TEMA 5. LA REVOLUCIÓN GENÉTICA...Colegio El Valle Departamento de Biología y Geología CMC 1º...

Colegio El Valle Departamento de Biología y Geología

CMC 1º Bachillerato

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TEMA 5. LA REVOLUCIÓN GENÉTICA CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

• Gen: fragmento de ADN que lleva información para un determinado carácter. Se encuentran alineados en los cromosomas.

• Carácter: información heredable sobre un aspecto concreto de un ser vivo. • Dominante: carácter manifestado siempre que esté presente. • Recesivo: carácter que se manifiesta en ausencia del dominante. • Homocigoto: cuando los dos alelos para un carácter contienen la misma información. • Heterocigoto (híbrido): cuando los dos alelos contienen distinta información. • Genotipo: conjunto de genes heredados por un organismo y que se encuentran en

todas sus células. • Fenotipo: Genotipo + Factores ambientales. Lo que se manifiesta. • Genoma: conjunto de todos los genes característicos de una especie. • Locus: lugar dónde se encuentra localizado un gen. • Loci: conjunto de todos los locus de un individuo • Alelos: distintas alternativas para un determinado carácter. Están localizados en los

cromosomas homólogos en los mismos loci. Presentan información sobre el mismo carácter.

MENDEL Y LOS GUISANTES Gregor Mendel (1822-‐1884) fue un monje católico y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria (actualmente pertenece a la República Checa). Se le reconoce como el padre de la genética, ya que estableció los fundamentos de la genética actual. Lo hizo llevando a cabo estudios sobre la transmisión de distintos caracteres con diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum sativum). Algunos de los caracteres que estudió fueron el color de la semilla, su textura, el color de los pétalos florales, la disposición de las flores, el color y la forma de la vaina o la longitud del tallo. La planta del guisante le resultó muy útil para sus estudios por las siguientes razones:

• Es una planta fácil de cultivar, que da lugar a un gran número de descendientes. • Presenta autopolinización como forma de reproducción habitual. Sólo hay polinización

cruzada en condiciones experimentales. • Ya se conocían las razas puras, que son aquellas que producen su mismo carácter en

todos sus descendientes. • Las variedades que estudió (color, textura…) se diferenciaban fácilmente a simple vista.

Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de Vries, botánico holandés, junto a Carl Correns y Erich von Tschermak, redescubrieron las leyes de Mendel por separado en el año 1900.



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MÉTODO EXPERIMENTAL

• Cruzó experimentalmente la generación parental (P) de dos razas puras para un determinado carácter, que presentaban alternativas opuestas (semilla verde o amarilla). Uno de los parentales es dominante y el otro recesivo para ese carácter.

• Observó el fenotipo de la descendencia, llamada 1ª generación filial (F1), comparándolos con los fenotipos parentales.

• Sembró las semillas obtenidas en la F1 y permitió que las plantas se autopolinizasen. Obtuvo la 2ª generación filial (F2), en la que estudió el número de individuos que presentaban cada uno de los caracteres parentales.

LEYES DE MENDEL 1ª LEY DE MENDEL: UNIFORMIDAD DE CARACTERES

Cuando se cruzan dos razas puras para un determinado

carácter (ejemplo, color de la semilla), todos los

descendientes de la F1 son idénticos entre sí, y además, son

iguales a uno de los parentales (aquel que presente el alelo

dominante para el carácter estudiado).

http://www.quimicaweb.net/Webalumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/imagenes/5.htm3.gif

2ª LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES

• Al autopolinizar las plantas obtenidas en la

F1, se obtiene una F2 donde aparecen los

caracteres del parental recesivo que habían

quedado ocultos en la F1.

• Aparecen en una proporción 3:1



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3ª LEY DE MENDEL: SEPARACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

• Mendel cruzó dos razas puras para dos

caracteres determinados (color y textura

de la semilla).

• Obtuvo una F1 en la que todos los

individuos eran iguales entre sí e idénticos

a uno de los padres (concretamente al

dominante para ambos caracteres):

Amarillo liso

http://www.quimicaweb.net/Web-‐alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/imagenes/5.htm3.gif

• Obtuvo los resultados esperados,

aquellos que había obtenido en sus

estudios con un solo carácter.

• Pensó que los individuos de la F1 debían

portar los alelos recesivos que habían

quedado ocultos (verde y rugoso).


• Sembró las semillas de las plantas obtenidas

en la F1 y se autopolinizaron.

• Obtuvo una F2 en la que aparecía cuatro razas

diferente para las semillas:

• Amarillo-‐liso, amarillo rugoso, verde liso y

verde rugoso, con una proporción 9:3:3:1




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ÁCIDOS NUCLEICOS Son biomoléculas formadas por C, H, O, N y P. Hay varios tipos, siendo los más importantes el ADN y el ARN ADN (ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO) Sus unidades básicas son los núcleotidos, formados por una base nitrogenada, una desoxirribosa (azúcar de 5 átomos de carbono) y uno o más grupos fosfato (PO4

-). La unión de la base nitrogenada con el azúcar recibe el nombre de nucleósido.

Bases nitrogenadas: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T).

Las bases nitrogenadas se aparean con sus bases complementarias, es decir, se unen mediante enlaces químicos llamados puentes de hidrógeno. Las bases complementarias son:

Adenina y Timina. Citosina y Guanina.

http://www.maph49.galeon.com/arn/chembase.gif Los núcleotidos se unen mediante enlaces fosfodiéster, que se forman entre el carbono 5' de un nucleótido y el carbono 3' del siguiente.

http://superfund.pharmacy.arizona.edu/toxamb/images/f1-1-1-f.gif



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WATSON Y CRICK Watson y Crick, en 1953, proponen un modelo tridimensional del ADN:

• La doble hélice está constituida por dos cadenas complementarias de nucleótidos. • Las bases nitrogenadas se disponen hacia el interior de la doble hélice. • Las pentosas y los grupos fosfato se localizan en el exterior de la doble hélice. • El enrollamiento de la doble hélice es dextrógiro y plectonémico, lo que significa que

para separarse deben desenrollarse. • Cada pareja de nucleótidos se separa de la siguiente por una distancia de 0,34 nm y

cada vuelta de hélice está formada por 10 pares de nucleótidos, lo que supone una longitud de 3,4 nm por vuelta de hélice.

• Las dos cadenas polinucleotídicas son antiparalelas, es decir, una de ellas presenta enlaces en dirección 5´ → 3´ y la otra en dirección 3´ → 5´.

• Las cadenas son complementarias, de manera que hay una correspondencia entre las bases nitrogenadas: -‐ A se aparea con T mediante dos enlaces de hidrógeno. -‐ G se aparea con C mediante tres enlaces de hidrógeno.

LA REPLICACIÓN DEL ADN. El mecanismo general de la replicación fue intuido por Watson y Crack cuando establecieron la estructura de doble hélice y la complementariedad de las bases. Se plantearon tres modelos posibles:

• Modelo conservativo: una doble hélice conserva las dos cadenas originales y la otra es de nueva síntesis.

• Modelo dispersivo: cada una de las cadenas hijas contiene fragmentos de la original y fragmentos de nueva síntesis.

• Modelo semiconservativo: fue propuesto por Watson y Crirck. Cada doble hélice conserva una hebra de las dos originales y sintetiza otra.

Está demostrado que el modelo que sigue realmente la replicación del ADN es el semiconservativo, planteado por Watson y Crick. TRANSCRIPCIÓN. Es la transformación de la información del ADN a los ARN, es decir la formación de copias complementarias (ARN) de un fragmento determinado de una de las hélices del ADN. Se realiza en el núcleo de la célula eucariota. EL ADN que sirve de molde incorpora nucleótidos complementarios, pero en este caso intercambia la timina (T) por uracilo (U). Este ARNm puede salir del núcleo a partir de poros de la membrana nuclear.



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CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO. La práctica totalidad de los organismos comparten un mismo código genético. El código genético comprende toda la información almacenada en el ADN. Características:

• Es universal, compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo los virus. • Es degenerado, la mayor parte de los aminoácidos, a excepción de la metionina y el

triptófano, están codificados por más de un codón. Los distintos codones que codifican para un mismo aminoácido se denominan codones sinónimos.

• No presentan imperfección. Ningún codón codifica más de un aminoácido. • Carece de solapamiento. Los tripletes se hallan dispuestos sin que compartan ninguna

base nitrogenada. Su lectura se hace en un solo sentido (5’-‐3’). Existe la posibilidad de que un mismo ARNm contenga varios codones de iniciación, es decir, se podrían realizar varias fases de lectura y se sintetizaría más de un polipéptido.

TRADUCCIÓN La traducción permite la síntesis de proteínas por unión de los aminoácidos, de acuerdo con el orden o secuencia de tripletes de bases nitrogenadas que forman la molécula de ARNm. La traducción se realiza en los ribosomas. El ARN de transferencia (ARNt) es el encargado de transportar los aminoácidos hasta el ribosoma, e incorporarlos a la proteína según indica la secuencia de bases del ARN. Dos zonas:

• El anticodón. Formado por tres bases nitrogenadas que son complementarias con las que forman un codón del ARN

• El extremo 3’. Lugar al que se une el aminoácido correspondiente.



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INGENIERÍA GENÉTICA Es el conjunto de métodos y técnicas que permiten el acceso y la manipulación del ADN. TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE. Técnica que permite cortar la molécula de ADN de un organismo en múltiples trozos y aislar alguno de los fragmentos obtenidos para, mediante un vector, introducirlo en otro organismo. Clonación del gen de la insulina en bacterias -‐ Se localiza el cromosoma de la célula animal en el que se encuentra el gen que nos interesa estudiar y se selecciona un vector para ese gen. Un vector es un vehículo para introducir genes en las célualas de otro organismo, y pueden ser virus y moléculas de ADN bacteriano llamadas plásmidos. -‐ Se aisla el material genético de la célula animal y el de la bacteria. -‐ Se fragmenta el ADN cromosómico y el del plásmido en trozos pequeños. Para ello se emplean enzimas de restricción, las cuales cortan el ADN en lugares concretos. -‐ El gen aislado se une al plásmido gracias a enzimas llamadas ligasas. -‐ Se introduce el nuevo ADN recombinante en otra bacteria. Al cabo de varias generaciones se obtiene un clon de células que contienen el gen de la insulina. APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA Las técnicas de ingeniería genética son un instrumento muy útil para los estudios moleculares. 1. La producción de fármacos -‐ Una de las primeras moléculas creadas a partir de la ingeniería genética es el interferón, sustancia antivírica que activa el sistema inmunitario y se emple como tratamiento de enfermedades víricas y del cáncer. Se trata de una proteína natural que fabrican las células humanas en pequeñas cantidades. Su extracción en cantidades suficientes para los tratamientos era muy difícil, pero en los años ochenta se logró introducir el gen que codifica esta proteína en una bacteria, y una vez clonada, se pudo producir interferón en grandes cantidades. -‐ Actualmente, los diabéticos se inyectan insulina humana obtenida de cultivos bacterianos que tienen el gen humano. Antes de conocer estas técnicas se les administraba la hormona procedente de animales, pero producían reacciones alérgicas. 2. La terapia génica Es el tratamiento de una enfermedad basado en la introducción de genes en el organismo. Es una forma de atacar, en el futuro, numerosas enfermedades con base genética. Para ello se debe conseguir introducir el gen deseado en las células, introducir estas células en el organismo a través de un vector, que los genes lleguen en condiciones a su objetivo y controlar la expresión de esos genes. 3. El diagnóstico clínico Se han localizado genes responsables de la fibrosis quística, de Alzheimer y de la aparición de tumores. Se lanzan sondas de ADN para detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. Estas sondas de ADN son fragmentos marcados radiactivamente, que presentan una secuencia conocida y complementaria de alguno de los genes buscados en el diagnóstico.



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4. Aplicaciones en agricultura y ganadería La genética molecular ha avanzado mucho en las posibilidades de manipulación genética de las especies de interés agrícola y ganadero, dando lugar a organismos transgénicos.

• Agricultura. Se obtienen características deseables en vegetales, como mayor rendimiento en los cultivos, resistencia a herbicidas y a plagas, o con mayor capacidad reproductiva.

• Ganadería. Se consigue aumentar la producción de carne o de leche en luggar de emplear hormonas para realizar un engorde artificial.

5. Aplicaciones ambientales

• Biorremediación. Los vertidos de petróleo y sus derivados son un grave problema ambiental. Algunas bacterias y hongos poseen genes que les permiten degradar de forma natural los hidrocarburos. Existen limitaciones, como la variación de la temperatura en el agua, las corrientes marinas, las condicione nutricionales del medio. El problema de emplear este tipo de organismos es que no se sabe si variarían las especies que viven en ese ecosistema.

• Bioadsorción. Consiste en la obtención de cepas bacterianas capaces de fijar ciertos metales en la superficie de sus células. Son microorganismo útiles para - Retirar iones tóxicos de suelos contaminados. - Enriquecer fangos activos de las depuradoras de aguas residuales con cepas

capaces de acumular grandes cantidades de metales. - Fabricar biofiltros preparados para retener iones tóxicos.

PROYECTO GENOMA HUMANO. El 14 de abril de 2003 se obtuvo el mapa cpmpleto del genoma del ser humano. El genoma se puede consultar, el acceso es público y numerosas empresas y universidades están investigando la base genética de muchas enfermedades y su diagnóstico precoz. Con este proyecto se consiguió:

1. Situar genes y marcadores moleculares en mapas genéticos de cada cromosoma. Este tipo de mapas permite el ordenamiento relativo de genes u otro tipo de secuencia identificable en el ADN.

2. Caracterizar y localizar físicamente fragmentos de ADN clonados para crear así mapas físicos de cada cromosoma, que se elaboran cortando el ADN en fragmentos de restricción para luego determinar su orden en el ADN cromosómico.

3. Secuenciar los pequeños fragmentos en los que se ha cortado el ADN para luego ensamblarlos y obtener la secuencia genómica completa, generando un mapa completo de secuencias de cada cromosoma.

Se observó lo siguiente: • El genoma humano contiene menos de 30.000 genes, y no los 100.000 que se

pensaba. La mayor parte del ADN está formado por secuencias repetitivas que se han ido incorporando a lo largo de la evolución. Estas secuencias se llaman ADN basura, y su función se desconoce.

• Las diferencias que hay con otras especies son menores que las que se esperaban. Compartimos un 98,5% de los genes con los chimpancés. Entre humanos las diferencias genéticas no superan el 0,01%, y esta pequeña diferencia puede deberse a su reciente origen evolutivo.



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LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA Son métodos empleados para que aquellas personas que presenten dificultades en la reproduccción puedan hacerlo. Incluye dos métodos que se emplean actualmente con mucha eficacia: 1. Inseminación artificial Se introduce semen en el útero de la mujer por medio de una cánula. Suele emplearse cuando el varón de la pareja es estéril, o bien en mujeres sin pareja que quieran tener hijos. 2. Fecundación in vitro Se fecunda un óvulo en le laboratorio y posteriormente sse implanta en el útero de la madre. La implantación consiste en la anidación del embrión en la pared del útero en fase de blastocisto, es decir, una esfera con una capa celular externa que forma la placenta y unas 30 células que permiten continuar con el desarrollo del embrión. Se suelen implantar dos o tres embriones y los demás se conservan por si el primer intento no da resultado. Una de las polémicas planteadas actualmente es qué hacer con los embriones sobrantes, y si se pueden utilizar para obtener células madre embrionarias.

LA CLONACIÓN Además de la clonación de genes hay otros tipos de clonación:

• Clonación de células aisladas o de tejidos que se pueden usar en investigación o ser implantadas en pacientes con fines médicos. Son importantes las células madre que son células indiferenciadas que pueden originar un tejido o un órgano. Las más utilizadas son las células totipotentes, que pueden dar lugar a cualquier tipo de célula o tejido. Actualmente se pueden obtener células totiopotentes adultas de numerosos tejidos, como la médula ósea o cordones umbilicales, lo cual evita utilizar células embrionarias en investigación y en tratamientos.

• Clonación de organismos o clonación reproductiva, es la obtención de un organismo genéticamente idéntico a otro. - En plantas: se consigue con esquejes. - En animales: Se lleva a cabo mediante dos procedimientos:

1. Inducción de divisiones de un embrión. El resultado es similar a la obtención de gemelos en humanos. 2. Transferencia nuclear. Necesita una célula receptora, que suele ser un óvulo sin fecundar, y una célula donadora del genoma que se va a copiar. El objetivo es obtener células totipotentes que desarrollarán el individuo completo, y que contenga la información de un genoma determinado.

APLICACIONES DE LA CLONACIÓN

1. Reproducción de animales transgénicos. Se formarían poblaciones de animales exentos de un gen perjudicial que causase una enfermedad (ejemplo, vacas locas). Se reproducirían animales que producen sustancias beneficiosas o animales portadores de de genes que favorezcan la producción de carne o de leche.

2. Reproducción de animales en vías de extinción. Se aseguraría la supervivencia de la especie

3. Aplicaciones terapéuticas. Producción de células humanas para tratar diabetes o Parkinson, transplantes a partir de tejidos producidos por clonaciones.



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LA BIOÉTICA La posibilidad de interferir en la reproducción o en las características genéticas de los individuos tiene consecuencias éticas que hay que tener en cuenta. Conviene situar los problemas en sus justos términos para no caer en demasiado entusiasmo o en un rechazo sin fundamento.

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