1

1

U-kursus i føtal medicin

CNS

Olav Bjørn Petersen RH, 26 oktober 2007

2

Grundlaget

3

Letale eller svære sequelaeAnencefali/acraniaHydranencefaliHoloprosencefaliMikrocefaliTumorerInfektionerSvær hydrocefalusLissencefaliDandy-WalkerOg mange mange flere…..

4

Bedre prognose ved prænat diagn

Overvejende pgr af optimalt forløsningstidspunkt- og måde (oftest sectio)

Obstruktiv hydrocefalusEncefalo/myelomeningo-celerIntracerebrale blødningerMed flere…

2

5

Hvad gør us af CNS særligt svært?

6

Hvad gør ul af CNS svært??

Den menneskelige hjernes formidable udvikling gennem graviditeten!!

7 8

Den voldsomme udvikling: Gyrering

3

9

Først det normale

10

Den normale undersøgelse uge 12

1. trimester:Intakt kranieMidtlinie/SymmetriPlexus Chorioideus

11

Uge 13: Kranie & plexus chor.

12

Uge 14: CNS+cerebellum

4

13

CNS uge 20

14

Normal CNS uge 19-lateralventrikler

15

Cerebellum uge 23

16

Cisterna magna uge 23

5

17

Find ? fejl

18

Cases & patologi

19

GenereltMange CNS-anomalier medføre per se alvorlige sequelae

46% vælger ab proKun 25% levendefødte, heraf > 50% med moderat eller alvorligt neurologisk handikap

47% har andre (ud over CNS) anomalierHeraf 30% aneuploidier

Scheltema, UOG 21:2003

20

CNS-anomali: Overvej ALTID

Ekspertskanning inkl hjerteskanningKaryotypeTORCHThrombocytantistoffer (Hydrocefalus og intracerebral hæmorrhagi)

6

21

2 ”Skal finde” misdannelser

22

Case 1 Uge 13

23

Case 2 uge 20

24

Lemon

7

25

? Uge 19

26

Banana

27

Columna ?

28

Columna?

8

29

Vinkel mellem ossifikationscentre

30

Ossifikationscentre næsten på linie

31

Huddefekt

32

Højt myelomeningocele

9

33

Spina bifida diagnostikUltralyd

KraniefaconCitronenBananenHydrocefalusColumnaUnderekstremiteters bevægemønster?

Klinik ?S-AFPAmnion-AFP & Acethylcholin

Fra: Larsen-WJ Human Embryology 3.Ed Churchill-Livingstone 2001 34

Foldning dag 24-25

35

”Noget” går galt dag 22–28

MetaboliskeDM (risiko OG gentagelsesrisiko ca 4 %)FeberOvervægt: OR 1,8 (2,6 for Spina Bifida)

Exogene / miljøfaktorerTeratogener – ValproatLavt folatindtag

Genetiske årsagerAneuploidiC677T mutation i MTHFR genet

Polygenetisk/Multifaktorielt

36

Ventrikulomegali uge 20

10

37

Ventrikulomegali

38

Isoleret ventrikulomegali

Lateralventrikler ≥ 10 og ≤ 15mmPrævalens: 0,15-0,7 %90 % Stabile, eller regressionKøn ?9% har andre misdannelser4 % Kromosomanomali (0-25 %)

+13, +18, +21 m.fl10-15 % med isoleret ventrikulomegali har forsinket neurologisk udvikling

39

Gradbøjning af ventrikulomegaliMild VM=10-12 mm: 6% Neurol sequealeModerat VM=12-15 mm: 15% Neurol sequeale

Gælder for ISOLERET ventrikulomegaliInkl føtal MRNormal karyotypeNeg TORCH

Falip, Pediatr Radiol okt 2007

40

Gradbøjning af ventrikulomegaliMild VM=10-12 mm: 6% Neurol sequealeModerat VM=12-15 mm: 15% Neurol sequeale

Gælder for ISOLERET ventrikulomegali

Inkl føtal MRNormal karyotypeNeg TORCH

Falip, Pediatr Radiol okt 2007

11

41

Hydrocefalus

42

Brug transduceren ”kreativt”

43

HydrocefalusLateralventrikel > 15 mm (0,2 %)

Oftest sekundær til anden misdannelseSpina bifidaAquaduktstenoseCorpus callosum agenesiDandy-WalkerSyndrom/genetisk sygdom

44

HydrocefalusBlødning (Mål thrombocytantistoffer!!)Sekundær til infektionUdredning: Karyotype, thrombocytantistoffer, TORCH, MR kan overvejesPrognose: 80% har alvorlige neurologiske sequelae

Persson, Acta Paediatr 94, 2005

12

45

Uge 19?

46

CPC (Choroid Plexus Cyst)

Prævalens 1-3 %Ses fra 11 ugeMere end 90 % forsvundet i 26 ugeINGEN MISDANNELSEMarkør

Trisomi 18 risiko øget x 1,5Trisomi 21 risiko IKKE øget

47

Normalt hoved uge 19?

48

Uge 31

13

49

Cerebellum uge 32?

50

DW-variant uge 32(samme hoved!)

51

Dandy-WalkerDandy-Walker malformation (DW)

Total agenesi af cerebellare vermis

Dandy-Walker variant (DWV)Partiel agenesi af cerebellare vermis

85% Har andre misdannelser30% Hydrocefalus40% Hjertemisdannelser40% Aneuploidi

52

Dandy-Walker

PrognoseDW: Kun 1/50 RaskDWV: 27% Overlevede >7 dage, heraf 50% med sequelae

Ecker, PND 20, 2000

14

53

Case ? uge 30 - DM

54

3D-skanning (TUI)

55

Hvordan kommer vi videre?

56

MR-skanning! Diagnose?

15

57

Lobar holoprosencefali

58

Hvad er det? uge 17

59

Alobar/semilobar holoprosencefali

60

Godt med midtlinie!

Manglende:Holoprosencefali

LobarSemilobarAlobar

Septo-optisk dysplasiKaryotype

Prognose: elendig!

16

61

Cystisk CNS malformation uge 19

62

DC ICSI gemelli uge 21

63

”Cystiske” CNS-anomalier

Corpus Callosum Agenesi (CCA)PorencefaliArachnoid cysteInterhemisfærisk cysteSchizencefaliVena galen aneurisme”Vaskulær insult”

64

Andre CNS-malformationer

Mikro - markro cefaliTumorerForkalkninger (infektion – CMV)Vaskulære malformationer

17

65

Abnorm CNS-ul: betænk:Intrauterin neurologisk undersøgelse:

Biofysisk profil + CTG

Andre misdannelser ?Aneuploidi: Overvej ALTID karyotype!Infektion ?Teratogener ?Andre sygdomme ?Ab pro / foetocidium ?

66

Flere Mærkelige cases

67

DC gemelli uge 32

68

Mindre liv uge 34 ??

18

69

Intrauterin CNS-hæmorrhagi

70

Barnet døde dagen efter

Mater viste sig at være thrombocytimmuniseret (HPA1a) med den højest målte titer!

71

Hydrocefalus?

72

Brug altid color doppler v/”huller”

19

73

Vena galen aneurismeA-V malformation1:250.000High-outputhjerteinsufficiensOperation helst >6 mdr, i ParisCoiling af A-V anastomoser x flere