HEMOCROMATOSISIris Mar Hernandez

Estudiante de Medicina, 6º

FERRITINA 337MG/DL TRANSFERRINA 216MG/DL

ÍNDICE DE SAT. DE LA TRANSFERINA 79%

HIERRO 241 MG/DL

Se le práctica un hemograma en un análisis de rutina paciente de 16 años

FERRITINA 190MG/DL

TRANSFERRINA 181MG/DL

ÍNDICE DE SAT. DE LA TRANSFERINA 81%

SIDEREMIA 209 MG/D

HAPTOGLOBINA 2.0 MG/DL

Tras dos análisis secuenciales se le deriva al servicio de hematología.

FISIOPATOLOGÍA

PRIMARIAS

FISIOPATOLOGÍA

PRIMARIAS TIPO 1(HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA) Hemocromatosis hereditaria, genética o

primaria) Mutación C282Y:. Del 85 al 100% Mutación C282Y /H63D: Es mucho menos

frecuente.

HFE

EPIDEMIOLOGÍA Enfermedad más prevalente en occidente 1/200 3:1 M:V Blanco, caucásico, céltico

FISIOPATOLOGÍAPRIMARIAS HEMOCROMATOSIS DE

TIPO 2 (HEMOCROMATOSIS JUVENIL) 2A, la forma más frecuente, hemojuvelina (HFE2), cromosoma 1 2B mutaciones en la hepcidina (HAMP), cromosoma 19. Temprana , Grave , Rara (<100) con una amplia distribución

geográfica. M:V, <30 años.

Síntomas Grave miocardiopatía Hipogonadismo La artropatía La fibrosis hepática La intolerancia a la glucosa Melanodermia.

Diagnóstico Elevación del índice de saturación de la transferrina(>90%) Elevación hierro y ferritina (frecuentemente >2000 microg/L) Resonancia magnética (RM), Test genético molecular en sangre

Múltiples transfusiones sanguíneas Anemia hemolítica Enfermedades hepáticas (hepatitis C y la

hepatopatía alcohólica) Alcoholismo crónico Aceruloplasminemia Ingesta excesiva de hierro Porfiria cutánea tarda Sobrecarga de hierro africana Hemocromatosis neonatal

FISIOPATOLOGÍA

SECUNDARIAS

las hemocromatosis hereditarias varones de más de 50 años

Las hemocromatosis adquiridas Jóvenes con anemias graves de origen genético

y que requieren transfusión Personas mayores con anemias crónicas

adquiridas (síndromes mielodisplásicos)

EPIDEMIOLOGÍA

METABOLISMO DEL HIERRO

SÍNTOMAS Intensa fatiga Somnolencia. Disfunción hepática (debilidad, problemas en

la coagulación de la sangre, retención hídrica)

Insuficiencia hepática grave Insuficiencia cardíaca Diabetes sacarina Artritis y artrosis Amenorrea y la impotencia Oscurecimiento cutáneo

DIAGNÓSTICO Bioquímica Síntomas

Bioquímica metabolismo del

hierro

Análisis genético Biopsia hepática

TRATAMIENTO Flebotomías

i.s.t. N<48% M, N<52% V Ferritina 700 ng/ml Ligera hipoglucemia o Aumento de e.hepáticas

Eritroaferesis Quelantes de hierro

Deferoxamina cada 8 - 12 horas de 3 a 7 días a la semana)

Deferiprona Deferasirox

Tratamiento dietético Trasplante hepático

PAUTAS DIETÉTICAS Evitar el consumo de bebidas alcoholicas Restringir los alimentos ricos en hierro Tomar una infusión de té después de las

comidas No tomar frutas inmediatamente antes y

después de comer

PRONÓSTICO El pronóstico será más favorable cuanto

antes se diagnostique la enfermedad, se inicie el tratamiento y menos daño hístico exista.

Esperanza de vida menor que el resto de la población sana de la misma edad.

La insuficiencia cardiaca congestiva, la insuficiencia hepática, la hipertensión portal y el carcinoma hepatocelular.

La calidad de vida del paciente también está disminuida.