U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje...
Transcript of U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje...
![Page 1: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/1.jpg)
1
U-kursus i føtal medicin
Urinveje (+fostervand)Olav Bjørn PetersenRH 6. Oktober 2005
6. Oktober 2005 2
OversigtFostervandUrinveje
AnatomiPatologi & håndtering
6. Oktober 2005 3
Fælles problem?
6. Oktober 2005 4
Nyrenes funktion i fosterlivet?
![Page 2: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/2.jpg)
2
6. Oktober 2005 5
Men fostervand er vigtigt!LungeudviklingSkeletudviklingMotorik – led
Funktionstest af nyre-blære
6. Oktober 2005 6
Fostervand – kilder ?Nyrer (vigtigste fra uge 14-16)Amnion (tidligt)Lunger
6. Oktober 2005 7
Regulation af fostervandsmængdeProduktion
GFROsmotisk tryk
”Urinveje”UreterBlæreUrethra
OptagSynkerefleks-CNSØsofagusVentrikel/tarmTryk i thorax/abdomen
6. Oktober 2005 8
FostervandsproblemerPolyhydramnios
Øget produktionDiabetetsHyperdynamisk kredsløb
Nedsat optagCNS (Misdannelse?-infektion?)Mave-tarmAnden obstruerende ell. rumopfyldende patologisk proces
OligohydramniosNedsat output
”Defekte” UrinvejeIUGR
(P)PROM
![Page 3: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/3.jpg)
3
6. Oktober 2005 9
Fostervandsmængde - AFI
Amniotic fluid index
Mål lodrette ”dybde” i 4 kvadranter
Polyhydramnios: ≥25cm
6. Oktober 2005 10
Fostervandsmængde - DVPDeepest vertical poolMål lodrette ”dybde” af største sø
Oligohydramnios: <2cm
6. Oktober 2005 11
God regulation – som regel
6. Oktober 2005 12
Take home: FostervandPoly:
Diabetes?Misdannelser?
Plan:SkanningTORCHHgb A1c/Bls
OligoIUGR?Misdannelse?PPROM?
Plan:SkanningEvt GU
![Page 4: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/4.jpg)
4
6. Oktober 2005 13
Urinveje: Anatomi & Patologi
6. Oktober 2005 14
Hyppigste ul-anomali !3-5% Af alle fostre har ul-påviseligeabnormiteter i urinveje/genitaliaVed 2. Trimester skanningHvoraf langt de fleste er uden betydning
6. Oktober 2005 Twinning et al: Textbook of Fetal Abnormalities. 2000 15
Patologiske tilstande(% af postnatale urologiske diagnoser)
Hydronefrose (63 %)Cystiske nyresygdomme (15 %)Infravesical obstruktion (9%)Renal agenesi (3 %)Andre (10 %)
Urethral agenesi, Persisterende kloak, Hydrometrokolpos, Blæreekstrofi, Hesteskonyre, Nyretumorer mm.
6. Oktober 2005 16
Normale nyrerNyrene & binyrer kan ses fra uge 9 – og skal hos alle kunne ses fra uge 12-13
Nyrens ekkogenicitet er høj i uge 9, og aftager jævnt til uge 18-20
![Page 5: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/5.jpg)
5
6. Oktober 2005 17
Nyre & binyre uge 12
6. Oktober 2005 18
Nyre uge 20
6. Oktober 2005 19
Nyrearterier
6. Oktober 2005 20
Måling af nyrepelvis
Nyrepelvis tværdiameter
Anteriort
Column
Nyrepelvis AP-diameter
Posteriort
![Page 6: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/6.jpg)
6
6. Oktober 2005 21
Normal nyrepelvis uge 20
6. Oktober 2005 22
Normal nyrepelvis uge 20
6. Oktober 2005 23
Normal blæreBlæren ses hos ca. 80 % i uge 11, og skalkunne ses fra uge 15 (uge 12?)Blærelængde max 6 mm i uge 10-14, og max 16 mm i 16-18 ugeGennemsnit 2 planer : < 10 mm i 1. trim, < 20 i 2. trim, & <30 i 3. trimBlærevæggen max 3 mmUreter ses normalt ikke
6. Oktober 2005 24
Hvor er blæren ?Ses med dopplerbeliggende mellem aa. umbilikalesTømningscyklus 20-30 min
![Page 7: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/7.jpg)
7
6. Oktober 2005 25
Vesica uge 18
Tømningscyklus 20-30 min
6. Oktober 2005 26
Genitalia externaHos 95 % kan kønnet bestemmes i uge 20 (1999) Uge 13 (2003)Har især sin berettigelse ved kønsbundnesygdomme
6. Oktober 2005 27
Dreng uge 19
6. Oktober 2005 28
DC gemellus uge 29
![Page 8: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/8.jpg)
8
6. Oktober 2005 29
Patologi
6. Oktober 2005 Thomas et al, Prenat Diagn 2001 30
Patologiske tilstande(% af postnatale urologiske diagnoser)
Hydronefrose (63 %)Cystiske nyresygdomme & dysplasi (15 %)Infravesical obstruktion (9%)Renal agenesi (3 %)Andre (10 %)
Urethral agenesi, Persisterende kloak, Hydrometrokolpos, Blæreekstrofi, Hesteskonyre, Nyretumorer mm.
6. Oktober 2005 31
Hydronefrose
2,3 % af alle fostre har hydronefrose ved skanning i 18-23 uge
6. Oktober 2005 32
Hydronefrose(% af postnatale urologiske diagnoser)
HydronefrosePUJ-obstruktion (Pelvin-Ureteral Junction): 35 %VUR (Vesico-Ureteral Reflux): 20 %VUJ-obstruktion (Vesico-Ureteral Junction): 10 %Dobbelt anlæg (8%)
![Page 9: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/9.jpg)
9
6. Oktober 2005 Twinning et al: Textbook of Fetal Abnormalities. 2000 33
Hvornår har man hydronefrose ?
6. Oktober 2005 Twinning et al: Textbook of Fetal Abnormalities. 2000 34
Nyrepelvis og gestationsalder
• 24 Børn med hydronefrose (29 nyrer)
• 233 Raske børn (380 nyrer)
6. Oktober 2005 35
Nyrepelvis over tid
AP-
diam
eter
Skanningstid (minutter) 6. Oktober 2005 36
Hvornår har danske fostre hydronefrose ?
Før 30 uger: ≥ 5 mm
Fra 30+0: ≥ 10 mm
DSOG ultralyd kursus i urinveje 2001
![Page 10: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/10.jpg)
10
6. Oktober 2005 37
Hydronefrose gradbøjningLet: ≥ 5 mm og < 7-10 mmModerat: ≥ 7-10 mm og < 15 mmSvær: ≥ 15 mm
Mange varianter af cut-off !!
6. Oktober 2005 38
Hydronefrose gradbøjning
Grad 1: Isoleret pelvisdilatation.Grad 2: Pelvisdilatation og dilatation af nogle – men ikke alle calyces.Grad 3: Pelvisdilatation og dilatation af allecalyces. Grad 4: Pelvisdilatation og dilatation af allecalyces, samt afsmalnet nyreparenchym.
6. Oktober 2005 39
Hydronefrose gr 3 og hydroureter
6. Oktober 2005 40
Hydronefrose & - ureter
![Page 11: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/11.jpg)
11
6. Oktober 2005 41
Betyder det noget på sigt at have hydronefrose i 2. trimester ?
6. Oktober 2005 Sariam et al USOG 2001: 17 42
2. Trimester hydronefrose follow-up11465 Kvinder – lavrisikoSkannet uge 18-23Cut-off 4 mm2,3 % havde hydronefrose
Let hyderonefrose (4-7 mm): 81 %Moderat/svær (≥ 7 mm – eller + calyxektasi) 19 %
6. Oktober 2005 Sariam et al USOG 2001: 17 43
Let hyderonefrose (4-7 mm)81 % af hydronefroser (216/268)
12 %: Ingen follow-up80 % forsvandt prænatalt (152/191)
82 % Af resten forsvandt postnatalt7 I alt fik antibiotikaINGEN blev opereret
6. Oktober 2005 Sariam et al USOG 2001: 17 44
Moderat/svær (≥ 7 mm)19 % (52/268)
25 %: Ingen follow-up0 % svandt prænatalt (0/36)44 % svandt postnatalt
11 blev opereret4 døde3 senabort (ab. Pro)
![Page 12: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/12.jpg)
12
6. Oktober 2005 Sariam et al USOG 2001: 17 45
Hvem blev opereret ?Alle havde ≥ 7 mm (eller + calyxektasi) i 2. trimester
0,1 % af alle skannede4,8 % af alle med hydronefrose31 % af dem med moderat/svær hydronefrose
6. Oktober 2005 46
Hydronefrose og kromosomsygdom
For isoleret hydronefrose: 1-1,5 x baggrundsrisiko for Down.
6. Oktober 2005 47
Moderat hydronefrose uge 29
6. Oktober 2005 48
2. Trimester hydronefrose: Håndtering
Let (5-10 mm)/Gr 1-2Ny skanning uge 32
Moderat (10-15 mm)/Gr 3Ny skanning uge 26-28
Svær (> 15 mm)/Gr 4Individuel plan – Overveje tidlig forløsning efter 32 uger ?
![Page 13: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/13.jpg)
13
6. Oktober 2005 49
2. Trimester hydronefrose: Håndtering
Betænk:Unilateral/bilateralFostervandsmængdeGestationsalder
6. Oktober 2005 50
Hvis hydronefrose i 3. trimester
Husk post-partum ul !!
1. + 6. Leveuge
6. Oktober 2005 51
Take home hydronefrose5 & 10 mmLangt de fleste med let hydronefrose uden betydningCa ½-delen af dem med moderat-sværhydronefrose svandt postnatalt
Husk kontrol & follow-up!
6. Oktober 2005 52
Cystisk nyresygdom(15% af postnatale urologiske diagnoser)
Nyre dysplasi –multicystisk dysplasi
MCKD
Polycystisknyresygdom
ADPKD 1:1000ARPKD 1:40.000
![Page 14: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/14.jpg)
14
6. Oktober 2005 53
Unilateral cystisk dysplasi
6. Oktober 2005 54
Infravesikal obstruktion(10% af postnatale urologiske diagnoser)
Posteriore urethralklapper = PUV ♂♂Sjældne
Urethral agenesi, Persisterende kloak, Hydrometrokolpos mm
OBS: Stor blære = 1. trimester down markør
6. Oktober 2005 55
PUV – uge 13
6. Oktober 2005 56
PUV – uge 17
![Page 15: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/15.jpg)
15
6. Oktober 2005 57
PUV – uge 20
6. Oktober 2005 58
PUV – uge 29
6. Oktober 2005 59
Infravesikal obstruktion90 % af børn < 5 år i behandling for kronisk nyreinsufficiens er drenge70 % af alle nyretransplanterede < 5 år er drenge15-30 % med PUV udvikler nyreinsuff. < 15 år
Avner ED, Pediatr Nephrol 1995; 9: 61-66
Thomas DFM, Prenat Diagn 2001;21:1004-1011 6. Oktober 2005 60
Håndtering af infravesikalobstruktion
Hvis tidlig & anhydramnios: Oftest letal p.gr. af lungehypoplasiIntrauterin aflastning (shunt) ?
GANyrefunktion ?
Blærepunktur ? (terapeutisk & diagnostisk)Karyotype (inkl 22q11 del)
![Page 16: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/16.jpg)
16
6. Oktober 2005 61
Case uge 25
6. Oktober 2005 62
UrinvejsmisdannelserBetydelig arvelig kompnentHusk anamneseHusk ekstra kontrol i kommende graviditet
6. Oktober 2005 63
DC gemellus – uge 29
6. Oktober 2005 64
Virilisering
![Page 17: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/17.jpg)
17
6. Oktober 2005 65
Start case
6. Oktober 2005 66
Start case
6. Oktober 2005 67
Start case
6. Oktober 2005 68
Dobbeltanlæg (duplex nyre)Antenatal prævalens: 0.2-0.8 %20 % Bilateral !60% Abnorm ureter
80 % UreteroceleHydronefroseDysplasi (øvre anlæg)Reflux
90 % (nedre anlæg)Infektioner !!!
![Page 18: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/18.jpg)
18
6. Oktober 2005 69
Dobbeltanlæg + ureterocele
6. Oktober 2005 70
Overvej forløsning:Hvis ureterocelet medfører hydronefrose af kontralaterale normale nyrer – eller infravesikal obstruktionDerfor kontrol – f.eks hver 4. uge
6. Oktober 2005 71
Renal agenesiUnilateral: 1: 2.000Bilateral: 1: 5.000Bilat altid letalNyrearterie(r) kan ikke fremstilles med dopplerUsynlig blæreSyndrom ?Gentagelse: 3%
6. Oktober 2005 72
Nyreagenesi-ulBåde Nyrer, ureteres & nyrearterier manglerVed bilateral:
OBS AFI fra uge 14-17Blæren ej synlig fra uge 12-14
Prognose:Unilat: God: 4% uræmi, 13 % nedsat nyrefunktion, 50 % hypertensionBilat: Elendig † † † † † †
![Page 19: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/19.jpg)
19
6. Oktober 2005 73
Unilateral agensi
6. Oktober 2005 74
Bilateral agensi
6. Oktober 2005 75
Bilateral agensi
6. Oktober 2005 76
MCKD - nyredysplasiÅrsag: Obstruktion eller tidlig udviklingsfejlKan være unilaterale (1: 1.000-5.000)Eller bilaterale (1: 10.000)Oftest sporadiskeKan ses ved syndrom og aneuploidi
![Page 20: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/20.jpg)
20
6. Oktober 2005 77
Nyredysplasi - udredningDysplasi: 10 % risiko for aneuploidi
Langt de fleste af disse har andre ul-abn.
Isoleret unilateral dysplasiLav aneuploidirisiko
9 % af forældre har renale malformationerUdredes ?
Skal spørges specifikt om DM
6. Oktober 2005 78
Potter type 2: Multi Cystic DysplasticKidney
Dysplasi er en histologisk diagnose
Udifferentierede / metaplastiske celler
I ul-sammenhæng: Beskrivelse af abnorm parenchym -ekkomønster
6. Oktober 2005 79
Nyredysplasi & syndromerMeckel-GruberVATERAneuploidi:
+13, +18, 45X, DiGeorge
6. Oktober 2005 80
Nyredysplasi-ulStor spændvidde i størrelse – abnormt store cyster (multicystisk dysplasi) til abnormt små nyrerHyperekkogent parenkymCysterne kommunikerer ikkePelvis ej synligtNyrearterie: Reduceret, diastolisk reverse –eller fraværende flow
![Page 21: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/21.jpg)
21
6. Oktober 2005 81
Nyredysplasi-ul fortsatAndre abnormiteter hos op til 50 % !!35 % ekstrarenale:
Hjerte, Columna, Ekstremiteter, AnsigtNavlesnor
Afficerede nyre(r) kan forsvinde i løbet af grav.
6. Oktober 2005 82
Nyredysplasi-ul fortsat30 % har affektion af kontralaterale nyre
DysplasiDuplexObstruktion (PUJ)Reflux (VUR)Ektopisk
Dysplasi viser sig ofte først efter 24 uger !
6. Oktober 2005 83
Nyredysplasi & syndrom (SRP)
6. Oktober 2005 84
Nyredysplasi - obduktion
![Page 22: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/22.jpg)
22
6. Oktober 2005 85
Nyredysplasi - postnataltFleste skrumperIngen rutinemæssig kirurgiAntibiotika – profylakse ?
6. Oktober 2005 86
Potter type III: Adult PolycysticKidney Disease = AutosomalDominant PKD
6. Oktober 2005 87
ADPKDViser sig oftest i 40-50 års alderenGenhyppighed 1: 1.000
Prænatal diagnose (CVS)
Mindre end 10 % er nye mutationerSjælden prænatal diagnosePrognose: God – hvis normal AFI
6. Oktober 2005 88
ADPKD-UltralydPrænatal: Store, ekkogene nyrer, evt. enkelte større cysterNormal mængde fostervandAdult: Multiple store cyster
60 % har cyster ved 10-års alderen90 % ved 15 års alderen
![Page 23: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/23.jpg)
23
6. Oktober 2005 89
Potter type 1: Infantile PolycysticKidney Disease = AutosomalRecessive PKD
6. Oktober 2005 90
ARPKD1: 40.000Genlokalisation kendt (6p21), genet ikke klonet
Prænatal diagnose 80 % sikker (CVS & koblingsanalyse – GEM DNA)
Prognosen dårlig ved oligohydramnios –rimelig hvis overlever neonatalperioden
6. Oktober 2005 91
ARPKD-UltralydResulterer i øget sekretion – (mikro) cystedannelseStore, symmetriske hyperekkogene nyrerKan ses fra 12-16 uge – næsten altid fra 24 ugerOfte oligohydramnios
6. Oktober 2005 92
ARPKD
![Page 24: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/24.jpg)
24
6. Oktober 2005 93
ARPKD-obduktion
6. Oktober 2005 94
CheckBegge nyrerNyrearterierFostervandAndre abnormiteterKaryotype ?Forældre / søskende / anden familie ?
6. Oktober 2005 95
Blæreekstrofi
6. Oktober 2005 96
Blæreekstrofi1: 10-40.000Dreng-pige ratio 2,3:1SporadiskGentagelsesrisiko 1%Risiko hvis en forældre har lidelsen: 1: 70
![Page 25: U-kursus i føtal Oversigt medicin Urinveje (+fostervand)old.fygo.dk/files/ukursus/Urinveje2005-2.pdf1 U-kursus i føtal medicin Urinveje (+fostervand) Olav Bjørn Petersen RH 6. Oktober](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041703/5e43400f642c6d036c0142f7/html5/thumbnails/25.jpg)
25
6. Oktober 2005 97
Kloak ekstrofi1: 250.000OmfaloceleBlæreekstrofiGenital & intestinal misdannelseOfte ledsagende abnormiteter:
SBRenaleSkelet, især underekstremiteter
6. Oktober 2005 98
”Bright kidneys” – å hva’ så ??
6. Oktober 2005 99
Invasiv vurdering af nyrefunktionTegn på dårlig nyrefunktion
Natrum > 100 mEq/lKlorid > 90 mEq/lOsmolalitet > 210 mOsm/lCalcium > 2 mmol/lFosfat > 2 mmol/lβ2-Microglobulin > 2 mg/l