Co lekarz w roku 2010 Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzieć powinien wiedzieć
o genetyce?o genetyce?
Andrzej CiechanowiczAndrzej Ciechanowicz
Krótki kurs historii genetyki...Krótki kurs historii genetyki...
„„Od genów kandydatów …”Od genów kandydatów …”
Laurie Montgomery bada serię dziwnych zgonów w Manhattan General, szpitalu giganta medycznego AmeriCare. Czy działający w szpitalu morderca i jego tajemniczy zleceniodawcy zdążą dopaść Montgomery, czy może przyjaciel, który bardzo skomplikował jej życie, stanie na wysokości zadania?
Niezawodny jak zawsze Cook splata w tej książce w jedną całość ponure zbrodnie, gorącą miłość i diaboliczny spisek!
Przysunąwszy krzesło do biurka, Laurie włączyła komputer i włożyła CD-ROM, po czym zaczęła na chybił trafił przewijać strony, aż zatrzymała się na wynikach badań laboratoryjnych Stephena Lewisa. Przesuwając palec w poziomie, znalazła wynik. Brzmiał: „MEF2A dodatni”.
„„Od genów kandydatów …”Od genów kandydatów …”
„„Od genów kandydatów …”Od genów kandydatów …”
Science 2003, 302: 1578-1581Science 2003, 302: 1578-1581
Science 2003, 302: 1578-1581Science 2003, 302: 1578-1581
„„Od genów kandydatów …”Od genów kandydatów …”
Science 2003, 302: 1578-1581Science 2003, 302: 1578-1581
„„Od genów kandydatów …”Od genów kandydatów …”
„„Od genów kandydatów …”Od genów kandydatów …”
J Clin Invest 2005, 115: 1016-1020J Clin Invest 2005, 115: 1016-1020
William Bateson William Bateson 1861-1926 1861-1926
„„Treasure your exceptions”Treasure your exceptions”
„„Treasure your exceptions”Treasure your exceptions”
Pediatr Nephrol 2005, 20: 837-838Pediatr Nephrol 2005, 20: 837-838
Przyczyny zgonów w PolscePrzyczyny zgonów w Polsce
„„Genocentryzm”Genocentryzm”
Reed PyeritzReed Pyeritz
„„Except for being hit by a car when Except for being hit by a car when crossing the street, all human disease crossing the street, all human disease
is genetic”is genetic”
„Otwórz dowolny katalog ludzkiego genomu, a nie zobaczysz
listy ludzkich możliwości, tylko listę chorób, w większości
nazwanych od par mało znanych lekarzy z Europy Środkowej.
Ten gen powoduje chorobę Niemanna-Picka; tamten powoduje
zespół Wolfa-Hirschhorna. Robi to wrażenie, że geny istnieją po
to, by powodować choroby”
M.Ridley „Genom”M.Ridley „Genom”
„„Genocentryzm”Genocentryzm”
„„Od genów kandydatów …”Od genów kandydatów …”
Nature 1992, 359: 641-644Nature 1992, 359: 641-644
II DD II ID IDII DD II ID ID
Polimorfizm I/D genu Polimorfizm I/D genu ACEACE
„„Od genów kandydatów …”Od genów kandydatów …”
Arch Intern Med 2008, 168: 1077-1089Arch Intern Med 2008, 168: 1077-1089
„„Association study”Association study”
Fenotyp Fenotyp Genotyp Genotyp
AA Aa aaAA Aa aa
„„case”case” f f11 f f22 f f33
p ?p ?
„„control”control” f f44 f f55 f f66
Polimorfizm I/D genu ACEPopulacjaPopulacja Allel IAllel I Allel DAllel D
Afro-AmerykanieAfro-Amerykanie 0.37 0.37 0.63 0.63 JamajczycyJamajczycy 0.41 0.41 0.59 0.59 NigeryjczycyNigeryjczycy 0.46 0.46 0.54 0.54 EuropejczycyEuropejczycy 0.46 0.46 0.54 0.54 JapończycyJapończycy 0.64 0.64 0.36 0.36 Indianie PimaIndianie Pima 0.71 0.71 0.29 0.29 Indianie YanomamoIndianie Yanomamo 0.85 0.85 0.15 0.15 SamoańczycySamoańczycy 0.91 0.91 0.09 0.09 Australijscy AborygeniAustralijscy Aborygeni 0.97 0.97 0.03 0.03
Predisposition Predisposition but not predestination but not predestination
S.B.HarrapS.B.Harrap
Genetyka dla lekarzyGenetyka dla lekarzy
Nature 2001, 409: 822-823Nature 2001, 409: 822-823
William (z) Ockham, 1288-1348William (z) Ockham, 1288-1348
„„Entia non sunt multiplicada Entia non sunt multiplicada praeter necessitatem”praeter necessitatem”
Homo sapiensHomo sapiens17804036 (9468384) SNPs17804036 (9468384) SNPs
cSNPscSNPs pSNPspSNPs iSNPsiSNPs
BUILD 130, 3.05.2009 (www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/)BUILD 130, 3.05.2009 (www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/)
„„HIGH-THROUGHPUT HIGH-THROUGHPUT GENOTYPING”GENOTYPING”
Daniel Cohen, GENSETDaniel Cohen, GENSET
„„Większość leków jest skuteczna tylko Większość leków jest skuteczna tylko u 30-40% populacji. Jedynie aspiryna u 30-40% populacji. Jedynie aspiryna
działa prawie na wszystkich”działa prawie na wszystkich”
Nauka o roli Nauka o roli czynników genetycznychczynników genetycznych
w odpowiedzi na lekw odpowiedzi na lek
FARMAKOGENETYKAFARMAKOGENETYKA
F.Vogel. Ergebn Inn Med Kinderheilk 1959, 12: 52-125F.Vogel. Ergebn Inn Med Kinderheilk 1959, 12: 52-125
Leczenie chorych zLeczenie chorych z tym samym tym samym rozpoznaniem rozpoznaniem tym samymtym samym lekiem w lekiem w tej samejtej samej dawce dawce
Empiryczna strategia farmakoterapiiEmpiryczna strategia farmakoterapii
Empiryczna strategia farmakoterapiiEmpiryczna strategia farmakoterapii
Leczenie chorych zLeczenie chorych z tym samym tym samym rozpoznaniem rozpoznaniem tym samymtym samym lekiem w lekiem w tej samejtej samej dawce dawce
A.B.Chapman. Kidney Int 2002, 61: 1047-1055A.B.Chapman. Kidney Int 2002, 61: 1047-1055
Empiryczna strategia farmakoterapiiEmpiryczna strategia farmakoterapii
DOBRA ODPOWIEDŹDOBRA ODPOWIEDŹBRAK ODPOWIEDZIBRAK ODPOWIEDZI TOKSYCZNOŚĆTOKSYCZNOŚĆ
„Oto moja sekwencja ...”
New Yorker
Hipoteza głębokiego rozdźwięku Hipoteza głębokiego rozdźwięku pomiędzy współczesnym stylem życiapomiędzy współczesnym stylem życiaa starą, genetycznie uwarunkowaną a starą, genetycznie uwarunkowaną
naturą biologiczną człowiekanaturą biologiczną człowieka
S.B. Eaton et al. S.B. Eaton et al.
Am J Med. 1988, 84, 739Am J Med. 1988, 84, 739
W kategoriach genetycznych ludzie W kategoriach genetycznych ludzie są nadal myśliwymi-zbieraczami są nadal myśliwymi-zbieraczami
przeniesionymi w czasie do świata, przeniesionymi w czasie do świata, który całkowicie różni się od tego, który całkowicie różni się od tego, do jakiego nasz profil genetyczny do jakiego nasz profil genetyczny
był przeznaczony.był przeznaczony.
S.B. Eaton et al. S.B. Eaton et al. Am J Med. 1988, 84, 739Am J Med. 1988, 84, 739
Dieta w paleolicie i współcześnieDieta w paleolicie i współcześnie
PALEOLITPALEOLIT USA, 1988 USA, 1988
S.B. Eaton et al. Am J Med 1988, 84, 739S.B. Eaton et al. Am J Med 1988, 84, 739
BIAŁKA (%) 33 12
WĘGLOWODANY (%) 46 46
TŁUSZCZE (%) 21 42
CHOLESTEROL (mg) 520 500
SÓD (mg) 690 6900
WAPŃ (mg) 2000 740
WŁÓKNA (g) 150 20
Zaburzenia glikemii w Polsce w roku 2002
Genetyka cukrzycyGenetyka cukrzycy
www.paleobioticslab.comwww.paleobioticslab.com
Genetyka cukrzycyGenetyka cukrzycy
http://teachpol.tcnj.edu/amer_pol_hist/fi/0000018f.htmhttp://teachpol.tcnj.edu/amer_pol_hist/fi/0000018f.htm
Genetyka cukrzycyGenetyka cukrzycy
www.paleobioticslab.comwww.paleobioticslab.com
Reed PyeritzReed Pyeritz
„„Except for being hit by a car when Except for being hit by a car when crossing the street, all human disease crossing the street, all human disease
is genetic”is genetic”
PREDISPOSITION PREDISPOSITION or or PREDESTINATIONPREDESTINATION
Genetyka dla lekarzyGenetyka dla lekarzy
„„If were not for the great If were not for the great variability among individuals variability among individuals medicine might as well be a medicine might as well be a
science not an art”science not an art”
Sir William Osler, 1892
Caspar David Friedrich, Wędrowiec przed morzem mgły (1818)Caspar David Friedrich, Wędrowiec przed morzem mgły (1818)
„„GENES” vs. „ENVIRONMENT”GENES” vs. „ENVIRONMENT”
„„PREDISPOSITION” vs. „PREDESTINATION”PREDISPOSITION” vs. „PREDESTINATION”
„ „ PUBLIC GENES” vs. „ PRIVATE GENES”PUBLIC GENES” vs. „ PRIVATE GENES”
„„COMMON VARIANT(S)” vs. „RARE ALLELES”COMMON VARIANT(S)” vs. „RARE ALLELES”
„„LUMPERS” vs. „SPLITTERS”LUMPERS” vs. „SPLITTERS”
Genetyka dla lekarzyGenetyka dla lekarzy
Top Related