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7/25/2019 Teratologia.ppt

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Teratologia


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Variante

Anomalia

Malformazione

Le varianti anatomiche sono estremamente comuni e costituisconoil patrimonio della nostra variabilit biologica.

Caratterizzano etnie differenti o singoli individui.

Sono geneticamente determinate.

Non compromettono la forma e la funzione del tessuto, dellorgano odellapparato.


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Il colore degli occhi un tratto poligenicodeterminato principalmente dalla quantit dimelanina e dal tipo di pigmento dell'iride.

Gli esseri umani e gli animali hanno moltevariazioni del fenotipo per quanto riguarda ilcolore degli occhi.Negli esseri umani, queste variazioni sonoattribuite dal variare della proporzione dieumelanina prodotta dai melanociti dell'iride.


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Variante

Anomalia

Malformazione

Le anomalie anatomiche sono pi rare.

Sono geneticamente determinate (caratteri epigenetici - discontinui).

Compromettono la forma ma non la funzione del tessuto, dellorganoo dellapparato.


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Variante

Anomalia

Malformazione

Le malformazioni sono lesioni vere e proprie, condizionipatologiche.

Compromettono sia la forma che la funzione del tessuto, dellorganoo dellapparato.


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PATOLOGIAMALFORMATIVA

1) DEFORMAZIONE

2) DISRUPTION

3) MALFORMAZIONE


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1) DEFORMAZIONE1) DEFORMAZIONE

Forma o posizione anomala i !na par"e el #orpo

#onse$!en"e a %orze me##ani#&e

S'il!ppo normale

e%ormazione


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(!es"o "ermine ris"re""o a

a*errazioni i %orma o posizione

+

normali rispos"e el "ess!"o a

solle#i"azioni me##ani#&e

in!s!ali,

Per esempio + piee "or"o #onse$!en"e

a #ompressione s!l %e"o se#onaria aoli$oiramnios


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PIEDE TORTO CONGENITOPIEDE TORTO CONGENITO

De%ormi"- presen"e alla nas#i"a e #ara""erizza"a a !no s"a*ile

a""e$$iamen"o 'izioso el piee,

In#ienza nella popolazione i 1:1

Rappor"o ma!"#i:femmine $ %:1

Fre&'entemente a!!o"iato a( altre

(eformit.!ali isplasia ell/an#a0

spina *i%ia e##,


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EZIOPATOGENE*I

Spesso m!l"i%a""oriale#on #omponen"e erei"aria e am*ien"ale

Fa""ori erei"ari+ mal%ormazione sin$ola o in polimal%orma"o

Fa""ori es"rinse#i+ *lo##o ella ro"azione el piee nelle

!l"ime %asi i 'i"a in"ra!"erina +

oli$oiramnios0 !"ero *i#orne ,,,

P! essere !na mal%ormazione0 !na

isr!p"ion o !na e%ormazione


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1) DEFORMAZIONE

2) DISRUPTION

3) MALFORMAZIONE


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%) DI*R+PTION%) DI*R+PTION

Di%e""o mor%olo$i#o i !n or$ano0 par"e i !n or$ano o !na

re$ione el #orpo #onse$!en"e a in"er%erenza es"rinse#a o

is"r!zione0 i !n pro#esso ori$inariamen"e normale

S'il!ppo normale

is"!p"ion


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*ECONDARIE A FATTORE E*TRIN*ECOFATTORE E*TRIN*ECO+ per es, in%ezione0

"era"o$eno0 "ra!ma #&e in"er%eris#e #on lo s'il!ppo #&e .!ini poi

pro#ee in maniera anomala, Una isr!p"ion non erei"a"a ma %a""orierei"a"i possono preisporre o in%l!enzare lo s'il!ppo ella isr!p"ion

CA+*E

Raiazioni+ mi#romelia0 piee a pi##ozza0 i%e""i el#ranio0 spina *i%ia e##,

Farma#i+ i%e""o i a#io %oli#oanomalie #rani#&e e

poolo$i#&e)

4 5ar%arin%a#ies #ara""eris"i#a e *assas"a"!ra)

4 T&aliomie%o#omelia0 amelia0 polia""ilia0

anomalie #aria#&e e##,

A*!so+ al#ool + ipoplasia elle !n$&ie ei piei,


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Polia""ilia+ i"a so'rann!merarie

Fo#omelia+ piee o mani sono

anomali e pos"i

prossimalmen"e0 a li'ello ellaspalla o *ra##io0 per man#anza

i !n se$men"o


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In%ezioni+ TOR670 par"i#olarmen"e se l/in%ezione

a''iene pre#o#emen"e nell/em*rio$enesi

Sinrome a *ane amnio"i#&e+ i%e""i e%ormi"-0

m!"ilazioni0 s#&isi) an#&e $ra'i0

soli"amen"e asimme"ri#i0 !nila"erali e is"ali


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La presenza di bande amniotiche esercita sul feto unazione

lesiva importante con gravi distruzioni e deformazioni.


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La sinrome a *ane amnio"i#&e

#onse$!e alla ro""!ra ell/amnios in

assenza i anno al sa##o

#orioni#o in i'ersi momen"i ella

$es"azione,

La $ra'i"- ella isr!p"ion ipene

a

4al momen"o $es"azionalein #!i si

ins"a!ra la sinrome pi8 pre#o#e

pi8 sono se'ere le al"erazioni)0

4all/en"i"- ella #os"rizione4 se le

*ane e"erminano !na

#ompressione0 !n *lo##o 'enosolin%a"i#o opp!re !n in"err!zione el

%l!sso ar"erioso #on ne#rosi


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Deformazioni e distruzioni possono essere anche

VOLONTARIE

A questo capitolo vanno riferire le mutilazionirituali, etniche, incidentali o ludiche


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1) DEFORMAZIONE

2) DISRUPTION

3) MALFORMAZIONE


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1) MALFORMAZIONE1) MALFORMAZIONE

Di%e""o mor%olo$i#o i !n or$ano0 par"e i !n or$ano o !na

re$ione el #orpo #onse$!en"e a !n/anomalia intrinsecaintrinseca

el pro#esso i s'il!ppo + i%e""o ell/organogenesiorganogenesi

S'il!ppo normale

Mal%ormazione

In"rinse#o + il po"enziale i s'il!ppo ell/or$ano anomalo sin all/inizio


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Il concetto fondamentale che guida lo studio

delle malformazioni congenite quello di

CAMPO

Tessuti anche molto distanti tra di loro possono

derivare anatomicamente ed embriologicamenteda un unico settore, campo, e di qui migrare inaltri distretti corporei.

La migrazione della cresta neurale ed i difettimalformativi di questa sono esempio tipico.


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DI*PLA*IADI*PLA*IA

Or$anizzazione anomala i #ell!le in "ess!"i e i #onse$!en"i

ris!l"a"i mor%olo$i#i + #oin'ol$e il pro#esso i istogenesiistogenesi

S'il!ppo normale

isplasia

Lesioni isplas"i#&e non sono soli"amen"e #on%ina"e a or$ani sin$oli,

Tra le mala""ie erei"a"a*ili el "ess!"o #onne""i'o0 il i%e""o i *ase

#oin'ol$e n!merose sei ana"omi#&e nelle .!ali rappresen"a"o il "ess!"o

al"era"o,


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DIFETTI GENICI

A"on(ro,la!ia

Pa"olo$ia a!"osomi#a ominan"e + 9:; sono

m!"azioni e no'o per < e"- pa"erna

Forma pi8 %re.!en"e i nanismo a ar"i #or"i,

La %orma omozi$o"e le"ale,


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Alla *ase elle mal%ormazioni s"anno .!ini

i%e""i $ene"i#i

in"rinse#i + .!es"i possono essere erei"a"i ai $eni"ori

impor"anza ella #ons!lenza $ene"i#a)

o

insor$ere e no'o0 #ome prima m!"azione,

Difetti -eni"i+ A!"osomi#i ominan"i o re#essi'i o le$a"i

ai #romosomi sess!ali

Anomalie "romo!omi"#e+ "risomie0 "raslo#azioni0

elezioni0 in'ersioni0 ane!ploie

4"risomia 21

4"risomia 13

4"risomia 19


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ANOMALIE CROMO*OMIC.E

Tri!omia %1$ */ (i Do0n $ol"re alle n!merose mal%ormazioni e'ien"i +sina""ilia elle i"a ei piei0 lar$o spazio "ra il 1 e 2 i"o ei piei,

23 tri!omia (el "romo!oma %1

43 mo!ai"i!mo

43 tra!lo"azioni


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Nella sinrome sono

presen"i=

1, Anomalie $ene"i#&e

2, 6ara""eri e "ra""i

is"in"i'i

3, 6ara""eri o se$niismor%olo$i#i

o##asionali o

is#on"in!i

>, Mal%ormazioni

asso#ia"e


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Riconoscimento di

quadri fenotipici

Trisomia 21


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Nella sindrome di Down

vanno ricercate le

malformazioni associate.

malformazioni al sistema nervoso centrale

malformazioni cardiache

malformazioni renali


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Tri!omia 14$ */ (i Pata'+ spesso 'i !na poli4sin4a""ilia elle mani #on

aspe""o a p!$no? asso#ia"a an#&e nei piei


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*in(rome

A!!o"iazione

*e&'enza

Ca!"ata

Si tratta di un insieme di malformazioni di organo o di apparato odi anomalie di forma e struttura che definiscono un quadro che sipresenta con tutti o con alcuni degli elementi che vengono codificati

come pi frequentemente espressi.

Le sindromi sono per lo pi geneticamente determinate.


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*in(rome

A!!o"iazione

*e&'enza

Ca!"ata

Si tratta di alcune malformazioni di organo o di apparato o dianomalie di forma e struttura che si trovano frequentemente

associate se pur non necessarie ciascuna di esse per la definizionedel quadro generale.

Molte associazioni sono definite solo per la frequenza con cui

compaiono e per molte non stato ancora chiarito il nesso.

Lo sviluppo del concetto di campo e di migrazione ha ridottonotevolmente questo settore della teratologia.


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*in(rome

A!!o"iazione

*e&'enza

Ca!"ata

Si tratta di una serie di malformazioni e di disturbi dellistogenesiconcatenate e consequenziali.

Sono facilmente riscontrabili negli errori di migrazione o diangiogenesi.


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*in(rome

A!!o"iazione

*e&'enza

Ca!"ata

Si tratta di una serie di eventi obbligati che conseguono al primo;questi non necessariamente malformativo ma spesso costituitoda una distruzione su base tossica, infettiva, vascolare o meccanica.


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A@@ERTENZE

Il contenuto di questo file comprende testi e figure che sono statimostrati e spiegati agli studenti nel corso delle lezioni di Anatomia

Patologica tenute presso la Facolt di Medicina e Chirurgia (Corso dilaurea in Medicina e Chirurgia) dellUniversit di Genova, nel corsodellanno accademico 2011-12. Lo scopo esclusivo di tale file quello di fornire agli studenti unacopia del materiale didattico precedentemente mostrato a lezione ondeevitare che gli studenti stessi siano obbligati a copiare testi e tabelle eche quindi possano pi agevolmente seguire il Docente durante le lezioni.

Il materiale qui contenuto non ha alcuna pretesa di organicit edovrebbe solo servire a supporto dellattivit didattica precedentementesvolta in aula. Non deve quindi in alcun modo ritenersi sostitutivo dellelezioni o dei libri di testo consigliati. Ne consentito solo un uso interno da parte degli studenti iscrittialla Facolt di Medicina e Chirurgia (Corso di laurea in Medicina eChirurgia) dellUniversit di Genova. Se ne vieta (ma soprattutto se ne sconsiglia) qualsiasi altro uso che

non sia quello di un ausilio per la preparazione dellesame di AnatomiaPatologica.

Genova, maggio 2012 Prof. Roberto FioccaCoordinatore del Corso Integrato

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