bifida, hydrocefalie zonder neuraal buisdefect en
overige aangeboren afwijkingen van de ogen per 10.000 geborenen
over de periode 2001-2012
Aangeboren afwijkingen van het orgaanstelsel hart en bloedvaten
Over de periode 2010-2012 is een significant stijgende trend waarneembaar voor
de prevalentie van aangeboren afwijkingen binnen dit orgaanstelsel (p=0,029).
Voor de specifieke aangeboren afwijkingen en de restgroepen binnen dit
orgaanstelsel zijn geen specifieke trends waarneembaar.
0
5
10
15
20
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
spina bifida
hydrocefalie zonder neuraal buisdefect
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 21 / 38
Figuur 3.5: Prevalentie van ontbrekende navelstrengarterie, Tetralogie van Fallot
en het ventrikel septum defect per 10.000 geborenen over de periode
2001-2012
Aangeboren afwijkingen van het spijsverteringsstelsel
Over de periode 2010-2012 is geen significant stijgende trend waarneembaar voor
de prevalentie van aangeboren afwijkingen binnen dit orgaanstelsel (p=0,473).
Voor de specifieke afwijkingen en restgroepen binnen dit orgaanstelsel zijn geen
specifieke trends waarneembaar.
0
5
10
15
20
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
ontbrekende navelstrengarterietetralogie van Fallotventrikel septum defect
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 22 / 38
Figuur 3.4: Prevalentie van lipspleten met of zonder gehemeltespleet en
gehemeltespleet zonder lipspleet per 10.000 geborenen over de
periode 2001-2012
Aangeboren afwijkingen van het ademhalingsstelsel
Over de periode 2010-2012 is geen significante trend waarneembaar voor de
prevalentie van aangeboren afwijkingen binnen dit orgaanstelsel (p=0,150).
Voor de specifieke afwijkingen en restgroepen binnen dit orgaanstelsel zijn geen
significante trends waarneembaar.
Figuur 3.5: Prevalentie van longhypoplasie en hernia diafragmatica van het
ademhalingsstelsel per 10.000 geborenen over de periode 2001-2012
0
5
10
15
20
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
lipspleet +/- gehemeltespleetgehemeltespleet zonder lipspleet
0
5
10
15
20
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
longhypoplasiehernia diafragmatica
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 23 / 38
Aangeboren afwijkingen van het urogenitaalstelsel
Over de periode 2010-2012 is een significant stijgende trend waarneembaar voor
de prevalentie aangeboren afwijkingen binnen dit orgaanstelsel (p=0,001).
Binnen dit orgaanstelsel is voor de restgroep overige aangeboren afwijkingen een
significant stijgende trend waarneembaar (p=0,001).
Voor de specifieke afwijkingen en overige restgroep binnen dit orgaanstelsel zijn
geen specifieke trends waarneembaar.
Figuur 3.6: Prevalentie van hypospadie en/of epispadie, niet-scrotale testis en
overige aangeboren afwijkingen van het urogenitaalstelsel per 10.000
geborenen over de periode 2001-2012
Aangeboren afwijkingen van het orgaanstelsel huid en buikwand
Over de periode 2010-2012 is geen significante trend waarneembaar voor de
prevalentie van aangeboren afwijkingen binnen dit orgaanstelsel (p=0,340).
Voor de specifieke afwijkingen en restgroepen binnen dit orgaanstelsel zijn geen
significante trends waarneembaar. Bij de interpretatie van de prevalentie van
hemangiomen dient rekening gehouden te worden met een onderregistratie. Het
merendeel van de kleinere hemangiomen is namelijk pas enkele weken na de
geboorte zichtbaar en wordt nergens geregistreerd.
0
10
20
30
40
50
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
hypospadie en/of epispadie
niet-scrotale testis
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 24 / 38
Figuur 3.7b: Prevalentie van haemagioom, hernia umbilicalis en hernia inguinalis
per 10.000 geborenen over de periode 2001-2012
Aangeboren afwijkingen van het skelet en spierstelsel
Over de periode 2010-2012 is geen significante trend waarneembaar voor de
prevalentie van aangeboren afwijkingen binnen dit orgaanstelsel (p=0,919).
Voor de specifieke afwijkingen en restgroepen binnen dit orgaanstelsel zijn geen
significante trends waarneembaar.
Figuur 3.8: Prevalentie van polydactylie, syndactylie en heupluxatie per 10.000
geborenen over de periode 2001-2012
Chromosomale, syndromale en diverse aangeboren afwijkingen
Over de periode 2010-2012 is een significant stijgende trend waarneembaar voor
de prevalentie van chromosomale, syndromale en diverse afwijkingen (p<0,001).
0
5
10
15
20
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
hernia umbilicalishernia inguinalishaemangioom
0
5
10
15
20
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
polydactyliesyndactylieheupluxatie
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 25 / 38
Voor de specifieke afwijkingen binnen dit orgaanstelsel zijn geen significante trends
waarneembaar. Voor de restgroep overige aangeboren afwijkingen (p<0,001) is
een significant stijgende trend waarneembaar over de periode 2010-2012.
Figuur 3.9: Prevalentie van het Downsyndroom en overige chromosomale
afwijkingen en van dysmorfie per 10.000 geborenen over de periode
2001-2012
3.4 Samenvattende trends over de periode 2010-2012
De prevalentie van aangeboren afwijkingen toont een significant stijgende trend
over de periode 2010-2012 (p=0,019).
Op orgaanstelselniveau zijn significant stijgende trends in aangeboren afwijkingen
over de periode 2010-2012 waarneembaar in drie orgaanstelsels, namelijk
het orgaanstelsel hart en bloedvaten (p=0,029), het urogenitaalstelsel (p=0,001) en
voor chromosomale, syndromale en diverse afwijkingen (p<0,001).
Voor de overige vijf orgaanstelsels, het centraal zenuwstelsel en zintuigen,
(p=0,198), het ademhalingsstelsel (p=0,150), het spijsverteringsstelsel (p=0,473),
het orgaanstelsel huid en buikwand (p=0,340) en het skelet en spierstelsel
(p=0,919) zijn geen significante trends waarneembaar.
Binnen de orgaanstelsels is de prevalentie van ca. 50 specifieke aangeboren
afwijkingen beschreven. Rekeninghoudend met multipele testing en een afkappunt
voor de p-waarde van 0,001 of kleiner voor statistische significantie, kunnen we
concluderen dat er geen significante trends voor specifieke aangeboren afwijkingen
binnen de orgaanstelsels waarneembaar zijn in de periode 2010-2012.
Drie restgroepen - overige aangeboren afwijkingen van de ogen, overige
aangeboren afwijkingen van het urogenitaalstelsel en overige aangeboren
afwijkingen binnen het orgaanstelsel chromosomale, syndromale en diverse
afwijkingen - hebben over de periode 2010-2012 een significant stijgende trend. De
prevalentie van de restgroep overige aangeboren afwijkingen binnen het
orgaanstelsel chromosomale, syndromale en diverse afwijkingen ligt vanaf 2008
0
10
20
30
40
50
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
downsyndroom (trisomie 21)overige chromosomale afwijkingen
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 26 / 38
hoger dan voorgaande jaren. Het is onbekend welke afwijkingen hieronder
geregistreerd worden en wat de verklaring van deze stijging is. In de volgende
rapportage zal getracht worden meer duidelijkheid hierin te krijgen. Hiertoe zullen
de verschillende restgroepen per orgaanstelsel samengevoegd worden tot één
restgroep die nader onderzocht zullen worden per deelregistratie en in het landelijk
gekoppelde LVR/LNR-bestand.
Bij de interpretatie van verschillen in aangeboren afwijkingen dient rekening
gehouden te worden met reële veranderingen in aangeboren afwijkingen (meer of
minder voorkomen van aangeboren afwijkingen) en met veranderingen in registratie
en tenslotte ook met registratiefouten.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 27 / 38
Tabel 3.2: Prevalentie van aangeboren afwijkingen in het centraal zenuwstelsel en zintuigen per 10.000 geborenen.
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
204 880 204 284 202 429 195 994 189 837 186 292 183 028 186 344 186 491 179 372 179 142 176 657
NNO AA CZS en zintuigen 1,4,5
0,2 0,0 0,7 0,5 0,4 0,5 0,9
Anencefalie 2,4 3,3 2,4 1,4 2,3 1,6 1,8 1,8 1,3 1,3 1,5 1,3
Microcefalie 3,2 3,9 3,8 3,8 3,7 4,3 3,2 2,6 3,8 3,4 2,5 2,9
Spina bifida 5,8 5,2 4,6 4,7 5,4 5,6 5,6 5,7 5,6 5,4 5,9 6,1
Encefalocèle 2 0,5 0,6 0,5 0,3 0,6 1,0 0,4 1,0 0,8 0,9 0,8 0,4
Neuromusculaire ziekte 1 0,7 0,7 0,3 0,5 0,4 0,9 0,4 0,4 0,2 0,3 0,2 0,3
Hydrocefalie zonder NBD 3,4 3,0 2,0 4,0 3,8 3,4 4,8 2,9 2,5 3,1 2,7 2,5
NNO AA centraal zenuwstelsel 1 1,2 1,1 0,8 1,2 1,4 0,7 0,8
Overige AA CZS 7,9 6,5 7,3 6,5 7,6 9,1 9,0 11,2 10,9 10,6 13,3 14,2
Microfthalmie 2,4
0,2 0,2 0,3 0,3 0,2 0,6 0,2 0,2 0,2 0,5 0,1 0,3
Overige AA ogen 2 1,7 1,5 2,0 2,4 1,6 1,9 1,9 0,8 2,0 1,5 1,5 1,9
AA oren 2 5,7 6,1 8,1 7,3 7,7 7,1 7,6 7,6 7,9 6,6 6,2 7,0
NNO AA zintuigen 1,4,5
0,4 0,2 0,2 0,5 0,5 0,3 0,4
Overige AA zintuigen 1,4,5
0,3 0,3 0,4 0,2 0,2 0,4 0,6 1,2 1,8 1,7 1,0 1,7
33,7 32,7 33,5 33,7 35,8 37,4 37,6 35,4 37,2 35,5 35,7 38,7 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Wordt in de LNR vanaf 1997 geregistreerd;
5 Werd tot 2008 in de LNR geregistreerd. Door afronding kunnen totalen per orgaanstelsel afwijken van de som van de specifieke afwijkingen binnen het orgaanstelsel.
Prevalenties 2001-2009: TNO-gekoppeld LVR/LNR-bestand inclusief extrapolatie; Prevalentie 2010-2012: PRN-gekoppeld LVR-LNR-bestand exclusief extrapolatie.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 28 / 38
Tabel 3.3: Prevalentie van aangeboren afwijkingen in het orgaanstelsel hart en bloedvaten per 10.000 geborenen.
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
204 880 204 284 202 429 195 994 189 837 186 292 183 028 186 344 186 491 179 372 179 142 176 657
Ontbrekende navelstrengarterie 16,5 16,7 15,6 15,4 18,0 19,4 19,2 17,0 16,6 13,8 16,4 15,2
Transpositie grote vaten 1 1,4 1,2 1,7 1,2 1,4 1,0 1,3 0,8 1,2 1,5 0,9 1,4
Tetralogie van Fallot 1 1,0 1,5 1,4 1,0 1,3 1,2 1,5 1,3 1,8 1,0 1,6 1,4
Ventrikel septum defect 1 5,3 6,8 7,6 9,5 9,6 8,6 7,3 6,8 7,3 6,1 6,9 7,3
Hypoplastisch linkerhartsyndroom 1 0,8 1,0 1,0 1,3 0,9 1,1 0,5 0,6 0,9 0,9 0,4 0,5
Coarctatio aortae 1 0,8 0,9 0,9 0,9 0,9 0,6 0,5 0,5 1,0 1,7 1,2 0,7
Tricuspidalis atresie/stenose 1 0,2 0,0 0,1 0,3 0,1 0,1 0,3 0,2 0,1 0,0 0,2 0,1
Gecompliceerde hartafwijking 4,7 4,0 5,0 5,1 5,3 4,7 4,2 3,8 3,3 3,4 3,6 2,9
NNO AA hart en bloedvaten 6,1 5,6 5,8 6,6 7,6 9,3 7,6 7,1 8,0 8,0 8,1 7,9
Overige AA hart en bloedvaten 14,9 15,9 16,7 14,0 11,1 15,0 15,4 12,2 15,1 16,8 20,4 20,9
51,8 53,7 55,7 55,1 56,3 61,1 57,9 50,3 55,2 53,2 59,6 58,2 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Wordt in de LNR vanaf 1997 geregistreerd;
5 Werd tot 2008 in de LNR geregistreerd. Door afronding kunnen totalen per orgaanstelsel afwijken van de som van de specifieke afwijkingen binnen het orgaanstelsel.
Prevalenties 2001-2009: TNO-gekoppeld LVR/LNR-bestand inclusief extrapolatie; Prevalentie 2010-2012: PRN-gekoppeld LVR-LNR-bestand exclusief extrapolatie.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 29 / 38
Tabel 3.4: Prevalentie van aangeboren afwijkingen in het spijsverteringsstelsel per 10.000 geborenen.
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
204 880 204 284 202 429 195 994 189 837 186 292 183 028 186 344 186 491 179 372 179 142 176 657
Lipspleet +/- gehemeltespleet 11,4 10,8 10,9 10,6 9,5 9,9 10,7 9,6 8,7 8,5 7,3 7,6
Gehemeltespleet zonder lipspleet 5,9 4,9 6,2 4,9 6,1 7,4 6,3 7,0 6,7 5,9 8,4 6,3
Oesofagus atresie/stenose/fistel 2 2,6 2,4 2,3 2,4 2,9 2,7 2,2 2,3 1,9 2,6 2,1 3,0
Darm/anus atresie 4,7 4,9 3,8 3,4 3,9 4,3 4,0 4,3 4,2 4,7 4,0 3,7
Ziekte van Hirschsprung 1 0,3 0,6 0,4 0,4 0,5 0,5 0,9 0,8 0,4 0,3 0,6 0,7
Malrotatie/volvulus 1 0,9 0,9 0,8 0,8 1,2 0,6 0,8 1,2 0,9 0,9 0,6 0,6
NNO AA spijsverteringsstelsel 1,5
0,3 0,0 0,3 0,3 0,3 0,3 0,4
Overige AA spijsverteringsstelsel 9,7 10,4 8,9 8,5 8,3 10,1 10,2 10,2 11,3 11,5 10,7 10,0
35,8 35,0 33,6 31,4 32,7 35,9 35,6 35,4 34,2 34,3 33,7 32,0 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Wordt in de LNR vanaf 1997 geregistreerd;
5 Werd tot 2008 in de LNR geregistreerd. Door afronding kunnen totalen per orgaanstelsel afwijken van de som van de specifieke afwijkingen binnen het orgaanstelsel.
Prevalenties 2001-2009: TNO-gekoppeld LVR/LNR-bestand inclusief extrapolatie; Prevalentie 2010-2012: PRN-gekoppeld LVR-LNR-bestand exclusief extrapolatie.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 30 / 38
Tabel 3.5: Prevalentie van aangeboren afwijkingen in het ademhalingsstelsel per 10.000 geborenen.
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
204 880 204 284 202 429 195 994 189 837 186 292 183 028 186 344 186 491 179 372 179 142 176 657
Choanaal atresie 2 1,0 0,6 1,1 0,6 1,1 0,8 0,8 0,9 0,7 1,0 0,8 0,6
AA trachea 1 0,5 0,3 0,5 0,4 0,6 0,4 0,5 0,5 0,3 0,2 0,4 0,2
Longhypoplasie 1 1,7 1,9 1,7 1,8 2,2 1,5 2,2 1,5 1,2 1,1 1,3 0,9
Lobair emfyseem 1 0,1 0,0 0,0 0,0 0,1 0,1 0,1 0,0 0,0 0,0 0,1 0,1
Hydro/chylo thorax 1 0,3 0,4 0,2 0,5 0,6 0,4 0,3 0,3 0,6 0,6 0,4 0,3
Hernia diafragmatica 2,6 2,0 2,7 2,6 2,4 2,6 2,0 2,7 2,9 2,3 3,2 2,9
Relaxatie van diafragma 1 0,1 0,1 0,1 0,2 0,0 0,0 0,2 0,1 0,1 0,1 0,1 0,1
NNO AA ademhalingsstelsel 1,5
0,0 0,0 0,2 0,2 0,1 0,2 0,2
Overige AA ademhalingsstelsel 4,5 4,7 4,1 4,1 3,8 4,1 5,2 5,1 4,6 5,9 6,5 5,8
10,9 10,0 10,6 10,2 10,8 9,9 11,4 11,1 10,4 11,1 12,9 10,9 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Wordt in de LNR vanaf 1997 geregistreerd;
5 Werd tot 2008 in de LNR geregistreerd. Door afronding kunnen totalen per orgaanstelsel afwijken van de som van de specifieke afwijkingen binnen het orgaanstelsel.
Prevalenties 2001-2009: TNO-gekoppeld LVR/LNR-bestand inclusief extrapolatie; Prevalentie 2010-2012: PRN-gekoppeld LVR-LNR-bestand exclusief extrapolatie.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 31 / 38
Tabel 3.6: Prevalentie van aangeboren afwijkingen in het urogenitaalstelsel per 10.000 geborenen.
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
204 880 204 284 202 429 195 994 189 837 186 292 183 028 186 344 186 491 179 372 179 142 176 657
Hypospadie en/of epispadie 21,9 23,0 22,9 22,4 24,3 24,6 26,7 23,5 23,9 25,0 28,1 25,1
Niet-scrotale testis 3 9,4 7,3 8,0 6,4 5,7 7,8 5,4 3,7 4,5 3,6 5,0 5,8
Exstrophia vesicae 1 0,3 0,1 0,5 0,1 0,3 0,1 0,3 0,1 0,4 0,1 0,2 0,1
Nieragenesie 3 1,4 1,7 1,0 0,7 1,2 1,2 1,3 1,3 1,0 2,1 0,9 1,4
Cystenier 1 1,1 1,4 1,2 1,1 2,2 2,7 1,3 1,4 1,3 1,4 1,5 1,3
Obstructieve uropathie 1 4,0 5,1 4,8 4,5 5,8 5,4 5,5 4,0 4,0 3,6 3,2 2,5
Onduidelijk geslacht 1,4
0,4 0,4 0,8 0,5 0,7 0,8 0,8 0,4 0,6 0,6 0,8 0,7
AA urogenitaalstelsel 1,5
0,8 0,9 0,8 0,7 0,7 1,0 2,1
Overige AA urogenitaalstelsel 32,8 31,2 30,9 31,3 36,1 37,1 33,5 34,6 35,0 33,2 40,7 36,7
72,0 71,1 70,9 67,7 77,1 80,8 76,8 69,0 70,8 69,5 80,5 73,6 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Wordt in de LNR vanaf 1997 geregistreerd;
5 Werd tot 2008 in de LNR geregistreerd. Door afronding kunnen totalen per orgaanstelsel afwijken van de som van de specifieke afwijkingen binnen het orgaanstelsel.
Prevalenties 2001-2009: TNO-gekoppeld LVR/LNR-bestand inclusief extrapolatie; Prevalentie 2010-2012: PRN-gekoppeld LVR-LNR-bestand exclusief extrapolatie.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 32 / 38
Tabel 3.7: Prevalentie van aangeboren afwijkingen in het orgaanstelsel huid en buikwand per 10.000 geborenen.
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
204.880 204.284 202.429 195.994 189.837 186.292 183.028 186.344 186.491 179.372 179.142 176.657
NNO AA huid en buikwand 3 12,8 9,1 9,9 9,2 9,4 8,5 7,6 7,4 8,1 6,7 8,1 7,0
Haemangioom 3,3 2,3 3,4 3,2 3,8 2,0 2,8 2,5 2,9 3,1 2,8 3,0
Naevus pigmentosus 4 4,3 3,0 3,1 3,5 4,2 4,5 4,9 2,8 3,5 3,7 3,3 3,3
NNO AA huid 1,4,5
0,8 0,9 0,7 0,7 0,4 1,0 1,1 0,8 1,1 0,7 1,3 1,4
Overige AA huid 2 4,6 6,4 5,1 5,2 7,5 7,4 8,0 6,3 7,7 9,5 10,2 7,7
Gastroschisis 1 0,7 0,3 0,4 0,7 0,8 0,7 0,4 0,8 0,4 0,9 0,9 0,8
Omfalocèle 1 0,8 0,9 0,8 1,3 1,0 1,3 0,6 0,9 0,7 1,2 0,8 0,8
Hernia umbilicalis 1 1,3 0,4 0,5 1,3 0,8 0,3 0,6 0,8 0,7 0,1 0,6 0,3
Hernia inguinalis 1 1,8 3,0 2,5 3,2 2,3 1,9 2,5 2,4 1,8 1,4 1,3 2,1
NNO AA buik 1,4,5
0,0 0,0 0,0 0,1 0,0 0,0 0,1
Overige AA buikwand 1 0,4 0,5 0,6 0,3 0,6 0,2 0,5 0,1 0,0 0,3 0,2 0,5
30,9 26,8 27,0 28,7 30,7 27,8 29,1 24,8 27,3 27,5 29,5 27,0 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Wordt in de LNR vanaf 1997 geregistreerd;
5 Werd tot 2008 in de LNR geregistreerd. Door afronding kunnen totalen per orgaanstelsel afwijken van de som van de specifieke afwijkingen binnen het orgaanstelsel.
Prevalenties 2001-2009: TNO-gekoppeld LVR/LNR-bestand inclusief extrapolatie; Prevalentie 2010-2012: PRN-gekoppeld LVR-LNR-bestand exclusief extrapolatie.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 33 / 38
Tabel 3.8: Prevalentie van aangeboren afwijkingen in het skelet en spierstelsel per 10.000 geborenen.
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
204 880 204 284 202 429 195 994 189 837 186 292 183 028 186 344 186 491 179 372 179 142 176 657
Polydactylie 10,4 9,5 9,1 10,3 12,6 9,9 12,6 9,6 12,0 13,4 11,8 11,7
Syndactylie 5,3 6,6 6,6 7,0 7,2 6,4 7,4 6,4 7,1 6,0 7,0 7,1
Reductiedeformiteit armen of benen 2 1,3 0,9 1,6 1,8 1,7 0,7 1,7 1,0 1,5 1,4 1,2 0,9
Heupluxatie 2,8 2,1 2,9 2,6 2,2 1,9 2,6 1,2 2,6 1,7 0,9 0,9
Pes equinovarus zonder NBD 14,9 13,0 14,7 14,2 13,5 16,3 14,6 16,0 14,5 14,0 13,3 15,2
Overige AA skelet en spierstelsel 26,3 23,4 22,9 23,1 24,0 22,0 22,9 19,9 20,2 21,7 24,5 21,7
AA skelet en spierstelsel 1 1,1 0,9 1,1 1,5 1,0 1,1 1,7
62,2 56,5 58,8 60,5 62,2 58,3 63,5 54,1 57,9 58,3 58,7 57,6 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Wordt in de LNR vanaf 1997 geregistreerd;
5 Werd tot 2008 in de LNR geregistreerd. Door afronding kunnen totalen per orgaanstelsel afwijken van de som van de specifieke afwijkingen binnen het orgaanstelsel.
Prevalenties 2001-2009: TNO-gekoppeld LVR/LNR-bestand inclusief extrapolatie; Prevalentie 2010-2012: PRN-gekoppeld LVR-LNR-bestand exclusief extrapolatie.
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014 34 / 38
Tabel 3.9: Prevalentie van chromosomale, syndromale en diverse aangeboren afwijkingen per 10.000 geborenen.
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
204 880 204 284 202 429 195 994 189 837 186 292 183 028 186 344 186 491 179 372 179 142 176 657
Downsyndroom (trisomie 21) 13,8 15,5 14,0 14,5 16,2 15,0 14,9 15,6 16,7 12,8 11,3 12,8
Overige chromosomale AA 2 7,6 5,2 7,0 6,2 7,5 7,7 7,4 8,5 9,7 7,1 6,7 8,5
Dysmorfie 1,4
2,9 3,2 4,0 4,5 3,4 5,0 4,1 5,0 4,6 3,3 4,2 4,3
Situs inversus 2 0,5 0,3 0,4 0,6 0,6 0,2 0,9 0,3 0,8 0,4 0,3 0,4
Multiple (niet eerder genoemde) AA 10,5 9,3 9,5 10,7 10,5 11,2 8,7 9,1 9,7 9,7 7,5 7,9
Overige AA met anatomische afw 1,4
2,4 1,8 1,5 1,9 2,3 1,2 2,2
Hypothyreoïdie 2 0,5 1,2 1,3 1,0 1,3 0,7 0,5 0,8 0,9 0,6 0,6 1,0
Overige endocriene afwijking 1,4
0,4 0,6 0,3 0,4 0,9 0,6 0,7 0,2 0,4 0,3 0,8 0,3
Inborn errors 1,4
1,0 0,7 1,5 1,2 1,1 0,8 0,9 1,6 1,4 1,2 1,0 0,5
Maligniteiten 1,4
0,4 0,3 0,0 0,2 0,3 0,2 0,1 0,2 0,3 0,3 0,2 0,3
Overige AA 15,5 19,6 19,9 19,6 21,1 20,2 22,1 31,2 31,9 31,8 26,1 40,2
NNO chromosomale/syndromale AA 1 0,7 0,3 0,1 0,6 0,2 0,4 0,4
56,3 58,1 59,6 61,4 65,3 63,3 62,9 72,5 76,3 67,6 58,8 76,2 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Wordt in de LNR vanaf 1997 geregistreerd;
5 Werd tot 2008 in de LNR geregistreerd. Door afronding kunnen totalen per orgaanstelsel afwijken van de som van de specifieke afwijkingen binnen het orgaanstelsel.
Prevalenties 2001-2009: TNO-gekoppeld LVR/LNR-bestand inclusief extrapolatie; Prevalentie 2010-2012: PRN-gekoppeld LVR-LNR-bestand exclusief extrapolatie.
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
A Aantal geregistreerde aangeboren afwijkingen in de perinatale deelregistraties (LVR1, LVR2 en LNR)
A1. Inventarisatie van de afzonderlijke deelregistraties
Tabel A1 toont het totale aantal pasgeborenen, gebaseerd op het landelijk
gekoppelde LVR/LNR-bestand, het totale aantal geregistreerde pasgeborenen per
perinatale deelregistratie en het totale aantal geregistreerde pasgeborenen met een
aangeboren afwijking per perinatale deelregistratie gedurende de jaren 2001-2012.
Binnen de afzonderlijke registraties zijn de mogelijke dubbele registraties per kind
verwijderd. Een kind kan nog wel in meer dan één registratie voorkomen. Deze
dubbele registraties worden eruit gehaald wanneer de drie perinatale
deelregistraties worden samengevoegd tot één landelijk LVR/LNR-bestand, zoals
beschreven in hoofdstuk twee van dit rapport. De jaren 2010-2012 zijn gekoppeld
door de Stichting Perinatale Registratie Nederland; de voorgaande jaren door TNO
(zie beschrijving in hoofdstuk 2).
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Tabel A1: Het aantal geregistreerde pasgeborenen en het aantal geregistreerde pasgeborenen met een aangeboren afwijking in de drie perinatale deelregistraties.
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
Aantal pasgeborenen 1 204.880 204.284 202.429 195.994 189.837 186.292 183.028 186.344 186.491 185.970 181.583 177.070
LVR1
Aantal (%) geregistreerde geborenen 2
155.070 160.912 168.178 159.779 162.924 166.950 166.430 174.497 179.609 149.995 156.105 160.256
75,7 78,8 83,1 81,5 85,8 89,6 90,9 93,6 96,3 80,7 86,0 90,5
Aantal (%) geregistreerde geborenen met een aangeboren afwijking
3
2.957 2.601 2.423 2.139 2.131 2.074 1.968 2.027 2.000 2.066 2.325 2.203
1,9 1,6 1,4 1,3 1,3 1,2 1,2 1,2 1,1 1,4 1,5 1,4
LVR2
Aantal (%) geregistreerde geborenen 2
124.967 122.783 125.069 121.327 118.441 119.501 118.781 122.863 126.068 131.211 129.465 126.208
61,0 60,1 61,8 61,9 62,4 64,1 64,9 65,9 67,6 70,6 71,3 71,3
Aantal (%) geregistreerde geborenen met een aangeboren afwijking
3
1.488 1.372 1.400 1.541 1.881 2.206 2.182 2.550 2.649 2.651 2.566 2.673
1,2 1,1 1,1 1,3 1,6 1,8 1,8 2,1 2,1 2,0 2,0 2,1
LNR
Aantal (%) geregistreerde geborenen 2
28.153 29.969 33.054 31.224 33.965 32.258 31.925 28.015 27.733 28.768 30.820 39.110
13,7 14,7 16,3 15,9 17,9 17,3 17,4 15,0 14,9 15,5 17,0 22,1
Aantal (%) geregistreerde geborenen met een aangeboren afwijking
3
2.107 2.241 2.251 2.199 2.327 2.173 2.200 1.924 1.626 1.964 2.075 2.194
7,5 7,5 6,8 7,0 6,9 6,7 6,9 6,9 5,9 6,8 6,7 5,6 1 2001-2009: Het aantal pasgeborenen uit het landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestand inclusief extrapolatie voor niet-deelnemende zorgverleners.
2010-2012: Het aantal pasgeborenen zoals geregistreerd door het CBS (bron: http://statline.cbs.nl/). 2
Het aantal geregistreerde pasgeborenen per deelregistratie en het percentage van het totale aantal pasgeborenen. 3 Het aantal geregistreerde pasgeborenen met een aangeboren afwijking en het percentage van het totale aantal geregistreerde pasgeborenen per deelregistratie.
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
A2. Aangeboren afwijkingen in de LVR1
In de LVR1 registreren verloskundigen zwangerschappen vanaf 16 weken
zwangerschap. Indien er een vermoeden bestaat op complicaties gedurende de
zwangerschap of bevalling, wordt een zwangere over het algemeen van de eerste
naar de tweede lijn verwezen. Hierdoor vinden er in de eerste lijn in principe alleen
ongecompliceerde “laagrisico”-bevallingen plaats. Het is daarom te verwachten dat
vooral aangeboren afwijkingen die niet tot complicaties leiden tijdens de
zwangerschap en aangeboren afwijkingen die uitwendig zichtbaar zijn, bijvoorbeeld
een geïsoleerde lipspleet, in de LVR1 zullen worden geregistreerd. Aangeboren
afwijkingen die tijdens de zwangerschap en na de geboorte tot complicaties kunnen
leiden, zullen relatief weinig in de LVR1 worden geregistreerd, doordat deze
vrouwen veelal verwezen worden naar de tweede lijn en daar in de LVR2 worden
geregistreerd. Enkel in de gevallen waarin de verloskundige alsnog het kraambed
begeleidt zou de afwijking ook door de verloskundige in de LVR1 opgenomen
kunnen worden. Ook zullen aangeboren afwijkingen die zich pas in de eerste
levensdagen presenteren relatief veel in de LVR1 geregistreerd worden, doordat de
verloskundige bij deze geborenen het kraambed veelal wel begeleidt. Hierbij kan
gedacht worden aan een aangeboren hartafwijking die pas symptomen geeft als de
ductus Botalli zich begint te sluiten. Dergelijke aangeboren afwijkingen zullen in de
LVR2 minder worden geregistreerd.
Het aandeel van de LVR1 geregistreerde pasgeborenen in de perinatale registratie
is geleidelijk toegenomen van 155.070 in 2001 tot 179.609 in 2009 (zie tabel A1).
Het betreft hier een procentuele stijging van 76% van alle geregistreerde
pasgeborenen naar 96% in 2009. Opvallend is de daling in 2010, waarin slechts
81% van alle pasgeborenen ook in de LVR1 zijn geregistreerd. Dit percentage nam
geleidelijk aan toe tot 86% in 2011 en 91% in 2012 (vergelijkbaar met 2007), maar
is vooralsnog lager dan in de jaren 2008 en 2009.
Het aantal in de LVR1 geregistreerde pasgeborenen met een aangeboren afwijking
daalde geleidelijk van circa 3.000 in 2001 naar circa 2.000 in 2006. Sindsdien is het
aantal stabiel rond de 2.000 (zie tabel A1). In 2011 en 2012 ligt dit aantal hoger.
Kijkend naar het aantal in de LVR1 geregistreerde pasgeborenen met een
aangeboren afwijking als percentage van het aantal in de LVR1 geregistreerde
pasgeborenen, is een geleidelijke daling zichtbaar van 1,9% in 2001 naar 1,2% in
de jaren 2006-2009. In de periode 2010-2012 is dit percentage 1,4-1,5%. Ook het
aantal geregistreerde geborenen met meerdere aangeboren afwijkingen gedaald is
van 16,3 per 10.000 in 2001 naar 6,1 per 10.000 in 2009. In 2010 is dit aantal 8,3
per 10.000 en in 2012 5,2 per 10.000. In tabel A2 zijn de aangeboren afwijkingen
weergegeven die in de LVR1 geregistreerd zijn.
Tenslotte dient opgemerkt te worden dat een aantal praktijken hoge aantallen
syndactylie registreerden in 2010, hetgeen resulteerde in een extreem hoog aantal
(n=180), terwijl dit in voorgaande jaren rond de 40 lag. In de jaren 2011 en 2012
werden respectievelijk 59 en 43 syndactylie gevallen geregistreerd. Samen met de
Stichting PRN is dit op praktijkniveau nader onderzocht en vergeleken met
aantallen in de jaren 2009 en 2011. Besloten werd deze praktijken buiten
beschouwing te laten bij de berekening van syndactylie in 2010.
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Tabel A2: Aangeboren afwijkingen in de LVR1 gedurende de jaren 2001-2012.
Registratiejaar
LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
CODE Aantal geregistreerde geborenen 155.070 160.912 168.178 159.779 162.924 166.950 166.430 174.497 179.609 149.995 156.105 160.256
Aantal geborenen met een aangeboren afwijking 2.957 2.601 2.423 2.139 2.131 2.074 1.968 2.027 2.000 2.066 2.325 2.203
Aantal geborenen met meerdere aangeboren afwijkingen 252 237 206 156 144 128 122 118 109 125 97 83
10 Spina bifida 66 58 40 32 40 40 45 34 31 28 52 61
11 Andere aangeboren afwijking centraal zenuwstelsel 57 41 45 34 38 21 28 32 30 32 71 61
12 Anencefalie 33 42 27 16 20 16 14 10 13 10 14 15
13 Microcefalie 30 17 8 9 10 10 7 11 7 16 19 11
14 Hydrocefalie 43 38 23 32 33 20 21 22 14 23 24 13
Aantal aangeboren afwijkingen 229 196 143 123 141 107 115 109 95 109 180 161
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 189 174 130 112 125 99 102 96 91 97 174 159
15 Ontbrekende navelstrengarterie 160 155 146 111 130 140 123 129 128 108 122 118
16 Vitium cordis 68 65 77 63 65 59 44 37 52 56 66 63
17 Andere aangeboren afwijking hart en vaatstelsel 187 153 151 109 112 114 125 118 120 137 218 208
Aantal aangeboren afwijkingen 415 373 374 283 307 313 292 284 300 301 406 389
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 408 367 368 282 299 308 284 281 294 298 403 383
22 Lipspleet met of zonder verhemeltespleet 68 60 63 50 65 63 70 51 56 58 42 51
21 Verhemeltespleet zonder lipspleet 126 102 96 90 45 49 34 44 51 37 59 53
23 Anus atresie 24 30 22 22 24 20 21 25 25 24 16 23
24 Andere aangeboren afwijking spijsverteringsstelsel 119 108 95 74 69 83 77 80 82 71 87 75
Aantal aangeboren afwijkingen 337 300 276 236 203 215 202 200 214 190 204 202
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 330 297 273 236 202 212 201 198 213 190 203 199
20 Hernia diafragmatica 27 16 24 17 15 12 18 18 25 9 27 30
30 Aangeboren afwijking luchtwegen 86 85 53 34 32 32 50 40 43 48 53 58
Aantal aangeboren afwijkingen 113 101 77 51 47 44 68 58 68 57 80 88
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 113 100 76 50 47 43 68 58 67 57 80 88
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Registratiejaar
LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1 LVR1
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
34 Niet-scrotale testis 145 99 116 74 71 108 52 46 50 50 62 73
35 Hypospadie 237 201 180 172 186 185 195 193 171 176 222 169
36 Nieragenesie 28 24 18 12 15 19 25 24 18 37 16 23
37 Andere aangeboren afwijking urogenitaalstelsel 397 373 319 269 284 294 258 249 245 253 312 291
Aantal aangeboren afwijkingen 807 697 633 527 556 605 530 512 484 516 612 556
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 791 679 620 520 544 597 525 508 477 510 609 552
41 Haemangioma cavernosum 53 31 28 26 27 12 14 6 11 21 16 17
40 Naevus pigmentosus 39 29 32 15 22 38 25 15 27 27 24 21
42 Andere aangeboren afwijking huid en buikwand 216 178 175 167 163 150 126 140 155 134 159 140
Aantal aangeboren afwijkingen 308 238 235 208 212 200 165 161 193 182 199 178
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 304 237 234 206 212 199 165 161 192 180 197 178
46 Polydactylie 107 95 89 96 108 74 94 69 87 90 93 88
45 Syndactylie 46 65 49 56 48 41 47 33 42 49 59 43
47 Klompvoet 146 123 133 132 99 118 102 117 110 103 98 124
48 Heupluxatie 23 21 18 19 13 13 21 12 20 19 7 7
50 Andere aangeboren afwijking bewegingsstelsel 238 188 180 164 167 124 115 98 95 109 144 102
Aantal aangeboren afwijkingen 560 492 469 467 435 370 379 329 354 370 401 364
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 549 482 461 453 425 367 372 324 345 493 393 357
55 Downsyndroom 176 198 154 164 164 135 141 137 181 117 100 111
56 Multipele aangeboren afwijkingen 125 98 94 93 69 82 69 79 85 67 70 70
57 Overige aangeboren afwijkingen 181 176 190 162 156 143 135 158 143 158 177 175
Aantal aangeboren afwijkingen 482 472 438 419 389 360 345 374 409 342 347 356
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 475 462 433 407 386 354 340 369 403 335 346 354
NB. Eén kind kan meerdere aangeboren afwijkingen hebben.
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
A3. Aangeboren afwijkingen in de LVR2
In de LVR2 worden door gynaecologen gegevens over zwangerschap en bevalling
geregistreerd vanaf 16 weken zwangerschap. In tabel A1 is te zien dat het aantal
geregistreerde pasgeborenen in de LVR2 is toegenomen in de periode 2010-2012.
Het aantal in de LVR2 geregistreerde pasgeborenen als percentage van het aantal
geregistreerde pasgeborenen is geleidelijk aan toegenomen van 61% in 2001 naar
71% in de periode 2010-2012.
Het percentage geborenen dat in de LVR2 geregistreerd werd met een aangeboren
afwijking is geleidelijk gestegen van 1,2% in 2001 naar 2,0% in de periode 2008-
2012 (tabel A1). Deze stijging kan mogelijk worden toegeschreven aan een
geleidelijke toename van het echoscopisch onderzoek in de verloskunde inclusief
de landelijke invoering van het structureel echoscopisch onderzoek op 1 januari
2007 en de daaraan gerelateerde toename van prenataal vastgestelde aangeboren
afwijkingen.
In tabel A3 zijn de aantallen aangeboren afwijkingen weergegeven die in de LVR2
geregistreerd zijn. Hierbij dient opgemerkt te worden dat gecorrigeerd is voor een
aantal ziekenhuizen dat extreem hoge aantallen overige aangeboren afwijkingen
registreerden (1213 in 2010 en 1019 in 2011). Omdat dit hoogstwaarschijnlijk op
een invoerfout berust, zijn deze aantallen buiten beschouwing gelaten. Dit gegeven
is evenals voorgaande jaren gemeld bij de Stichting PRN.
In de periode 2010-2012 is de frequentie van de meeste in de LVR2 geregistreerde
aangeboren afwijkingen gelijk gebleven. Wel is er een sterke toename van het
aantal pasgeborenen met polydactylie van 8,2 per 10.000 in 2009 naar 11,3 per
10.000 in 2010. Of dit een daadwerkelijke stijging van het aantal gevallen is of op
een invoerfout berust, is niet duidelijk; het gegeven is gemeld bij de Stichting PRN.
Kijkend naar de verschillende orgaanstelsels is in de periode 2010-2012 een daling
zichtbaar van de frequentie van afwijkingen van het spijsverteringsstelsel (26,6 per
10.000 in 2010 vs. 21,7 per 10.000 in 2012; een afname van 19%) en van het
orgaanstelsel huid en buikwand (van 10,4 per 10.000 in 2010 naar 8,1 per 10.000
in 2012; een afname van 23%). De frequentie van chromosomale en syndromale
afwijkingen is juist toegenomen met 20% (van 49,6 per 10,000 in 2010 naar 60,0
per 10.000 in 2012). Zie tabel A3.
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Tabel A3. Aangeboren afwijkingen (AA) in de LVR2 gedurende de jaren 2001-2012.
Registratiejaar
LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
CODE Aantal geregistreerde geborenen 124.967 122.783 125.069 121.327 118.441 119.501 118.781 122.863 126.068 131.211 129.465 126.208
Aantal geborenen met een aangeboren afwijking 1.488 1.372 1.400 1.540 1.881 2.206 2.182 2.550 2.649 2.651 2.566 2.673
Aantal geborenen met meerdere aangeboren afwijkingen 205 212 207 193 189 192 171 188 180 202 152 172
1 Anencefalie 24 35 34 25 34 20 27 32 23 22 20 17
2 Microcefalie 15 15 18 17 12 13 15 18 18 19 16 21
3 Spina bifida occulta 16 10 6 9 13 31 21 22 20 18 18 18
4 Spina bifida aperta 42 33 30 38 36 31 41 55 57 57 61 43
5 Hydrocefalie 51 48 36 55 58 67 85 55 38 49 41 39
6 Meningo(myelo)cèle 9 12 13 9 14 14 8 10 7 8 3 5
7 Encefalocèle 8 10 6 5 9 17 7 19 14 16 14 6
9 Andere aangeboren afwijking centraal zenuwstelsel 54 39 49 39 40 70 78 115 108 99 114 131
Aantal aangeboren afwijkingen 219 202 192 197 216 263 282 326 285 288 287 280
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 187 177 168 176 192 236 260 300 269 261 276 263
10 Microfthalmie 4 1 3 1 1 2 1 0 3 3 0 2
11 Andere aangeboren afwijking ogen 18 8 10 17 6 4 11 6 14 8 9 10
12 Aangeboren afwijking oren 74 36 54 28 57 62 55 75 83 83 82 96
Aantal aangeboren afwijkingen 96 45 67 46 64 68 67 81 100 94 91 108
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 92 45 64 45 64 67 65 81 99 94 91 108
20 Vitium cordis 93 84 99 125 155 159 162 152 186 168 178 160
21 Ontbrekende navelstrengarterie 79 78 73 86 106 123 122 112 102 100 120 106
29 Andere aangeboren vaatanomalieën 26 31 38 38 24 26 23 30 34 35 33 41
Aantal aangeboren afwijkingen 198 193 210 249 285 308 307 294 322 303 331 307
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 193 189 206 241 284 306 302 293 318 300 326 306
41 Lipspleet met of zonder verhemeltespleet 48 46 45 56 67 80 79 85 86 96 73 62
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Registratiejaar
LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
40 Verhemeltespleet zonder lipspleet 82 74 68 89 72 91 94 99 100 99 122 99
42 Oesofagotracheale fistel 4 2 4 1 3 4 6 5 2 4 5 5
43 Oesofagus atresie 21 24 14 22 23 28 12 18 20 28 20 29
44 Overige darmatresie inclusief anusatresie 31 24 19 19 18 25 24 24 30 27 20 18
49 Andere aangeboren afwijking spijsverteringsstelsel 57 66 66 53 55 87 78 90 90 95 68 61
Aantal aangeboren afwijkingen 243 236 216 240 238 315 293 321 328 349 308 274
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 239 227 212 236 234 310 289 318 327 343 304 271
30 Choanaal atresie 3 5 3 3 9 5 5 7 4 6 4 2
31 Overige aangeboren afwijkingen ademhalingsstelsel 20 17 15 22 20 18 29 34 24 18 18 25
45 Hernia diafragmatica 21 9 24 29 24 38 27 43 38 36 47 41
Aantal aangeboren afwijkingen 44 31 42 54 53 61 61 84 66 60 69 68
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 42 30 41 53 53 61 61 84 66 60 69 68
50 Hypospadie en epispadie 100 103 89 127 156 194 194 189 223 229 253 215
59 Andere aangeboren afwijking urogenitaalstelsel 162 160 159 159 202 241 237 276 257 272 345 270
Aantal aangeboren afwijkingen 262 263 248 286 358 435 431 465 480 501 598 485
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 262 261 247 285 355 432 430 461 476 497 596 484
60 Naevus pigmentosus 6 12 14 14 28 22 30 27 23 31 29 20
61 Haemangioma cavernosum 6 3 9 6 20 12 19 18 18 23 24 22
69 Andere aangeboren huidafwijking 44 48 34 34 44 58 71 50 54 82 75 60
Aantal aangeboren afwijkingen 56 63 57 54 92 92 120 95 95 136 128 102
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 56 62 57 53 92 92 119 95 95 136 127 102
70 Polydactylie 44 48 49 58 79 86 110 100 104 148 119 120
71 Syndactylie 32 20 22 32 44 60 48 61 71 42 58 81
72 Focomelie en amelie 6 3 6 7 11 8 12 9 17 13 7 4
73 Heupluxatie 6 3 2 3 5 5 8 2 7 4 1 1
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Registratiejaar
LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2 LVR2
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
74 Pes equinovarus 62 44 66 63 67 96 83 97 99 110 102 105
75 Andere aangeboren afwijking van de extremiteiten 116 97 70 99 85 98 90 98 97 96 107 118
76 Aangeboren afwijking van bot en skelet 31 40 34 36 36 33 23 42 39 54 45 54
79 Andere aangeboren afwijking skelet en spierstelsel 31 34 24 14 16 33 32 28 16 30 24 18
Aantal aangeboren afwijkingen 328 289 273 312 343 419 406 437 450 497 463 501
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 309 270 259 296 328 405 391 424 438 482 453 486
80 Struma congenita 0 0 0 0 2 0 0 0 2 2 1 2
81 Downsyndroom 88 76 94 96 132 129 108 140 145 125 109 111
82 Andere chromosomale afwijkingen 77 51 62 62 90 82 80 124 116 89 77 101
83 Situs inversus 1 2 1 4 6 3 8 4 12 4 6 5
84 Multipele aangeboren afwijkingen 42 50 48 44 51 70 46 62 84 75 50 53
89 Overige aangeboren afwijkingen 94 138 142 143 196 196 196 346 383 356 222 485
Aantal aangeboren afwijkingen 302 317 347 349 477 480 438 676 742 651 465 757
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 295 305 337 341 471 470 430 669 731 636 453 744
NB Eén kind kan meerdere aangeboren afwijkingen hebben. ‡ Onderregistratie ten gevolge van het uitsluiten van een ziekenhuis dat een extreem hoog aantal
hydrocefalie registreerde.
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
A4. Aangeboren afwijkingen in de LNR
In de LNR worden door neonatologen of kinderartsen gegevens geregistreerd van
geborenen die binnen 28 dagen na geboorte zijn opgenomen. Hierdoor worden
vooral aangeboren afwijkingen geregistreerd waarvoor opname en nadere
diagnostiek of behandeling noodzakelijk is. Voor ernstige aangeboren afwijkingen,
waarvoor opname op een NICU nodig is, zou de registratie nagenoeg volledig
moeten zijn, omdat alle NICU’s aan de LNR deelnemen. Een ander deel van de
aangeboren afwijkingen vereist chirurgische behandeling. Deze geborenen worden
vaak op een algemene kindergeneeskunde afdeling of op een chirurgische
intensive care afdeling opgenomen. Aangeboren afwijkingen die direct bij de
geboorte duidelijk zijn en waarvoor chirurgische behandeling plaats nodig is,
worden hierdoor lang niet altijd in de LNR geregistreerd. Een voorbeeld is een
meningo(myelo)cèle, waarvoor vaak direct opname op een neurochirurgische
afdeling plaats vindt. Ook aangeboren afwijkingen die bij de geboorte letaal blijken
te zijn, zoals anencefalie, worden niet of nauwelijks in de LNR geregistreerd.
Hetzelfde geldt voor aangeboren afwijkingen waarvoor geen opname nodig is, zoals
een geïsoleerde hypospadie. Van aangeboren afwijkingen waarbij behandeling op
een algemene kindergeneeskunde afdeling volstaat, wordt naar schatting drie vijfde
van de aangeboren afwijkingen geregistreerd, omdat ongeveer 60% van de
algemene ziekenhuizen aan de LNR deelneemt.
De LNR-registratie is in het jaar 2008 gewijzigd inclusief de registratie van
aangeboren afwijkingen. De belangrijkste wijziging betreft de niet nader
omschreven aangeboren afwijkingen per orgaanstelsel; deze zogenaamde
restgroepen worden niet meer geregistreerd. Ook de overige aangeboren
afwijkingen met anatomische afwijkingen wordt niet meer geregistreerd. Daarnaast
is de codering voor de endocriene afwijkingen, inborn errors, maligniteiten en
overige chromosomale afwijkingen gewijzigd. Voor details zie bijlage C.
Het aantal geregistreerde pasgeborenen in de LNR is in 2010 15,5% van het totaal
aantal geregistreerde pasgeborenen. Dit is vergelijkbaar met voorgaande jaren. In
de jaren 2005-2007 lag dit percentage wat hoger (zie tabel A1). Mogelijk is deze
daling gerelateerd aan de verandering die in de registratie is doorgevoerd in 2008.
In de jaren 2011-2012 is dit percentage opgelopen tot respectievelijk 17,0%
(vergelijkbaar met de jaren 2006 en 2007) en 22,1% (het hoogst geregistreerde
percentage). Het percentage pasgeborenen met een aangeboren afwijking
geregistreerd in de LNR is in 2010-2011 ca. 7% (vergelijkbaar met 2001-2008). In
2012 is dit percentage gedaald naar 5,6% (vergelijkbaar met 2009).
In tabel A4 zijn de in de LNR geregistreerde aangeboren afwijkingen per
orgaanstelsel weergegeven voor de periode 2001-2012. In alle orgaanstelsels is de
frequentie van geregistreerde afwijkingen in 2012 afgenomen ten opzichte van
voorgaande jaren. Mogelijk heeft deze afname te maken met het hoger aantal
geregistreerde pasgeborenen in de LNR.
Binnen de orgaanstelsels zijn de gevolgen van de wijziging van de LNR registratie
in 2008 duidelijk waarneembaar; de frequentie van de overige aangeboren
afwijkingen in de meeste orgaanstelsels is toegenomen, omdat de restgroep niet
nader omschreven aangeboren afwijkingen is vervallen.
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Tabel A4: Aantal aangeboren afwijkingen in de LNR gedurende de jaren 2001-2012.
Registratiejaar
LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
CODE Aantal geregistreerde geborenen 28.153 29.969 33.054 31.224 33.965 32.258 31.925 28.015 27.733 28.768 30.820 39.110
Aantal geborenen met een aangeboren afwijking 2.107 2.241 2.251 2.199 2.327 2.173 2.200 1.924 1.626 1.964 2.075 2.194
Aantal geborenen met meerdere aangeboren afwijkingen 528 527 541 541 547 459 456 441 465 380 399 354
Centraal zenuwstelsel en zintuigen
1000 Aangeboren afwijking zenuwstelsel en zintuigen* 9 1 10 10 8 8 8
1100 Aangeboren afwijking zenuwstelsel* 20 20 16 24 23 13 14
1110 Anencefalie 3 3 2 2 2 1 2 0 0 0 0 1
1120 Microcefalie 41 54 52 43 46 54 37 34 50 35 24 30
1130 Spina bifida occulta 13 5 6 13 13 17 9 8 4 5 6 7
1140 Meningo(myelo)cèle 31 28 28 23 21 17 11 13 9 7 12 14
1150 Hydrocefalie/holoprosencefalie zonder neuraal buisdefect 55 36 23 38 29 16 20 19 19 20 15 20
1160 Encefalocèle 4 3 4 1 2 6 0 2 2 2 1 2
1170 Neuromusculaire afwijkingen 13 9 6 10 10 12 8 6 7 6 4 6
1190 Overige aangeboren afwijkingen centraal zenuwstelsel 68 73 72 61 75 72 69 81 85 73 73 74
1200 Aangeboren afwijking zintuigen* 6 4 4 6 6 4 6
1211 Microfthalmie 1 5 4 7 1 6 3 4 1 6 1 4
1212 Overige aangeboren afwijkingen ogen 18 27 25 26 22 22 24 14 23 19 18 23
1220 Aangeboren afwijking oren 32 66 82 77 62 53 66 49 49 40 33 31
1290 Overige aangeboren afwijkingen zintuigen 6 6 8 5 3 6 9 15 22 30 18 30
Aantal aangeboren afwijkingen 320 340 342 346 323 307 286 245 271 243 205 242
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 356 268 277 295 286 263 244 216 232 193 176 207
Hart en bloedvaten
2000 Hart en bloedvaten* 11 14 15 9 16 18 18
2100 Ontbrekende navelstrengarterie 96 85 98 77 97 95 98 71 74 66 88 71
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Registratiejaar
LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
2200 Transpositie van de grote vaten 55 55 64 56 63 37 48 32 49 37 29 32
2300 Tetralogie van Fallot 28 33 34 31 28 35 35 25 37 19 28 25
2400 Ventrikel septum defect 164 180 199 219 206 177 167 159 169 134 150 148
2500 Hypoplastisch linker hart syndroom 25 41 34 43 29 35 19 22 24 21 10 10
2600 Coarctatio aortae (alle aortaboog afwijkingen) 48 55 57 47 50 36 33 28 38 38 26 15
2700 Tricuspidalis atresie/stenose 13 6 7 12 11 12 10 8 4 2 4 3
2800 Gecompliceerd vitium 85 66 83 85 106 82 70 70 59 47 53 46
2900 Overige aangeboren afwijking hart en bloedvaten 166 211 217 186 214 180 170 165 217 190 184 208
Aantal aangeboren afwijkingen 691 746 808 765 820 707 668 580 671 554 572 558
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 546 601 641 603 642 580 548 486 574 477 486 485
Spijsverteringsstelsel
3000 Spijsverteringsstelsel* 8 3 7 8 5 8 8
3100 Lipspleet met of zonder verhemeltespleet 73 83 87 73 75 69 77 62 62 52 56 69
3200 Verhemeltespleet zonder lipspleet 48 38 55 40 43 44 35 37 36 29 45 40
3300 Oesofagus atresie/stenose/fistel 54 55 47 42 50 46 42 41 26 25 31 40
3400 Atresie dunne darm 44 47 32 26 25 32 32 35 27 27 23 22
3500 Atresie dikke darm/anus 34 40 38 30 28 39 31 39 37 30 28 31
3600 Morbus Hirschsprung 9 13 8 8 10 12 17 18 10 5 10 13
3700 Malrotatie/volvulus 22 17 21 26 25 12 20 26 18 16 10 11
3900 Overige aangeboren afwijkingen spijsverteringsstelsel 66 88 58 74 73 70 71 62 88 69 66 76
Aantal aangeboren afwijkingen 358 384 353 327 334 332 333 320 304 253 269 302
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 331 357 321 301 315 300 309 307 283 237 256 290
Ademhalingsstelsel
4000 Ademhalingsstelsel* 1 2 4 4 3 2 4
4100 Choanaal atresie 19 12 23 11 16 8 12 13 12 16 10 8
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Registratiejaar
LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
4200 Aangeboren afwijkingen trachea 12 12 11 6 12 7 7 12 7 4 8 4
4300 Longhypoplasie 41 38 42 40 44 30 48 40 30 19 24 16
4400 Congenitaal lobair emfyseem 2 2 0 1 3 1 1 1 0 0 1 1
4500 Cysteuze adenoïde malformatie 1 4 3 9 8 10 10 21 11 19 21 22
4600 Hydro/chylo thorax 7 10 6 14 14 10 9 8 12 10 8 6
4700 Hernia diafragmatica 38 35 33 33 28 28 18 28 25 7 19 17
4800 Relaxatie diafragma 5 3 2 4 1 0 2 2 4 1 1 1
4900 Overige aangeboren afwijkingen ademhalingsstelsel 29 37 30 42 37 38 35 37 37 46 47 31
Aantal aangeboren afwijkingen 155 155 154 164 166 134 146 162 138 122 139 106
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 148 145 141 153 156 125 140 150 126 120 133 102
Urogenitaalstelsel
5000 Urogenitaalstelsel* 14 16 17 14 15 22 30
5110 Hypospadie 122 149 158 128 116 113 138 124 129 148 172 151
5120 Epispadie 10 14 12 13 13 17 9 4 9 3 6 7
5200 Niet-scrotale testis 37 39 37 41 39 38 38 23 32 25 48 45
5300 Exstrofia vesicae 7 2 13 1 4 1 5 2 10 1 4 2
5400 Dubbelzijdige nieragenesie 4 8 4 2 11 6 3 2 0 1 1 1
5500 Aangeboren cystenier 24 30 23 18 36 41 22 24 23 25 27 23
5600 Obstructieve uropathie 65 77 71 62 84 67 70 72 78 64 57 45
5700 Onduidelijk geslacht 8 12 15 10 12 15 19 8 15 10 15 13
5900 Overige aangeboren afwijkingen urogenitaalstelsel 130 136 169 172 212 195 162 169 221 182 222 227
Aantal aangeboren afwijkingen 421 483 519 461 542 515 496 428 517 459 552 514
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 389 447 480 435 499 489 476 398 478 443 517 494
Huid en buikwand
6000 Huid en buikwand* 19 2 10 4 11 7 10
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Registratiejaar
LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
6100 Huid 14 14 12 8 6 14 15 11 18 14 25 24
6110 Haemangioom (>4 cm²) 18 16 22 30 24 10 12 18 24 17 13 16
6120 Naevus pigmentosus 18 15 14 14 14 16 24 7 13 12 9 20
6130 Lymfangioom* 1 1 2 3 0 4 0
6190 Overige aangeboren afwijkingen huid 37 69 49 43 69 47 61 46 64 90 108 80
6200 Buikwand* 1 0 0 1 0 0 1
6210 Gastroschisis 16 8 9 15 16 16 9 15 11 16 17 15
6220 Omfalocèle 16 19 16 25 21 25 14 18 17 21 15 15
6230 Hernia umbilicalis 25 14 14 20 14 4 12 10 10 2 10 6
6240 Hernia inguinalis 46 59 48 67 41 38 45 50 38 26 24 37
6290 Overige aangeboren afwijkingen buikwand 10 9 10 5 10 3 9 1 7 5 3 8
Aantal aangeboren afwijkingen 221 226 206 235 226 184 212 176 202 203 224 221
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 212 213 198 226 218 184 205 173 199 201 220 219
Skelet en spierstelsel
7000 Skelet en spierstelsel* 23 14 26 21 16 19 23
7100 Polydactylie 57 43 48 52 60 46 61 43 41 64 47 54
7200 Syndactylie 29 47 49 41 40 30 33 30 31 32 37 32
7310 Reductiedeformiteit armen 19 11 18 16 16 5 13 7 5 9 11 9
7320 Reductiedeformiteit benen 5 6 6 8 3 2 2 4 3 10 9 6
7400 Heupluxatie 18 17 21 16 13 13 13 7 15 10 9 8
7500 Standafwijking voeten (niet redresseerbaar) 100 94 94 108 93 109 92 94 106 98 121 128
7600 Overige aangeboren afwijkingen extremiteiten 54 57 65 54 61 56 63 61 79 80 78 73
7700 Aangeboren bot -/skeletafwijking* 43 39 49 50 62 51 34
7900 Overige aangeboren afwijkingen skelet en spierstelsel 48 44 55 48 42 27 44 41 61 63 81 58
Aantal aangeboren afwijkingen 396 372 431 414 406 358 378 287 341 366 393 368
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Registratiejaar
LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 340 328 367 362 352 321 349 263 311 326 357 337
Chromosomale/syndromale afwijkingen
8000 Multipele/syndromale afwijking* 15 6 2 6 6 5 7
8100 Chromosomale afwijking* 11 8 12 5 5 19 4
8110 Trisomie 13 10 5 13 7 5 4 4 3 2 1 2 0
8120 Trisomie 18 16 13 16 15 19 14 15 13 15 13 3 3
8130 Trisomie 21 (Downsyndroom) 122 137 117 109 125 106 106 100 94 92 71 121
8140 Andere numerieke chromosomale afw. (aantal) 13 14 18 12 15 3 7 4 8 11 12 14
8190 Overige chromosomale afw. (afw. structuur) 26 17 21 21 17 19 20 23 43 20 32 38
8200 Dysmorfie (uitwendig) 59 73 69 77 68 85 67 90 91 66 80 83
8300 Situs inversus 7 6 9 8 7 1 5 5 4 3 1 2
8400 Multipele afwijkingen, geen syndroom 38 36 38 29 37 29 27 29 13 11 14 7
8500 Multipele afwijkingen, wel syndroom 62 55 49 54 51 39 30 31 29 29 20 15
8900 Overige multipele/syndromale afwijkingen 24 29 26 20 30 29 22 24 28 29 26 22
Aantal aangeboren afwijkingen 204 282 291 343 385 353 314 322 327 275 261 305
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 200 249 256 310 348 333 297 296 297 257 244 289
Overige afwijkingen
9000 Overige aangeboren afw. (met anatomische afw.)* 40 31 22 32 38 18 30
9100 Endocriene afwijking* 4 5 4 2 5 8 8
9110 Hypothyreoïdie 10 24 20 18 15 14 7 16 10 9 10 16
9120 Overige endocriene aandoeningen 4 9 5 5 7 5 6 5 7 6 15 5
9200 Inborn errors 23 15 27 24 21 18 19 24 25 21 18 8
9300 Aangeboren maligniteit 3 4 0 1 3 2 2 3 6 6 3 5
9310 Hematologische maligniteit* 1 1 0 2 0 2 1
9390 Overige aangeboren maligniteiten* 3 3 0 1 1 0 0
Bijlage A
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Registratiejaar
LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
9900 Overige aangeboren afwijkingen 59 84 74 76 68 49 87 103 93 100 92 104
Aantal aangeboren afwijkingen 147 176 152 161 158 116 160 151 141 142 138 138
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 146 173 149 151 157 113 159 147 138 136 131 138
NB Eén kind kan meerdere aangeboren afwijkingen hebben. * Vanaf het jaar 2008 niet meer geregistreerd in de LNR.
Bijlage B
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
B Aantal geregistreerde aangeboren afwijkingen in het landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestand
In het landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestand worden specifieke aangeboren
afwijkingen per pasgeborene één keer geteld, ook als ze in meerdere registraties
voorkomen. Bovendien kunnen door het samenvoegen een groot aantal overige
gecodeerde aangeboren afwijkingen uit de LVR vervangen worden door een
specifiek omschreven diagnose wanneer deze door een kinderarts of neonatoloog
in de LNR geregistreerd is. Zo kunnen bijvoorbeeld vitium cordis en overige
aangeboren afwijkingen van het spijsverteringsstelsel uit de LVR respectievelijk
vervangen worden door tetralogie van Fallot of malrotatie/volvulus uit de LNR.
Door het samenvoegen van de deelregistraties kan het effect van een registratie
minder uitgesproken zijn. Zo kan de toename in het aantal aangeboren afwijkingen
in de LVR2 deels ondervangen worden door het samenvoegen van de LVR met de
LNR. De landelijke invoering van het structureel echoscopisch onderzoek en een
toename van zwangerschapsafbrekingen van ernstige aangeboren afwijkingen kan
resulteren in een stijging in de LVR2 en een daling in de LNR, bijvoorbeeld meer
geregistreerde gevallen van anencefalie in de LVR2 en geen gevallen van
anencefalie in de LNR resulteren in een vergelijkbare prevalentie. Een stijging in
één van de registraties kan dus gedeeltelijk “opgevangen” worden door de andere
registraties.
Het percentage geborenen met een geregistreerde aangeboren afwijking in het
landelijk gekoppelde bestand is in de periode 2010-2012 circa 3%. Dit is
vergelijkbaar met de voorgaande jaren. In de meeste orgaanstelsels is de
prevalentie van aangeboren afwijking in de periode 2010-2012 globaal hetzelfde. In
hoofdstuk drie wordt nader ingegaan op de prevalenties in het landelijk gekoppelde
LVR/LNR-bestand.
Bijlage B
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Tabel B: Aantal geborenen met één of meerdere aangeboren afwijkingen in het landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestand gedurende de jaren 2001-2012.
Registratiejaar 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
Aantal geborenen 185.524 183.727 186.425 178.185 174.795 174.675 171.624 175.860 177.117 179.372 179.142 176.657
Met een aangeboren afwijking (n) 4.880 4.619 4.601 4.441 4.720 4.800 4.757 4.705 4.902 5.150 5.384 5.350
Met een aangeboren afwijking (%) 2,6 2,5 2,5 2,5 2,7 2,7 2,8 2,7 2,8 2,9 3,0 3,0
Met meerdere aangeboren afwijkingen (n) 855 828 801 764 809 768 753 767 834 856 866 915
Met meerdere aangeboren afwijkingen (%) 0,5 0,5 0,4 0,4 0,5 0,4 0,4 0,4 0,5 0,5 0,5 0,5
Bijlage B
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Tabel B1: Aantal aangeboren afwijkingen (AA) in het centraal zenuwstelsel en zintuigen gebaseerd op het landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestand
gedurende de jaren 2001-2012.
LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
185.524 183.727 186.425 178.185 174.795 174.675 171.624 175.860 177.117 179.372 179.142 176.657
AA centraal zenuwstelsel en zintuigen 1,4,5
4 0 8 8 6 5 8
AA centraal zenuwstelsel 1,5
18 16 11 17 18 9 11
Anencefalie 47 64 47 28 43 29 32 34 25 24 26 23
Microcefalie 62 61 63 59 56 67 50 45 59 61 45 52
Spina bifida occulta en meningo(myelo)cèle 113 102 87 84 96 99 98 100 102 96 106 107
Encefalocèle 2 11 13 10 5 11 19 7 19 15 17 14 7
Neuromusculaire ziekte 1 10 9 6 9 6 11 7 5 4 6 4 6
Hydrocefalie 101 93 84 104 70 52 68 61 57
Hydrocefalie zonder neuraal buisdefect 70 90 40 78 71 63 87 54 47 56 49 45
Overige AA centraal zenuwstelsel 152 123 136 115 132 146 153 196 193 191 239 251
Aangeboren afwijking zintuigen 1,4,5
6 3 3 6 5 4 5
Microfthalmie 2,4
5 4 6 5 2 8 4 3 4 9 1 6
Overige aangeboren afwijkingen aan ogen 2 30 25 32 38 22 25 27 13 33 27 26 33
Aangeboren afwijkingen aan oren 2 100 90 120 96 109 106 107 114 124 119 111 124
Overige aangeboren afwijkingen zintuigen 1,4
6 6 6 3 3 6 8 14 20 30 18 30
Aantal aangeboren afwijkingen 634 577 575 551 580 597 604 597 626 636 639 684
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 537 500 493 485 520 535 544 547 569 560 597 632
1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Vanaf 1997 in de LNR geregistreerd;
5
Vanaf 2008 uit de LNR-registratie.
Bijlage B
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Tabel B2: Aantal aangeboren afwijkingen in het orgaanstelsel hart en bloedvaten gebaseerd op het landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestand gedurende
de jaren 2001-2012.
LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
185.524 183.727 186.425 178.185 174.795 174.675 171.624 175.860 177.117 179.372 179.142 176.657
Aangeboren afwijking hart en bloedvaten 113 108 107 122 134 159 132 132 147 143 145 139
Ontbrekende navelstrengarterie 287 283 261 243 287 306 296 272 266 247 294 268
Transpositie van de grote vaten 1 25 21 29 21 25 18 22 13 21 27 17 24
Tetralogie van Fallot 1 20 23 23 17 21 21 23 20 29 18 28 24
Ventrikel septum defect 1 80 110 120 141 136 113 101 102 112 110 123 129
Hypoplastisch linker hart syndroom 1 16 18 19 21 16 19 9 11 16 17 7 8
Coarctatio aortae 1 15 15 17 16 17 11 9 10 18 30 21 13
Tricuspidalis atresie/stenose 1 5 0 2 5 1 2 6 3 2 0 3 2
Gecompliceerde hartafwijking 90 75 95 90 96 81 73 68 59 61 64 51
Overige aangeboren afwijkingen 275 281 289 237 255 232 241 208 249 302 366 370
Aantal aangeboren afwijkingen 926 934 962 913 988 962 912 839 919 955 1.068 1.028
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 864 862 872 830 901 891 845 782 853 889 997 956 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Vanaf 1997 in de LNR geregistreerd;
5
Vanaf 2008 uit de LNR-registratie.
Bijlage B
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Tabel B3: Aantal aangeboren afwijkingen in het spijsverteringstelsel gebaseerd op het landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestand gedurende de jaren
2001-2012.
LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
185.524 183.727 186.425 178.185 174.795 174.675 171.624 175.860 177.117 179.372 179.142 176.657
Aangeboren afwijking spijsverteringsstelsel 1,5
4 0 4 4 3 4 5
Lipspleet met of zonder verhemeltespleet 199 185 180 178 151 156 164 148 144 152 130 135
Verhemeltespleet zonder lipspleet 107 86 108 85 94 123 104 117 115 106 151 111
Oesofagus atresie/stenose/fistel 2 51 49 43 46 54 48 39 43 34 46 38 53
Darm/anus atresie 91 94 72 63 70 79 69 78 78 84 72 66
Ziekte van Hirschsprung 1 6 11 7 6 7 8 16 13 8 5 10 13
Malrotatie/volvulus 1 16 17 15 16 20 12 14 20 17 16 10 11
Overige aangeboren afwijkingen 187 201 172 160 152 184 183 186 206 207 192 177
Aantal aangeboren afwijkingen 661 643 601 558 551 614 594 605 602 616 603 566
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 607 595 563 522 517 573 556 569 558 584 568 535 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Vanaf 1997 in de LNR geregistreerd;
5
Vanaf 2008 uit de LNR-registratie.
Bijlage B
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Tabel B4: Aantal aangeboren afwijkingen in het ademhalingsstelsel gebaseerd op landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestand gedurende de jaren 2001-
2012.
LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
185.524 183.727 186.425 178.185 174.795 174.675 171.624 175.860 177.117 179.372 179.142 176.657
Aangeboren afwijking ademhalingsstelsel 1,5
1 1 3 3 1 2 3
Choanaal atresie 2 16 11 19 11 19 12 13 16 11 18 14 10
Aangeboren afwijking trachea 1 10 6 6 6 10 6 7 9 6 4 8 4
Longhypoplasie 1 34 36 33 35 40 28 40 27 22 19 24 16
Lobair emfyseem 1 2 1 0 0 2 1 1 0 0 0 1 1
Hydro/chylo thorax 1 7 8 5 9 11 8 5 6 11 10 8 6
Hernia diafragmatica 50 37 52 48 44 48 36 50 53 41 58 52
Relaxatie van diafragma 1 3 2 2 3 0 0 2 2 2 1 1 1
Overige aangeboren afwijking 82 84 71 68 60 66 88 84 77 106 117 102
Aantal aangeboren afwijkingen 205 186 191 183 187 171 195 194 182 199 231 192
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 198 174 180 174 178 163 191 186 173 196 225 188 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Vanaf 1997 in de LNR geregistreerd;
5
Vanaf 2008 uit de LNR-registratie.
Bijlage B
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Tabel B5: Aantal aangeboren afwijkingen in het urogenitaalstelsel gebaseerd op het landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestand gedurende de jaren 2001-
2012.
LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
185.524 183.727 186.425 178.185 174.795 174.675 171.624 175.860 177.117 179.372 179.142 176.657
Aangeboren afwijking urogenitaalstelsel 1,5
8 10 10 7 8 10 21
Hypospadie en/of epispadie 375 382 364 354 384 398 407 383 400 448 503 443
Niet-scrotale testis 3 154 114 126 93 86 120 76 57 68 65 89 102
Exstrofia vesicae 1 6 2 9 1 4 1 4 1 8 1 4 2
Nieragenesie 3 27 30 21 13 20 21 22 24 18 38 17 24
Cystenier 1 21 27 19 16 34 37 17 21 19 25 27 23
Obstructieve uropathie 1 61 71 62 57 72 64 66 55 58 64 57 45
Onduidelijk geslacht 1,4
6 9 14 9 10 10 13 7 10 10 15 13
Overige aangeboren afwijkingen 593 555 535 517 574 588 535 571 573 596 730 649
Aantal aangeboren afwijkingen 1.251 1.200 1.160 1.067 1.192 1.249 1.161 1.119 1.154 1.247 1.442 1.301
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 1.197 1.147 1.108 1.027 1.133 1.213 1.131 1.084 1.095 1.210 1.390 1.260 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Vanaf 1997 in de LNR geregistreerd;
5
Vanaf 2008 uit de LNR-registratie.
Bijlage B
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Tabel B6: Aantal aangeboren afwijkingen in het orgaanstelsel huid en buikwand gebaseerd op het landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestand gedurende
de jaren 2001-2012.
LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
185.524 183.727 186.425 178.185 174.795 174.675 171.624 175.860 177.117 179.372 179.142 176.657
Aangeboren afwijking huid en buikwand 3 211 153 168 152 150 138 121 122 140 120 145 124
Aangeboren afwijking huid 1,4
10 11 9 8 5 11 13 9 12 12 23 24
Haemangioom 55 39 55 45 57 31 43 36 45 55 50 53
Naevus pigmentosus 4 70 51 51 52 64 69 69 47 57 67 59 59
Overige aangeboren huidafwijkingen 2 74 102 76 76 99 103 119 90 105 170 182 136
Aangeboren afwijking buikwand 1,4,5
1 0 0 1 0 0 1
Gastroschisis 1 15 7 7 13 15 13 7 13 8 16 17 15
Omfalocèle 1 16 17 15 24 18 22 11 15 12 21 15 15
Hernia umbilicalis 1 21 8 8 20 12 4 10 10 9 2 10 6
Hernia inguinalis 1 35 51 44 57 38 32 41 40 32 26 24 37
Overige aangeboren buikwandafwijkingen 1 9 7 9 3 8 3 6 1 6 5 3 8
Aantal aangeboren afwijkingen 517 446 442 451 466 426 441 383 426 494 528 477
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 498 432 428 436 454 420 427 377 416 487 514 469 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Vanaf 1997 in de LNR geregistreerd;
5
Vanaf 2008 uit de LNR-registratie.
Bijlage B
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Tabel B7: Aantal aangeboren afwijkingen in het skelet en spierstelsel in het landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestand gedurende de jaren 2001-2012.
LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
185.524 183.727 186.425 178.185 174.795 174.675 171.624 175.860 177.117 179.372 179.142 176.657
Aangeboren afwijking skelet en spierstelsel 1,5
13 9 13 20 11 12 17
Polydactylie 173 161 157 166 196 162 199 160 197 240 211 207
Syndactylie 88 110 104 113 111 105 111 106 118 107 125 126
Reductiedeformiteit armen en/of benen 2 22 13 23 25 26 11 24 16 25 26 21 16
Heupluxatie 45 33 39 35 28 29 36 18 36 31 16 16
Pes equinovarus zonder neuraal buisdefect 237 207 237 229 211 243 218 243 228 252 239 269
Overige aangeboren afwijking 470 414 386 389 391 358 350 326 328 389 439 384
Aantal aangeboren afwijkingen 1.048 947 959 977 974 920 955 869 932 1.045 1.051 1.018
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 959 871 882 889 883 842 878 797 855 958 961 939 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Vanaf 1997 in de LNR geregistreerd;
5
Vanaf 2008 uit de LNR-registratie.
Bijlage B
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
Tabel B8: Aantal chromosomale, syndromale en diverse aangeboren afwijkingen in het landelijk gekoppelde LVR/LNR-bestand gedurende de jaren
2001-2012.
LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR LVR/LNR
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
185.524 183.727 186.425 178.185 174.795 174.675 171.624 175.860 177.117 179.372 179.142 176.657
Chromosomale/syndromale afwijking 1,5
8 4 1 6 3 4 4
Downsyndroom (trisomie 21) 246 268 245 247 274 246 242 266 290 229 203 226
Overige chromosomale afwijkingen 2 137 93 119 106 130 129 121 152 169 127 120 151
Dysmorfie (zonder chromosomale afwijking) 1,4
47 50 57 64 50 66 55 70 63 60 75 76
Situs inversus 2 7 4 9 10 10 4 13 6 13 7 6 7
Multiple (niet eerder genoemde) afwijkingen 197 173 179 182 176 185 147 156 172 174 135 139
Overige AA (met anatomische afw) 1,4,5
33 26 19 27 33 15 25
Hypothyreoïdie 2 7 18 18 13 14 9 6 9 9 11 11 18
Overige endocriene afwijking 1,4
8 10 6 6 12 12 8 3 7 6 15 5
Inborn errors 1,4
18 11 22 22 15 13 16 23 22 21 18 8
Maligniteiten 1,4
7 6 0 3 4 4 2 3 5 6 3 5
Overige aangeboren afwijkingen 277 343 355 338 359 343 363 540 544 571 467 711
Aantal aangeboren afwijkingen 992 1.006 1.030 1.024 1.080 1.030 1.002 1.228 1.294 1.212 1.053 1.346
Aantal geborenen met aangeboren afwijkingen 934 935 977 968 1.009 965 956 1.154 1.224 1.124 1.000 1.261 1 Alleen in de LNR geregistreerd;
2 In de LNR en LVR2 geregistreerd;
3 In de LNR en LVR1 geregistreerd;
4 Vanaf 1997 in de LNR geregistreerd;
5
Vanaf 2008 uit de LNR-registratie.
Bijlage C
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
C Herkomst van de gegevens over aangeboren afwijkingen en gebruikte codes in de afzonderlijke perinatale deelregistraties
In Tabel C staat per aangeboren afwijking weergeven op basis van welke codes uit
de afzonderlijke landelijke deelregistraties deze is opgebouwd.
Tabel C: Codering van aangeboren afwijkingen (AA) binnen de perinatale
deelregistraties.
LNR 2001-2007 LNR 2008-2010 LVR1 LVR2
AA centraal zenuwstelsel en zintuigen nno2,9
1000
AA centraal zenuwstelsel en zintuigen1,9
1100
Anencefalie 1110 1110 12 1
Microcefalie 1120 1120 13 2
Spina bifida/meningo(myelo)cèle 1130, 1140 1130, 1140 10 3, 4, 6
Encefalocèle 1160 1160 7
Neuromusculaire ziekte 1170 1170
Hydrocefalie/holoprosencefalie4 1150 1150 14 5
Neuraalbuisdefecten
1110, 1130,
1140, 1160
1110, 1130,
1140, 1160 10,12 1, 3, 4, 6,7
Overige aangeboren afwijking centraal zenuwstelsel 3 1190 1190 11 9
Aangeboren afwijking zintuigen1,9
1200
Microfthalmie 1211 1211 10
Overige aangeboren afwijking ogen3 1212 1212 11
Aangeboren afwijking oren 1220 1220 12
Overige aangeboren afwijking zintuigen 1290 1290
Aangeboren afwijking hart en bloedvaten1,9
2000 16 20
Ontbrekende navelstrengarterie 2100 2100 15 21
Transpositie van de grote vaten 2200 2200
Tetralogie van Fallot 2300 2300
Ventrikel septum defect 2400 2400
Hypoplastisch linker hartsyndroom 2500 2500
Coarctatio aortae 2600 2600
Tricuspidalis atresie/stenose 2700 2700
Gecompliceerde hartafwijking5 2800 2800
Overige aangeboren afwijkingen hart en bloedvaten3 2900 2900 17 29
Aangeboren afwijking spijsverteringsstelsel1,9
3000
Lipspleet met of zonder verhemeltespleet 3100 3100 22 41
Verhemeltespleet zonder lipspleet6 3100, 3200 3100, 3200 22,21 40, 41
Oesofagus atresie/stenose/fistel 3300 3300 42, 43
Darm/anus atresie 3400, 3500 3400, 3500 23 44
Ziekte van Hirschsprung 3600 3600
Malrotatie/volvulus 3700 3700
Overige aangeboren afwijkingen spijsverteringsstelsel3 3900 3900 24 49
Aangeboren afwijking ademhalingsstelsel1,9
4000
Choanaal atresie 4100 4100 30
Bijlage C
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
LNR 2001-2007 LNR 2008-2010 LVR1 LVR2
Afwijking trachea 4200 4200
Longhypoplasie 4300 4300
Lobair emfyseem 4400 4400
Hydro/chylo thorax 4600 4600
Hernia diafragmatica 4700 4700 20 45
Relaxatie van diafragma 4800 4800
Overige aangeboren afwijkingen ademhalingsstelsel3,7
4900, 4500 4900, 4500 30 31
Aangeboren afwijking urogenitaalstelsel1,9
5000
Hypospadie en/of epispadie 5110, 5120 5110, 5120 35 50
Niet-scrotale testis7 5200 5200 34
Exstrofia vesicae 5300 5300
Nieragenesie 5400 5400 36
Cystenier 5500 5500
Obstructieve uropathie 5600 5600
Onduidelijk geslacht 5700 5700
Overige aangeboren afwijkingen urogenitaalstelsel3 5900 5900 37 59
Aangeboren afwijking huid en buikwand2,9
6000 42
Aangeboren afwijking huid1 6100 6100
Haemangioom 6110 6110 41 61
Naevus pigmentosus 6120 6120 40 60
Overige aangeboren huidafwijkingen3,9
6190, 6130 6190 69
Aangeboren afwijking buik1,9
6200
Gastroschisis 6210 6210
Omfalocèle 6220 6220
Hernia umbilicalis 6230 6230
Hernia inguinalis 6240 6240
Overige aangeboren buikwandafwijkingen3 6290 6290
Aangeboren afwijking skelet en spierstelsel1,9
7000
Polydactylie 7100 7100 46 70
Syndactylie 7200 7200 45 71
Reductiedeformiteit armen en/of benen 7310, 7320 7310, 7320 72
Heupluxatie 7400 7400 48 73
Pes equinovarus zonder neuraalbuisdefect 7500 7500 47 74
Overige aangeboren afwijkingen skelet en spierstelsel3,9
7600, 7700, 7900 7600, 7900 50 75, 76, 79
Chromosomale/syndromale afwijkingen1,9
8000
Downsyndroom (trisomie 21) 8130 8130 55 81
Overige chromosomale afwijkingen9
8100, 8110, 8120, 8140,
8190
8110, 8120, 8140,
8190
82
Dysmorfie (zonder vastgestelde chromosomale afwijking)8 8200 8200
Situs inversus 8300 8300 83
Multiple (niet eerder genoemde) afwijking8
8400, 8500, 8900 8400, 8500, 8900 56 84
Overige aangeboren afwijkingen (met anatomische afw.)3,9
9000
Hypothyreoïdie 9110 9110 80
Overige endocriene afwijkingen3,9
9100, 9120 9120
Inborn errors9
9200, 9210, 9220, 9230,
9240, 9250,
9290
9200
Bijlage C
TNO-rapport | TNO/CH 2014 R 11308 | September 2014
LNR 2001-2007 LNR 2008-2010 LVR1 LVR2
Maligniteiten9 9300, 9310, 9390 9300
Overige aangeboren afwijkingen3 9900 9900 57 89
1 Zijn de overige afwijkingen in een hoofdgroep. Deze worden alleen gecodeerd in
de LNR. Als er meerdere registraties van hetzelfde kind in de LNR zijn (bijvoorbeeld
bij overplaatsing van een algemeen ziekenhuis naar een ziekenhuis met een NICU)
en er ook een specifieke afwijking in hetzelfde orgaanstelsel is gecodeerd, vervalt
deze code. Ook als voor hetzelfde kind in de LVR een specifiekere diagnose in
hetzelfde orgaanstelsel is geregistreerd vervalt deze code. Zo wordt voor een kind
met code 7 (encefalocèle) in de LVR2 en met code 1160 (encefalocèle) in de LNR
van een algemeen ziekenhuis én met code 1100 (aangeboren afwijking centraal
zenuwstelsel) in de LNR van een NICU alleen encefalocèle geregistreerd. Dit is
nodig om dubbeltellingen te voorkomen. 2 Niet nader omschreven afwijking in een hoofdgroep die meer dan één
orgaanstelsel omvat. Behandeling als beschreven onder 1.
3 Overige afwijking binnen een orgaanstelsel. Hier worden afwijkingen gecodeerd
die niet op andere wijze gecodeerd kunnen worden. Omdat sommige afwijkingen in
de ene registratie wel en in de andere niet als specifieke code geregistreerd kunnen
worden, vervalt de code als voor hetzelfde kind een specifieke afwijking in hetzelfde
orgaanstelsel is geregistreerd. Voorbeeld bij een kind met code 20 (aangeboren
afwijking hart en bloedvaten) in de LVR2 vervalt deze code in het geval dat voor
ditzelfde kind in de LNR code 2600 (coarctatio aortae) is geregistreerd. 4 Hydrocefalie/holoprosencefalie wordt alleen geregistreerd als er geen
neuraalbuisdefect is; bij een kind met neuraalbuisdefect vervalt deze code. 5 Naast de LNR code 2800 (2001-2003) is een gecompliceerde hartafwijking ook
gecodeerd als bij hetzelfde kind meerdere omschreven hartafwijkingen zijn
geregistreerd. Het gaat meestal om de combinatie ventrikel septum defect en
tricuspidalis atresie/stenose of ventrikel septum defect en coarctatio aortae, maar
ook de combinatie gecompliceerd vitium cordis en ventrikel septum defect komt
voor. In deze gevallen vervallen de afzonderlijk gecodeerde hartafwijkingen. 6 Om onderscheid te kunnen maken tussen een geïsoleerde verhemeltespleet en
een lipspleet met verhemeltespleet vervalt de code voor verhemeltespleet als bij
hetzelfde kind in één van de registraties ook een lipspleet is gecodeerd. 7 Bij een te vroeg geboren kind worden overige aangeboren afwijkingen van het
ademhalingsstelsel en niet-scrotale testis niet als een aangeboren afwijking maar
als een rijpingsprobleem beschouwd. Voor geborenen bij minder dan 36 weken
zwangerschap vervallen deze codes. 8 Dysmorfie wordt gecodeerd als er geen Downsyndroom of andere chromosomale
afwijking is. 9 Vanaf het jaar 2008 worden deze afwijkingen niet meer geregistreerd in de LNR of
de codering in de LNR is aangepast.