Colegiul National de Medicina si Farmacie “Raisa Pacalo”

Referat la biologie.

Tema: Albinismul (Boala Ereditara)

Profesor: Rotari Svetlana Elev:Ciusca Daniela Grupa 23.

Chisinau:2015

Definitie!Albinismul este o boala ereditara nivel scazut de pigmenti, care se manifesta prin absenta partiala a pigmentului natural numit melanina, sau absenta totala a acestuia.

Simptome!

Simptomele albinismului apar la diferite nivele ale corpului. In functie de aceasta, simptomele pot aparea:

La nivelul pielii! La nievlul parului! La nivelul ochilor!

La nivelul pielii!

Culoarea pielii poate varia de la alb laptos pana la culoarea pielii parintilor sau fratilor.

La nivelul ochilor!Culoarea poate varia de la albastru deschis pana la caprui.

La nivelul parului!Culoarea parului poate varia de la alb pana la saten inchis.

Cauze!

Cauza albinismului este reprezentata de o

tulburare a metabolismului

melaninei datorata unei mutatii genetice.

TipuriAlbinismul oculocutanat

Albinismul ocular X-linkat

Sindromul Hermansky-Pudlak

Sindromul Chedlak-Higashi

Albinismul oculocutanat Tipul 1Cauzat de o mutatie asupa genei cromozomului 11Pielea alb-laptoasa, parul alb si ochi albastrii la nastere

Albinismul oculocutanat Tipul 2

Cauza: mutatie asupra genei cromozomului 15

Caracteristici: par blond/saten/roscat, ochi de culoare albastru-gri, piele alba/maro deschis.

Albinismul oculocutanat Tipul 3

Forma mai raraCauza: mutatie a genei cromozomului

9Caracteristici: piele

rosie-bruna, ochi caprui, par roscat

Albinismul oculocutanat Tipul 4

Forma raraCauza: mutatia cromozomului 5

Caracteristici: par blond/saten/roscat,

ochi de culoare albastru-gri, piele

alba /maro deschis.

Albinismul ocular X-linkatCauza: mutatia cromozomului xIncidenta: apare exclusiv la barbatiCaracteristici: culoarea parului, pielii, irisului este normala; pacientul manifesta probleme de dezvoltare si tulburari de vedere

Sindromul Hermansky-Pudlak

Forma raraCaracteristici asemanatoare cu ale albinismului oculocutanat dar apar si boli intestinale, pulmonare sau de sange

Sindromul Chedlak-HigashiForma raraCauza: mutatia cromozomului 1Caracteristici asemanatoare cu cele ale tipului oculocutanat dar apare si o disfunctie a leucocitelor