SYNDRÓM MAACIEHO PLAU (LEJEUNOV SYNDRÓM) › files › 7814 › 2473 › 1930 ›...
Transcript of SYNDRÓM MAACIEHO PLAU (LEJEUNOV SYNDRÓM) › files › 7814 › 2473 › 1930 ›...
SYNDRÓM MAČACIEHO PLAČU
(LEJEUNOV SYNDRÓM)
SYNDRÓM MAČACIEHO PLAČU
publikované
A.B.C.
Asociáciou detí so syndrómom mačacieho plaču
(Florencia, Taliansko)
A.B.C.
ASOCIÁCIA DETÍ SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU
PREZIDENT
Maura Masini
VEDECKÝ VÝBOR
PREZIDENT
Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi
Dott. Carlo Cappelletti, Dott.ssa Franca Dagna Bricarelli,
Dott. Andrea Guala, Dott.ssa Maria Elena Liverani,
Dott.ssa Luisa Maddalena Medolago, Dott.ssa Marilena Pedrinazzi,
Dott. Mauro Pierluigi, Dott. Angelo Luigi Sangalli.
PORADNÝ VÝBOR
Emanuela Barbini, Silvano Borin, Claudia Brandis, Paola Cerruti
Mainardi, Giuseppe Galeone, Paola Rosa, Ornella Signorini.
ZAKLADATELIA
Fabrizio Bandinelli, Irene Bartoli, Mara Bizzi, Claudia Brandis,
Carlo Cappelletti, Alice Cazzagon, Paola Cerruti Mainardi,
Carla Fracci, Carlotta Gori, Paolo Guglielmetti, Alfredo Iacopozzi,
Maura Masini, Beppe Menegatti, Paola Rosa, Pietro Roselli,
Karl Schwarzenberg, M.Cristina Zeri, Peter Ward Booth.
KONTAKT
via Machiavelli 56, 50026 San Casciano Val di Pesa (Firenze) Italia
tel./fax: + 39 055 / 82 86 83, E-mail: [email protected]
Internet: www.criduchat.it
Gianlorenzo, môj syn, môj prvorodený,
bol skutočným prekvapením.
Keď sa narodil, vyzeral ako porcelánová bábika,
bol taký nádherný....
...............................................................................
ale napriek všetkému som optimista
a rada sa hrám s rôznymi uhlami pohľadu na vec...
a keď maznám a bozkávam svojho syna,
predstavujem si ho ako štvorlístok...
pretože v poli ďateliny
nejdeme ako symbol šťastia hľadať trojlístok .
Čo naozaj hľadáme
je žart prírody
anomáliu štyroch lístkov namiesto troch.
Náš syn je takýmto štvorlístkom,
ale môže ním byť len ak nebudeme jediní
zmýšľajúci o ňom týmto spôsobom.
mamka Gianlorenza
ASOCIÁCIA PRE DETI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO
PLAČU (A.B.C.)
A.B.C. bola založená v San Casciano Val di Pesa neďaleko
Florencie v Taliansku v novembri 1995 vďaka Maure Masini,
matke Timothyho. Keď jej synovi diagnostikovali ochorenie,
obdržala len málo informácií, a preto sa rozhodla skontaktovať sa
s ďalšími rodinami, ktoré mali rovnaké problémy.
Cieľom Asociácie bolo pokúsiť sa pomôcť rodine eliminovať
pocity izolácie tým, že im umožnili rozprávať o svojich
skúsenostiach a vymieňať si rady; zvýšiť povedomie o ťažkostiach
dieťaťa tak, aby poskytovatelia zdravotnej starostlivosti boli lepšie
pripravení vysporiadať sa s nimi; upozorniť verejnosť a zdravotnú
službu na potreby rodín detí; poskytovať informácie o nových
pokrokoch rodinám ako aj opatrovateľom.
Od novembra 1995 sa Asociácii podarilo napredovať vďaka
precíznej práci množstva dobrovoľníkov a odborníkov: združovala
už 130 rodín a taliansky Register Lejeunovho syndrómu, ktorý bol
založený v 80.-tych rokoch profesorkou Paolou Cerruti Mainardi
obsahuje údaje už o viac ako 200 deťoch. Veľa zo stanovených
cieľov sa Asociácii podarilo dosiahnuť, uskutočnilo sa niekoľko
Rodinných stretnutí; financovali sa a publikovali štúdie syndrómu.
Výskumný projekt sa realizoval vďaka podpore A.B.C. na
početnej skupine detí so syndrómom mačacieho plaču., využívajúc
najnovšie techniky v cytogenetickej molekulárnej analýze (FISH)
a v spolupráci s domácimi a medzinárodnými odborníkmi. Projekt
bol taktiež podporovaný nadáciou Telethon Italia a jeho výsledky
boli prezentované na najdôležitejších genetických kongresoch
v Taliansku a Spojených štátoch a v Podpornej skupine Cri du Chat
syndrómu v Anglicku.
Doteraz publikované štúdie sú zamerané na hodnotenie
psychomotorického rozvoja početnej skupiny talianskych detí so
syndrómom mačacieho plaču. Výsledky sú spracované do tabuliek,
ktoré zobrazujú špecifický vývoj detí. Tieto informácie predtým
neboli dostupné. V medzinárodnej štúdii sa podarilo získať údaje
a vyhodnotiť špecifické vývojové krivky pre váhu, výšku a veľkosť
lebky.
Výsledky štúdie vzájomného vzťahu genotypu a fenotypu veľkého
počtu detí so syndrómom mačacieho plaču ukázali koreláciu medzi
klinickou závažnosťou a rozsahom a typom delécie génu (mutácia,
kde chýba časť chromozómu alebo sekvencia DNA). Tento poznatok
je dôležitým z hľadiska praxe, pretože umožňuje dosiahnuť oveľa
väčšiu presnosť v diagnostike, liečbe, rehabilitácii a genetickom
poradenstve.
Všetky informácie tohto a iných neustále prebiehajúcich
výskumov sú významnou pomocou pre pediatrov, genetikov,
poskytovateľov zdravotnej starostlivosti e najmä pre rodiny.
Táto spolupráca je výsledkom snahy Asociácie A.B.C. koordinovať
prácu odborníkov a rodín. Záväzok, ktorý bol vytvorený a s časom sa
stáva stále silnejším, vďačnosť a ocenenie rodín, pocit nádeje oproti
predchádzajúcemu zúfalstvu, to všetko sú uspokojujúce a stimulujúce
faktory, ktoré naďalej dávajú práci Asociácie zmysel.
OBSAH
SYNDRÓM MAČACIEHO PLAČU ............................................................................. 1
GENETICKÉ ASPEKTY ............................................................................................... 1
ZDRAVOTNÉ PROBLÉMY.......................................................................................... 2
AKO DETI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU RASTÚ ............................... 3
PSYCHOMOTORICKÝ VÝVOJ ................................................................................... 4
REHABILITAČNÉ A VZDELÁVACIE METÓDY ..................................................... 5
FYZICKÁ TERAPIA ...................................................................................................... 5
JAZYK A KOMUNIKÁCIA .......................................................................................... 6
PORUCHY SPÁNKU ..................................................................................................... 6
SPRÁVANIE A HYPERAKTIVITA ............................................................................. 7
INÉ PROBLÉMY ........................................................................................................... 8
NADMERNÉ SLINENIE ............................................................................................... 8
DENTÁLNE PROBLÉMY ............................................................................................. 8
ZÁPCHA ......................................................................................................................... 9
SOCIÁLNE VZŤAHY .................................................................................................... 9
AUTONÓMIA ................................................................................................................ 9
SLUŠNÉ SPRÁVANIE .................................................................................................. 9
ŠKOLA ............................................................................................................................ 9
ŠPORT .......................................................................................................................... 10
RODIČIA A SÚRODENCI .......................................................................................... 10
POMOC SO STAROSTLIVOSŤOU PRE RODINY .................................................. 10
BUDÚCNOSŤ PO ŠKOLE?......................................................................................... 10
VYJADRENIA.............................................................................................................. 11
ZDROJE ........................................................................................................................ 12
KARYOTYP ................................................................................................................. 15
RASTOVÉ TABUĽKY ................................................................................................ 16
SCHÉMA PSYCHOMOTORICKÉHO ROZVOJA .................................................... 26
SPRIEVODCA LIEČBOU ........................................................................................... 27
1
SYNDRÓM MAČACIEHO PLAČU
Syndróm mačacieho plaču, takto pomenoval francúzsky genetik Jerome
Léjeune v roku 1963 syndróm, ktorý je rozpoznateľný uţ od narodenia kvôli
charakteristickému „mačaciemu“ plaču. Slovo „syndróm“ znamená prítomnosť
niekoľkých zmien (u toho istého pacienta) vychádzajúcich z rovnakej príčiny.
V tomto prípade to je delécia (strata/ výmaz) časti krátkeho ramena jedného
z chromozómov piateho páru.
Je to zriedkavé genetické ochorenie s výskytom pohybujúcim sa v rozsahu
1:15 000 aţ 1:50 000 ţivonarodených detí, hoci je jednou z najčastejšie sa
vyskytujúcich autozomálne recesívnych syndrómov u človeka.
Novorodenci zvyknú mať podobné črty tváre: okrúhla tvár, oči sa zdajú
byť ďalej od seba kvôli záhybom viečka čiastočne prekrývajúcim vnútorný
kútik oka, malá sánka a zasunutá brada (microretrognathia). Ďalšími znakmi sú
nízka pôrodná váha, hypotónia (zníţený svalový tonus), zhoršená sacia
funkcia. V priebehu času sa tvár mení: je dlhšia a uţšia, často sa vyskytuje
divergentný strabizmus (škúlenie, pri tomto type oko zabieha smerom von),
ruky a nohy sú malé. Výška a váha sú všeobecne niţšie, hlas nadobúda
zvláštny prenikavý tón.
Strata časti 5. chromozómového páru, okrem zapríčinenia uvedených
odchýlok (samy osebe nerozpoznateľné), ţiaľ spôsobuje aj odchýlky v rozvoji
mozgu s následnou mikrocefaliou (menší obvod hlavy) a omeškaním
psychomotorického rozvoja.
U jednotlivcov sa vývin ochorenia líši v závislosti na veľkosti a type
výmazu. V kaţdom prípade sú však potrebné rehabilitácie a výchovné terapie.
GENETICKÉ ASPEKTY
DNA sa nachádza v jadre kaţdej bunky a obsahuje dedičnú genetickú
informáciu. Počas bunkovej multiplikácie sa stáča a tvorí chromozómy, ktoré
sú usporiadané v 23 dvojiciach, z ktorých kaţdá je tvorená z jedného
chromozómu od matky a jedného od otca. Dvojica chromozómov, ktorá určuje
pohlavie je u ţien XX a XY u muţov. Ostatné dvojice sa označujú číslami 1 aţ
22. Syndróm mačacieho plaču je spôsobený deléciou časti krátkeho ramena
jedného z chromozómov 5. páru. Delécia môţe môţe byť na koncovej časti
(jeden bod prerušenia) alebo vo vnútri (intersticiálne) (2 body prerušenia)
krátkeho ramena. V niektorých prípadoch je delécia odvodená od iných zmien
usporiadaní chromozómov ako nevyváţená translokácia, mozaicimus, inverzia
alebo kruhový chromozóm.
Vo väčšine prípadov je delécia výsledkom „de novo“ mutácie (zmeny
génu a zmeny v chromozómoch môţu vzniknúť ako mutácia „de novo“, to
znamená, ţe rodičia nie sú nositeľmi ţiadneho ochorenia-
2
majú normálny karyotyp, ale nepriaznivými vplyvmi prostredia dôjde k zmene
chromozómu alebo génu). V 10-15% prípadov je jeden z rodičov nositeľom
chromozomálnej abnormality (môţe byť prítomná v niekoľkých generáciách
tej istej rodiny), častejšie je však príčinou translokácia, ktorá nemení jeho/jej
genetické dedičstvo (zmena usporiadania sa nazýva „vyváţená“), ale môţe
vyvolať deléciu u potomkov. Tieto udalosti sa nedajú predvídať a za vznik
syndrómu nemoţno „viniť“ nikoho.
Riziko recidívy nie je vyššie ako riziko u všeobecnej populácie kde sú
chromozómy u rodičov normálne. V prípade vyváţenej translokácie u jedného
z rodičov sa rizikový faktor pohybuje od 9 to 19%, ako ukázala talianska
štúdia: testovanie konkrétnej rodiny umoţňuje hodnotenie rizika v kaţdej
individuálnej dvojici. Je moţná prenatálna diagnostika a v kaţdom prípade,
genetické poradenstvo poskytuje všetky prípadné informácie.
Cytogenetika a nedávne molekulárno- cytogenetické analýzy hovoria, ţe
prítomnosť „kritických oblastí“, ktoré ak sú obsiahnuté v delécii, sú
zodpovedné za typické príznaky syndrómu.
Dva gény, Semaphorine gén (SEMAF) a d-catenine (CTNND2), ktoré sa
oddelili a stali sa súčasťou kritickej oblasti, mohli byť zapojené do rozvoja
mozgu. Nedávna štúdia pacientov so syndrómom mačacieho plaču hovorí, ţe
delécia telomerázy génu reveznej transkriptázy (hTERT), ktorý sa nachádza
v distálnej časti 5. chromozómu (5p15.33), mohol prispieť k zmenám vo
fenotype u pacientov so syndrómom mačacieho plaču.
Výsledky štúdie korelácie medzi genotypom a fenotypom, pre ktoré boli
dáta sporné a konfliktné, vykonanej na veľkom mnoţstve talianskych detí,
potvrdila klinickú a cytogenetickú variabilitu a koreláciu medzi závaţnosťou
ochorenia a typom a veľkosťou delécie. Tieto výsledky sú pre prax veľmi
dôleţité, pretoţe umoţňujú dôkladnejšie vyšetrenie kaţdého pacienta- sú
uţitočné pri diagnostike, prognostike a rehabilitácii.
ZDRAVOTNÉ PROBLÉMY
V novorodeneckom období sa môţu objaviť respiračné problémy (asfyxia,
cyanotická kríza), spolu so zhoršenou sacou funkciou. Tieto problémy môţu
byť zvyčajne liečené a riešené na pediatrii, prevoz na jednotku intenzívnej
starostlivosti bude len zriedkakedy potrebný.
Malformácie sa niekedy môţu vyskytnúť: aj keď nie veľmi časté,
najzávaţnejšie sú srdcové a renálne abnormality. Menej závaţné sú inguinálna
hernia (pruh), syndaktýlia (spojenie viacerých prstov), kongenitálna luxácia
bedra, plochá noha alebo konská noha, hypospádia, kryptorchizmus
(nezostúpený semenník). Neonatalógovia a pediatri vedia poskytnúť
poradenstvo týkajúce sa týchto problémov ako aj urobiť ďalšie odborné
vyšetrenia, ak sú potrebné.
Očakávaná dĺţka ţivota je dobrá a niektorí pacienti sa doţívajú 60 rokov.
3
Priemerná úmrtnosť je okolo 10%, najmä v prvých rokoch ţivota.
Črevné a dýchacie problémy sú časté, ale len v prvých rokoch ţivota.
Taliansky výskum, hodnotiaci imunitu u detí so syndrómom mačacieho plaču,
neukázala ţiadne významné zmeny v ich obranných imunitných systémoch. Je
dôleţité, aby boli prevedené všetky odporúčané a povinné vakcinácie.
Môţu sa vyskytovať niektoré očné problémy (divergentný strabizmus,
krátkozrakosť, šedý zákal, abnormalita optického nervu) a ortopedické
problémy (plochá noha, skolióza), ktoré si vyţadujú odbornú radu. Vzhľadom
na to, ţe sa vyskytlo aj niekoľko (zriedkavých) prípadov pacientov
s neurosenzorickou hluchotou a omeškaním reči, je potrebné audiometrické
vyšetrenie všetkých detí so syndrómom. Malformácia hrtana (malý, pruţný)
môţe niekedy spôsobiť anesteziologický problém (dýchacie problémy). Avšak,
veľa talianskych pacientov podstúpilo anestéziu bez komplikácií.
Neurologické problémy sú reprezentované hypotóniou (slabý svalový
tonus) v prvých rokoch ţivota, neskôr prechádza do hypertónie (zvýšený
svalový tonus). Mikrocefália indikovaná pri narodení sa stáva zjavnejšou
s rastúcim vekom. Svalové kŕče sú zriedkavé v kaţdom veku. Inštrumentálne
vyšetrenie ako elektroencefalogram, CT a/ alebo magnetická rezonancia môţu
byť v jednotlivých prípadoch uţitočné.
Závaţnosť zdravotnej stránky sa u jednotlivých pacientov líši, avšak sa
neustále vyvíja. Sexuálny rozvoj je vo všeobecnosti u oboch pohlaví normálny.
Ako aj u ostatných detí, je na pediatrovi aby sledoval vývoj dieťaťa
a navrhoval ďalší postup.
Sprievodca liečby sa nachádza na str. 27.
AKO DETI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU
RASTÚ
Deti so syndrómom majú zvyčajne pri narodení podváhu, sú menšie
a majú menšiu hlavičku, čo značí pomalší vývin v prenatálnom štádiu.
Nadobúdanie váhy po narodení je taktieţ pomalšie ako u iných bábätiek.
Rast detí je ovplyvnený geneticky, dôleţitá je výţiva, ktorá je potrebná na
to, aby zabránila oslabeniu a ohrozeniu organizmu v budúcnosti. Porovnávanie
so zdravými deťmi je zavádzajúce, pretoţe deti s genetickým syndrómom majú
iný rast ako všeobecná populácia. Je preto lepšie porovnávať výšku, váhu
a veľkosť lebky detí s týmto syndrómom so špecifickými referenčnými
hodnotami daného syndrómu. Na tento účel multicentrálna medzinárodná
štúdia zhromaţdila údaje 374 pacientov: 167 Američanov, 150 Talianov, 47
Britov a 10 Austrálčanov, ktoré boli pouţité na spracovanie tabuliek rastu/
vývinu detí so syndrómom mačacieho plaču.(str. 16- 25)
Výsledky potvrdili existenciu prenatálnej a postnatálnej rastovej
retardácie: 50% detí má váhu a obvod hlavy niţší ako je minimum normálnych
hodnôt v danom veku.
4
Výška je zasiahnutá menej ako váha v prvých dvoch rokoch u oboch
pohlaví a taktieţ neskôr, najmä u muţov.
V dospelosti sú ale pacienti vo všeobecnosti niţší a je prítomná
mikrocefalia (spomalený rast hlavy).
Pomalosť naberania váhy v prvých dvoch rokoch môţu spôsobovať
ťaţkosti sania a kŕmenia, ktoré sú často zmieňované. Skutočnosť, ţe tento
rozdiel medzi hodnotami výšky a hmotnosti pokračuje aj v starších vekových
skupinách potvrdzuje klinické pozorovanie u detí so syndrómom mačacieho
plaču- sú zvyčajne štíhle, čo vyplýva zo základných faktorov syndrómu.
Povedomie o tejto rastovej krivke u detí so syndrómom môţe pomôcť vyhnúť
sa nepotrebným zdravotným testom.
Tieto špecifické rastové tabuľky detí so syndrómom mačacieho plaču,
spracované na základe veľkého počtu detí, ktoré doteraz neboli k dispozícii,
spolu s porovnávacími normálnymi rastovými tabuľkami, sú uţitočné najmä
pre pediatrov, rodinných doktorov, poskytovateľov zdravotnej starostlivosti
a rodičov na monitorovanie rastu týchto detí na základe nasledovných
dokumentovaných sprievodcov.
PSYCHOMOTORICKÝ VÝVOJ
Vo väčšine prípadov psychomotorický vývoj detí s mačacím syndrómom
je veľmi retardovaný; avšak medzi jednotlivcami sa líši. V literatúre je
k dispozícii len málo údajov, ktoré by vyhodnocovali takúto retardáciu.
V ostatných rokoch moţnosť pozorovať veľký počet talianskych detí
a dospelých trpiacich syndrómom mačacieho plaču viedlo k špecifickým
výsledkom o ich psychomotorickom vývoji. Denverský vývojový skríningový
test (Denver Developmental Screening Test II- DDST II) pediatrom umoţňuje
stanoviť percentuálnu distribúciu pacientov zaloţenú na veku dosiahnutia
rôznych vývojových medzníkov. Percentuálna kalkulácia poskytuje okamţité
porovnanie daného pacienta so syndrómom a všeobecnej populácie.
Rozvojová tabuľka (str. 16- 25) zvýrazňuje individuálne odchýlky, ale
taktieţ potvrdzuje, ţe hoci existuje značný rozdiel v porovnaní s normálnymi
deťmi, 50% pacientov vie s pomocou stáť v 21 mesiacoch, samostatne chodiť
v 3 rokoch a aţ 95% sa naučí chodiť pred dovŕšením 8. roku; zatiaľ čo 50%
detí dokáţe drţať objekty v 9 mesiacoch a samostatne jesť vo veku 4 rokov. Čo
sa týka vývoja reči, obzvlášť pomalého u detí so syndrómom mačacieho plaču,
ukázalo sa, ţe 50% detí povedia „mama a tata“ v 3 rokoch a sú schopné
kombinovať dve rôzne slová vo veku 5 rokov.
Prieskumy ukázali, ţe deti so syndrómom mačacieho plaču, napriek
váţnemu oneskoreniu vývoja, ak vyrastajú doma a majú moţnosť chodiť na
rehabilitácie od skorého veku, dokáţu nadobudnúť veľa schopností počas
vývinu a pokračujú v učení aj v dospelosti.
5
Dosiahnutie medzníkov by sa malo vyhodnocovať u všetkých detí so
syndrómom mačacieho plaču, čo by umoţnilo dávať rodinám detí presnejšiu
prognózu a sprievodné pomocné materiály poskytovateľom zdravotnej
starostlivosti.
Je uţitočné písať si záznamy o psychomotorickom vývoji dieťaťa
a monitorovať takto jeho pokrok.
REHABILITAČNÉ A VZDELÁVACIE METÓDY
FYZICKÁ TERAPIA
Syndróm mačacieho plaču sa nedá liečiť liekmi alebo operáciami.
Vymazaná časť DNA sa nikdy neopraví, v kaţdom prípade sa poškodenie
mozgu objavuje v prvých týţdňoch gravidity. Avšak, je moţné liečiť následky
genetickej zmeny prostredníctvom rehabilitácií, ktoré by mali začať uţ
v prvých týţdňoch ţivota. Úspech záleţí od spolupráce rodičov
a poskytovateľov zdravotnej starostlivosti.
Vyvinulo sa niekoľko rehabilitačných metód a je dôleţité vybrať tie
najvhodnejšie kaţdému dieťaťu.
Rodičia by mali poţiadať odborníkov pre detskú rehabilitáciu, aby ich
naučili potrebné techniky na zlepšenie sania a prehĺtania (tieto problémy
s prijímaním potravy môţu prispieť k spomaleniu rastu).
Svalová hypotónia (často prítomná) spôsobuje, ţe deti sú „mľandravé“
a menej aktívne ako iné deti: to vedie k omeškaniu drţania hlavičky v stabilnej
pozícii, samostatnému sedeniu a chôdzi. Koordinácia pohybov môţe byť
stimulovaná vhodnými cvikmi proti pôsobeniu gravitácie, vďaka čomu sa deti
naučia sedieť vzpriamene a získajú autonómiu.
Dieťa potom musí byť povzbudzované k samostatnému pohybu
pouţívajúc dostupné pomôcky, avšak cvičenia by mali byť starostlivo zvolené
podľa závaţnosti symptómov.
Keď sa dieťa začne usmievať a reagovať na svoje okolie, je dôleţité
stimulovať jeho záujem ako vizuálne, tak aj slovne a učiť ho, aby dávalo pozor.
Táto stimulácia ho ale nesmie rušiť: najlepším spôsobom je zaujať jeho
pozornosť a jemne sa mu prihovárať.
Aby sa predišlo problémom s preţúvaním, odporúča sa postupne prejsť od
najemno mixovaných jedál ku krájanému jedlu. Najlepšie je nechať dieťa jesť
rukami uţ od skorého veku, keďţe je to preňho výborné cvičenie koordinácie
očí a rúk. Motivuje ho to, je vţdy iné a opakuje sa niekoľkokrát za deň. Týmto
spôsobom sa dieťaťu podarí zvládnuť ťaţkú úlohu bez toho, aby o tom vedelo.
Je dobrým nápadom učiť dieťa na toaletu tak skoro ako sa len dá. Dajte
dieťa na nočník na krátky čas (niekoľko minút) keď sa ráno zobudí a potom po
kaţdom jedle.
6
Rodičia by nemali preukazovať sklamanie, ale neustále dieťa trpezlivo
povzbudzovať, nekomentovať, keď sa nič nedeje a pochváliť, keď je dieťa
úspešné.
Neodporúča sa nechávať dieťa v stabilnom sede inokedy, pretoţe pozícia
v sede nepodporuje pohyby, ktoré by sa dieťa malo naučiť.
Kontakt s odborníkom na detskú rehabilitáciu, čo najskôr po narodení
dieťaťa, má maximálnu dôleţitosť podobne ako spolupráca medzi rodinou
a zdravotníckym zariadením. Špeciálne navrhnuté programy pripravené
centrom sa môţu vykonávať doma, pod pravidelnou kontrolou zdravotných
pracovníkov.
Keďţe kaţdé dieťa so syndrómom mačacieho plaču sa klinicky líši, ako
potvrdila aj najnovšia štúdia, potrebuje sledovať individuálny rehabilitačný
program.
JAZYK A KOMUNIKÁCIA
Deti so syndrómom mačacieho plaču sú obzvlášť pomalé vo verbálnom
rozvoji a vyţadujú neustálu pomoc od svojej rodiny a terapeuta.
Súčasné štúdie dokazujú, ţe porozumenie reči je obzvlášť lepšie ako
schopnosť komunikovať. Logopedická liečba nedokáţe pozmeniť typické
hlasové charakteristiky, ale môţe pomôcť pacientom zlepšiť zreteľnosť ich
vyjadrovania. Alternatívne, známe formy jazyka môţu byť pouţité s tými
deťmi, ktoré nie sú schopné slovne komunikovať.
PORUCHY SPÁNKU
Problémy so spánkom sú mimoriadne známe pri deťoch trpiacich
syndrómom mačacieho plaču, špeciálne pri tých, ktoré sú aj hyperaktívne. Mali
by sme mať na pamäti, ţe všetky deti plačú počas noci, a preto by mohlo
pomôcť nechať ich trochu sa vyplakať ešte pred tým neţ sa ich ponáhľame
utešiť, dúfajúc, ţe z plaču prejdú sami do spánku. Rodičia môţu prispieť
dobrému spánku dieťaťa tak, ţe mu nastavia rutinu dňa, spolu s nastavením
časov jedál či odchodu do postele. Je jednoduchšie zaspať v čase od 20.00 do
20.30 večer počas zimy a počas leta v čase medzi 20.30 a 21.00.
Detská izba by mala byť tichá, tmavá a pohodlná. Je úlohou rodiča naučiť
dieťa ako zaspávať, s pokojom a trpezlivosťou, pričom mu moţno spievať
alebo rozprávať rozprávky. Potom, ako dieťaťu zaţeláme dobrú noc by sme ho
mali nechať osamote aj keď plače alebo sa snaţí upútať našu pozornosť. Táto
technika nespôsobuje negatívne následky a po niekoľkých nociach môţe
pomôcť rodičom zníţiť stres a zlepšiť detské správanie počas dňa.
Ak však rodičia nevedia ignorovať detský plač počas noci, existuje aj
alternatívna metóda.
7
Môţu ho naučiť byť osamote postupne - najprv leţiac vedľa neho pokiaľ
nezaspí počas niekoľkých nocí, neskôr sediac na jeho posteli, potom státím pri
dverách izby. Tento postup zvyčajne funguje, no zvyčajne trvá dlhšie ako
predchádzajúca metóda. Malo by sa pamätať aj na to, ţe intenzívne hranie sa
vonku na vzduchu počas dňa je najlepší spôsob ako sa dieťa bude cítiť ospalé.
Na druhej strane sú deti so syndrómom mačacieho plaču veľmi emotívne a
môţu byť rozrušené vonkajším napätím. Počas noci sa ľahko zobudia ak
počujú hluk, pretoţe majú veľmi citlivý sluch. Preto je dobré dieťaťu vysvetliť
tieto zvuky, a tak ich môţe samo rozoznať a nevystrašiť sa: nebojíme sa totiţ
vecí, ktoré poznáme. Ďalšie návrhy ako prekonať problémy so spánkom je
moţné nájsť v zozname literatúry.
SPRÁVANIE A HYPERAKTIVITA
Deti narodené so syndrómom mačacieho plaču sú často hyperaktívne,
nepokojné, impulzívne a ľahkomyseľné. Výskumné štúdie ukázali, ţe
hyperaktivita je povaţovaná za najváţnejší problém v správaní týchto detí, a to
hlavne u pacientov s relatívne vysokou mierou intelektu.
Naopak záchvaty zlej nálady a sebapoškodzovanie sú menej častými
problémami, ktoré sa vyskytujú častejšie u pacientov s relatívne niţšou mierou
intelektu. Avšak, nie všetko znamená problém. Deti do syndrómom mačacieho
plaču sú zvyčajne šťastné, láskyplné a spoločenské. Nepokoj a hyperaktivita sa
u nich prejavuje často práve vtedy, keď sú v strese alebo v zlej nálade, alebo
keď sa snaţia upútať pozornosť dospelých.
Hyperaktívnemu správaniu moţno predchádzať, prípadne ho kontrolovať
dodrţiavaním všeobecných pravidiel, akými sú napríklad vytvorenie dobrých
spacích návykov, či neţný ale zároveň rozhodný vzdelávací systém. V prípade,
ak sa dieťa správa nebezpečne alebo nemoţne a nevenuje pozornosť pokynom
rodičov (vydávaných rozhodne, ale pokojne), je potrebné ho zastaviť.
Táto vzdelávacia metóda musí byť vykonávaná jasne a konštantne, aby
dieťa bolo schopné pochopiť, ţe takýmto správaním nedostane to, čo chce a
nebude mu venovaná pozornosť, pokiaľ sa neupokojí. Z toho samozrejme na
druhej strane vyplýva, ţe ak sa bude chovať dobre, je potrebné ho chváliť.
Ak sa chcete vyhnúť nepozornosti a roztrţitosti detí, je dôleţité
komunikovať s dieťaťom s pouţitím priameho očného kontaktu a vyjadrovať
sa stručnými a jasnými vetami spolu s vysvetľujúcimi gestami. Dodrţiavanie
takejto komunikácie je nevyhnutné na to, aby ste boli vypočutí a pochopení. V
tomto bode môţete dieťaťu rovnako prideliť i jednoduché úlohy vyţadujúce
nízku úroveň pozornosti a koncentrácie na vykonanie, s ich postupným
nahrádzaním zloţitejšími úlohami.
Deti so syndrómom mačacieho plaču môţu niekedy naplno prejavovať
svoju zlú náladu.
8
Tieto záchvaty hnevu (ako hryzenie samého seba, bitie si rukami o hlavu,
pouţívanie hlavy ako baranidla), alebo stereotypy (opakujúce sa pohyby bez
skutočného účelu, ako je tlieskanie alebo mávanie rukami) sa môţu prejavovať
v situáciách, keď sa dieťa nudí, alebo je úzkostlivé, prípadne zaujaté istou
aktivitou. Aby sa predišlo vzniku problému, je dôleţité mu vtedy povedať
pokojným spôsobom, aby prestalo a prideliť mu inú aktivitu, ktorá ho zaujme a
zamestná.
Vzhľadom k tomu, ţe tieto deti sú veľmi citlivé na hluk, je vhodné a
uţitočné pouţívať šepkanie. Výchova týchto detí, ktoré sa musia učiť rovnako
ako kaţdé iné dieťa, môţe zlepšiť ťaţké správanie. Jedná sa o veľmi ťaţkú
úlohu rodičov, pri ktorej je dôleţitá podpora a odporúčania zo strany pediatrov
a neuropsychiatrov.
Problémy so správaním majú tendenciu zniţovať sa s postupným
dospievaním detí. Medicínska terapia za pomoci liekov by sa mala brať do
úvahy iba v osobitne závaţných prípadoch, pretoţe výsledky takejto terapie sú
často neuspokojivé a môţu spôsobiť neţiaduce účinky. V kaţdom prípade by
mala byť takáto liečba podávaná deťom len v takom prípade, ak ju nariadil
neuropsychiater dieťaťa.
INÉ PROBLÉMY
NADMERNÉ SLINENIE
Väčšina detí so syndrómom mačacieho plaču trpí nadmerným slinením,
ktoré v mnohých prípadoch znamená časté prezliekanie počas dňa. Toto
slinenie je zapríčinené slabou kontrolou prehĺtania, ale môţe sa zlepšiť
logopédiou a fyzioterapiou so začiatkom od útleho veku. Špeciálne cvičenia
svalov na tvári môţe taktieţ pomôcť.
Pre obzvlášť závaţné prípady môţe byť odporúčaná operácia na
odstránenie slinných ţliaz, aj tu sa však môţu vyskytnúť vedľajšie efekty
v budúcnosti.
DENTÁLNE PROBLÉMY
Pozorovanie početnej skupiny pacientov so syndrómom neodhalili vysokú
kazivosť zubov; ústna hygiena bola dobrá u mliečnych zubov. U starších detí
sa to zhoršuje, najmä čo sa týka opakujúcich sa ochorení ďasien.
Frekventovaný je výskyt chybného zhryzu (maloklúzie).
Tieto výsledky zdôrazňujú potrebu neustálej dentálnej terapie, zvyčajne
jednoduchej, ale pravidelne kontrolovanej prostredníctvom návštev
profesionálnej dentálnej hygieny.
9
Vďaka pouţitiu lokálnej anestézie nie je dôvod, pre ktorý by sa nemohli
robiť aj komplexnejšie ošetrenia. Je dôleţité, aby dieťa spolupracovalo pri
kaţdodennej dentálnej hygiene, ktorá sa moţno nebude vykonávať najľahšie,
preto je dôleţitá prítomnosť rodičov, prípadne aj ich pomoc. Vo veku pod 12
rokov sa osvedčilo uţívanie tabliet obsahujúcich fluór. Aj v tejto oblasti ťaţká
práca môţe priniesť uspokojivé výsledky.
ZÁPCHA
Na tento problém upozornilo veľa rodičov detí so syndrómom mačacieho
plaču. Tréning na nočník, ktorý vytvára návyk, je veľmi dôleţitý. Taktieţ je
dôleţitá strava bohatá na vlákninu: ovocie (najmä ringloty), zelenina
a celozrnné cereálie. Neodporúča sa pouţívanie laxatív na pravidelnej báze,
hoci pediater alebo rodinný lekár niekedy môţe odporučiť klystír.
SOCIÁLNE VZŤAHY
AUTONÓMIA
Je nevyhnutné, aby dieťa nadobudlo taký stupeň autonómie, ako sa len dá.
Je prirodzeným inštinktom rodiny chrániť ho, keď má ťaţkosti, ale takéto
správanie zabráni alebo spomalí jeho snahu stať sa sebestačným. Nech
povzbudzované a chválené za čokoľvek, čo sa mu podarí urobiť vlastnou
snahou.
Rodina by dieťa mala naučiť bez pomoci sa obliecť a vyzliecť, naučiť ho
správne pouţívať aspoň lyţicu a vidličku, ísť na toaletu a vykonávať ďalšie
úlohy; teda zredukovať jeho závislosť na ostatných čo najviac.
SLUŠNÉ SPRÁVANIE
Deti so syndrómom ţijú v sociálnom kontexte a ľudia okolo nich nie vţdy
musia plniť ich priania. Napriek tomu je potrebné aby sa naučilo správať sa
slušne v prítomnosti iných ľudí doma ako aj mimo domu. Pravidlá, ktoré si
doma osvojí sa automaticky aplikujú v novom prostredí: pozdraviť, nebyť na
obtiaţ, nevyrušovať, odpovedať na otázku, atď.
ŠKOLA
Skorá návšteva materskej školy sa neodporúča vzhľadom k tomu, ţe dieťa
sa ešte nenaučilo spoločenským spôsobom a tieţ môţe byť vystavené
respiračným infekciám.
10
Avšak, neskôr sa škôlka odporúča kvôli kontaktu s inými deťmi, vďaka
čomu sa učí spoločenskému správaniu efektívnejšie ako by sa naučilo len
v rámci rodiny.
Rodina, učiteľ a terapeuti musia spoločne pozitívne spolupracovať, aby
podporili dieťa v akomkoľvek školskom zariadení. Je nevyhnutné dieťaťu
zaviesť individuálny vzdelávací program berúc do úvahy jeho schopnosti.
ŠPORT
Posilňovanie v posilňovni, futbal, plávanie, jazdenie na koni, horolezectvo
alebo lyţovanie sú zábavné a tieţ pomáhajú získať záţitok. Sú chvíle, ktoré si
deti a ich rodina môţu spoločne vychutnať.
RODIČIA A SÚRODENCI
Prítomnosť dieťaťa so syndrómom mačacieho plaču v rodine znamená
neustály a ďalekosiahly záväzok v rôznych oblastiach, ktorý sa dotýka kaţdého
člena rodiny. Štúdia rodín s dieťaťom so syndrómom poukázala na to, ţe
stupeň vnútorného napätia je prepojený S mierou problémov v správaní
dieťaťa. Akákoľvek pomoc od príbuzných, priateľov a odborníkov by mala byť
vďačne prijatá. Reakcia zdravých súrodencov a ich postoj k ich súrodencovi so
syndrómom mačacieho plaču vo všeobecnosti nie je taká, akú si predstavujú
ich rodičia, ktorí sa obávajú, ţe sú nešťastné a ustarostené.
Napriek tomu sa môţe objaviť psychologický problém u rodičov alebo
súrodencov, kedy je nápomocné stretnutie so psychológom.
POMOC SO STAROSTLIVOSŤOU PRE RODINY
Niekedy ľudia, ktorí nie sú súčasťou rodinného kruhu, môţu pomôcť so
starostlivosťou o dieťa na krátky čas- od niekoľko hodín aţ po niekoľko dní či
týţdňov.
To závisí od miesta pobytu. Dobrovoľníci sú v celom Taliansku veľmi
aktívni a pomocníci sú neoceniteľní v mnohých rodinách. V niektorých
regiónoch mestá organizujú tábory pre hendikepované deti v príjemnom
prostredí.
BUDÚCNOSŤ PO ŠKOLE?
Ţivot detí so syndrómom mačacieho plaču po ukončení povinnej školskej
dochádzky je pre rodičov neustála starosť. Pred ukončením školy by sa rodič
mal poradiť s učiteľmi, čo povaţujú pre dieťa za najlepšie riešenie
v budúcnosti.
11
Existujú rôzne alternatívy: tréningové školy, vzdelávacie centrá alebo
práca. Centrá (napr. denné) sú prevádzkované odborným personálom
a ponúkajú početné aktivity, ktoré pomáhajú rozvíjať spoločenské
a komunikačné schopnosti a samostatnosť. V dielňach týchto centier môţe
dieťa získať rôzne manuálne zručnosti. Centrá sa navyše iniciatívne snaţia
spolupracovať s rodinou v pokračovaní predpísanej odbornej liečby.
VYJADRENIA
"Ţivot s bratom trpiacim syndrómom mačacieho plaču môţe byť: vtipný,
nudný, únavný a niekedy aj celkom smutný; môj ţivot je trochou zo všetkého".
"Nie veľa ľudí sa ma pýta, čo je s mojím bratom, avšak, keď sa predsa len
spýtajú, som naozaj šťastný a veľmi vďačný, keď ho nechajú hrať sa s nimi."
"Francesco vie dobre plávať v hlbokej vode, vie sa lyţovať, behať,
hovoriť, spievať a má veľký zmysel pre humor. Je extrovert, jemný a milujúci,
ale vie byť aj tvrdohlavý a neposlušný. Všetci jeho priatelia a známi ho
pokladajú za výnimočného".
"Byť s Eleonorou je veľká zábava, často sa smejeme na niečom, čo povie
alebo robí. Je plná vitality a je rada v spoločnosti iných ľudí... je taktieţ veľmi
tvrdohlavá a je schopná trvať na svojom aj niekoľko dní, aţ pokiaľ nedostane
to, čo chce. Je hyperaktívna a nikdy neprestane behať a skákať okolo.
Milujeme ju a nemôţeme bez nej ţiť. "
"Riccardo má pätnásť: je pomerne útly, ale silný a neúnavný, miluje byť
medzi ľuďmi, ak sú jeho priatelia v blízkosti a ochraňujú ho; má rád hudbu, rád
sa pozerá na televíziu a rád počúva, ak mu niekto nahlas číta. To, ţe je taký
šťastný, láskyplný a spoločenský, robí všetko oveľa jednoduchšie. "
"Angelica má osem a pol roka a dokáţe robiť veľmi veľa vecí: dokáţe sa
takmer sama umyť, dokáţe sa náhodne obliecť, vie jesť príborom, pomáha s
domácimi prácami a je veľmi poriadkumilovná. Zboţňuje hranie sa s
akýmkoľvek typom lopty, rada chodí plávať, rada sa hrá vo vode a je očarená
hudbou".
"Alberto má niekoľko mimoriadnych schopností a dobrú šancu na pokroky
v budúcnosti. Je to láskavý a citlivý chlapec, veľmi temperamentný a zvedavý,
čo sa deje okolo neho. Inštinktívne si je vedomý, ţe ostatní ľudia majú oňho
záujem v mnohých ohľadoch a on si vie získať priazeň kaţdého. Pýtali sa ma,
aké to je, byť Albertov brat, a moja odpoveď je, ţe je to skúsenosť, ktorá vás
učí skutočným ţivotným hodnotám a pomáha vám vyrásť".
12
ZDROJE
BACCICHETTI C. Del(5p) without “cri du chat” phenotype. Hum Genet 1982; 60: 389.
BACCICHETTI C, Lenzini E, Artifoni L, Caufin D, Marangoni P. Terminal deletion of the short
arm of chromosome 5. Clin Genet 1988; 34: 219-223.
BRIMBLECOMBE F, Baltrop D. Children in Health and Disease, 10th edition. London:
Bailliere Tindall, 1978: 56-57.
CARLIN ME. The improved prognosis in cri du chat (5p-) syndrome. In: Fraser WI ed.
Procedings of the 8th Congress of the International Association for Scientific Study of Mental
Deficiency. Edinburgh: Blackwell 1990: 64-73.
CERRUTI MAINARDI P, VIANELLO MG, BONIOLI E. Considerazioni su 5 casi di sindrome
di "cri du chat". Minerva Pediatr 1976; 28: 2389-2400.
CERRUTI MAINARDI P. La sindrome del cri du chat in età adulta. In: Andria G, Dagna
Bricarelli F, del Porto G, De Marchi M, Federico A (eds). Patologia genetica ad esordio tardivo.
Bologna: Monduzzi 1987: 113-128.
CERRUTI MAINARDI P, PASTORE G, GUALA A. Sindrome del cri du chat. In: Balestrazzi P
(ed). Linee guida assistenziali nel bambino con sindrome malformativa. Milano: CSH 1994: 75-
90.
CERRUTI MAINARDI P, GUALA A, PASTORE G, POZZO G, Dagna Bricarelli F, Pierluigi
M. Psychomotor development in cri du chat syndrome. Clin Genet 2000; 57: 459-461.
CERRUTI MAINARDI P, CALÌ A, GUALA A, PERFUMO C, LIVERANI ME, PASTORE G,
OVERHAUSER J, ZARA F, PIERLUIGI M, DAGNA BRICARELLI F. Phenotype-genotype
correlation in 7 patients with 5p/autosome translocations. Risk for carriers of translocations
involving 5p. Am J Hum Genet 2000; 67: 145.
CERRUTI MAINARDI P, PERFUMO C, CALÌ A, COUCOURDE G, PASTORE G, CAVANI
S, ZARA F, OVERHAUSER J, PIERLUIGI M, DAGNA BRICARELLI F. Clinical and
molecular characterization of 80 patients with 5p deletion: genotype - phenotype correlation. J
Med Genet 2001; 38: 151-158.
CERRUTI MAINARDI P, PERFUMO C, PASTORE G, CALÌ A, GUALA A, BIROLI E,
LIVERANI ME, EGIDI I, ZARA F, ZEREGA G, OVERHAUSER J, PIERLUIGI M, DAGNA
BRICARELLI F. Cri du chat syndrome. Ital J Pediatr 2001; 27: 840-850.
CERRUTI MAINARDI P, PASTORE G, CASTRONOVO C, GODI M, GUALA A,
TAMIAZZO S, PROVERA S, PIERLUIGI M, BRICARELLI FD, The natural history of Cri du
Chat Syndrome. A report from the Italian Register. Eur J Med Genet 2006 Jan 13. [Epub ahead
of print] [In press].
CERRUTI MAINARDI P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006 Sep 5; 1:33.
http://http://www.ojrd.com/content/1/1/33
CIAGLIA R, LENCI F, CARUSO T, CELANO A, CERRUTI MAINARDI P. Aspetti
odontostomatologici nella sindrome del cri du chat. In preparazione.
CIOTTI F, BIASINI G, PANIZON F. Pediatria dello sviluppo. Roma: La Nuova Italia
Scientifica, 1994.
CLARKE DJ, BOER H. Problem behaviors associated with deletion Prader- Willi, Smith-
Magenis, and Cri du Chat Syndromes. Am J Ment Retard 1998; 103: 264-271.
COPLAN J, GLEASON JR, RYAN R, BURKE MG, WILLIAMS ML. Validation of an early
language milestone scale in a high risk population. Pediatrics 1982; 70: 677-683.
CORNISH KM, PIGRAM J. Developmental and behavioural characteristics of Cri du Chat
syndrome. Arch Dis Child 1996; 75: 448-450.
13
CORNISH KM, BRAMBLE D, COLLINS M. Cri du Chat Syndrome. Guidelines For Parent and
Professionals. Cri Du Chat Syndrome Support Group, 1998.
CORNISH KM, BRAMBLE D, MUNIR F, PIGRAM J. Cognitive functioning in children with
typical cri du chat (5p-) syndrome. Dev Med Child Neurol 1999; 4: 263-266.
CORNISH KM, CROSS G, GREEN A, WILLATT L, BRADSHAW JM. A neuropsychological-
genetic profile of atypical cri du chat syndrome: implications for prognosis. J Med Genet 1999;
36: 567-570.
CORNISH KM, BRAMBLE D. Cri du Chat syndrome: genotype–phenotype correlations and
recommendations for clinical management. Dev Med Child Neurol 2002; 44:494-497.
DALLAPICCOLA B. Malattia del “cri du chat” (5p-). In: La patologia cromosomica Atti dei
Congressi della Società Italiana di Medicina Interna, 74° Congresso; Montecatini, 21-24 ottobre.
Roma, L. Pozzi, 1973: 416-436.
DALLAPICCOLA B, PISTOCCHI G, FORABOSCO A, CAPRA L. Skeletal changes in the “cri
du chat” syndrome. Acta Genet Med Gemellol 1973; 22: 39-44.
DALLAPICCOLA B. Sindrome del “cri du chat”. In: Mastroiacovo P, Dallapiccola B, Andria G,
Camera G, Lungaroti MS: Difetti congeniti e sindromi malformative. McGraw Hill Libri Italia,
Milano, 1990: 254-255.
DYKENS EM, CLARKE DJ. Correlates of maladaptative behavior in individuals with 5p- (cri
du chat) syndrome. Dev Med Child Neurol 1997; 39: 752-756.
ESTIVILL E, DE BÉJAR S. Fate la nanna. Firenze: La Mandragora s.r.l. 1999.
FRANKENBURG WK, DODDS JB, ARCHER P, SHAPIRO H, BRESNICK B. The Denver II:
a major revision restandardization of the Denver Developmental Screening Test. Pediatr 1992;
89: 91-97.
HODAPP RM, WIJMA CA, MASINO LL. Families of children with 5p- (cri du chat) syndrome:
familial stress and sibling reactions. Dev Med Child Neurol 1997; 39: 757-761.
LEJEUNE J, LAFOURCADE J, BERGER R, VIALATTE J, BOESWILLWALD M, SERINGE
P, TURPIN R. Trois cas de délétion partielle du bras court d'un chromosome 5. C.R. Acad Sci
(D) 1963; 257: 3098-3102.
MARINESCU RC, CERRUTI MAINARDI P, COLLINS MR, KOUAHOU M, COUCOURDE
G, PASTORE G, EATON-EVANS J, OVERHAUSER J. Growth charts for cri du chat
syndrome: an international collaborative study. Am J Med Genet 2000; 94: 153-162.
MEDINA M, MARINESCU RC, OVERHAUSER J, KOSIK SK. Hemizigosity of d-catenin
(CTNND2) is associated with severe mental retardation in cri-duchat syndrome. Genomics 2000;
63: 157-164.
MEDOLAGO ALBANI LM. La riabilitazione dei bambini affetti dalla sindrome del Cri du Chat:
quando il bambino piange come un gatto. Missione Salute 1997; 3: 54-55.
NIEBUHR E. The cat cry syndrome (5p-) in adolescents and adults. J Ment Defic Res 1971; 15:
277-291.
NIEBUHR E. The cri du chat syndrome. Epidemiology, cytogenetics and clinical features. Hum
Genet 1978; 44: 227-275.
NIEBUHR E. Antropometry in the Cri du Chat syndrome. Clin Genet 1979; 16: 82-95.
OVERHAUSER J, HUANG X, GERSH M, WILSON W, MCMAHON J, BENGTSSON U,
ROJAS K, MEYER M, WASMUTH JJ. Molecular and phenotypic mapping of the short arm of
chromosome 5: sublocalization of the critical region for the cridu- chat syndrome. Hum Mol
Genet 1994; 3: 247-252.
PERFUMO C, CERRUTI MAINARDI P, CALÌ A, COUCOURDE G, ZARA F, CAVANI S,
OVERHAUSER J, DAGNA BRICARELLI F, PIERLUIGI M. The first three mosaic cri du chat
syndrome patients with two rearranged cell lines. J Med Genet 2000; 37: 967-972.
14
PICCARDI L, PIZZAMIGLIO MR, GUARIGLIA C. Sviluppo del linguaggio in soggetti affetti
da Cri du Chat. Psicologia clinica dello sviluppo /a. IX, n. 1, aprile 2005
PIZZAMIGLIO MR, PICCARDI L, MASSARELLI C, LEONI S, BOSCHETTI V, SARACO R.
Protocollo di trattamento neuropsicologico per i bambini con sindrome cri du chat. I Quaderni
n.19, I.R.C.C.S. Fondazione S. Lucia. Roma: erre s.r.l. dicembre 2000.
PIZZAMIGLIO MR et al: La riabilitazione meuropsicologica in età evolutiva. Pizzamiglio MR
(ed). Milano: Franco Angeli s.r.l. 2003.
PRINA EG, CORTINOVIS I, CASCIATI MC, CHIODI A, INVERNIZZI L, ALBERTI S, et al.
Valutazione critica del test di Denver sulla base di un campione di bambini di Mialno. Ital J
Pediatr 1996; 22: 322-330.
RIZZI M. Valutazione immunologica in pazienti affetti dalla sindrome del cri du chat 5p-. Tesi di
Laurea, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano, Anno Accademico
1996-97.
SIMMONS AD, PUESCHEL AW, MCPHERSON JD, OVERHAUSER J, LOVETT M.
Molecular cloning and mapping of human Semaphorin F from the Cri-du- Chat candidate
interval. Biochem Biophys Res Com 1998; 242: 685-691.
WILKINS LE, BROWN JA, NANCE WE, WOLF B. Clinical heterogeneity in 80 homereared
children with cri-du-chat syndrome. J Pediatr 1983; 102: 528-533.
ZHANG, A, ZHENG, C, HOU, M, LINDVALL, C, LI, K, ERLANDSSON, F, BJÖRKHOLM,
M, GRUBER, A, BLENNOW, E, XU, D. Deletion of the telomerase reverse transcriptase gene
and haploinsufficiency of telomere maintenance in cri du chat syndrome. Am J Hum Genet 2003;
72: 940-948.
ZHANG X, SNIJDERS A, SEGRAVES R, NIEBHUHR A, ALBERTSON D, YANG H, GRAY
J, NIEBUHR E, BOLUND L, PINKEL D. Hight-resolution mapping of genotypephenotype
relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum
Genet 2005; 76: 312-326.
15
KARYOTYP
Karyotyp u ţeny ukazuje na úrovni chromozómov 5. páru stratu časti krátkeho ramena, ktorá spôsobuje
syndróm mačacieho plaču.
16
RASTOVÁ TABUĽKA č.1
ŢENY SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 0 DO 24 MESIACOV
Obr. 1 Váha (vertikálne) ţien so syndrómom mačacieho plaču od narodenia aţ po dosiahnutie veku (horizontálne)
24 mesiacov je znázornená modrou čiarou. Normálna rastová krivka (tenké červené čiary) je vnorená do
oranţovej oblasti.
Zdroj: Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G, Eaton-
Evans J, Overhauser J. Growth Charts for Cri du Chat Syndrome: an international collaborative
study. Am J Med Genet 2000; 94: 153-162.
°C je percentil, ktorý vyjadruje umiestnenie dieťaťa v rámci všetkých detí v rámci skupiny. Percentil
vyjadruje, aké percento detí dosiahlo horší výsledok ako porovnávané dieťa. Napríklad, ak je v skupine 100
detí a porovnávané dieťa sa nachádza na 5. percentile, znamená to, ţe len 5 detí v danom veku malo od neho
niţšiu váhu/ výšku, zvyšných 95 detí malo váhu/ výšku vyššiu.
17
RASTOVÁ TABUĽKA č.2
ŢENY SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 2 DO 8 ROKOV
Obr. 2 Váha ţien so syndrómom mačacieho plaču vo veku od 2 do 18 rokov (modré čiary). Normálne rastové
krivky (tenké červené čiary) sú vnorené do oranţovej oblasti.
Zdroj: Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G, Eaton-
Evans J, Overhauser J. Growth Charts for Cri du Chat Syndrome: an international collaborative
study. Am J Med Genet 2000; 94: 153-162.
°C je percentil, ktorý vyjadruje umiestnenie dieťaťa v rámci všetkých detí v rámci skupiny. Percentil
vyjadruje, aké percento detí dosiahlo horší výsledok ako porovnávané dieťa. Napríklad, ak je v skupine 100
detí a porovnávané dieťa sa nachádza na 5. percentile, znamená to, ţe len 5 detí v danom veku malo od neho
niţšiu váhu/ výšku, zvyšných 95 detí malo váhu/ výšku vyššiu.
18
RASTOVÁ TABUĽKA č.3
MUŢI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 0 DO 24 MESIACOV
Obr. 3 Váha muţov so syndrómom mačacieho plaču od narodenia aţ po dovŕšenie 24 mesiacov (modré čiary).
Normálne rastové krivky (tenké červené čiary) sú vnorené do oranţovej oblasti.
Zdroj: Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G, Eaton-
Evans J, Overhauser J. Growth Charts for Cri du Chat Syndrome: an international collaborative
study. Am J Med Genet 2000; 94: 153-162.
°C je percentil, ktorý vyjadruje umiestnenie dieťaťa v rámci všetkých detí v rámci skupiny. Percentil
vyjadruje, aké percento detí dosiahlo horší výsledok ako porovnávané dieťa. Napríklad, ak je v skupine 100
detí a porovnávané dieťa sa nachádza na 5. percentile, znamená to, ţe len 5 detí v danom veku malo od neho
niţšiu váhu/ výšku, zvyšných 95 detí malo váhu/ výšku vyššiu.
19
RASTOVÁ TABUĽKA č.4
MUŢI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 2 DO 8 ROKOV
Obr. 4 Váha muţov so syndrómom mačacieho plaču vo veku od 2 do 8 rokov (modré čiary). Normálne rastové
krivky (tenké červené čiary) sú vnorené do oranţovej oblasti.
Zdroj: Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G, Eaton-
Evans J, Overhauser J. Growth Charts for Cri du Chat Syndrome: an international collaborative
study. Am J Med Genet 2000; 94: 153-162.
°C je percentil, ktorý vyjadruje umiestnenie dieťaťa v rámci všetkých detí v rámci skupiny. Percentil
vyjadruje, aké percento detí dosiahlo horší výsledok ako porovnávané dieťa. Napríklad, ak je v skupine 100
detí a porovnávané dieťa sa nachádza na 5. percentile, znamená to, ţe len 5 detí v danom veku malo od neho
niţšiu váhu/ výšku, zvyšných 95 detí malo váhu/ výšku vyššiu.
20
RASTOVÁ TABUĽKA č.5
ŢENY SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 0 DO 24 MESIACOV
Obr. 5 Výška (vertikálne) ţien so syndrómom mačacieho plaču od narodenia aţ po dosiahnutie veku
(horizontálne) 24 mesiacov je znázornený modrou čiarou. Normálna rastová krivka (tenké červené čiary) je
vnorená do oranţovej oblasti.
Zdroj: Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G, Eaton-
Evans J, Overhauser J. Growth Charts for Cri du Chat Syndrome: an international collaborative
study. Am J Med Genet 2000; 94: 153-162.
°C je percentil, ktorý vyjadruje umiestnenie dieťaťa v rámci všetkých detí v rámci skupiny. Percentil
vyjadruje, aké percento detí dosiahlo horší výsledok ako porovnávané dieťa. Napríklad, ak je v skupine 100
detí a porovnávané dieťa sa nachádza na 5. percentile, znamená to, ţe len 5 detí v danom veku malo od neho
niţšiu váhu/ výšku, zvyšných 95 detí malo váhu/ výšku vyššiu.
21
RASTOVÁ TABUĽKA č.6
ŢENY SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 2 DO 8 ROKOV
Obr. 6 Výška ţien so syndrómom mačacieho plaču vo veku od 2 do 18 rokov (modré čiary). Normálne rastové
krivky (tenké červené čiary) sú vnorené do oranţovej oblasti.
Zdroj: Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G, Eaton-
Evans J, Overhauser J. Growth Charts for Cri du Chat Syndrome: an international collaborative
study. Am J Med Genet 2000; 94: 153-162.
°C je percentil, ktorý vyjadruje umiestnenie dieťaťa v rámci všetkých detí v rámci skupiny. Percentil
vyjadruje, aké percento detí dosiahlo horší výsledok ako porovnávané dieťa. Napríklad, ak je v skupine 100
detí a porovnávané dieťa sa nachádza na 5. percentile, znamená to, ţe len 5 detí v danom veku malo od neho
niţšiu váhu/ výšku, zvyšných 95 detí malo váhu/ výšku vyššiu.
22
RASTOVÁ TABUĽKA č.7
MUŢI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 0 DO 24 MESIACOV
Obr. 7 Výška muţov so syndrómom mačacieho plaču od narodenia aţ po dovŕšenie 24 mesiacov (modré čiary).
Normálne rastové krivky (tenké červené čiary) sú vnorené do oranţovej oblasti.
Zdroj: Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G, Eaton-
Evans J, Overhauser J. Growth Charts for Cri du Chat Syndrome: an international collaborative
study. Am J Med Genet 2000; 94: 153-162.
°C je percentil, ktorý vyjadruje umiestnenie dieťaťa v rámci všetkých detí v rámci skupiny. Percentil
vyjadruje, aké percento detí dosiahlo horší výsledok ako porovnávané dieťa. Napríklad, ak je v skupine 100
detí a porovnávané dieťa sa nachádza na 5. percentile, znamená to, ţe len 5 detí v danom veku malo od neho
niţšiu váhu/ výšku, zvyšných 95 detí malo váhu/ výšku vyššiu.
23
RASTOVÁ TABUĽKA č.8
MUŢI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 2 DO 8 ROKOV
Obr. 8 Výška muţov so syndrómom mačacieho plaču vo veku od 2 do 8 rokov (modré čiary). Normálne rastové
krivky (tenké červené čiary) sú vnorené do oranţovej oblasti.
Zdroj: Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G, Eaton-
Evans J, Overhauser J. Growth Charts for Cri du Chat Syndrome: an international collaborative
study. Am J Med Genet 2000; 94: 153-162.
°C je percentil, ktorý vyjadruje umiestnenie dieťaťa v rámci všetkých detí v rámci skupiny. Percentil
vyjadruje, aké percento detí dosiahlo horší výsledok ako porovnávané dieťa. Napríklad, ak je v skupine 100
detí a porovnávané dieťa sa nachádza na 5. percentile, znamená to, ţe len 5 detí v danom veku malo od neho
niţšiu váhu/ výšku, zvyšných 95 detí malo váhu/ výšku vyššiu.
24
RASTOVÁ TABUĽKA č.9
OBVOD HLAVY ŢIEN SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 0 DO 15
ROKOV
Obr. 9 Obvod hlavy u ţien so syndrómom mačacieho plaču vo veku od 0 do 15 rokov (modré čiary). Normálne
rastová krivka (tenké červené čiary) sú vnorené do oranţovej oblasti.
Zdroj: Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G, Eaton-
Evans J, Overhauser J. Growth Charts for Cri du Chat Syndrome: an international collaborative
study. Am J Med Genet 2000; 94: 153-162.
°C je percentil, ktorý vyjadruje umiestnenie dieťaťa v rámci všetkých detí v rámci skupiny. Percentil
vyjadruje, aké percento detí dosiahlo horší výsledok ako porovnávané dieťa. Napríklad, ak je v skupine 100
detí a porovnávané dieťa sa nachádza na 5. percentile, znamená to, ţe len 5 detí v danom veku malo od neho
niţšiu váhu/ výšku, zvyšných 95 detí malo váhu/ výšku vyššiu.
25
RASTOVÁ TABUĽKA č.10
OBVOD HLAVY MUŢOV SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 0 DO 15
ROKOV
Obr. 10 Obvod hlavy u muţov so syndrómom mačacieho plaču vo veku od 0 do 15 rokov (modré čiary). Normálne
rastová krivka (tenké červené čiary) sú vnorené do oranţovej oblasti.
Zdroj: Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G, Eaton-
Evans J, Overhauser J. Growth Charts for Cri du Chat Syndrome: an international collaborative
study. Am J Med Genet 2000; 94: 153-162.
°C je percentil, ktorý vyjadruje umiestnenie dieťaťa v rámci všetkých detí v rámci skupiny. Percentil
vyjadruje, aké percento detí dosiahlo horší výsledok ako porovnávané dieťa. Napríklad, ak je v skupine 100
detí a porovnávané dieťa sa nachádza na 5. percentile, znamená to, ţe len 5 detí v danom veku malo od neho
niţšiu váhu/ výšku, zvyšných 95 detí malo váhu/ výšku vyššiu.
26
SCHÉMA PSYCHOMOTORICKÉHO ROZVOJA
PSYCHOMOTICKÝ ROZVOJ U 91 TALIANSKYCH PACIENTOV SO
SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU
Legenda
1*= prvý zaznamenaný rok vykonania úlohy
=90°C normálnej americkej populácie (DDST II)
■ = 90°C normálnej talianskej populácie pre dostupné zručnosti
Zdroj: Cerruti Mainardi P, Perfumo C, Pastore G, Calì A, Guala A, Biroli E, Liverani ME, Egidi I, Zara F, Zerega G,
Overhauser J, Pierluigi M, Dagna Bricarelli F. Cri du Chat Syndrome. Ital J Pediatr 2001; 27:840-850
mesiace roky Hrubá motorika
Prevaľovanie sa (59)
Samostatné sedenie (77)
Stoj s oporou (61)
Vyťahuje sa do stoja (59)
Stojí samostatne (49)
Chodí samostatne (64)
Behá (44)
Jemná motorika
Drží predmety (77)
Presúva si predmety z ruky do ruky (50)
Čmára na papier (40)
Urobí vežu z dvoch kociek (32)
Reč
Bľabotanie (40)
Prvé slová (68)
Označí 2 osoby (40)
Rozumie príkazom (57)
Kombinuje 2 slová (39)
Ukáže pomenovanú časť tela (44)
Rozumie 4 návrhom (39)
Osobný a spoločenský vzťah
Ukazuje potrebu (35)
Pozdravuje rukou (56)
Samostatne používa lyžicu (58)
Používa toaletu (33)
Samostatne sa oblečie (35)
Umýva a utiera si ruky (43)
1°C 25°C 50°C 75°C 90°C
27
SPRIEVODCA LIEČBOU
PROBLÉMY KLINICKÉ DÁTA MANAŢMENT
Neonatálne problémy Nízka pôrodná váha, moţné
respiračné problémy (asfyxia,
cyanóza)
Sťaţené sanie, zvracanie,
hypotónia
Neonatálna a pediatrická liečba
Psychologická podpora rodiny
Dôleţitosť začatia s fyzickou
terapiou (zlepšenie sania
a prehĺtania) uţ od prvých týţdňov
ţivota
Moţné kojenie
Vrodené vady
(zriedkavé) Srdce (defekty septa, perzistujúci
arteriálny duktus)
Tráviaci trakt (malrotácie,
Hirschprungova choroba)
Mozog (agenéza corpus callosum)
Obličky
Kongenitálna luxácia bedra
Kryptorchizmus, inguinálna hernia,
syndaktýlia, rázštep pery a
podnebia
Diagnostika: EKG, röntgen
hrudníka, BD echokardiografia
Transfontanelárna ultrasonografia
po narodení, CT a MNR ak je
potrebné
Urogenitálna ultrasonografia vo
veku 2 mesiace
Bedrová ultrasonografia vo veku 2
mesiace
Poradenstvo od detského chirurga
Neurologické problémy Hypotónia nasledovaná
hypertóniou, psychomotorická
retardácia
Neurosenzorická hluchota
(zriedkavé)
Svalové kŕče (zriedkavé)
Skorá rehabilitácia (od prvých
týţdňov ţivota): fyzická terapia,
psychomotorika, terapia reči
Dôleţitá je spolupráca rodín
a terapeutov
Audiometrické vyšetrenie v prvých
týţdňoch
EEG
Anesteziologické problémy Moţné ťaţkosti s intúbaciou
v dôsledku hrtanových abnormalít
Konzultácia s anesteziológom
Opakujúce sa infekcie Respiračné a tráviace Imunologické a alergologické
vyhodnotenie
Povinná a odporúčaná vakcinácia
Očné problémy Divergentný strabizmus, myopia,
katarakta (šedý zákal)
Pravidelné očné vyšetrenia
Ortopedické problémy Plochá noha, pes varus, skolióza Pravidelné ortopedické vyšetrenia
Dentálne a ústne problémy Zriedkavý zubný kaz
Častá maloklúzia (vadný skus)
Skorá ústna hygiena, pravidelné
návštevy u dentálneho hygienika
Moţné dentálne alebo ortodontické
ošetrenie, odporúča sa v lokálnej
anestézii. Fluoroprophylaxis
28
SYNDRÓM MAČACIEHO PLAČU (edícia E2)
TEXT:
Paola Cerruti Mainardi, Pediatrické oddelenie a Genetická jednotka, Nemocnica S. Andrea, Vercelli
(Taliansko), Prezidentka Vedeckého výboru Asociácie pre deti so syndrómom mačacieho plaču;
Luisa Maddalena Medolago, Marilena Pedrinazzi, Rehabilitačné centrum pre mentálne postihnuté
deti, Nemocnica Fatebenefratelli, Miláno (Taliansko).
ANGLICKÝ PREKLAD:
Lisa Merli
SLOVENSKÝ PREKLAD
Lenka Leláková
(pomoc Barbora Maťašová, Sidónia Gregová)
SPOLUPRACOVNÍCI
Daniela Alessi, Andrea Guala, Guido Pastore, Sandro Provera, Stefania Tamiazzo, Elena Favaron,
Paediatrics Department and Genetics Unit, S. Andrea Hospital, Vercelli; Claudia Darpi, Chiara
Castronovo, Paediatrics Department and Genetics Unit, S. Andrea Hospital, Vercelli, Cri du Chat
Children’s Association; Maria Elena Liverani, Paediatrics Department, Civic Hospital, Casale
Monferrato (AL) (Italy); Maura Masini, President of the Cri du Chat Children’s Association; Mauro
Pierluigi, Chiara Perfumo, Franca Dagna Bricarelli, Human Genetics Laboratory, Galliera Hospital,
Genova (Italy).
ĎAKUJEME:
Telethon Italia, the Town Council of San Casciano in Val di Pesa, Florence (Italy), Association
“Amici della Pediatria Vercellese A.P.V.”, Nadácii Cassa di Risparmio di Vercelli (Italy), Mrs
Renata Mayer Fargion za ich podporu. Taktieţ ďakujeme Elise Ancillotti a Costanze Calamandrei za
sekretárske práce.
29
Tento slovenský preklad je venovaný
Evke a jej dcérke Kajke a taktiež všetkým štvorlístkovým rodinám.
Kontakt na Facebook-u:
Cri du Chat Slovensko
A.B.C. ASOCIÁCIA PRE DETI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU
JE TALIANSKA NEZISKOVÁ ASOCIÁCIA.
AK SA ZAUJÍMATE O ICH PRÁCU, MÔŢETE ICH PODPORIŤ. PLÁNY A AKTIVITY SÚ DOSTUPNÉ NA
WWW.CRIDUCHAT.IT BANKOVÝ ÚČET
n°5777
BANCA DI CREDITO COOPERATIVO
DEL CHIANTI FIORENTINO
BBAN: M0880238050000000005777
IBAN: IT87M0880238050000000005777
SWIFT: ICRAIT3FMA0
ÚČET NA POŠTE
n° 17114505
POSTE ITALIANE
30
Pre Timmy-ho
od Benedetty
Dúfam,
♥ že sa odhendikepuješ! ♥