1. Estenosis supravalvular artica Dr. Igor Dons G. HOSPITAL CARDIOLOGICO INFANTIL LATINOAMERICANO Dr. Gilberto Rodrguez Ochoa 2. ESTENOSIS SUPRAVALVULAR ARTICA Es una obstruccin causada por un estrechamiento localizado o difuso en la luz de la aorta, que comienza inmediatamente por encima de la vlvula artica. IDG 3. ESTENOSIS SUPRAVALVULAR ARTICA Est asociada estrechamente al sindrome de William-Beuren. Sin embargo en pacientes sin Williams- Beuren: Existe una forma familiar de esta patologa no asociada Ha sido tambien reportada en gemelos IDG 4. SINDROME DE WILLIAMS 1. Ocurre en 1 de cada 10000 nacidos vivos. 2. El diagnstico clnico se hace por la presencia de caractersticas faciales distintivas, anomalas cardiovasculares, dificultades para la deglucin y retardo del desarrollo. 3. Es el resultado de la delecin del rea 7q11.23 del cromosoma 7, la cual contiene el gen de la elastina. 4. La hibridacin in situ fluorescente (FISH) confirma el diagnstico. IDG 5. IDG Collins RT. (Circulation. 2013;127:2125-2134.) 6. IDG 7. IDG 8. Caractersticas fenotpicas IDG 9. IDG 10. SINDROME DE WILLIAMS Y ESTENOSIS SUPRAVALVULAR Ao. Aproximadamente el 61% de los pacientes con Estenosis supravalvular artica tiene sndrome de Williams. IDG 11. ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AORTICA (MORFOLOGIA) 1. Puede ser Localizada o difusa 2. La estrechez es usualmente evidente externamente, asociada a dilatacin de los senos de Valsalva y sin dilatacin post- estentica. IDG 12. ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AORTICA (MORFOLOGIA) IDG 13. Vista macroscpica de la estenosis supravalvular artica en las formas discreta (A y B) y difusa (C) Van Son et al J Thorac Cardiovasc Surg 1994; 108:21-28 IDG 14. IDG 15. Arteria coronaria normal Anatoma normal (A) y patolgica de las arterias coronarias en la estenosis supravalvular artica. Van Son et al J Thorac Cardiovasc Surg 1994; 108:21-28 IDG 16. ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AORTICA (DIAGNSTICO) 1. Los hallazgos clnicos son parecidos a otros tipos de estenosis artica. 2. Es muy importante definir la extensin de la estenosis supravalvular (discreta o difusa). 3. Tambin es importante descartar la coexistencia de estenosis supravalvular pulmonar. 4. El ecocardiograma tiene una gran utilidad, sin embargo es la resonancia magntica la que provee la mayor informacin. IDG 17. ECOCARDIOGRAMA IDG 18. Cateterismo cardiaco IDG 19. Cateterismo cardiaco IDG 20. Resonancia Magntica IDG 21. ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AORTICA (INDICACIONES) La ciruga est indicada tan pronto se llega al diagnstico, debido a que: 1. La estenosis supravalvular es usualmente una lesin progresiva 2. Aumenta el gradiente en el tracto de salida del ventrculo izquierdo debido a la falta de desarrollo de la aorta ascendente. 3. La alta presin en la raiz de la aorta acelera la vasculopata en las arterias coronarias IDG 22. ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AORTICA (CIRUGA) Los Objetivos de la ciruga son: 1. Eliminar la obstruccin supravalvular artica mediante la ampliacin de la unin sinutubular. 2. Ampliar la aorta ascendente y aorco artico en los casos de estenosis difusa. 3. Aplicar la tcnica quirrgica que proporcione los mejores resultados. IDG 23. IDG 24. IDG 25. IDG 26. IDG 27. IDG 28. Kaushal S et al. Ann of Thorac Surg 2010;89:1371-7 GRADIENTES POSTOPERATORIOS SEGN TIPO DE CORRECCIN IDG 29. SOBREVIDA IDG 30. SOBREVIDA IDG 31. Kaushal S et al. Ann of Thorac Surg 2010;89:1371-7 LIBERTAD DE REOPERACIN IDG 32. LIBERTAD DE REOPERACIN IDG 33. LIBERTAD DE REOPERACIN IDG 34. RESULTADOS HCIL IDG 21 PACIENTES CON ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AORTICA 2 DIFUSA 19 DISCRETA 1 FALLECIDO 4,76 % 35. "Aprender sin pensar es intil; pensar sin aprender es peligroso." Confucio (551 - 479 a.C) GRACIAS