Mutação, Reparação e Recombinação
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DNA: MUTAÇÃO, REPARAÇÃO E DNA: MUTAÇÃO, REPARAÇÃO E Ç , ÇÇ , ÇRECOMBINAÇÃORECOMBINAÇÃO
MUTAÇÃOMUTAÇÃOMUTAÇÃOMUTAÇÃO
MutaçãoMutaçãoçç
Conceito: qualquer modificação súbita eh ditá i j t ê i dhereditária no conjunto gênico de umorganismo, que não é explicada pelarecombinação da variabilidade genéticapreexistente.preexistente.
MutaçãoMutaçãoMutaçãoMutação
CausasCausas
MutaçãoMutaçãoçç
Mutações espontâneas: de ocorrência natural. P í i Possíveis causas:• Erros na replicação do DNA• Elementos genéticos móveis
Mutações induzidas: são produzidas quando o organismo é exposto a um agente mutagênico, por exemplo, radiação ionizantepor exemplo, radiação ionizante
MutaçãoMutaçãoMutaçãoMutação
Tipos de Tipos de M ã Mutação ç
MutaçãoMutaçãoçç
Mutação gênica: alterações num número d id d l tíd d lé l d reduzido de nucleotídeos da molécula de
DNA, resultando no aparecimento de um novo aleloMutação cromossômica: mutações que Mutação cromossômica: mutações que alteram de maneira visível (ao microscópio), o
dnúmero ou a estrutura dos cromossomos
MutaçãoMutaçãoçç
Mutações podem ocorrer em qualquer célula el tá i d i l l l P t tem qualquer estágio do ciclo celular. Portanto,
podem ocorrer em células somáticas e emcélulas germinativas
MutaçãoMutaçãoçç
Mutações em tecidos cujas células ainda estão lti li d lt l se multiplicando, resultam em um clone
mutante que pode apresentar grande efeito no fenótipo, caso contrário não. Se a mutação ocorre em células germinativas Se a mutação ocorre em células germinativas reprodutivas, ou em tecidos que darão origem
l l l d da estas células, ela poderá ser transmitida às gerações seguintes (mutação germinativa)g ç g ( ç g )
MutaçãoMutaçãoMutaçãoMutação
Mutação Mutação P lPontual
MutaçãoMutaçãoçç
Alterações na sequência de nucleotídeos, que lt ê i d i á id d i alteram a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica codificada pelo gene, levando a uma alteração fenotípica
MutaçãoMutaçãoçç
Substituição de Base: mutações nas quais d b b tit i tum par de base substitui outro
Tautomerismo: Uma base é modificada pelo reposicionamento de um átomo de hidrogênio.Depurinação: Perda de uma base puríca (A ou G).Depurinação: Perda de uma base puríca (A ou G).Desaminação: Mudança de uma base normal para uma atípicapara uma atípicaTransiçãoTransversão
MutaçãoMutaçãoçç
Mutação silenciosa: não altera a seqüência d i á id d i li ídide aminoácidos na cadeia polipeptídicaMutação de sentido errado: a substituição Mutação de sentido errado: a substituição altera um aminoácido na cadeia polipeptídicaMutação sem sentido: causa o aparecimento de um códon de terminação no mRNA, ç ,impedindo a síntese completa da cadeia polipeptídicapolipeptídica
MutaçãoMutaçãoçç
Adição/Deleção (Frameshift Mutation): A adição ou deleção de um único par de bases no adição ou deleção de um único par de bases no DNA causa mudança no gene a partir daquele ponto Assim toda a sequência de ponto. Assim, toda a sequência de aminoácidos traduzida a partir da região
t t é lt d ã t d l ã mutante é alterada, não tendo relação com a sequência original.
Causa perda completa da estrutura e função Causa perda completa da estrutura e função normal da proteína
MutaçãoMutaçãoçç
Amplificação: Criação de várias cópias de umaregião cromossômica, aumentando a dosagemg , gdos gênes dentro dela.Translocação cromossômica: ocorre a troca deçporções de cadeias de DNA entre cromossomosnão homólogos.Inversão cromossômica: Ocorre a inversão daorientação de um segmento do cromossomo.ç gPerda de heterozigozidade: Há a perda de umalelo por deleção ou recombinação nump ç çorganismo que originalmente possuia dois alelos.
MutaçãoMutaçãoçç
MutaçãoMutaçãoMutaçãoMutação
ConsequênciasConsequências
MutaçãoMutaçãoçç
Mutações de perda de função: são aquelas que resultam num produto gênico que tem menos ou nenhuma função, em comparação ao gene não mutado.(recessivo)mutado.(recessivo)Mutações de ganho de função: mudam o produto gênico de forma que este ganhe uma nova função. (dominante)M t õ ti d i t Há d ã d d t ê i Mutações negativas dominantes: Há a produção de um produto gênico alterado que age de forma antagônica ao alelo selvagem. Mutações letais: são mutações que levam à morte do organismo que a
ipossui.
Por aspecto do fenótipoPor aspecto do fenótipoMutação morfológica: geralmente afeta a aparência externa de um organismo. M ã bi í i l b bi í i d Mutação bioquímica: resulta em quebras nas rotas bioquímicas de transformação enzimática.
MutaçãoMutaçãoçç
Mutações são sempre negativas ?
MutaçãoMutaçãoçç
Hipercolesterolemia Familiar
MutaçãoMutaçãoçç
Síndrome de Proteus
MutaçãoMutaçãoçç
Progéria
REPARAÇÃOREPARAÇÃOREPARAÇÃOREPARAÇÃO
Reparação do DNAReparação do DNAp çp ç
A natureza de fita dupla é uma grande vantagem para a reparaçãovantagem para a reparação.
Reparação do DNAReparação do DNAReparação do DNAReparação do DNA
ImportânciaImportância
Reparação do DNAReparação do DNAp çp ç
Mudanças genéticas, provavelmente são mais danosas do que boasmais danosas do que boas.Mesmo nas células somáticas e não passando para as gerações seguintes podem afetar organismo portador. g pSobrevivência ligada a estabilidade genética.
Reparação do DNAReparação do DNAReparação do DNAReparação do DNA
Tipos de Tipos de RReparop
Reparação do DNAReparação do DNAp çp ç
Mismatch repair: Repara o mal pareamento das bases do DNA gerados por erros de das bases do DNA gerados por erros de replicação
Reparação do DNAReparação do DNAp çp ç
Reparo direto(recombinação):recombinação entre dois dupléxes de DNA na recombinação entre dois dupléxes de DNA na replicação.
Reparação do DNAReparação do DNAp çp ç
Reparo por excisão de bases (BER) Reparo por excisão de nucleotídeos (NER)Reparo por excisão de nucleotídeos (NER)
Reparação do DNAReparação do DNAp çp ç
NER relacionado a Xeroderma Pigmentosum, deficiência de corrigir alterações na Timina causados pela ação de raios solares.
ReparaçãoReparaçãop çp ç
RECOMBINAÇÃORECOMBINAÇÃORECOMBINAÇÃORECOMBINAÇÃO
RecombinaçãoRecombinaçãoçç
Reorganização de bases nitrogenadas que compõem o DNA e a partir destes rearranjos compõem o DNA e a partir destes rearranjos surge a possibilidade de variação genética
é i iti d l ã nas espécies,permitindo a evolução .Recombinação é a troca de material genético ç gdurante a meiose.
RecombinaçãoRecombinaçãoRecombinaçãoRecombinação
Tipos de Tipos de R bi ãRecombinaçãoç
RecombinaçãoRecombinaçãoçç
Recombinação Geral: há troca genética entre partes homologas de DNA que pode entre partes homologas de DNA que pode ocorrer em qualquer local das duas cadeias
l t d DNA E t é complementares de DNA.Esse evento é denominado crossing‐over e ocorre durante a meiose no pareamento de cromossomos homólogos. homólogos.
NÃO há mudança na seqüência das bases
RecombinaçãoRecombinaçãoçç
RecombinaçãoRecombinaçãoçç
Recombinação Sitio‐Especifica: a recombinação especifica não preserva recombinação especifica não preserva ordem. Ela consiste na alteração seqüencial
ifi d l tíd i d d d especifica dos nucleotídeos, independendo da homologia do DNA.Os segmentos incompletos são removidos e as duas extremidades são unidas. Pode evitar a morte extremidades são unidas. Pode evitar a morte celular mas à custa de deleções extensas.
Recombinação GênicaRecombinação Gênicaçç
Dú id ?Dú id ?Dúvidas?Dúvidas?