Institut für Humangenetik - uksh.de/Kiel... · DIN EN ISO 15189:2007. Das Institut für...
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Stabsstelle P
Ö, G
. Weinberger , S
tand Novem
ber 2010
UNIVERSITÄTSKLINIKUMSchleswig-HolsteinCampus KielInstitut für Humangenetik
Unsere Expertise
Institut fürHumangenetik
UNIVERSITÄTSKLINIKUMSchleswig HolsteinInstitut für Humangenetik
Zentrale Anmeldung und Information
0431 597-17 76offi [email protected]
Direktor
Prof. Dr. med. Reiner SiebertFacharzt für HumangenetikTel.: 0431 597- 47 01, Fax: -18 41
Oberärztin
OÄ Dr. med. Almuth CaliebeFachärztin für HumangenetikTel.: 0431 597-17 76, Fax: -18 41
Weitere Informationen und Einsendescheine:www.humangenetik-kiel.de
Kontakt
Universitätsklinikum Schleswig-HolsteinInstitut für HumangenetikArnold-Heller-Straße 3, Haus 10 24105 Kiel
Tel.: 0431 597-17 76, Fax: -18 41
Campus KielBesucheradresse: Schwanenweg 24
Anfahrt
Wissen schaf f t Gesundheit
www.uksh.de
10
Fachärztliche KompetenzAls Fachärzte für Humangenetik bieten wir an:■ Humangenetische Beratung■ Klinisch-genetische Diagnostik■ Chromosomenanalyse■ FISH-Diagnostik■ Array-basierte Analysen (aCGH, SNP-CHIP)■ Molekulargenetische Diagnostik■ Epigenetische Diagnostik (DNA-Methylierung)■ Tumorgenetische Analysen
Akkreditierte QualitätDas Institut für Humangenetik nimmt regelmäßig und erfolgreich an Ringversuchen und anderen qualitäts-sichernden Maßnahmen teil. Es ist akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2007.
Das Institut für Humangenetik arbeitet kontinuierlich in nationalen und internationalen Verbünden an der Iden-tifi zierung neuer (epi)genetischer Ursachen von Erkran-kungen und entwickelt ständig neue Methoden für deren Nachweis. Es wird dabei unterstützt vom Bundesminis-terium für Bildung und Forschung (BMBF), der Europäi-schen Union (EU), der Deutschen Krebshilfe, der Kinder-KrebsInitiative Buchholz/Holm-Seppensen und anderen gemeinnützigen Förderern.
Genetische Beratung und Klinische Genetik
Fragen zur SchwangerschaftVor oder während einer Schwangerschaft informieren wir z.B. zu folgenden Fragen:■ Wahrscheinlichkeit für eine genetisch (mit)bedingte
Erkrankung des Kindes■ Möglichkeiten und Grenzen der verschiedenen Arten
der vorgeburtlichen Diagnostik■ Bedeutung von Auffälligkeiten des Kindes im Ultraschall
oder bei anderen vorgeburtlichen Untersuchungen ■ Medikamente, Impfungen, Infektionen oder Strahlen-
belastung in der Schwangerschaft
Vorgeburtliche genetische DiagnostikIn Zusammenarbeit mit den betreuenden Frauenärzten führen wir z.B. folgende vorgeburtliche genetische Analy-sen durch:■ Chromosomenanalysen■ FISH-Analysen (inkl. „Schnelltests“)■ Molekulargenetische Analysen (bei bestimmten Erb-
krankheiten in der Familie)■ AFP-Bestimmung (zum Ausschluss eines „offenen
Rücken“)
Vorgeburtliche Beratung und Diagnostik
Diagnostisches SpektrumUnser akkreditiertes Labor bietet ein breites Spektrum von Untersuchungen zum Nachweis von ■ Chromosomenveränderungen (zytogenetische Diag-
nostik mittels Bänderungsanalyse, FISH, Array-CGH oder SNP-Array)
■ Genveränderungen (molekulargenetische Diagnos-tik mittels verschiedener PCR-, Hybridisierungs- und Sequenzier-Verfahren)
■ Veränderungen der Genregulation (epigenetische Dia-gnostik mittels verschiedener PCR-, Sequenzier- und Array-Verfahren)
Humangenetische SpezialdiagnostikSpezielle genetische Diagnostik bieten wir an für die Abklärung von genetischen Ursachen
■ bei ungeklärten Entwicklungsverzögerungen (geistig, motorisch), Fehlbildungssyndromen und Epilepsien
■ bei unerwünschter Kinderlosigkeit oder wiederholten Fehlgeburten
■ bei Verdacht auf Imprintingstörungen (z.B. Prader-Willi-/Angelman-Syndrom, neonataler Diabetes)
Humangenetische Labordiagnostik
Tumorgenetische DiagnostikDas Institut für Humangenetik ist Mitglied des „Krebs- zentrum Nord“ und betreibt Referenzlabore für die zytogenetische und molekularzytogenetische (FISH) Diagnostik bei Leukämien, Lymphomen und soliden Tumoren.
■ Chromosomenanalysen (Bänderungsanalyse) bei Leukämien, Lymphomen und soliden Tumoren
■ FISH zum Nachweis aller diagnostisch und prog-nostisch relevanten Chromosomenveränderungen bei Leukämien und Lymphomen (z.B. t(8;14)/IGH-MYC, t(9;22)/BCR-ABL, t(11;14)/IGH-CCND1)
■ FISH zum Nachweis charakteristischer Chromoso-menveränderungen bei soliden Tumoren (z.B. bei Sarkomen, Mamma-Karzinomen, Aderhautmelano-men, Rhabdoidtumoren)
■ Molekulargenetische Untersuchungen (z.B. JAK2, NPM1, FLT3-ITD/TK, KIT, IDH1,2)
■ Epigenetische Analysen (z.B. MGMT-Methylierung)
Familiäre KrebserkrankungenWir informieren bei allen Formen von Krebserkrankun-gen (z.B. Brust-, Darm-, Prostata-, Lungen-, Eierstock-, Hautkrebs) über■ das individuelle Risiko zu erkranken■ das Erkrankungsrisiko von Kindern und anderen
Verwandten■ Tests zur Bestimmung einer genetischen Veranlagung
für Krebserkrankungen■ Möglichkeiten der Vorsorge und Früherkennung■ Möglichkeiten der Prävention
Tumorgenetik
Humangenetische BeratungDie Beratung durch Fachärzte für Humangenetik richtet sich an alle, die sich informieren möchten, ob sie selbst, ihre Kinder oder andere Angehörige erblich be-dingte Erkrankungen haben oder bekommen können. Wir beraten Sie gerne z.B. zu folgenden Fragen:■ Ursachen von unerwünschter Kinderlosigkeit oder
wiederholten Fehlgeburten■ Genetische Grundlagen, typische Symptome, Ver-
lauf, Therapie und Wiederholungswahrscheinlichkeit von erblich bedingten Erkrankungen
■ Möglichkeiten und Grenzen der genetischen Labor-diagnostik
■ Familiäres Auftreten von Krebserkrankungen ein-schließlich Ermittlung des eigenen Erkrankungs-risikos und Möglichkeiten der Prävention und Früherkennung
■ Bedeutung erblicher Faktoren für die Entstehung von häufigen Erkrankungen (z.B. Herz-Kreislauf-Er-krankungen, Diabetes, neurologische Erkrankungen, entzündliche und Autoimmunerkrankungen, Gerin-nungsstörungen)
■ Epigenetische Ursachen der Krankheitsentstehung (z.B. Imprinting-Störungen) und Einfluss von Umwelt-faktoren auf die Erbsubstanz
Klinisch-genetische DiagnostikDie Untersuchung durch einen Facharzt für Humange-netik dient der Einordnung von Symptomen hinsichtlich einer möglichen erblichen Ursache. Ein Termin in unse-rer Spezialsprechstunde sollte wahrgenommen werden z.B. bei■ ungeklärter Entwicklungsverzögerung
(geistig,motorisch)■ Fehlbildungen■ Wachstumsstörungen■ Skeletterkrankungen
Stabsstelle P
Ö, G
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UNIVERSITÄTSKLINIKUMSchleswig-HolsteinCampus KielInstitut für Humangenetik
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Institut fürHumangenetik
UNIVERSITÄTSKLINIKUMSchleswig HolsteinInstitut für Humangenetik
Zentrale Anmeldung und Information
0431 597-17 76offi [email protected]
Direktor
Prof. Dr. med. Reiner SiebertFacharzt für HumangenetikTel.: 0431 597- 47 01, Fax: -18 41
Oberärztin
OÄ Dr. med. Almuth CaliebeFachärztin für HumangenetikTel.: 0431 597-17 76, Fax: -18 41
Weitere Informationen und Einsendescheine:www.humangenetik-kiel.de
Kontakt
Universitätsklinikum Schleswig-HolsteinInstitut für HumangenetikArnold-Heller-Straße 3, Haus 10 24105 Kiel
Tel.: 0431 597-17 76, Fax: -18 41
Campus KielBesucheradresse: Schwanenweg 24
Anfahrt
Wissen schaf f t Gesundheit
www.uksh.de
10
Fachärztliche KompetenzAls Fachärzte für Humangenetik bieten wir an:■ Humangenetische Beratung■ Klinisch-genetische Diagnostik■ Chromosomenanalyse■ FISH-Diagnostik■ Array-basierte Analysen (aCGH, SNP-CHIP)■ Molekulargenetische Diagnostik■ Epigenetische Diagnostik (DNA-Methylierung)■ Tumorgenetische Analysen
Akkreditierte QualitätDas Institut für Humangenetik nimmt regelmäßig und erfolgreich an Ringversuchen und anderen qualitäts-sichernden Maßnahmen teil. Es ist akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2007.
Das Institut für Humangenetik arbeitet kontinuierlich in nationalen und internationalen Verbünden an der Iden-tifi zierung neuer (epi)genetischer Ursachen von Erkran-kungen und entwickelt ständig neue Methoden für deren Nachweis. Es wird dabei unterstützt vom Bundesminis-terium für Bildung und Forschung (BMBF), der Europäi-schen Union (EU), der Deutschen Krebshilfe, der Kinder-KrebsInitiative Buchholz/Holm-Seppensen und anderen gemeinnützigen Förderern.
Genetische Beratung und Klinische Genetik
Fragen zur SchwangerschaftVor oder während einer Schwangerschaft informieren wir z.B. zu folgenden Fragen:■ Wahrscheinlichkeit für eine genetisch (mit)bedingte
Erkrankung des Kindes■ Möglichkeiten und Grenzen der verschiedenen Arten
der vorgeburtlichen Diagnostik■ Bedeutung von Auffälligkeiten des Kindes im Ultraschall
oder bei anderen vorgeburtlichen Untersuchungen ■ Medikamente, Impfungen, Infektionen oder Strahlen-
belastung in der Schwangerschaft
Vorgeburtliche genetische DiagnostikIn Zusammenarbeit mit den betreuenden Frauenärzten führen wir z.B. folgende vorgeburtliche genetische Analy-sen durch:■ Chromosomenanalysen■ FISH-Analysen (inkl. „Schnelltests“)■ Molekulargenetische Analysen (bei bestimmten Erb-
krankheiten in der Familie)■ AFP-Bestimmung (zum Ausschluss eines „offenen
Rücken“)
Vorgeburtliche Beratung und Diagnostik
Diagnostisches SpektrumUnser akkreditiertes Labor bietet ein breites Spektrum von Untersuchungen zum Nachweis von ■ Chromosomenveränderungen (zytogenetische Diag-
nostik mittels Bänderungsanalyse, FISH, Array-CGH oder SNP-Array)
■ Genveränderungen (molekulargenetische Diagnos-tik mittels verschiedener PCR-, Hybridisierungs- und Sequenzier-Verfahren)
■ Veränderungen der Genregulation (epigenetische Dia-gnostik mittels verschiedener PCR-, Sequenzier- und Array-Verfahren)
Humangenetische SpezialdiagnostikSpezielle genetische Diagnostik bieten wir an für die Abklärung von genetischen Ursachen
■ bei ungeklärten Entwicklungsverzögerungen (geistig, motorisch), Fehlbildungssyndromen und Epilepsien
■ bei unerwünschter Kinderlosigkeit oder wiederholten Fehlgeburten
■ bei Verdacht auf Imprintingstörungen (z.B. Prader-Willi-/Angelman-Syndrom, neonataler Diabetes)
Humangenetische Labordiagnostik
Tumorgenetische DiagnostikDas Institut für Humangenetik ist Mitglied des „Krebs- zentrum Nord“ und betreibt Referenzlabore für die zytogenetische und molekularzytogenetische (FISH) Diagnostik bei Leukämien, Lymphomen und soliden Tumoren.
■ Chromosomenanalysen (Bänderungsanalyse) bei Leukämien, Lymphomen und soliden Tumoren
■ FISH zum Nachweis aller diagnostisch und prog-nostisch relevanten Chromosomenveränderungen bei Leukämien und Lymphomen (z.B. t(8;14)/IGH-MYC, t(9;22)/BCR-ABL, t(11;14)/IGH-CCND1)
■ FISH zum Nachweis charakteristischer Chromoso-menveränderungen bei soliden Tumoren (z.B. bei Sarkomen, Mamma-Karzinomen, Aderhautmelano-men, Rhabdoidtumoren)
■ Molekulargenetische Untersuchungen (z.B. JAK2, NPM1, FLT3-ITD/TK, KIT, IDH1,2)
■ Epigenetische Analysen (z.B. MGMT-Methylierung)
Familiäre KrebserkrankungenWir informieren bei allen Formen von Krebserkrankun-gen (z.B. Brust-, Darm-, Prostata-, Lungen-, Eierstock-, Hautkrebs) über■ das individuelle Risiko zu erkranken■ das Erkrankungsrisiko von Kindern und anderen
Verwandten■ Tests zur Bestimmung einer genetischen Veranlagung
für Krebserkrankungen■ Möglichkeiten der Vorsorge und Früherkennung■ Möglichkeiten der Prävention
Tumorgenetik
Humangenetische BeratungDie Beratung durch Fachärzte für Humangenetik richtet sich an alle, die sich informieren möchten, ob sie selbst, ihre Kinder oder andere Angehörige erblich be-dingte Erkrankungen haben oder bekommen können. Wir beraten Sie gerne z.B. zu folgenden Fragen:■ Ursachen von unerwünschter Kinderlosigkeit oder
wiederholten Fehlgeburten■ Genetische Grundlagen, typische Symptome, Ver-
lauf, Therapie und Wiederholungswahrscheinlichkeit von erblich bedingten Erkrankungen
■ Möglichkeiten und Grenzen der genetischen Labor-diagnostik
■ Familiäres Auftreten von Krebserkrankungen ein-schließlich Ermittlung des eigenen Erkrankungs-risikos und Möglichkeiten der Prävention und Früherkennung
■ Bedeutung erblicher Faktoren für die Entstehung von häufigen Erkrankungen (z.B. Herz-Kreislauf-Er-krankungen, Diabetes, neurologische Erkrankungen, entzündliche und Autoimmunerkrankungen, Gerin-nungsstörungen)
■ Epigenetische Ursachen der Krankheitsentstehung (z.B. Imprinting-Störungen) und Einfluss von Umwelt-faktoren auf die Erbsubstanz
Klinisch-genetische DiagnostikDie Untersuchung durch einen Facharzt für Humange-netik dient der Einordnung von Symptomen hinsichtlich einer möglichen erblichen Ursache. Ein Termin in unse-rer Spezialsprechstunde sollte wahrgenommen werden z.B. bei■ ungeklärter Entwicklungsverzögerung
(geistig,motorisch)■ Fehlbildungen■ Wachstumsstörungen■ Skeletterkrankungen