Sviluppo cerebrale nella VCFS: uno studio longitudinale Stephan Eliez.
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Sviluppo cerebrale nella VCFS:uno studio longitudinale
Stephan Eliez
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Sommario
• Introduzione e cenni sui metodi
• Impatto di fattori genetici e malformazioni cardiache
• Modalità di correlazione tra modificazioni cerebrali, precoci e tardive, e psicosi
• Conclusioni
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Cambiamenti volumetrici corticali nella VCFS
Riduzione del volume della materia grigia in 60 pazienti con VCFS comparati ad 80 individui a sviluppo normale (6-40 anni)
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Misurazione delle modifiche corticali
Rapporto di “corteccia nascosta”
Local Gyrification Index 5
4
3
2
Quantizza la superficie nella circonvoluzione di interesse (Schaer et al, IEEE Transactions on Medical Imaging, 2008)
Preco
ce
Sensibile ai cambiamenti in età matura
Spessore Tardivo
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Gyrification nella VCFS
Destra
Sinistra
Numerose regioni di ridotta
espansione superficiale, che
potrebbero spiegare la riduzione di
volume.
44 pz con VCFS, 53 pz a sviluppo normale.Corretto per comparazioni multiple con FDR<0.01
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Gyrification nella VCFS
Origine parentale della delezione
27 pz con origine materna, 19 pz con origine paterna. Non corretto per comparazioni multiple.
Destra laterale
Destra medialeSinistra mediale
Sinistra laterale
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Gyrification nella VCFS
Destra laterale
Sinistra laterale
18 con CHD (sottoposti a chirurgia), 17 senza.Non corretto per comparazioni multiple.
IL difetto di espansione lungo i territori spartiacque suggerisce l’ipoperfusione durante lo sviluppo corticale.
Effetto dei vizi cardiaci congeniti
Destra mediale
Sinistra mediale
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Sintomi psicotici nella VCFS
65 pazienti con 22q11DS
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Gyrification nella VCFS
44 pz (6-37 aa)53 controlli (6-37 aa)
22 pz psicotici (10-37 aa)22 controlli crociati
7 con alluinazioni7 senza
5 con illusioni9 senza
14 pz (12-16 aa)
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… fino alla maturazione della corteccia
2mm
4mm
https://surfer.nmr.mgh.harvard.edu/fswiki/LGI
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La coorte di Ginevra
• 61 pz con VCFS (36F/25M) – Età media 15.6 ± 8.9 (range: 6-37.4)– Media FSIQ 68.7 ± 12.0
• 80 controlli crociati (44F/36M) – Età media 15.9 ± 8.4 (range: 6-39.7)– Media FSIQ 111.8 ± 12.8
Controllo VCFS
Da 6 a 9 16 17
Da 9 a 12 22 11
Da 12 a 15 8 10
Da 15 a 18 7 4
18 e oltre 27 19
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Modifiche dello spessore corticale
Più di 18
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Emisfero destro
Modifiche dello spessore corticale
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Trajectories of cortical thickness
Longitudinal measures of cortical changes over 3 years
Delayed thinning in preadolescents
(younger than 9 at T1)
Faster thinning in adolescents(older than 9 at T1)
32 patients younger than 18 at first time-point (T1) & 31 matched controls
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Modifiche dello spessore nella 22q11DS
Modello studio-specificoCorretto per comparazioni multiple utilizzando FDR<0.05
Corteccia più spessa nei pz confrontati con i controlli...
… ma una più veloce diminuzione di spessore con l’età
Non corretto per comparazioni multiple
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Spessore corticale e schizofrenia
19 pz adulti (6 con schizofrenia, 13 senza) - 27 adulti sani
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Conclusioni
• I cambiamenti cerebrali nella VCFS sono complessi poichè causati da:– Cambiamenti precoci nelle circonvoluzioni corticali– Cambiamenti tardivi durante la maturazione
cerebrale (involuzione)
• Inoltre, c’è un importante variabilità interindividuale nello sviluppo cerebrale che deriva da fattori genetici e da fattori ambientali (ad es. Malformazioni cardiache)
• L’involuzione più importante è associata alla psicosi. Questo apre nuove strade per la prevenzione e il trattamento.
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Stephan Eliez Bronwyn GlaserMartin Debbané
Marie Schaer
Maude Schneider
Annalaura Lagioia
Mélanie Chabloz Michal Epstein
Catherine Pasca
Astrid Flahault Marie-Christine OttetCatherine Audrin
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Grazie per la vostra attenzione...
Si ringraziano:– I genitori partecipanti e i loro figli
– Le Associazioni Connect 22 & Génération 22
– VCFS Educational Foundation– Service Médico-Pédagogique– The Swiss National Fund– Fondation Gertrude von Meissner
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