Hvad gør tolkning af CNS-UL...
20
1 Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig? Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby CNS: U-kursus Føtal Medicin 2010
Transcript of Hvad gør tolkning af CNS-UL...
1
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig?
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
CNS: U-kursus Føtal Medicin 2010
2
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Hvad gør tolkning af CNS-UL vanskelig?
Dårlig korrelation mellem UL-anatomi og funktion
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Det normale
3
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Hvad skal vurderes i uge 11-14
• Intakt kranie • Størrelse (BPD + evt HC) • Midtlinie/Symmetri • Plexus Chorioideus
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Uge 13: Kranie & plexus chor.
4
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Hvad skal vurderes i uge 18-22
• Intakt kranie, inkl facon • Størrelse (HC) • Midtlinie, Cavum Septi Pellucidi, symmetri • Thalamus • Cerebrum, inkl størrelse og facon af
lateralventrikler (<10 mm) • Cerebellum (+ mål), Cisterna Magna
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Normal CNS uge 20
5
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Cerebellum, cisterna magna U23
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Generelt om CNS anomalier
• Mange CNS-anomalier medføre per se alvorlige sequelae – 46% vælger ab pro – Kun 25% levendefødte, heraf > 50% med
moderat eller alvorligt neurologisk handikap • 47% har andre (ud over CNS) anomalier
– Heraf 30% aneuploidier
Scheltema, UOG 21:2003
6
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
CNS-anomali: Overvej ALTID
• Ekspertskanning • Array-CGH (10-12% abnorme array) • TORCH – evt amnion PCR • Thrombocytantistoffer (Hydrocefalus og
intracerebral hæmorrhagi)
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
2 ”MUST SEE” misdannelser
7
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Case 1 Uge 13
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
8
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Case 2
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Lemon
9
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
? Uge 19
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Banana
10
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Højt myelomeningocele
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Ventrikulomegali
11
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Isoleret ventrikulomegali
• Lateralventrikler ≥ 10 og ≤ 15mm • Prævalens: 0,15-0,7 % • 90 % Stabile, eller regression • Køn ? • 9% har andre misdannelser • 4 % Kromosomanomali (0-25 %)
– +13, +18, +21 m.fl
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Gradbøjning af ventrikulomegali • Mild VM=10-12 mm: (max) 6% Neurol sequeale • Moderat VM=12-15 mm: 15% Neurol sequeale
• Gælder for ISOLERET ventrikulomegali – Inkl føtal MR – Normal karyotype/Array-CGH – Neg TORCH
Falip, Pediatr Radiol okt 2007
12
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Hydrocefalus
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Hydrocefalus
• Lateralventrikel > 15 mm (0,2 %) • Årsager
– Anden misdannelse • Spina bifida • Aquaduktstenose • Corpus callosum agenesi • Dandy-Walker • Syndrom/genetisk sygdom
– Blødning (Mål thrombocytantistoffer!!) – Infektion
13
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Hydrocefalus - udredning
• Ekspertskanning • Karyotype/array • Thrombocytantistoffer, TORCH • Føtal MR • Prognose: 80% har alvorlige
neurologiske sequelae Persson, Acta Paediatr 94, 2005
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Føtal MRI uge 28
14
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Føtal MRI: Tractoscopy
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Case: G3P2, blødning uge 26
15
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Hydrocefalus
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Hydrocefalus
16
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Hydrocefalus
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Hydrocefalus
17
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Hydrocefalus
Toxoplasma!
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Normalt uge 19?
18
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Jordbærfacon: OBS trisomi 18
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Uge 19?
19
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Abnorm CNS-ul: Overvejelser: • Intrauterin neurologisk undersøgelse:
– Biofysisk profil + CTG
• Andre misdannelser ? • Kromosomal/genetisk årsag?: Overvej ALTID
array-CGH! • Infektion ? • Teratogener ? • Andre sygdomme ? • Ab pro / foetocidium ?
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Ekstra hjertecase
20
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Opfølgning
• Fornyet skanning viste ekstrem Fallot (TOF) – Overridende aorta – VSD – Pulmonal stenose – (Højre ventrikel hypertrofi – postnatalt fund)
• Array viste 22Q11 mikrodeletion
Center for føtal medicin og ultralyd, AUH Skejby
Case follow-up
• Hvad gør i så? • Forældreblodprøver viste at moderen
havde samme 22Q11 mikrodeletion
