e M ofí LI a üzetek · a VIII-as vagy IX-es faktor szintje meny-nyire tér el az egészséges...

WWW.MHE.HU 2010. JÚLIUS

Magyar HeMofíLIa egyeSüLet

HeMofíLIa füzetek

Dr. Jáger Rita és Dr. Vörös Katalin

Tájékoztató a vérzékeny gyerekek szüleinek

3Magyar Hemofília Egyesület

TarTalomjegyzék:

A hemofília fogalma, öröklôdése, súlyossága ............................................ 3

A hemofília jellemzôi (vérzéstípusok) ... 4

A hemofília kezelése ............................ 8

Kontrollált otthoni kezelés .................... 9

Profilaxis (megelôzô kezelés) .............. 10

A faktorkoncentrátumok fajtái ............. 11

A faktorpótlás szövôdményei .............. 12

Családi élet: együtt élni a hemofíliával ..................................... 13

Óvoda, iskola, pályaválasztás ............. 14

A foglalkozás megválasztásának szempontjai ........................................ 15

Sport ................................................... 16

Utazás ................................................ 17

Gyógyszerek, sérülések, mûtétek ........ 17

Jövôkép .............................................. 18

Hemofília-központok, betegszervezetek ................................ 18

a hemofília fogalma, öröklôdése, súlyossága

A hemofília a vérzékenység egyik fajtája. Veleszületett, nemhez kötötten öröklôdô véralvadási zavar, mely egész életen át tartó vérzékenységet okoz. Az öröklôdés különleges volta miatt – néhány kivételes esettôl eltekintve – a férfiak betegsége. A hemofília hordozói a nôk, akik rendsze-rint szüleiktôl öröklik a hemofíliát okozó mutációt; az esetek 30%-ánál azonban a vérzékenység spontán, új genetikai hiba következményeként jelenik meg egy csa-ládban.

A vérzékenység oka a tizenhárom vér-alvadási faktor valamelyikének a hiánya vagy funkcionális károsodása. A vérzé-kenység típusa attól függ, hogy az ún. VIII-as vagy a IX-es alvadási faktor „ká-rosodása” áll-e fenn. A VIII-as faktor mu-tációját A-hemofíliának, a IX-es faktor mutációját B-hemofíliának nevezzük. A hemofíliások 85%-ánál a VIII-as faktor hi-ánya, vagyis hemofília A, 15%-uknál pe-dig a IX-es faktor hiánya, azaz hemofília B mutatható ki.

A hemofília az X kromoszómához kötöt-ten, recesszív módon öröklôdik. A beteg-séget nôk és férfiak is örökíthetik, de míg a nôk rendszerint csak a betegség hordo-zói, akiknél a másik, egészséges X kro-moszóma miatt nem alakul ki súlyosabb vérzés, addig a betegség a férfiaknál je-lentkezik. A hemofília öröklôdése régóta ismert öröklési szabályt követ, ezért jól kiszámítható, hogy ha valaki hemofíliás, hogyan fogják a gyermekei illetve uno-kái a betegséget örökölni. Az, hogy a

hibás genetikai információ ténylegesen átöröklôdik-e minden esetben vagy sem, esetrôl esetre változik. A génmutációk ma már molekuláris genetikai vizsgálatokkal pontosan meghatározhatók.

A hemofília mindkét típusa ugyanazt az öröklésmenetet mutatja, a betegség tüne-tei is ugyanazok, a betegség súlyossága pedig mindkét esetben különbözô, attól függôen, hogy a hemofíliás milyen VIII-as vagy IX-es faktorszinttel rendelkezik, azaz a VIII-as vagy IX-es faktor szintje meny-nyire tér el az egészséges emberekétôl. Az 1% alatti faktorszint súlyos, az 1-5% közötti faktorszint mérsékelten súlyos, az 5-40% közötti faktorszint enyhe vérzé-kenységgel jár. A hordozó nôk rendsze-rint nem vérzékenyek, faktorszintjük a normál érték 50%-a körül van.

Magyar Hemofília Egyesület2

4 Magyar Hemofília Egyesület 5Magyar Hemofília Egyesület

a hemofília jellemzôi (vérzéstípusok)

A hemofília jellemzôje a feltûnô vérzési hajlam, vérzés, mely a szokottnál hosz-szabb ideig tart, ezért súlyos, kiterjedt bevérzésekhez vezet. A vérzések erôssége betegenként változó, függ a hemofília sú-lyosságától, továbbá nagy egyéni és idôbeli variációt mutat. A betegség leggyakoribb megjelenési formája a spontán vagy je-lentéktelen sérülés után fellépô bôrvérzés, izom-, ízület- és nyálkahártyavérzés. Az enyhe és középsúlyos hemofíliások vérzé-si hajlama jóval kisebb. Általában nincs vérzési problémájuk a mindennapi élet-ben, leginkább sérülés (baleset), foghúzás, mûtéti beavatkozás során véreznek, keze-lésre is rendszerint csak ekkor van szüksé-gük. Az enyhe hemofíliát sok esetben csak ilyenkor ismerik fel. A súlyos hemofíliás legkisebb sérülése is súlyos vérzéshez ve-zethet, de bármiféle külsô behatás nélkül

is spontán vérzései lehetnek az izmokban, az ízületekben, a bôrben vagy a belsô szervekben.

Vérzések többnyire az ízületekben és az izmokban alakulnak ki: a térd-, könyök-, boka-, váll-, csípô- és csuklóízületek a leggyakrabban érintettek. Ha a bevérzé-sek ismétlôdnek, az ízületben gyulladás alakul ki, az ízületi porc károsodik, az ízületi rés beszûkül, a környezô izmok sorvadnak. Mindezek krónikus ízületi bántalomhoz, majd mozgáskorlátozott-sághoz vezetnek. Izomvérzések esetén az idegek nyomása bénulást okozhat. Az ízületi vérzések felismerése különösen kisgyermekeknél nehéz, mert nem tudják érzéseiket elmagyarázni és külsô jel sincs mindig vérzés esetén. Vérzés jele lehet, ha a gyermek ingerlékeny, nyugtalan, rosszkedvû, nincs étvágya vagy feltûnôen kíméli valamelyik végtagját. Az ízületi és

izomvérzéseken kívül egyéb, belsô szer-veket érintô vérzések is elôfordulhatnak a hemofíliában (vese és húgyutak, gyomor, bélrendszer, központi idegrendszer).

Minden esetben súlyosnak kell tekinteni a szem és a gerincvelô vérzéseit, a fej, nyak, torok, tápcsatorna vérzései pedig életveszélyesek is lehetnek. Mivel köz-vetlen életveszélyt jelenthetnek, ezért az agyban kialakuló vérzéseket azonnal ke-zelni kell. Az agyvérzések sérülésekhez, ütésekhez társulhatnak, de jelentkezhet-nek spontán, felismerhetô ok nélkül is.

A vérzés jellege, intenzitása és helye nem-csak a hemofília súlyosságától, hanem a hemofíliás korától is függ. Minden korcso-portnak megvannak a jellegzetes vérzései. A második és ötödik év között kezdôdnek a súlyos ízületi és izomvérzések, ezek a jellemzô vérzések az iskoláskorban is. A felnôtt hemofíliások elsôsorban a korábbi ízületi és izomvérzések következményei miatt szenvednek. Annak ellenére, hogy a betegség súlyossága és a vérzési hajlam nem változik, a spontán vérzések száma idôvel általában csökken.

Ha a beteg nem kap megfelelô kezelést, az ismétlôdô vérzések súlyos mozgáskor-látozottsághoz vezetnek, ezért nagyon fontos, hogy a vérzéseket korán, már a hemofíliás csecsemôknél, kisgyermekek-nél és gyermekeknél észrevegyük és rög-tön kezeljük is ôket. A súlyos vérzéseket és az azokat követô szövôdményeket a korszerû faktorpótlással ma már nagy-mértékben meg tudjuk elôzni. Az ízületi és izombevérzések mindig ellátást igé-nyelnek. Mindennapos bôrsérülésekbôl

származó vérzések ellátásához a szo-kásos sebellátáson túl elegendô kb. 10-15 percig nyomni a sebtapasszal fedett sérülés helyét. A bôr alatti hematómák (vérömlenyek) önmagukban csak ritkán tesznek szükségessé orvosi ellátást, kivé-telt képeznek azok, melyek korlátozzák a mozgást, nagy kiterjedésûek, és esetleg roncsolják a szomszédos szöveteket is.

A hemofíliára leginkább az ízületi vér-zések jellemzôek. Az ízületi vérzések elsô látható jelei az ízületi duzzanatok. Nagyon gyakran külsô behatásra jön-nek létre (feláll a gyermek, bizonytalan a járása, elesik). A késôbbi vérzések már spontán, minden külsô behatás nélkül is kialakulhatnak. Ezek a vérzések olyan el-változásokat hoznak létre, melyek miatt a beteg nem terheli az érintett ízületet, ezáltal túlterheli az egészségeset, mely-nek következménye a hibás testtartás, járáshiba, mozgáskorlátozottság. Csak a vérzések kezdeti stádiumában adott fak-torpótlással lehet megfelelô vérzéscsilla-pítást elérni, és megakadályozni a tartós testi fogyatékosság kialakulását. Az ízü-leti vérzéseket korán fel kell ismerni, és a lehetô leghamarább kell ôket kezelni, mert csak így lehet elkerülni illetve csök-kenteni a szövôdmények kialakulásának valószínûségét. Megfelelô kezeléssel el lehet kerülni a súlyos mozgáskorlátozott-ságot! A faktorpótlás hatására megszûnik a vérzés, ezért a bevérzés okozta fájdalom is csökken. A hemofíliás gyermek ízülete-it idôrôl idôre meg kell vizsgálni. Idôben adott faktorpótlással vagy profilaxissal meg kell akadályozni, hogy a betegnél ún. célízület – rendszeresen bevérzô ízü-let – alakuljon ki.


Az ízületi vérzések felismerése:– ízületi duzzanat,– melegebb az ízület (mindig kézháttal

kell vizsgálni, összehasonlítva az ellen-oldali ízülettel),

– megváltozik az ízület tartása,– fáj és viszket az ízület,– mozgási eltérések láthatók,– nem egyformán terhelik mindkét ol-

dalt,– védik, kímélik az ízületet a mozgás

alatt.

Sok gyerek az ízületi vérzés alatt rosszkedvû, nincs étvágya, leginkább csak aludna, nem egyformán mozog a páros testrészeivel. Teendôk: azonnali faktorpótlás, nyugalomba helyezés, jege-lés, az érintett végtag felpolcolása.

A vérzékenység másik gyakori megjelené-si formája az izomvérzés, mely az izom-szövetek károsodásához vezet. Különösen veszélyeztetettek az alkar, a vádli és a csípôízület környéki izmok. Az izomvérzést arról lehet felismerni, hogy az izom és az érintett végtag mozgatása fájdalmassá vá-lik, és az érintett területen gyakran viszketô érzés jelentkezik. Kisgyerekek esetén az ülôizmok bevérzése igen gyakori. Kezelés nélkül az izomvérzések krónikussá válnak, hegszövet és izomsorvadás alakul ki.

A vérzés az agyban életveszélyes lehet, ezért azonnal kezelni kell. Vérzésre utaló jelek a következôk:– tartós, erôs fejfájás,– tudatvesztés (néha csak nagyon rövid

idejû),

– hányinger, hányás,– indokolatlan álmosság,– furcsa viselkedés,– nyaki merevség vagy fájdalom,– homályos vagy kettôs látás,– szédülés,– izomgörcsök vagy görcshajlam,– zavartság.

Ha ezen tünetek közül akárcsak egy is elôfordul, akkor rögtön faktorpótlásban kell részesíteni a beteget, és azonnal fel kell venni a kapcsolatot a legközelebbi hemofília-központtal!

Jellemzô hemofíliás vérzéstípusok életkor szerint:

Újszülöttkorban: – születéskor ún. cephalhaematoma (az

újszülött fején elhelyezkedô, szülés közben keletkezett vérömleny),

– köldökcsonk-vérzés, – agyvérzés.

Csecsemô- és kisdedkorban: – izomközti vérzés védôoltás következté-

ben, – bôralatti vérzések fordulás, felülés kö-

vetkezményeként, – ízületi vérzések járás során, – fogzással jelentkezô íny- és nyálkahár-

tyavérzések.

Gyermekkorban:– a felnôttkornak megfelelôen különbözô

lokalizációjú bevérzések.

Vérzés felléphet foghúzás, sebészeti be-avatkozások kapcsán is. A sürgôs ellá-tást igénylô helyzetekre való tekintettel

elengedhetetlenül fontos, hogy a beteg-nél mindig legyen hemofíliás igazolvány (esetleg a gondozási könyv is).

Ha egy családban megállapítják a hemo- fíliát, célszerû a család többi tagját is meg-vizsgálni. A véralvadási vizsgálatokon kí-vül genetikai vizsgálatra is szükség van, így felfedezhetôk azok a hordozók, akik-nél klinikai tünetek hiányában a geneti-kai eltérés rejtve maradt. Ma még nincs lehetôség a hemofília gyógyítására, a je-lenlegi terápia azt a célt szolgálja, hogy a vérzéseket megelôzzük, az akut vérzést a lehetô legrövidebb idôn belül csillapít-suk, valamint a mozgáskorlátozottságot és ezzel együtt a rokkantságot elkerüljük. A hemofíliásnak be kell illeszkednie az egészségesek közé, s ez a rendelkezésre álló kezelések segítségével ma már nagy-


mértékben lehetséges. Ennek feltétele a korai aktív hemofília-gondozás, melynek ki kell terjednie a vérzések kezelésére, megelôzésére, a tanácsadásra és az élet-módra vonatkozó tanácsadásra is.

a hemofília kezelése

A hemofília kezelése alapvetôen két pil-léren nyugszik. Az egyik a hiányzó alva-dási faktor pótlása, mely történhet emberi vérplazmából elôállított faktorkoncent-

rátummal (plazmaderivált készítmény) vagy géntechnológiával elôállított fak-torkoncentrátummal (rekombináns ké-szítmény). Ezek a készítmények ma még csak intravénásan adhatók, rövid felezé-

si idejük miatt akár naponta többször és több napon keresztül kell adagolni ôket a sérülés teljes gyógyulásáig. A másik pil-lér a rehabilitáció, mely sokszor nemcsak testi, hanem lelki rehabilitációt is jelent. A hemofíliások ellátásának alapja tehát a korszerû készítményekkel történô fak-torpótlás, melynél jelentôs tényezô az idôfaktor.

A kezelés történhet szükség szerint vér-zés esetén, úgynevezett „on demand” faktorpótlás, vagy megelôzô kezelés, azaz profilaxis formájában. A profila-xis lehet egyszeri (pl. kirándulás, uta-zás elôtt), idôszakos (pl. rehabilitációs kezelések idejére) illetve tartós (rend-szeres faktorpótlás éveken keresztül). Azt, hogy mi a jó az egyes betegeknek, egyedileg kell eldönteni a betegség és a vérzéses szövôdmények súlyossága, valamint a beteg kora szerint. Az „on demand” terápiánál csak akkor adunk faktort, ha vérzés lép fel vagy vérzésre van gyanú, illetve ha orvosi beavatkozást megelôzôen (fogkezelés, mûtét) szüksé-ges. Általános érvényû, hogy minden vér-zést addig kell kezelni, amíg a panaszok megszûnnek, vagy amíg a vérzésveszélyt okozó körülmények kiküszöbölhetôk. Az „on demand” terápiánál mindig ügyel-ni kell arra, hogy a faktort olyan hamar és olyan gyorsan kell beadni, ameny-nyire csak lehetséges. Ha felmerül a vérzés gyanúja, rögtön faktort kell adni, mert a késlekedés és az idôveszteség miatt kialakul a vérzés, és nô a késôbbi szövôdmények valószínûsége. Az al-vadási faktor dózisa egyénre szabott, a hemofíliás faktorszintjétôl, testsúlyától, a vérzés típusától és súlyosságától függ. Az

„on demand” kezelés során egy felnôtt vagy gyerek középsúlyos hemofíliásnak, akinek ízületi vagy izomvérzése van az ajánlás 20-40 egység/kg a kezdôadag. Minden esetben segítséget kell kérni a hemofília-központtól, ha bizonytalanok vagyunk a vérzés súlyosságát, a faktor mennyiségét vagy a faktorpótlás gyakori-ságát illetôen.

kontrollált otthoni kezelés (kok)

Az otthoni kezelés nagyobb szabadságot biztosít a betegek számára, és alkalmazá-sával a vérzések is a lehetô legrövidebb idôn belül kezelhetôk, mert kéznél van az alvadási faktorkészítmény. A súlyos hemofíliások többsége (vagy családtag-

ja) meg tudja tanulni a faktor beadását. A profilaxis szinte megoldhatatlan otthoni kezelés nélkül. Magyarországon 1999 óta lehetséges a kontrollált otthoni kezelés. Ezt mindig képzés elôzi meg, amikor a betegek és családtagjaik megtanulják, ho-gyan kell elkészíteni és beadni az injek-ciót, hogyan kell adminisztrálni, mit kell tenni szövôdmény esetén, és hogyan kell bánni a veszélyes hulladékkal. A képzés keretében tudatosítani kell azt is, hogy súlyos és potenciálisan életveszélyes vér-zés esetén az elsô faktorpótló adag után fel kell keresni a hemofília-gondozó köz-pontot!

A kontrollált otthoni kezelés nagy felelôsséget és relatív önállóságot felté-telez a beteg és családja részérôl. Elsajá-


tításában jelentôs szerepe van a Magyar Hemofília Egyesület rehabilitációs tábo-rainak.

Az otthoni kezelés elônyei:– lerövidíti a vérzés és a kezelés közötti

idôt,– megelôzhetôk a súlyos ízületi vérzé-

sek,– ritkábbak az iskolai és munkahelyi hi-

ányzások,– ritkábban kell a betegnek kórházba

menni,– javul a betegek mobilitása (pl. szaba-

don utazhat),– pozitív pszichikai hatás.

Az otthoni kezelés mellett feltétlenül szükség van idôszakos orvosi vizsgála-tokra, és elengedhetetlenül fontos, hogy a beteg pontosan és lelkiismeretesen vezes-se a gondozási naplóját. Az otthoni ke-zelés csak a modern faktorkészítmények kifejlesztésével vált lehetôvé. A korszerû készítmények jól tolerálhatók, és otthon hûtôszekrényben vagy – sok készítmény esetén – akár szobahômérsékleten is tá-rolhatók. Az otthoni kezelés megteremti annak feltételét, hogy a beteg a körülmé-nyekhez képest független és normális hét-köznapi életet élhessen.

Ez a függetlenség azonban nagyfokú felelôsségvállalással is jár a beteg illetve a szülô részérôl. Alapfeltétele a beteg-oktatáson való részvétel. Az oktatás a hemofília-központokban történik, gya-korlati és elméleti részbôl áll, melynek során a résztvevôk megtanulják a beteg-ség tüneteit és az alkalmazható terápiát. Az elméleti oktatás során a beteg (és hoz-

zátartozója) megtanulja felismerni az ízü-leti és izomvérzéseket, megtanulja, hogy a különbözô vérzéstípusoknál mekkora adag faktorkoncentrátum beadására van szükség, és megismeri a vénás injekció beadásának elméleti alapjait. A gyakorla-ti oktatás során sajátítják el a faktorok biz-tonságos feloldását és beadását. Az ottho-ni kezelés kezdetének idôpontja nagyban függ az életkortól, mert amíg a gyermek kicsi, technikailag nehezen kivitelezhetô a véna megszúrása és a faktor beadása, továbbá kezdetben a szülô bizonytalan, nincs meg a készítmény beadásához szükséges biztonságérzete.

Profilaxis (megelôzô kezelés)

A profilaxis célja a vérzések kialakulá-sának megakadályozása. Általában sú-lyos hemofília esetén alkalmazzák, ahol nagy a spontán vérzések kialakulásának kockázata. A profilaxis lényege, hogy a hemofíliás beteg a vérzések megelôzése érdekében rendszeresen kap véralva-dási faktort. Az A-típusú hemofíliánál a faktorpótlás általában hetente három-szor, a B-hemofíliánál hetente kétszer szükséges. Ezzel a kezelési módszerrel elérhetô, hogy a súlyos hemofíliások al-vadási faktorszintje az 1% alatti értékrôl 3-4%-ra emelkedjen, s ezen faktorszint mellett spontán vérzések már nem ala-kulnak ki. A profilaxisban részesülô be-tegeknél csökken a bevérzések száma, kevesebbet hiányoznak az iskolából vagy a munkából, kevesebb idôt töltenek kór-házban, és gyakorlatilag normális életet élhetnek (szociális integráció). Javul az életminôségük, csökken a betegségtuda-

tuk (pszichoszociális elôny), hosszú tá-von pedig csökkenthetôk a rehabilitációs költségek.

A profilaxis legfôbb célja az ízületi vér-zések és azok káros következményeinek a megakadályozása. Az ízületek káro-sodása csak profilaxis alkalmazásával elôzhetô meg. A profilaxis lehet célzott vagy rendszeres, és ajánlatos már 1-2 éves korban elkezdeni, majd határozat-lan ideig folytatni a megfelelô szakorvosi ellenôrzés mellett.

A különbözô vérzések kezelése, a fak-torpótlás mennyisége és gyakorisága a vérzés lokalizációjától és jellegétôl, vala-mint a hemofília típusától és súlyosságától függ. A kezelés idôtartamát elsôsorban a

vérzés helye és lefolyása határozza meg. Életet veszélyeztetô vérzés esetén azon-nali faktorpótlást követôen megfelelô szakorvosi ellátás szükséges a hemofília-központ egyidejû értesítése mellett. A hemofíliásoknak minden invazív beavat-kozás elôtt (pl. fogszabályozás, foghúzás) faktorpótlásra van szükségük.

a faktorkoncentrátumok fajtái

Ma már tilos a hemofíliásokat teljes vér-rel, friss fagyasztott plazmával (FFP) vagy krioprecipitátummal kezelni, kizárólag faktorkoncentrátumokat szabad adni a be-tegeknek. Enyhe hemofíliában és néhány más esetben dezmopresszin (DDAVP) al-kalmazása is szóba jöhet.


Magyarországon jelenleg többnyire ún. plazmaderivált – vagyis a véradók plaz-májából elôállított – készítményeket használnak, de egyre nô a nem plaz-mából, hanem géntechnológiai úton elôállított, ún. rekombináns készítmé-nyek elérhetôsége is. Az újonnan felfede-zett hemofíliások már csak rekombináns készítménnyel kezelhetôk. Valamennyi plazmából elôállított faktorkoncentrátum vírusinaktivált, így a vírusátvitel szem-pontjából csaknem 100%-os biztonságot nyújt.

A faktorkészítményeket a legtöbb hemo- fíliás jól tolerálja. Nagyon ritkán lép fel a beadás alatt vagy közvetlen utána allergiás-anafilaxiás reakció. Az elsô je-leket általában könnyû felismerni, ha a

faktor beadása közben ezeket a tüneteket észlelik, a beadást azonnal meg kell sza-kítani, és a lehetô legrövidebb idôn belül orvoshoz kell fordulni: láz, hidegrázás, mellkas-szorítás, zsibbadás, hányinger, vérnyomásesés, szédülés, bôrkiütés.

a faktorpótlás szövôdményei

A faktorpótlás során fellépô súlyos szövôdmény a gátlótestes hemofília. Ilyenkor a hemofíliás beteg immunrend-szere olyan ellenanyagot termel, mely a beadott alvadási faktorra reagál és „hatástalanítja” azt. Az A-hemofíliában szenvedô betegek 15-30%-a termel gát-lótestet, a B-hemofíliás betegeknél a rizikó kisebb, kb. a betegek 1%-ában

alakul ki gátlótest. A gátlótest (inhibitor) kialakulásának a 20. és 100. kezelési nap között van a legnagyobb veszélye többnyire az elsô néhány hónapban, ezért rendszeres idôközönként meg kell vizsgálni, vajon nem alakult-e ki inhibi-tor a betegnél. A rendszeres ellenôrzô vizsgálatokon túl akkor is kell inhibitor-vizsgálatot végezni, ha azt tapasztaljuk, hogy a faktorpótlás a korábbinál kevésbé hatásos, vagy ha ismételt vérzések lép-nek fel. Mûtétek elôtt szintén célszerû az inhibitor jelenlétét megvizsgálni. Azok-nak a hemofíliásoknak, akiknél inhibitor alakult ki, gyakrabban kell látogatniuk a hemofília-központot.

A fertôzésátvitel, vírusfertôzés sorsfordító volt a hemofíliások életében. 1985 elôtt nem volt lehetôség a faktorkészítmények vírusinaktiválására, ezért az akkoriban kezelt hemofíliások nagy része hepati-tis B és C vírussal valamint HIV-vírussal fertôzôdött meg. Magyarországon a he-patitis C fertôzés befolyásolja leginkább a hemofíliások életvitelét, életminôségét és életkilátásait. Krónikus hepatitis fennállá-sa esetén nagyon fontos a megfelelô élet-mód – pl. az alkoholfogyasztás kerülése – és a rendszeres szakorvosi (hepatológiai) felügyelet.

Családi élet: együtt élni a hemofíliával

A korszerû faktorpótlásnak és a rehabi-litációnak köszönhetôen ma már lénye-gesen könnyebb és kevesebb korláttal jár együtt élni a hemofíliával. Az ottho-ni kezelés jelentôsen javította a betegek életminôségét, ennek ellenére a hemofíliás

családok életét még mindig a beteg-ség határozza meg (pl. félelem a súlyos vérzésektôl és azok következményeitôl). Célunk, hogy minél jobban sikerüljön a beteget integrálni, vagyis a hemofíliás le-gyen képes normális élni életet. Fogadja el a betegségét, és annak megfelelôen él-jen teljes életet.

A faktorpótlás a vérzékeny beteg gon-dozásának csak kis részét jelenti. Hemofíliás fiút nevelni nagy kihívás a szülôknek. Meg kell találni az egyen-súlyt az optimális orvosi ellátáshoz kap-csolódó elôvigyázatossági intézkedések és a lehetô legnagyobb önállóságot biz-tosító megoldások között. Hagyni kell a hemofíliás fiút úgy felnôni mint más, egészséges gyermeket! Támogatni kell,


hogy elfogadja a betegségét, és ne at-tól tegye függôvé az önértékelését. A hemofília egy kis része a személyiségnek, de nagy lelki terhet jelenthet a hemofíliás fiatal számára. A más területen elért sike-rek segítenek az önértékelésben. Engedje, sôt segítse, hogy hemofíliás gyereke minél korábban játszhasson, barátkozhasson a vele egykorú társaival, s az a legjobb, ha tájékoztatja gyermeke barátait és szüleit a betegségrôl. Nem szabad a hemofíliás gyereknek megkülönböztetett státuszt adni. Figyelni kell arra, hogy a hemofíliás fiú ne kapjon több figyelmet, mint ameny-nyit egyébként igényel. A testvéreknek el kell magyarázni, hogy mi a betegség lényege, sôt be kell ôket vonni akár az otthoni kezelésbe is. A krónikusan beteg gyermek megterheli a partnerkapcsolatot. Az anya esetlegesen elhanyagolja élettár-

si kapcsolatát, túl sokat foglalkozik beteg gyermekével, aggódik érte és félti. Ezek-nél a családoknál fontos, hogy a szülôk idônként a gyermekük nélkül is ki tudja-nak kapcsolódni.

Óvoda, iskola, pályaválasztás

A vérzékenység nincs hatással a gyermek mentális fejlôdésére. A vérzékenységnek nem szabad befolyásolnia az iskolavá-lasztást. A legnagyobb gond általában az, hogy az óvodában, iskolában keveset tudnak a hemofíliáról, és aggódnak ami-att, hogy vérzékeny gyermeket bíztak a gondjaikra. Ezen megfelelô tájékoztatás-sal lehet segíteni. Az óvónôket, tanárokat, osztálytársakat, munkaadókat fel kell vi-lágosítani a betegség természetérôl, tud-niuk kell, hogy milyen tevékenység meg-engedett és milyen nem, tudniuk kell, mit jelent az, hogy vérzés, és kit kell értesíteni baj esetén. Fontos, hogy a tanácsadást a beteg is igényelje, mert megfelelô ered-mény csak a beteg együttmûködésével érhetô el!

Az öninjekciózás és a tartós profilaxis lehetôvé teszi a hemofíliások számára a sokkal szabadabb pályaválasztást. Ke-vés olyan foglalkozás létezik, mely nem ajánlott egy hemofíliás számára. Ezek a következôk:– nehéz fizikai megterheléssel járó mun-

ka,– hosszan tartó állással vagy a térd terhe-

lésével járó munka,– ahol fokozott a veszély, hogy a munkát

végzô személy elesik,– ahol a sérülés veszélye túlzottan nagy.

Tehát minden olyan foglalkozás megfelelô lehet, amely fizikailag nem túlságosan megterhelô. A hemofíliás inkább olyan pályát válasszon, melyhez szellemi vagy kreatív teljesítmény szükséges. A jó is-kolai eredmény sok ajtót nyithat meg a hemofíliások elôtt, ezért a tanulás és a nyelvtanulás kiemelkedôen fontos az éle-tükben.

a foglalkozás megválasztásának szempontjai

1. Hemofíliás fiatalok esetén különö-sen nagy jelentôsége van a jó iskolai eredménynek, mivel a hemofíliások nem végezhetnek erôs fizikai munkát. Magyarországon ajánlott az érettségit

adó 12 évfolyamos képzés. Fontos a jó iskolaválasztás – ahol elismert a szak-mai képzés, vagy ahonnan nagyobb eséllyel mehetnek fôiskolára, egye-temre – és a nyelvtanulás.

2. Nagy sérülésveszéllyel járó, illetve az ízületekre nagy terhelést jelentô foglalkozásokat ne válasszanak hemofíliások. Ilyenek pl. a tetôfedô-ács, kômûves, asztalos, kovács, autószerelô szakmák, de például az ápolói szakma sem megfelelô egy hemofíliásnak, mert ápolás közben be-tegeket kell emelni. Megfelelôek pl. az irodai munkák, a számítógéppel vég-zett munkák, a mûszerész szakmák. De ezeknél is figyelembe kell venni, hogy az egyoldalú terhelés ízületi ká-rosodáshoz vezethet.


3. Cél a magasabb iskolai végzettség megszerzése, mert a magasabb ké-pesítéshez kötött ún. „fehérgallé-ros” foglalkozások fizikailag kevésbé megterhelôk.

4. A pályaválasztásnál nem elhanyagol-ható szempont, hogy az ember 30-40 évet tölt el aktív munkával. Ezért olyan foglalkozást, hivatást kell választani, melyben örömöt talál, sikerélménye lehet, és nem utolsósorban önállóan meg tud belôle élni. A döntést egyéni-leg, idôben megkezdett többszöri be-szélgetés után a fiatal képességeinek mérlegelésével kell meghozni.

5. A sikeres életpályához elengedhetet-len a profilaxis elfogadása, és annak már gyermekkortól történô következe-tes alkalmazása. Az idôben elkezdett profilaxis tulajdonképpen feltétele a késôbbi tartós és sikeres egzisztencia kialakításának.

Sport

A ’70-es évekig a vérzésveszély miatt mindenfajta fizikai aktivitás tiltott volt a hemofíliások számára. Ma a korszerû ké-szítmények és lehetôségek birtokában a sporthoz való viszony is megváltozott, a sport a hemofíliások kezelésének részévé vált, mégpedig nemcsak mint fizikai te-vékenység, hanem mint a testi, szellemi és szociális jólétet befolyásoló, egyben javító tényezô.

A hemofíliások számára elengedhetet-lenül fontos a sport. A testmozgás se-gít abban, hogy az ízületek és az izmok erôsek maradjanak, így kisebb a vérzések elôfordulásának valószínûsége. A sport segít az egészség megôrzésében és az önbizalom fejlesztésében is. Az, hogy képes sportolni, azt az érzést jelenti a hemofíliás számára, hogy olyan mint má-

sok, s ez pozitív önértékeléshez vezet, így a vérzékeny egyre magabiztosabbá válik. A különbözô sportokban való részvétel a saját testérôl alkotott képet is pozitívan befolyásolja, továbbá megkönnyíti az egészségi állapotával kapcsolatos prob-lémák feldolgozását. A sport olyan aktív tevékenység a fiatalok és az idôsebbek számára is, mely segíti a szellemi kon-centráció és a koordináció fejlesztését, valamint a társadalmi integrációt. Számos sport biztonsággal ûzhetô, de amennyi-ben a betegnél egy bizonyos sport vérzé-seket okoz, másikat kell választani, vagy a vérzés megelôzésére faktorpótlást kell adni.

Az úszás, a vízi sportok, a túrázás, a ke-rékpározás, a sífutás, a lovaglás és az asztalitenisz a hemofíliások számára is ajánlottak, de a sérülés veszélyével járó sportok, mint pl. a foci, kézilabda, karate, birkózás, boksz és a hegyi kerékpározás inkább kerülendôk. Sportoláskor mindig megfelelô ruhát és védôfelszerelést kell viselni.

Utazás

A hemofíliások alapvetôen mindenütt nyaralhatnak, ésszerû azonban olyan helyre utazniuk, ahol a szükséges orvosi ellátás sürgôs esetben rendelkezésre áll. Aki biztos akar lenni a dolgában, az nya-ralás elôtt lépjen kapcsolatba a helybéli hemofília-központtal. A VIII-as és IX-es faktor létszükséglet, ezért elegendô meny-nyiségben kell rendelkezésre állnia, ha a hemofíliás kirándulni vagy szabadságra megy!

Minden készítményt a csomagolásán fel-tüntetett tárolási hômérsékleten kell tárol-ni illetve szállítani, ezért minden esetben gondoskodni kell a megfelelô szállítási körülményekrôl. Egyes korszerû készít-mények szobahômérsékleten is eltartha-tók akár több hónapig is.

Ha külföldre utazik, a következô úti ok-mányokra mindenképpen szüksége van:– hemofíliás igazolvány (mellette esetleg

a társbetegségek leírása, alkalmazott kezelés, gyógyszerek),

– Európai Betegbiztosítási Kártya, illetve érdemes külön utazási betegbiztosítást is kötni.

Külföldi utazás elôtt feltétlenül keresse fel a kezelôorvosát az utazásával kapcsolatos teendôk miatt. Repülôvel történô utazás esetén a faktorkészítményeket és az in-jekciós eszközöket a mindenkor érvényes biztonsági elôírásoknak megfelelôen kell az úticsomagban elhelyezni.

gyógyszerek, sérülések, mûtétek

A hemofíliásoknak tilos olyan, a vér-alvadási rendszert gátló gyógyszereket szedniük, melyek a fennálló vérzékeny-ségüket még tovább fokozzák. Ezeknek a gyógyszereknek a listáját ismernie kell minden hemofíliásnak.

A más betegségek gyógyítására adott gyógy-szeres kezelést minden esetben össze kell hangolni a vérzékenység kezelésével. A hemofíliások gondozási naplója tartalmaz-za a hemofíliában ellenjavallt gyógyszerek tételes, név szerinti felsorolását.


A hemofíliások mûtéteinek elvégzéséhez szoros együttmûködés szükséges a gon-dozó orvos és a társszakmák képviselôi között. Ismerni kell a kísérô gyógyszeres kezelés hatását a vérzéscsillapítás folya-matára, másképp kell a vérzési kockáza-tot megítélni, és másként kell az optimális kezelési terápiát megválasztani. A szak-orvosi felügyelet és faktorvédelem alatt végzett mûtétek ma már alig jelentenek nagyobb kockázatot hemofíliások esetén, mint a normális véralvadású betegeknél. Teendôk tervezett mûtéti beavatkozás esetén:– elôzetes alvadási vizsgálat,– a faktorpótlás mûtét elôtti megtervezé-

se, megfelelô mennyiségû faktor bizto-sítása,

– a mûtétet követô alvadási vizsgálatok és a faktorpótlás megtervezése (meny-nyiség, idôtartam).

jövôkép

Egyénisége, családja, szociális környe-zete alakítja a hemofíliások fejlôdését. A krónikus betegség állandó terhet jelent a családok számára. A hirtelen fellépô vér-zések megzavarják a család mindennapi életét, a barátokkal való kapcsolattartást. A megfelelô kezelés hiánya maradandó testi fogyatékosság veszélyével fenye-get, ezért hátrányosan befolyásolhatja a betegek személyiségét, a társadalomba való beilleszkedését. A szociális beil-leszkedés elengedhetetlen a személyi-ség fejlôdéséhez, ennek pedig döntô eleme a nevelés és a felvilágosítás. A hemofíliával való együttélés ma már lé-nyegesen kevesebb korlátozással jár. A

modern faktorpótlásnak köszönhetôen a hemofíliások várható élettartama ma már csaknem megegyezik az egészsége-sekével. Az életminôségük is jelentôsen javult, amihez nagyban hozzájárult az otthoni kezelés bevezetése. Mindezek el-lenére a hemofíliás betegek és családok életét még mindig a betegség határozza meg. Minél jobban sikerül a betegséget a hétköznapokba integrálni, annál normáli-sabb életet tud élni a beteg. Könnyebben fogadja el a betegségét, és a hemofília el-lenére is jó lehet az életminôsége. Minél korábban próbálják a szülôk a vérzékeny beteget beilleszteni a közösségbe, annál inkább segítik a személyiségfejlôdését. A hemofíliás beteget egészséges életmód-ra kell nevelni, melyhez hozzátartozik a szûrôvizsgálatokon való részvétel és a szokásos védôoltások beadása is. A kör-nyezet (család, háziorvos, óvoda, iskola, barátok) hiányos felvilágosítása a gyere-kek szükségtelen elszigetelôdéséhez ve-zet. Ha a hemofíliás gyerekek tudatában vannak a saját betegségüknek, könnyeb-ben fogadják el a kezelés szükségessé-gét is. Fontos, hogy egészséges társaik megfelelô szintû magyarázatot kapjanak a vérzékenység tüneteirôl, azokról a veszélyekrôl, melyeknek a hemofíliások ki vannak téve. Vannak dolgok, melyeket a szülôknek mindenképp meg kell kö-vetelniük a hemofíliás gyereküktôl: min-dig legyen nála hemofília-igazolvány, és mindig vigyen magával faktort, ha vala-hová elmegy.

Hemofília-központok

Az elmúlt évtizedekben kifejlesztett korszerû faktorkészítményekkel hatéko-

nyan lehet pótolni a hiányzó alvadási faktort, és ma már a betegségtôl való féle-lem is sokkal kisebb, de azért nem szabad elfelejteni: a hemofília még ma is életet veszélyeztetô betegség. Ezért nagyon fon-tos, hogy a hemofíliás beteget speciális hemofília-központban gondozzák, ahol a megfelelô ellátás minden szempontból biztosítva van.

A hemofília ritka betegség – Magyaror-szágon 10 millió emberbôl kb. 1000 az ismert hemofíliások száma –, ezért diag-nosztizálása, a vérzékeny betegek teljes körû ellátása speciális ismereteket igé-nyel. Magyarországon a vérzékeny be-tegek ellátása hemofília-központokban történik, ahol a diagnosztika, a faktorel-látás és a szakorvosi ellátás (akár többfé-

le szakma vonatkozásában is) rendelke-zésre áll. A központok kórházi háttérrel is rendelkeznek, és a nap 24 órájában a betegek rendelkezésére állnak.

A betegség kimenetele, a hemofíliás be-teg jövôje szempontjából nagyon fon-tos, hogy ô vagy a szülei a megfelelô szakemberektôl kapjanak tanácsot. A hemofília-központokban dolgozó orvo-sok, nôvérek, gyógytornászok valamint a betegegyesület önkéntesei sokat segít-hetnek abban, hogy a vérzékeny beteg kellôen tájékozott legyen a betegségérôl.

Egy megfelelô ellátásban részesülô hemofíliás ma már közel hasonló minôségû és tartamú életet élhet mint ha-sonló korú, egészséges társai.

Dr. jáger rita

Transzfuziológus, hematológus, az OVSz Szombathelyi Területi Vérellátójá-nak vezetô fôorvosa. 1994-tôl a vérzékeny betegeket gondozó Nyugat-dunán-túli Régió vezetôje. A Hematológiai és Transzfuziológiai Társaság, a Magyar Thrombosis és Haemostasis Társaság valamint a Magyar Hemofília Egyesü-let tagja.

Dr. Vörös katalin

Belgyógyász, transzfuziológus, az OVSz Gyôri Régiójának igazgatója, a gyôri RVK vezetôje, regionális szakfôorvos. 1979 óta dolgozik és vesz részt hemofíliások gondozásában a gyôri vérellátóban. A Transzfuziológiai és Hematológiai Szakmai Kollégium, a Hematológiai és Transzfuziológiai Társaság, a Magyar Thrombosis és Haemostasis Társaság és a Magyar Hemofília Egyesület tagja.

magyar Hemofília egyeSüleT

A Magyar Hemofília Egyesület a veleszületett vérzékenységben szenvedô betegek 1990-ben alapított országos érdekvédelmi közhasznú társadalmi szervezete, a Hemofília Világszövetség és az Európai Hemofília Konzorci-um tagszervezete és hivatalos magyarországi képviselôje.Egyesületünk húsz éve az orvostársadalommal együttmûködve fejti ki te-vékenységét az országosan egységes, egyenlô esélyeket biztosító, európai standardoknak megfelelô magas színvonalú és biztonságos faktorellátás és hemofília-gondozás meg-teremtése, valamint a betegek, az orvosok és a magyar társadalom felvilágosítása és képzése érde-kében. Egyesületünknek fontos szerepe volt a vírusinaktivált véralvadási faktorkészítmények hazai bevezetésében, a preventív kezelés elfogadtatásában, az otthoni önkezelés bevezetésében, és a leg-biztonságosabbnak tartott rekombináns készítmények térnyerésében.1997 óta szakmai és egyesületi híreket tartalmazó ingyenes folyóiratot adunk ki Vérzékenyek Lapja címmel, többnyelvû információs honlapot tartunk fenn, tájékoztató füzeteket jelentetünk meg, vala-mint felvilágosító és prevenciós programokban veszünk részt.1992-tôl ingyenes kéthetes nyári tábort szervezünk vérzékeny gyerekeknek, mely programban eddig több mint 600-an vettek részt. A Magyar Hemofília Egyesület munkájában mindenki társadalmi mun-kában, önkéntesként vesz részt.

Magyar Hemofília EgyesületLevelezési cím: 1538 Budapest, Pf. 529

Telefonszám: 06 30 570-4804Honlap: www.mhe.hu; E-mail: [email protected]

A kiadvány támogatója:Egészségügyi Minisztérium

ISSN

206

1-65

38

e M ofí LI a üzetek · a VIII-as vagy IX-es faktor szintje meny-nyire tér el az egészséges...

Documents

Transcript of e M ofí LI a üzetek · a VIII-as vagy IX-es faktor szintje meny-nyire tér el az egészséges...