U-kursus i føtal medicin Anencephaly: early ultrasonic...
Transcript of U-kursus i føtal medicin Anencephaly: early ultrasonic...
1
1
U-kursus i føtal medicin
CNS: Udvikling, diagnostik og håndtering
Olav Bjørn Petersen RH, 27 oktober 2006
2
Anencephaly: early ultrasonicdiagnosis and active
management.Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P.
Lancet 1972 Dec 9;2(7789):1226-7
3
Hvad gør ul af CNS svært??
4
Hvad gør ul af CNS svært??
Den fantastiske udvikling!!
2
5 6
Den fantastiske udvikling!!
7
Den normale undersøgelse uge 12
1. trimester:Intakt kranieMidtlinie/SymmetriPlexus Chorioideus
8
Uge 13: Kranie & plexus chor.
3
9
Uge 14: CNS+cerebellum
10
Den normale undersøgelse uge 19
11
CNS uge 20
12
Normal CNS uge 19-lateralventrikler
4
13
Cerebellum uge 23
14
Cisterna magna uge 23
15
Normale CNS-kar uge 30
16
Find ? fejl
5
17
Cases & patologi
18
Case 1 uge 12
19
Case 2 uge 32
20
Case 2 - fortsat
6
21
Case 1 - slut
22
Neuralrørsdefekter
Prævalens 0,1 – (1) %DK:1:800
Anencefali (50 %)Spina bifida (45 %)Encefalocele (5%)
Fra: Larsen-WJ Human Embryology 3.Ed Churchill-Livingstone 2001 23
Foldning dag 24-25
Fra: Larsen-WJ Human Embryology 3.Ed Churchill-Livingstone 2001 24
Neuralrøret dannet dag 28
7
25
”Noget” går galt dag 22–28
MetaboliskeDM (risiko OG gentagelsesrisiko ca 4 %)FeberOvervægt: OR 1,8 (2,6 for Spina Bifida)
Exogene / miljøfaktorerTeratogener – ValproatLavt folatindtag
Genetiske årsagerAneuploidiC677T mutation i MTHFR genet
26
PolygenetiskMultifaktoriel
Vi skal meget gerne finde de alvorlige!
27
Klinisk mistanke om CNS-sygd ?
PolyhydramniosMindre liv / mere liv ?(Vedvarende ”hikke”)
28
Hvordan stiller vi diagnosen SB ?
SerumAlfa-føtoprotein
AmnionAlfa-føtoproteinAcetylcholin
8
29
Hvordan stiller vi diagnosen SB ?
UltralydKranium SKAL ses hos ALLE fra 11 fulde uger !!CitronenBananenHydrocefalusColumnaEkstremiteter ???
Klinik ??
30
Lemon
31
Lemon
32
Banana
9
33
Banana
34
Columna
35
Columna-2
36
Vinkel mellem ossifikationscentre
10
37
Ossifikationscentre på linie
38
Huddefekt
39
Gentagelsesrisiko generelt
2-5 % gentagelsesrisikoHøjere for ”høj”Lavere for ”lav”
Ca. fordobling af risikoen for hver følgende graviditet kompliceret af NTD
40
HUSK Folat HUSK Folat
Folat fra min 1 måned før grav. – og til 12 fulde ugerEffekten formentligt størst på lave spina bifidadefekterReducerer også risikoen for:
HjertemisdannelserObstruktive urinvejsmisdannelserEkstremitetsdefekterLæbe-ganespalte
11
b.la Czeizel AE et al 1992; NEJM 327:1832-35 41
Folat:
Lavrisiko:0,4 mg dgl: Reducerer risiko for NTD med 50 –70 %
Højrisiko:5 mg dgl: Reducerer risiko for gentagelse af NTD med 30-70 %
42
Ventrikulomegali uge 20
43
Isoleret ventrikulomegali
Lateralventrikler ≥ 10 og ≤ 15mmPrævalens: 0,15-0,7 %90 % Stabile, eller regressionKøn ?4 % Kromosomanomali (0-25 %)
+13, +18, +21 m.fl15 % Af kromosomalt normale har forsinket neurologisk udvikling
44
Hydrocefalus
12
45
Brug transduceren ”kreativt”
46
Hydrocefalus
Lateralventrikel > 15 mm (0,2 %)
Sekundær til anden misdannelseSpina bifidaAquaduktstenoseCorpus callosum agenesiDandy-WalkerSyndrom/genetisk sygdom
Blødning (Mål thrombocytantistoffer!!)Sekundær til infektionPrognose: Variabel !
47 48
Normalt hoved uge 19?
13
49
Normal CNS uge 19?
50
En hjertesag?
51
CPC (Choroid Plexus Cyst)
Prævalens 1-3 %Ses fra 11 ugeMere end 90 % forsvundet i 26 ugeINGEN MISDANNELSEMarkør
Trisomi 18 risiko øget x 1,5Trisomi 21 risiko IKKE øget
52
Case ? uge 30 - DM
14
53
Vaginal skanning (den rigtige måde!)
54
3D-skanning (TUI)
55
Hvordan kommer vi videre?
56
MR-skanning! Diagnose?
15
57
Lobar holoprosencefali
58
Hydrocefalus?
59
Brug altid color doppler v/”huller”
60
Vena galen aneurisme
A-V malformation1:250.000High-outputhjerteinsufficiensOperation helst >6 mdr, i ParisCoiling af A-V anastomoser x flere
16
61
Cystiske CNS malformation uge 19
62
DC ICSI gemelli uge 21
63
Hva’ hulen kan det være ?
Corpus Callosum Agenesi (CCA)PorencefaliArachnoid cysteInterhemisfærisk cysteSchizencefaliVena galen aneurisme”Vaskulær insult”
64
Cerebellum uge 19?
17
65
Dandy-Walker?
66
Cerebellum uge 32?
67
DW-variant uge 32(samme hoved!)
68
Mere DW uge 32
18
69
Dandy-Walker
Dandy-Walker malformationTotal agenesi af cerebellare vermis
Dandy-Walker variantPartiel agenesi af cerebellare vermis
Risiko?10-30% Risiko for neurologiske sequelae
70
Midtliniedefekt?
71
Godt med midtlinie!
Manglende:Holoprosencefali
LobarSemilobarAlobar
Septo-optisk dysplasiKaryotype
72
?? uge 17
19
73
Hvad er det? uge 17
74
Alobar/semilobar holoprosencefali
75
Andre CNS-malformationer
Mikro - markro cefaliTumorerForkalkninger (infektion – CMV)Fossa posterior cyste (Dandy-Walker?)Vaskulære malformationer
76
Abnorm CNS-ul: betænk:
Intrauterin neurologisk undersøgelse:Biofysisk profil + CTG
Andre misdannelser ?Aneuploidi: Overvej ALTID karyotype!Infektion ?Teratogener ?Andre sygdomme ?Ab pro / foetocidium ?
20
77
Mærkelige cases
78
DC gemelli uge 32
79
DC gemellus med CNS-tumor
Døde 5 mdr gammel”Lov” ALDRIG forældrene at barnet dør hurtigt, hvis du ikke er fuldstændig sikker!!!!!
80
Mindre liv uge 34 ??
21
81
Intrauterin CNS-hæmorrhagi
82
Barnet døde dagen efter
Mater viste sig at være thrombocytimmuniseret (HPA1a) med den højest målte titer!
83
Iniencefali
84
Slut Slut Slut Slut Slut Slut Slut