RCPSNH; casuïstiek bespreking · 2018. 10. 2. · Isomerisme (gebaseerd op de atria) Vaak complexe...
Transcript of RCPSNH; casuïstiek bespreking · 2018. 10. 2. · Isomerisme (gebaseerd op de atria) Vaak complexe...
-
RCPSNH; casuïstiek bespreking
Presentatie situs problematiek
Dr. Els Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek
-
Situs bepaling
-
Oriëntatie foetale ligging en situs
Rug rechts
Hart links en voor
Maag links en voor
Galblaas rechts en onder
-
Rug links
Hart links en voor
Maag links en voor
Galblaas rechts en onder
Oriëntatie foetale ligging en situs
-
Oriëntatie foetale ligging / situs
Hoofd / stuit / dwarsligging?
Waar ligt de rug?
Links• hart• aorta• maag
Situs bepaal je in een axiale doorsnede !
Rechts
• lever
• galblaas
-
18 weken
Situs; galblaas
Galblaas rechts, onder de lever, praktisch altijd zelfde vorm en positie
30 weken
21 weken
-
Situs solitus
Thorax en buik structuren ontwikkelen
asymmetrisch
Na lateralisatie:
normaal is situs solitus
Levocardia: hart aan de linkerzijde
7
-
8
Situs variaties
Heterotaxie
-
Situs inversus totalis
Organen liggen in spiegelbeeld
Lever, vena cava inferior liggen links
Maag, aorta descendens liggen rechts
VCI en rechter atrium zijn concordant:
RA en RV liggen links anterior
LA en LV liggen rechts posterior
Bijkomende hartafwijkingen: zeldzaam
9
-
Situs inversus
Cardiale posities zijn:
Levocardie: hart ligt in linker helft van de thorax met de punt naar links (normaal)
Dextrocardie: hart ligt in rechter helft van de thorax met de punt naar rechts
Mesocardie: punt wijst naar het midden
Dextropositie; verschuiving naar rechts met de hartas nog steeds naar links
(bij: hernia diafragmatica, linkszijdige thoracale massa’s, agenesie van de rechterlong)
Ectopia cordis
https://www.google.nl/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwitleLE69PdAhUGy6QKHeWtBCQQjRx6BAgBEAQ&url=https://www.vumc.nl/afdelingen-themas/2320711/27797/afwhartas&psig=AOvVaw2kolBWS3Wt0KOqG77hYs99&ust=1537885299655501
-
Intrathoracale situs variaties
-
Intrathoracale situs variaties
Hernia diafragmatica links Hypoplasie rechter long?
-
Abdominale situs afwijkingen
Galblaas links Persisterende rechter vena umbilicalis (PRUV)
Maag centraal
-
Situs inversus
Incomplete lateralisatie= heterotaxie (dus niet situs
inversus)
Synoniemen:
Situs ambiguus
Heterotaxie syndromen
Cardiosplenie syndromen (asplenie/ polysplenie)
Isomerisme (gebaseerd op de atria)
Vaak complexe cardiale afwijkingen
Tendens naar symmetrie van normaal
asymmetrische organen: bilateraal rechts
of links isomerisme
-
Situs inversus
-
Situs inversus
Beoordeling atria
Linker atrium:
vinger-vormig, smalle basis,
Rechter atrium:
pyramidaal en brede basis
16
Rechts
Links
-
Situs inversus
Kenmerken LV
• Gladde wand
• AV klepinsertie minder apicaal dan RV
• Mitralisklep hoort bij LV
Kenmerken RV
• Ventrikel met AV klep meest apicaal
• Trabekels17
-
Links isomerisme
Dubbele linkszijdigheid
Rechtszijdige structuren: vena cava inferior en sinusknoop afwezig
Gevolg
Interruptie vena cava inferior en persisteren vena azygos: > 80%
In bovenbuik: vena azygos naast aorta (dubbel vessel sign)
Aritmie met hartblok
In 70% normale VA junctie
AVSD met AV blok: pathognomonisch
Cave: extra hepatische biliaire atresie en afwezigheid galblaas
http://fetalheartacademy.nl/beelden/complexe-hartafwijkingen-met-atriaal-isomerisme/links-isomerisme/heterotaxie-case-1/
http://fetalheartacademy.nl/beelden/complexe-hartafwijkingen-met-atriaal-isomerisme/links-isomerisme/heterotaxie-case-1/
-
Rechts isomerisme
Dubbele rechtszijdigheid
Malformatie linkszijdige structuren
Malformatie bovenste gastro-intestinale tractus (oesophagus- duodenum atresie)
Gevolg
VCI aan dezelfde kant als de aorta
Meer hartafwijkingen: 70% TAPV
Afwijkende ventriculo-arteriele connecties (DORV, TGA)
Meer pulmonale atresie/ stenose
85% afwezigheid sinus coronarius
Persistentie LPSVC
-
Epidemiologie
Links isomerisme: M:V= 1:2
Rechts isomerisme: M:V= 2:1
4% van alle congenitale hartafwijkingen
30% van alle malposities hart
Links isomerisme: vaker prenataal gezien (door hartblok, hydrops, etc.)
Mortaliteit hangt samen met: pulmonaal venen, AV insufficiëntie, univentriculaire harten
Morbiditeit hangt samen met: ritmestoornissen, trombo-embolieën, infecties, darmobstructies
-
Etiologie
• Full understanding of the underlying mechanisms that induce normal human cardiovascular development from left-right patterning signals early in fetal development remains unclear.
• Mutations of genes that encode proteins that are components of the TGF-beta pathway have been identified in children with atrial isomerism: NODAL, NKX2-5, CRELD1, LEFTY2, ZIC3, CRIPTC, and ACVR2B.
• Mutations of ZIC2 gene, which encodes the Zinc finger transcription factor, account for approximately 75 percent of X-linked familial cases and 5 percent of sporadic cases.
• Caused by mutation in the growth/differentiation factor 1 gene GDF1 right isomerism
-
Kartagener syndroom
-
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) wordt autosomaal recessief
overgeërfd.
Dus: 25% kans om PCD te krijgen, 50% asymptomatisch
dragerschap, 25% geen syndroom/ dragerschap
Dragerschap testen bij familieleden of in zwangerschap met
verhoogd risico is alleen mogelijk als pathogene afwijkingen bekend
zijn in familie
Situs inversus totalis: aanwezig bij 40%-50% van patiënten met PCD
Heterotaxie: aanwezig bij 12% van patiënten met PCD
Kartagener syndroom/ PCD
-
Bij aanvang SEO/GUO: situs controleren aan de hand van ligging
foetus en positie van de rug.
Bij situs afwijkingen:
Uitgebreide GUO II met hart echo
Consult klinisch geneticus
Invasieve diagnostiek
Herhaal GUO II
Overname zorg: op indicatie
Postpartum consult kinderarts
Samenvatting