Calcio e Contrazione Nel lume del SR il Ca è sequestrato dalla CALSEQUESTRINA. Calcio e Contrazione.
Morte Súbita Cardíaca e Canalopatias Week/72-canalopatias.pdf · mutações na isoforma cardíaca...
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Morte Súbita Cardíaca e Canalopatias
Diogo Fraga1, Joaquim Pereira2
(1)- Discente do 2º ano da Licenciatura de Fisiologia Clínica - ESTeSC
(2)-Docente de Fisiologia Clínica - ESTeSC
Poster A72 Edição 03/15
21 Maio 2015
1.Introdução
As canalopatias são doenças hereditárias caracterizadas por uma suscetibilidade aumentada a arritmias e que, frequentemente, levam à morte súbita cardíaca (MSC), sobretudo
em jovens aparentemente saudáveis. Sintomas prévios, história familiar de Morte Súbita Cardíaca, determinados achados eletrocardiográficos e características genéticas são os marcadores
atualmente disponíveis para a estratificação do risco. Contudo, apesar destas doenças possuírem uma base fisiopatológica semelhante, os fatores que parecem predizer o prognóstico variam
muito entre elas. Para a síndrome de Brugada (SB), é a presença de sintomas o que identifica o maior risco. Na síndrome do QT longo (SQTL), o intervalo QTc é o fator preditor de morte
súbita cardíaca mais importante; Já na Taquicardia Ventricular Polimórfica catecolaminérgica, estudos recentes vieram contradizer os critérios anteriormente propostos pela Sociedade
Europeia de Cardiologia na estratificação do risco. Na síndrome do QT curto (SQTC), a canalopatia mais recente, os estudo até agora realizados não conseguiram identificar nenhum preditor
de arritmias.
2.Abordagem ao paciente
Num paciente jovem com sintomas do foro cardíaco, a história
de casos familiares de morte súbita prematura deve levar à
preocupação imediata por parte do médico.
Síncope
Palpitações
Dor torácica
3.Síndorme de Brugada (SB)
Trata-se de uma entidade de carácter hereditário de transmissão autossómica
dominante. Resulta da disfunção primária dos canais responsáveis pelo potencial de
acção cardíaco, predispondo o coração para arritmias, num órgão sem doença
estrutural. Em 38% dos casos é identificada uma mutação no gene SCN5A, que é
codificado no cromossoma 3, que fornece instruções para a síntese dos canais de sódio
que são abundantes no músculo cardíaco cujo funcionamento adequado depende da
abertura e encerramento destes canais.
As mutações vão alterar a estrutura dos canais iónicos (estes
podem-se tornar não funcionais), o que vai condicionar a
interrupção do fluxo de iões de sódio para as células do músculo
cardíaco, predispondo a arritmias.
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4.Síndrome do QT Longo (SQTL)
Doença causada por mutações nos genes que codificam os canais iónicos
cardíacos (K,Na,Ca) ou que codificam proteínas ligadas a esses mesmos canais
iónicos.
Existe uma sobrecarga positiva da célula e consequente
heterogeneidade no tempo de repolarização entre as várias camadas
no miocárdio. Estas diferenças (aumento do intervalo QT), facilitam o
desenvolvimento de pós-despolarizações precoces e o fenómeno de
reentrada, com o desenvolvimento subjacente de TV torsade de
pointes que frequentemente leva a síncope, paragem cardíaca e
MSC
Fig.2 – Comparação entre um registo eletrocardiográfico normal e outro com
eclosão de Torsade de Pointes
5.Síndrome do QT Curto (SQTC)
Trata-se duma doença genética, com um modo de transmissão autossómica
dominante, caracterizada por alterações electrocardiográficas: intervalo QT curto (<
300ms), com variação ligeira da sua duração de acordo com a frequência cardíaca,
acompanhado por vezes por ondas T amplas e pontiagudas.
.
6.Taquicardia Ventricular Paroxística Catecolaminérgica (TVPC)
É induzida pelo exercício físico ou stress emocional e manifesta-
se geralmente como uma síncope acompanhada de taquicardia
ventricular, polimórfica, bidirecional. A forma autossómica dominante
deve-se a mutações no recetor rianodínico tipo 2 (RyR2), um canal que
controla a libertação de cálcio localizado na membrana do retículo
sarcoplasmático. Uma forma autossómica recessiva associa-se a
mutações na isoforma cardíaca da proteína calsequestrina- 2 (CASQ-
2), a qual é fundamental para a acumulação de cálcio no retículo
sarcoplasmático.
7.Conclusão
8.Referências Bibliográficas
. A Morte Súbita Cardíaca representa, atualmente, um enorme desafio para todos
os clínicos, principalmente quando se aplica a indivíduos sem doenças cardíaca
estrutural, o que corresponde a cerca de 10 a 12% dos casos. Neste grupo incluem-se
as canalopatias, doenças cardíacas arritmogénicas hereditárias, de evolução maligna e
com altas taxas de mortalidade.
Fig.3- Fibrilhação Ventricular: Uma
das arritmias decorrentes do SQTC
Fig.1- Três tipos de padrões
eletrocardiográficos da Síndrome
de Brugada
1.Siscovick DS, Podrid PJ. Overview of sudden cardiac arrest and sudden cardiac death. UpToDate2010.
2.Brugada P, Benito B, Brugada R, et al. Brugada Syndrome: Update 2009. Hellenic J Cardiol. 2009; :352-72
3.Giustetto C, Bianchi F, et.al. Short QT syndrome.A familial cause of sudden death. Circulation 2003;
4.Algra A, Tijssen JGP, Roelandt JRTC, et al. QT interval variables from 24 –Hour electrocardiography and
the 2 –year risk of sudden death
5.Giustetto C, Bianchi F, et.al. Short QT syndrome.A familial cause of sudden death. Circulation 2003