Downov syndróm
Click here to load reader
description
Transcript of Downov syndróm
![Page 1: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/1.jpg)
Downov syndróm
Natália Kuková, septima5.5.2014
![Page 2: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/2.jpg)
História Langdon Down /1866/ – opis typických fenotypových znakov mentálnej retardácie Tijo a Levan /1956/ – zistenie počtu chromozómov v bunkovom jadre – prvý karyotyp Lejeune /1959/ – odhalený nadpočetný /trojnásobný/ 21. chromozóm
John Langdon Down Joe Hin Tijo Albert Levan John A. Lejeune
![Page 3: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/3.jpg)
Základná definícia genetická anomália s dôsledkami na celý život
viac odlišností ako podobností
vzhľad, povaha, schopnosti
![Page 4: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/4.jpg)
Vznik a faktory bunka zdravého človeka obsahuje 46 chromozómov - 23 párov
bunka človeka z DS obsahuje 47 chromozómov – 22 párov + trojica
![Page 5: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/5.jpg)
k chybnej replikácii genetického materiálu dochádza náhodne DS sa vyskytuje rovnomerne u obidvoch pohlaví, u všetkých ľudských rás, etnických skupín, sociálnoekonomických tried a národností
na každých 700 živo narodených detí pripadá jedno dieťa s DS
![Page 6: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/6.jpg)
Prenatálna diagnostika je vyšetrenie ešte nenarodeného jedinca
najbežnejšou formou prenatálnej diagnostiky DS je amniocentéza
test sa prevádza ambulantne, medzi 16. - 18. týždňom tehotenstva
![Page 7: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/7.jpg)
Ak na ulici uvidíš človeka, čo ti napovie, že má DS? V čom sú títo ľudia na prvý pohľad rozliční?
![Page 8: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/8.jpg)
Charakteristické znaky DS Tvár - pri pohľade spredu guľatá tvár, pri pohľade zo strany je profil väčšinou plochý Hlava - vzadu ľahko sploštená, tomuto javu sa hovorí brachycephalia
Oči - mierne zošikmené, epikantická riasa, po okraji biele alebo ľahko nažltkasté bodky - Brushfieldové škvrny
Vlasy - väčšinou jemné a rovné
Krk - krátky a široký
Ústa - sú menšie, jazyk väčší
![Page 9: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/9.jpg)
Ruky- široké, krátke prsty, malíček môže mať jeden kĺb namiesto dvoch, na dlani býva väčšinou iba jedna priečna ryha
Nohy - silné a majú širokú medzeru medzi palcom a ostatnými prstami
Svalové napätie - končatiny a bývajú ochabnuté - hypotonia
![Page 10: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/10.jpg)
Veľkosť postavy - pri narodení vážia menej - v detstve rastú rovnomerne, ale pomaly - dospelosť 145-168cm (muži) 132-155cm (ženy)
Mentálny vývin - do 10. roku života pozitívny, potom spomalený - jednotlivé vývojové štádiá dosahujú neskôr ako priemerné deti - ich správanie nezodpovedá veku ani telesnej zdatnosti
Deti s DS - majú právo na vzdelania rovnako ako ich nepostihnutí rovesníci - v predškolskom veku majú možnosť navštevovať materské školy - vo veku povinnej školskej dochádzky by mali mať možnosť chodiť do školy - majú možnosť pokračovať aj v stredoškolskom vzdelaní
![Page 11: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/11.jpg)
World Down Syndrome Day
na podnet organizácie DSI (Down Syndrome International) a EDSA (European Down Syndrome Association) bol vyhlásený 21. marec Svetovým dňom Downovho syndrómu
![Page 12: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/12.jpg)
Osoby, ktoré majú nemiznúci úsmev...
![Page 13: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Downov syndróm](https://reader038.fdocument.pub/reader038/viewer/2022102511/56814152550346895dad2dbf/html5/thumbnails/14.jpg)
Použité zdroje:www.downovsyndrom.skwww.photobucket.comhttp://sk.wikipedia.org/wiki/Downov_syndr%C3%B3m
Použitá literatúra:Kopecká, K., Kopecký, P.: Zdravie a klinika chorôb. Vydavateľstvo Osveta, Martin, 2003
Ďakujem za pozornosť!