Thomas Cremer Lehrstuhl für Anthropologie und Humangenetik an der LMU
Information und Einwilligungserklärung zur genetischen ... · bio.logis Zentrum für Humangenetik...
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bio.logis Zentrum für HumangenetikProf. Dr. med. D. Steinberger.Fachärztin für HumangenetikAltenhöferallee 360438 Frankfurt am Main
069-5308437-0
gesetzliche Krankenversicherung (GKV)privat (PKV)/Selbstzahler Kostenübernahme-erklärung erforderlich, s. Rückseite stationär, Rechnung an Einsender
Kostenträger:
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Hiermit beauftrage ich bio.logis Zentrum für Humangenetik, die auf diesem Formular gekennzeichneten Untersuchungen aus meinem Probenmaterial durchzuführen.Mit meiner Unterschrift bestätige ich Folgendes:Ich wurde von meinem behandelnden Arzt über Bedeutung und Tragweite der Diagnostik, insbesondere über Zweck, Art, Umfang, Aussagekraft und Konsequenzen der Untersuchung aufgeklärt. Zweck dieser DNA-Analyse ist die Suche nach Veränderungen, die im Zusammenhang mit Erkrankungen und/oder genetischen Dispositionen stehen.
Mit dem Ergebnis einer solchen Untersuchung kann:• festgestellt werden, ob eine oder keine bestimmte genetische Disposition bei mir vorliegt oder ob ein Risiko für die Entwicklung einer genetischen Erkrankung besteht.
• ausgesagt werden, ob andere Familienmitglieder Träger der genetischen Disposition sind oder ein Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung haben.
• in manchen Fällen keine eindeutige Antwort hinsichtlich einer Diagnose oder einer genetischen Disposition gegeben werden.
Die Ergebnisse von bestimmten genetischen Untersuchungen können auf einen Vaterschaftsausschluss oder auf andere bisher unbekannte Familienbeziehungen hinweisen.
Alle Untersuchungsergebnisse werden vertraulich behandelt und unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Es ist allein meine Entscheidung, andere Familienmitglieder über genetische Risiken zu informieren.
Über die Möglichkeit einer genetischen Beratung bin ich aufgeklärt worden oder eine solche hat bereits stattgefunden oder ich bin nicht daran interessiert. Ich hatte vor Erteilung meiner Einwilligung ausreichend Bedenkzeit.Ich habe das Recht, meine Einwilligung jederzeit zu widerrufen.
Folgenden Punkten stimme ich zu (nicht Zutreffendes bitte streichen):Die Untersuchungsergebnisse dürfen länger als die vorgeschriebene Frist von 10 Jahren aufbewahrt werden (z. B. für Familienuntersuchungen).Nach Abschluss der Analyse verbleibendes Untersuchungsmaterial übereigne ich gemäß § 950 BGB dem Labor, welches die Analyse durchgeführt hat. Der möglichen Verwendung von anonymisiertem Untersuchungsmaterial für wissenschaftliche Zwecke. Das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) empfiehlt, zusätzlich zur Beantwortung der Fragestellung bei Anforderung einer genetischen Diagnostik, auch Befunde für eine Auswahl bestimmter Gene zu übermitteln. Es handelt sich hierbei um Veränderung von Genen, bei deren Kenntnis damit verbundene Erkrankungen besser und früher behandelt werden können. Hierdurch ergibt sich ein besonderer Nutzen für die untersuchte Person. Ich möchte über solche Zusatzbefunde informiert werden.Meine Untersuchungsergebnisse werden an die im Auftrag angegebenen Ärzte übermittelt.
Name / Vorname: beratender Arzt (Druckschrift)
Datum Name / Vorname: Patient / gesetzl. Vertreter/Erziehungsberechtiger Unterschrift
Unterschrift
Ich möchte, dass die angeforderte/n Analyse(n) sofort prozessiert wird/werden und nicht auf die Kostenübernahmeerklärung meiner PKV gewartet wird. Sollte die PKV die Kosten nicht oder nur teilweise übernehmen, werde ich die Kosten selbst tragen.
Für PKV-Patienten: Für Sie wird ein Kostenvoranschlag erstellt, der zur Einholung einer Zusage der Kostenerstattung an die private Versicherung weitergeleitet werden kann. Für PKV-Patienten angeforderte Analysen werden erst nach Eingang einer Kostenübernahmeerklärung prozesssiert.
Für Selbstzahler:Sie erhalten einen Kostenvoranschlag. Die angeforderte Analyse beginnt, sobald die Kosten beglichen sind. Ich bin damit einverstanden, dass eine Abrechnung nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) erfolgt.
Datum Name / Vorname: Patient / gesetzl. Vertreter/Erziehungsberechtiger
Für Mitglieder einer privaten Krankenversicherung (PKV)/Selbstzahler
Information und Einwilligungserklärung zur genetischen Diagnostik gemäß GenDG
gezielter Nachweis familiär bekannter Chromosomenveränderung/familiär bekannter Mutation:
ZYTOGENETIK MOLEKULARE ZYTOGENETIKhr m menanal e
(HEPARIN-Blutprobe )Arra -CGH(EDTA-Blutprobe)
Für GKV-Versicherte: all n h ni ht dur hgeführt, itte au h hr m menanal e anf rdern.
Nur ei unauff lligem efund der hr m menanal e ann Arra - erfolgen!
Stammbaum Symboleweiblich männlich
nicht betroffen
betroffen
verstorben
Überträger
keine Angabe zum Geschlecht
eineiige Zwillinge
Ratsuchende/r Proband/in
zweieiige Zwillinge
neinnein
jaja
Anforderung
Genetische DiagnostikKLINISCHE ANGABEN UND INDIKATION Verdachtsdiagnose:
Klinische Daten
Proband / Patient ist erkranktFamilienangehörige erkrankt wenn ja, welche(r) ist / sind betroffen
Häufig angeforderte Analysen Störungen des Eisenstoffwechsels/Hämochromatose
HFE; Genotypisierung HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2 Panel-Sequenzierung
ApoE, Genotypisierung ALDOB, Genotypisierung
F2, F5, PAI, MTHFR Panel-Genotypisierung
F2, F5, PAI, MTHFR, SERPINC1, PROC Panel-Sequenzierung
LDLR, LDLRAP1, PCSK9, APOB, APOEPanel-Sequenzierung der Gene
Diagnostische Profile Genetik- enthalten Genotypisierung, Humangenetisches Gutachten und online-Zugang zu Analyseergebnissen auf my.pgsbox.de
Gerinnungsstörungen/ThrombophilieADH1B, ALDH2, ALDOB, ATP7B, G6PD, HFE, HLA, LCT, MTHFR, SLC19A1, SOD2, UGT1A1Panel-Genotypisierung
Laktoseunverträglichkeit Einzelgenotypisierung
Morbus Meulengracht (UGT1A1) Einzelgenotypisierung
Zöliakie (Glutenunverträglichkeit) Einzelgenotypisierung
Fettstoffwechselstörungen
Zur Anforderung weiterer diagnostische Profile bzw. r den er n gen mi er e e er .
Risikoabschätzung für medikamentöse Kontrazeption Neigung zu habituellen Aborten
Nahrungsmittel-assoziierte Erkrankungen
DERMATOLOGIE Ektodermale Dysplasie Epidermolysis bullosa Hypertrichose
GYNÄKOLOGIE
INNERE MEDIZIN Angiologie
Aortenaneurysma/-dissektion intrazerebrale Blutungen CADASIL
von-Hippel-Lindau-Syndrom zerebrale Mikroangiopathie
Usher-Syndrom Typ 1 und 2 Waardenburg-Syndrom
juveniler Schlaganfall / Stroke-like Episodes Morbus Fabry
Morbus Osler Teleangiektasie, hereditär-hämorrhagische
Angioödem Cutis laxa Dyskeratosis congenita
Ehlers-Danlos-Syndromklassischer Typ vaskulärer Typ andere: ____________________
IchthyoseNeurofibromatoseTuberöse Sklerose
Endokrinologie/Diabetologie Adipositas Adrenogenitales Syndrom
21-Hydroxylase-Mangel11β-Hydroxylase-Mangel 17α-Hydroxylase-Mangel 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
Alpha-1-Antitrypsinmangel primäre Hypercholesterinämie primäre Hypertriglyzeridämie gemischte Hyperlipoproteinämie Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie
Hämochromatose Hyperinsulinismus MODY-Diabetes (Typ 1 - 14) Osteoporose
Fettstoffwechselstörungen
Gastroenterologie Alagille Syndrom Alpha-1-Antitrypsinmangel
Pankreatitis, chronisch-rezidivierend Porphyrie
Cholestase, chronisch-rezidivierend Chron. entzündliche Darmerkrankung Crigler-Najjar-Syndrom, Typ 1 und 2
HämochromatoseMorbus Wilson
Agammaglobulinämie Anämie Fanconi-Anämie G6PD–Defizienz Hämochromatose
Sphärozytose Thrombozytopenie Thrombophilie
Immundefekt, kombinierter T- und B-Zell Morbus Gilbert-Meulengracht Neutropenie
Hörstörung, isoliert unklarer Erbgang autosomal-rezessiv
autosomal-dominant X-chromosomal
Hörstörung, vermuteter Erbgang
alpha beta
Hämoglobinopathie Thalassämie
Hämatologie
Sichelzellanämie
UROLOGIE
Prämature Ovarialinsuffizienz (POF) Amenorrhoe vor 40. Lebensjahr LH/FSH erhöhtÖstrogen erniedrigtAMH erniedrigt
late-onset Adrenogenitales Syndrom Oligomenorrhoe / Zyklusstörung Hirsutismus
Hypogonadotroper Hypogonadismus
sekundäre Amenorrhoe Verlust der Sekundärbehaarung Osteoporose Anosmie LH/FSH erniedrigt Östrogen erniedrigt
Gonadendysgenesie primäre Amenorrhoe sekundäre Amenorrhoe fehlende oder vermindert ausgeprägte
sekundäre GeschlechtsmerkmaleGonadendysgenesie
fehlende oder vermindert ausgeprägte sekundäre Geschlechtsmerkmale
Störung der Spermatogenese Azoospermie Oligozoospermie
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Azoospermie V erlust der Sekundärbehaarung Osteoporose Anosmie LH/FSH erniedrigt Atrophie der Hoden
OAT I: < 20 Mio. Spermien/mlOAT II: < 10 Mio. Spermien/mlOAT III: < 5 Mio. Spermien
obstruktive Azoospermie
Hypergonadotroper Hypogonadismus ohne Genitalfehlbildung auffälliges Spermiogramm LH/FSH erhöht Testosteron erniedrigt
Prämature Ovarialinsuffizienz (POF)Gene: FMR1 BMP15 DIAPH2 ESR1 FIGLA FOXL2 FSHR GDF9 INHA LHCGR NOBOX NR5A1 SOHLH1
Hypogonadotroper Hypogonadismus Gene: KAL1 FGFR1 PROKR2 PROK2 CHD7 FGF8 FSHB GNRH1 GNRHR KISS1 KISS1R LHB SEMA3A SOX10 TAC3 TACR3
GonadendysgenesieStufe 1, Gene: AKR1C2 AKR1C4 AMH AMHR2 AR BMP15 CBX2 DHCR7 DHH DMRT1 FSHR GDF9 HSD3B2 NR0B1 NR5A1 POR PSMC3IP SOX9 SRD5A2 SRY* STAR VAMP7
Stufe 2, Gene: GATA4 H6PD HSD11B1 HSD17B3 HSD17B4 KAL1 LHCGR MAMLD1 MAP3K1 NR3C1 RSPO1 WNT4 WT1 ZFPM2 * nur bei männlicher Infertilität
Störung der SpermatogeneseOAT I - II: CFTR, AZF-Region, CYP21A2OAT III und Azoospermie: CFTR und AZF-Region
late-onset Adrenogenitales Syndrom CYP21A2
obstruktive Azoospermie CFTR
Hypergonadotroper Hypogonadismus ohne Genitalfehlbildungen (Mann):Gene: FSHR, NR5A1, LHCGR
Wir verweisen auf unsere separaten Anforderungsscheine für MODY, HBOC, SHOX und Verwandtschaftsanalysen, Download: https://zfh.bio.logis.de/diagnostische_genetik/auftragsformulare
Erläuterungen zu den Panel-Sequenzierungen:
HNO
andere: andere:
andere:
andere:
andere:
andere:
andere:
Albinismus (okulärer/okulokutaner) Aniridie Glaukom
Senior-Løken-Syndrom mit Optikushypoplasie mit Retinadystrophie mit Albinismus
OPHTHALMOLOGIEHornhautdystrophien Katarakt Lebersche Optikusneuropathie Makuladegeneration Morbus WilsonNystagmus
Rheumatologie/Autoimmunerkrankungen Autoinflammatorisches Syndrom
Arrhythmogene rechts-ventrikuläre Dysplasie Brugada-Syndrom Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Long QT-Syndrom Sick-Sinus-Syndrom Vorhofflimmern/Short-QT-Syndrom
Kardiologie angeborene Herzfehler
Neuromuskuläre Erkrankungen Speichererkrankungen: Morbus Fabry Hämochromatose
Erkrankungen mit Herzbeteiligung
Autoimmune Erkrankung
Familiäres Mittelmeerfieber
Nephrologie Polyzystische Nieren Renale tubuläre Dysgenesie Senior-Løken-Syndrom Tubulointerstitielle Nierenerkrankung
Alport-Syndrom Fokal-segmentale Glomerulosklerose Fraser-Syndrom Gitelmann-/Bartter-Syndrom angeborene Fehlbildungen der Nieren der ableitenden Harnwege
Pneumologie Cystische Fibrose (Mukoviszidose)
Pulmonal arterielle Hypertonie
Atriumseptum- und Ventrikelseptumdefekt Bikuspide Aortenklappe Fallot-Tetralogie Hypoplastisches Linksherz
Hyperkaliämie / Pseudohypoaldosteronismus Morbus Fabry Nephrotisches Syndrom
Primäre ziliäre Dyskinesie
Glomerulonephritis, chronisch-rezidivierend Hämolytisch-urämisches Syndrom Hyperkalzämie/Nephrokalzinose
Interstitielle Lungenerkrankungen im Kindesalter / diffuse parenchymatöse Lungenerkrankungen
Stargardt / Makuladystrophie Stickler-Syndrom Usher-Syndrom Waardenburg-Syndrom Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Hereditäre periodische Fiebersyndrome
Optikusatrophie Peters-Anomalie Retinitis pigmentosa
Erbgang unklarvermuteter Erbgang AD vermuteter Erbgang AR vermuteter Erbgang XL
KardiomyopathienHerzrhythmusstörungendilatativhypertrophlinksventrikulärrestriktiv
kongenitaljuveniladult
Kollagenose (z.B. SLE)Vaskulitiden
Episodische Ataxie Idiopathische cerebelläre Ataxie Leukoencephalopathie Spinocerebelläre Ataxie
autosomal-rezessiv erbliche Formen Ataxie mit sensibler Neuropathie Ataxie mit Spastik Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Ataxia Teleangiectasia (Louis-Bar) Friedreich-Ataxie Spino-cerebelläre Ataxie
X-chromosomal erbliche FormenFXTAS (Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom)Spinocerebelläre Ataxie
Demenz Alzheimer-Demenz Familiäre Demenz Frontotemporale Demenz
Dystonie Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe Dravet-Syndrom Epileptische Encephalopathie Fiebergebundene Anfälle,mit und ohne generalisierte Epilepsie Fokale Epilepsie Frühkindliche Epilepsie Idiopathisch generalisierte Epilepsie
Morbus Fabry Small fiber Neuropathie
Familiäre hemiplegische Migräne Migäne mit und ohne Aura
Muskeldystrophien
Periphere Neuropathien Hereditäre motorische und sensible Neuropathien (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT)
CMT Typ 1, demyelinisierend CMT Typ 2, axonal
Schmerzsyndrome
episodisch paroxysmal Dystonie mit Myoklonus Dystonie mit Parkinsonismus DOPA-responsiv
nicht DOPA-responsiv
Migräne Epilepsie
Hereditäre sensible und autonome Neuropathie (HSAN oder HSN)
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 1 (HSAN 1) Hereditäre sensible und autonome Neuropathie Typ 2 (HSAN2)
Motoneuronerkrankungen Amyotrophe Lateralsklerose Spinale Muskelatrophie Hereditäre spastische Paraparese
familiäre Dysautonomie, Riley-Day (HSAN Typ 3) Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 4-7 (HSAN 4-7)
Spastische Paraparese Hereditäre spastische Paraparese, HSP
NEUROLOGIEAtaxie
autosomal-dominant erbliche Formen
Parkinson
Chorea, chorea-ähnliche Hyperkinese
Chorea Huntington Chorea-Huntington-ähnliche Erkrankungen Louis-Bar (Ataxia teleangiectatica) Morbus Wilson
Kongenitale Muskeldystrophie Muskeldystrophie Duchenne / Becker Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystrophie Typ 2
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP) Transthyretin (TTR-) Amyloid-Neuropathie
andere:
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andere: andere:
andere:
andere:
Probenmaterial:EDTA-Blut:3–5 ml / Raumtemperatur (RT)
DNA: 5 – 20 µg / RT
Allgemeine und präanalytische HinweiseDie Diagnostik bei genetisch bedingten Erkrankungen oder Verdacht auf diese belastet nicht das Laborbudget des überweisenden Arztes.
Probenversandmaterial und Verpackungsmaterial erhalten Sie von bio.logis Zentrum für Humangenetik unter der Telefonnummer 069 - 530 84 37- 0.
Cowden-Syndrom Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP, MAP) Juvenile Polyposis Peutz-Jeghers-Syndrom Sessil serratierte Polyposis
Gastrointestinale Tumore
Polyposis-Syndrome
TUMORDISPOSITIONSSYNDROMEMamma- und Ovarialkarzinom, HBOC
Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP, MAP) Gastrointestinaler Stromatumor Kolorektales Karzinom Magenkarzinom Pankreaskarzinom
Nierenkarzinomvon Hippel-Lindau-Syndrom
Nierenkarzinome
Sonstige TumorerkrankungenBasalzellnaevus-Syndrom Li-Fraumeni-Syndrom Malignes Melanom Neurofibromatose Retinoblastom Rhabdoide Tumore Schwannomatose Wilms-Tumor (Nephroblastom)
Autismus Mentale Retardierung
plus Epilepsie plus Kleinwuchs plus Makrozephalie plus Mikrozephalie
Wachstumsstörungen /Fehlbildungen Großwuchs
Beckwith-Wiedemann-Syndrom Marfan-Syndrom Sotos-Syndrom Weaver-Syndrom
plus Großwuchs plus Hydrozephalus plus mentale Retardierung
PÄDIATRIEEntwicklungsstörungen
Extremitätendeformität Arthrogryosis multiplex congenita Distale Arthrogrypose Osteogenesis imperfecta Thanatophore Dysplasie Campomele Dysplasie
Kurze Extremitäten plus Skelettdysplasie Achondroplasie/Hypochondroplasie Chondrodysplasia punctata SHOX-Defizienz
einseitig beidseitig
Skelettsystem Polydaktylie Radiale Fehlbildungen/ Daumenhypoplasie
Osteogenesis imperfecta Hypophosphatasie
Cornelia De Lange-Syndrom Costello-Syndromm Noonan-Syndrom Seckl-Syndrom LEOPARD-SyndromSilver-Russel-Syndrom SHOX-Defizienz
drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alterzwei Frauen an Brustkrebs, davon eine jünger als 50 Jahre eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstageine Frau jünger als 50 Jahre mit beidseitigem Brustkrebs
eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs oder eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs zwei Frauen mit Eierstockkrebs ein Mann mit Brustkrebs
Stufe 1: BRCA1 BRCA 2 RAD51C CHEK2 PALB2
Stufe 2: ATM CDH1 NBN RAD51D TP53 Für gesetzlich Versicherte: nur nach Antragsgenehmigung der Krankenkasse oder als Selbstzahlerleistung
Indikationskriterien - für gesetzlich Versicherte, bitte ausfüllen: Um die Voraussetzungen für eine Erstattung der Diagnostik für gesetzlich Versicherte (GKV) Patienten zu erfüllen, muss mindestens eines der folgenden Kriterien erfüllt sein (bitte Zutreffendes ankreuzen): Aus gleicher Linie einer Familie erkrankt sind, mindestens
Lynch-Syndrom (HNPCC)Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) - Untersuchung wenn kein Tumormaterial vorliegt
Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) - Untersuchung bei nachgewiesener Mikrosatelliteninstabilität
Indikationskriterien - für gesetzlich Versicherte, bitte ausfüllen:
revidierte Bethesda-Kriterien (mindestens ein Kriterium muss erfüllt sein, bitte Zutreffendes ankreuzen):CRC mit Diagnose vor 50. Lj.CRC und anderer HNPCC-assoziierter Tumor (gleich-/ o. zweizeitig) Patient < 60 J. mit Darmkrebs. Dabei histologischer Hinweis für Mikrosatelliteninstabilität CRC und mind. ein erstgradig Verwandter mit Tumorerkrankung vor 50. Lj. CRC und mind. zwei erst- o. zweitgradig Verwandte mit CRC oder HNPCC-assoziiertem Tumor
MEN2A/2B MEN1 Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom
Medulläres Schilddrüsenkarzinom Multiple Endokrine Neoplasien
Endokrinologische Tumore
proportioniert dysproportioniert plus mentale Retardierung/Entwicklungsstörung
Kleinwuchs
Léri-Weill Dyschondrosteose Mesomele Dysplasie Typ Langer
Makrozephalie
Sonstige Fragestellungen:
Angelman-Syndrom Prader-Willi-Syndrom CHARGE-Syndrom Rett-Syndrom
CRC: colorectal cancer/ Kolorektalkarzinom; HNPCC-assoziierte Tumore betreffend: Endometrium, Magen, Ovarien, Pankreas, Urothel, Gallengänge, Dünndarm, Gehirn, Talgdrüsenadenome, Keratokanthome; Hinweise für Mikrosatelliteninstabilität: lymphozytäre Infiltration, muzinöse u./o. Siegelzellring-Differenzierung bzw. medulläres Wachstum
andere:
andere: