Thomas Cremer Lehrstuhl für Anthropologie und Humangenetik an der LMU
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Thomas Cremer
Lehrstuhl für Anthropologie und Humangenetik an der LMU
Allgemeine Biologie WS 2006/2007
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LMU - Elite
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LMU - Elite
Das Elite-Casting der deutschen Hochschulen hat zunächst drei Hauptgewinner: Die TU München, die LMU München und die Universität Karlsruhe.
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WELTWEITES RANKING:Top 50 ohne deutsche Unis
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Begriffe der Genetik
Genotyp
• Gene
• Allele
Phänotyp
www.biology.ucsc.edu/classes/bio117a/ Lecture%201_files/Lecture%201.ppt
Johannsen und Bateson
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469Der genetische Rahmen
Phänotyp
Genotyp
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weiblicher Vorkern
männlicher Vorkern
Eizelle kurz nach der Befruchtung
23 Chromosomen,
1 - 22, X
23 Chromosomen,
1 - 22, X oder Y
Jeder Vorkern enthält 1 menschliches Genom:Die noch nicht verdoppelten Chromosomen enhalten DNA-Fäden mit
insgesamt 1 Meter Länge und 3 Milliarden Basenpaaren
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Ashley`s Lebensweg
3 Tage
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3 Monate
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6 Monate
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2 Jahre
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7 Jahre
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Ostern 2004 (12 Jahre)
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Hutchinson-Gilford Progerie• Erstbeschreibung durch Sir Jonathan Hutchinson
Englischer Chirurg und Pathologe (1886)
• Extrem selten, 1:8 Millionen• Betrifft beide Geschlechter gleichermaßen (in allen Ethnien dieser Welt)
• Arteriosklerose, Bluthochdruck, Angina pectoris Herzinfarkt, Schlaganfall
• Durchschnittliche Lebenserwartung: 13,4 Jahre (7-27,5)
• bis heute keine kausale Therapie!
• 2003: Eriksson, M. et al. Nature 423, 293-298 Mutation im Lamin A Gen
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Bestandteile der Kernlamina:
• Lamine
• Lamin assoziierte
Proteine
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4354a
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Gene sind nicht alles im Leben
Gene + Umwelt = Phänotyp
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Leberzirrhosenormale Leber
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Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose Beispiel für eine ökogenetische Erkrankung
• genetisch bedingte Störung des Kupferstoffwechsels• abnorm hohes exogenes Angebot an Kupfer in der Nahrung
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Phenylketonurie (PKU)
Häufigkeit in D : 1 : 6 600;
jährlich ca. 100 PKU-Kinder
(CH: 1 : 18 000, DK: 1 : 64 000, F: 1 : 15 000)
Symptome:• fortschreitender Intelligenzdefekt (Idiotie)• beeinträchtigte Sprachenentwicklung• Tremor, Hypertonie der Muskulatur• EEG-Veränderungen• Autoaggression• „Albinotypus“
Diätbehandlung:• Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosin-
angereicherte Diät so früh wie möglich
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Proteinsynthese
Phenylalaninspiegel
(Blut, Liquor,...)
Phenylalanin Harn mit mäuseartigem
Geruch
Phenolische Säuren
(Phenylpyruvat, -acetat, -
lactat)
Tyrosin
Phenylalanin-Hydroxylase
mit Cofaktor Tetrahydrobiopterin
L-Dopa*) Thyreoglobuline
Adrenalin
Schilddrüsenhormone
Melanin Noradrenalin
1/4
O2
3/4
H2O
*) = L-Dihydroxyphenylalanin
= Stoffwechselblock: stark reduzierte
oder völlig fehlende Enzymaktivität
= erhöht
= erniedrigt
Abb.1: Stoffwechsel bei PKU bzw. Hyperphenylalaninämie
(nach Stuhlsatz, 1987; Buddecke, 1994; Hoffmann et al. 1994/95)
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Phenylketonurie (PKU)
Diätbehandlung:
Konsequent Phenylalanin-arme, Tyrosin-angereicherte Diät so früh wie möglich!!!
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Ich heiße Stefan, bin am 16.10.97 geboren und habe Phenylketonurie eine Stoffwechselkrankheit. Die PKU wurde zum Glück ein paar Tage nach meiner Geburt beim üblichen Screening-Test entdeckt. Deswegen bin ich nicht krank, nein nur wenn ich zuviel Phe zu mir nehme, werde ich krank.
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Gregor Mendel (1822-1884)
Mendels Garten im AugustinerKloster in Brno (Brünn) 1922
Mendel 1862
www.biology.ucsc.edu/classes/bio117a/ Lecture%201_files/Lecture%201.ppt
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Gregor Mendel: Versuche über Pflanzen-Hybriden (1865)
Pisum sativum, die Gartenerbse
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434dominant recessiv
grün
rund runzlig
gelb
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Denken in Netzwerkenanstelle von
linearen Ursache-Wirkungs Ketten
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2984b
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2984bG
ene
un
d i
hre
Mo
dif
ikat
ion
en
zufällige und nicht-zufällige Umwelteinflüsse
Eig
ensc
haf
ten
des
Ph
äno
typ
s
Multifaktorielles Interaktions-Modell der Merkmalsentstehung
???
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Lebenals Interaktionsgeschichte zwischen
Genaktivitäten und Umwelteinflüssen
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