Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk...
Transcript of Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk...
![Page 1: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/1.jpg)
Büyüme sorunlarına yaklaşım
Dr. İhsan ESENFırat Üniversitesi Hastanesi
Çocuk Endokrinolojisi
![Page 2: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/2.jpg)
Sunum Planı
• Büyümenin önemi• Tıbbi problemler
• Sosyal problemler
• Büyüme problemleri• Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı• Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı
– Büyüme eğrisi
– Genetik potansiyel
– Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy
• Tanı• Ölçüm
![Page 3: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/3.jpg)
Sunum Planı
• Tanısal testler
• Etiyoloji
– Patolojik olmayan nedenler
• Genetik boy kısalığı
• Yapısal boy kısalığı
– Patolojik nedenler
![Page 4: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/4.jpg)
Büyümenin önemi
tıbbi problemler
� Nütrisyonel
� Endokrin hastalıklar
� Kromozom anomalileri
� Düşük doğum ağırlığına bağlı kısa boy
� Kemik gelişim bozukluklar
� Metabolik hastalıklar
� Kronik hastalıklar
� Psikososyal
� Kronik ilaç kullanımı
![Page 5: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/6.jpg)
Büyümenin önemi
tıbbi problemler
![Page 7: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/7.jpg)
Büyümenin önemi
sosyal problemler
![Page 8: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/9.jpg)
Büyümenin önemi
sosyal problemler
![Page 10: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/10.jpg)
Büyümenin önemi
sosyal problemler
![Page 11: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/11.jpg)
Kilolu olma19%
Erken ergenlik şüphesi
19%
başvuru nedenleri
tiroid hastalığı şüphesi
17%Diğer25%
Boy kısalı ğı20%
Esen İ, Demirel F, Tepe D, Demir B.Bir Çocuk Endokrinoloji Ünitesine Başvuran Hastaların Klinik Özellikleri.
Türkiye Çocuk Hast. Derg. 2011;5(3): 133–138
![Page 12: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/12.jpg)
Büyüme problemleri
kısa boy
SDS (z skoru) = (güncel boy – ortalama boy)
Standart sapma (SD)
![Page 13: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/15.jpg)
√
X
X
X
![Page 16: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/17.jpg)
Genetik potansiyel
Hedef boy =
Anne boyu + Baba boyu ± 13
2± 5 cm
2± 5 cm
Anne 155 cm Baba 168 cm
Kız 155 + 168 – 132
Erkek 155 + 168 + 132
= 155 cm (150-160)
= 168 cm (163-172)
![Page 18: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/19.jpg)
Büyüme problemleri
yetersiz uzama hızı
∆boy (cm) / ∆süre (ay) x 12 = uzuma hızı (cm/yıl)
Örnek: 6 yaşında erkek
4 (cm) / 8 (ay) x 12 = 6 (cm/yıl)
![Page 20: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/20.jpg)
uzama hızı -1 SDS (cm/yıl)
yaş erkek kız
3 6,2 6,7
4 5,9 6,0
5 5,5 5,5
6 5,1 5,2
2-4 yaş > 7 cm/yıl
4-5 yaş > 6 cm/yıl
5-9 yaş > 5 cm/yıl
Büyüme problemleri
yetersiz uzama hızı
6 5,1 5,2
7 4,9 5,1
8 4,7 4,9
9 4,6 4,9
10 4,4 5,2
11 4,4 6,7
12 5,0 6,6
13 7,6 3,3
14 7,4 1,0
15 3,4
16 1,0
![Page 21: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/22.jpg)
Ş.C.- 2T10AH882-Dışkapı Çocuk Endokrin Arşivi
![Page 23: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/23.jpg)
Epidemiyoloji
![Page 24: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/24.jpg)
patolojik
412 hasta
patolojik46%
non-patolojik 54%
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
![Page 25: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/25.jpg)
yapısal 57%57%
ailevi 33%
ailevi+yapısal8%
idiyopatik2%
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
![Page 26: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/26.jpg)
49%7%
5%5% 4% 4% BH eksikliği
Nutrisyonel
hipotiroidi49%
17%
9%
7% hipotiroidi
kromozom anomalisi+sendromlar
iskelet displazisi
SGA
Çölyak
kronik hastalık
Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi
![Page 27: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/27.jpg)
Ölçümler
![Page 28: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/28.jpg)
Oturma yüksekliği
![Page 29: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/29.jpg)
Kulaç boyu
![Page 30: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/30.jpg)
omuz-dirsek/dirsek-metakarp oranı
Bu oran <0,98 ise Rizomelik kısalıkÖn kol ve bacak kemiklerinin kısalığı Mezomeli
El ayak kemiklerinin kısalığı Akromeli
![Page 31: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/31.jpg)
Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar
• Ebeveyn ve çocuğun başvuru yakınması
• Boy konusunda ne zamandır kaygılılar
• Kronik bir hastalığı düşündürecek özgün bir belirti
• Ayrıntılı doğum öyküsü • Ayrıntılı doğum öyküsü
(gestasyon haftası, ağırlık, boy, baş çevresi ölçümleri)
• Annenin sağlık durumu, kullandığı ilaçlar/alkol kullanımı
• Yenidoğan problemleri; hipoglisemi (konj hipopituitarizm), sarılık (konj
hipotiroidi veya hipopituitarizm), gevşek ve zor beslenen süt çocuğu
(Prader-Willi), el ve ayaklarda şişlik, aort koarktasyonu (Turner sendromu)
![Page 32: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/32.jpg)
Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar
• Şu anki büyüme hızı, önceki tıbbi kayıtlar, ev ölçümleri
• Elbiseleri ve ayakkabılarının kullanım süresi?
• Aile öyküsü: ebeveyn ve kardeş boyları
(tercihen siz ölçün)
• Annenin menarş yaşı• Annenin menarş yaşı
• Babanın sakal tıraşında ve boy atmasında gecikme ?
• Bilinen bir sağlık probleminin varlığı
• Kullandığı ilaçlar
• Geçmiş tıbbi problemler: herni, inmemiş testis v.b.
• Erken pubertal gelişim bulguları
• Sosyal durum: ev, okul
![Page 33: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/33.jpg)
Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy
• Çocukların erişkin döneminde ulaşacakları boy kemik olgunlaşması
ile direk ilişkilidir
• Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz• Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz
• Greulich-Pyle atlası ve Bayley-Pinneau öngörü tablosu
• Tanner-Whitehouse metodu
• Ek olarak ebeveyn boyu, kızlarda menarş varlığı
• Roche-Wainer-Thissen metodu
• Ağırlık ve beslenme durumu, yatay boy
![Page 34: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/34.jpg)
Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy
![Page 35: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/35.jpg)
Erişkin boyu öngörüsünün kısıtlılıkları
• Kemik yaşı tespitinde kişiler arası yorum farkı
• Kullanılan standartların global olmaması
• Bu öngörü modeli normal uzayan çocuklar için geçerlidir
• > 9 yaş daha iyi öngörü • > 9 yaş daha iyi öngörü
![Page 36: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/36.jpg)
Kemik yaşı
• Genetik boy kısalığı BY<KY=TK
• Yapısal boy kısalığı BY=KY<TK
• Hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği, kronik
hastalıklarda kemik yaşı geri kalır.
![Page 37: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/37.jpg)
Tanısal testler
Test Tanı veya dı şlama için
KanKan sayımı, PY, ESR Anemi, infeksiyonlar
Kreatinin, elektrolit, Ca, P, ALP, alb, demir, ferritin
Böbrek hastalıkları/Ca-P bozuklukları, malabsorbsiyon
Serbest T4, TSH Hipotiroidizm
Anti endomisyumAnti doku transglutaminazTotal Ig A
Çölyak hastalığı
IGF-1 Büyüme hormonu eks.
Kromozom analizi Turner sendromu
Kan gazı (0-3 yaş) Renal tubular asidoz
İdrarGlikoz, protein, kan, sediment Böbrek hastalıkları
![Page 38: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/38.jpg)
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Ortantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
![Page 39: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/39.jpg)
Orantılı boy kısalı ğı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantı sız boy kısalı ğı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmı ş uzama hızı Dismorfik özellikler,Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı a ğırlık veya göreceli fazla kilo
Ebeveynlere benzer
Psikososyal Endokrin bozukluklar Düşük doğum ağırlığı Kısa ekstremiteler
Ailevi boy kısalığı Sevgi yoksunluğu Hipotiroidizm Russell-Silver sendromu3M sendromu Seckel Sendromu
Akondroplazi
Ebeveynlere göre kısa
Çocuk istismarı Büyüme hormonu eksikliği
Hipokondroplazi
Yapısal boy kısalığı
Anoreksia nervoza Hipopituitarizm Kromozom anormallikleri Diskondrosteosis
Sistemik hastalıklar Psödohipoparatiroidizm Turner sendromu Metafizyel kondrodisplaziSistemik hastalıklar Psödohipoparatiroidizm Turner sendromuPrader-Willi sendromu
Metafizyel kondrodisplazi
Solunum (kistik fibroz, astım v.b.)
Cushing sendromu Otozomal dominant Kısa gövde ve ekstremiteler
Renal (KBY, renal tubular asidoz)
Noonan sendromu Metatropik displazi
İnfeksiyonlar (Tbc, HIV)
Otozomal resesif Kısa gövde
Kas iskelet sis. (jra) Bloom sendromu Mukopolisakaridozlar
Nörolojik (tümör) Fankoni pansitopenisi Spondiloepifizyal displazi
GİS (çölyak, chron) Mulibrey nanism
X- Bağlı dominantAarskog sendromu
Nadir sendromlarFloating Harbor, Kabuki makeup
![Page 40: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/40.jpg)
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Ebeveynlere benzerEbeveynlere benzer
Ailevi boy kısalığı
Ebeveynlere göre kısa
Yapısal boy kısalığı
![Page 41: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/41.jpg)
Ailevi boy kısalığı
• Büyüme hızı 6-18 ay arasında azalmaya başlar
• 2-3 yaş gibi genetik potansiyeline uygun persantile gelir• 2-3 yaş gibi genetik potansiyeline uygun persantile gelir
• Boya nazaran kilo alım azlığı yoktur
• Kemik yaşı geri değildir
![Page 42: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/42.jpg)
![Page 43: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/43.jpg)
Takvim yaşı: 3 yaş 2 ay
Ağırlık : 12,8 kg 3-10 p -1,20 SDS
Boy : 87,1 cm < 3 p -2,36 SDS
RA : % 103
BMI : 16,9 50-75 p 0,62 SDS
Kemik yaşı 2 yaş 9 ay
Hedef boy 166,2 cm 3-10 p -1,60
Rutin tetkiklerinde özellik yok
![Page 44: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/44.jpg)
Takvim yaşı: 3 yaş 2 ay
Ağırlık : 12,8 kg 3-10 p -1,20 SDS
Boy : 87,1 cm < 3 p -2,36 SDS
RA : % 103
BMI : 16,9 50-75 p 0,62 SDS
Kemik yaşı 2 yaş 9 ay
Hedef boy 166,2 cm 3-10 p -1,60
Rutin tetkiklerinde özellik yok
![Page 45: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/45.jpg)
Yapısal boy kısalığı
• Büyüme hızı 3-6 ay arasında azalmaya başlar
• 2-3 yaş gibi < 5 persantil• 2-3 yaş gibi < 5 persantil
• Boya benzer şekilde kilo alım azlığı da vardır
• Kemik yaşı geridir
![Page 46: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/46.jpg)
![Page 47: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/47.jpg)
Takvim yaşı: 14 yaş 1 ay
Ağırlık : 36 kg < 3 p -2,31 SDS
Boy : 146,2 cm < 3 p -2,41 SDS
RA : % 91
BMI : 16,8 3-10 p
Kemik yaşı 12 yaş 6 ay
Öngörülen final boy : 170 cm 50-75 p – 0,93 SDS
Hedef boy : 164,9 cm 3 p – 1,80 SDS
![Page 48: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/48.jpg)
![Page 49: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/49.jpg)
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
PsikososyalPsikososyal
Sevgi yoksunluğu
Çocuk istismarı
Anoreksia nervozaAnoreksia nervoza
Nitrüsyonel Nitrüsyonel
Sistemik hastalıklarSistemik hastalıklar
GİS (çölyak, chron)
Renal (KBY, renal tubular asidoz)
Solunum (kistik fibroz, astım v.b.)
İnfeksiyonlar (Tbc, HIV)
Kas iskelet sis. (JRA)
Nörolojik (tümör)
![Page 50: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/50.jpg)
Takvim yaşı: 8 yaş 2 ay
Ağırlık : 17,9 kg < 3 p -2,89 SDS
Boy : 105,6 cm < 3 p -4,00 SDS
RA : % 104
BMI : 16,1 50 p 0,02 SDS
Kreatinin 2,0 mg/dl
Kronik böbrek yetersizliğiKronik böbrek yetersizliğiKronik böbrek yetersizliğiKronik böbrek yetersizliği
![Page 51: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/51.jpg)
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Endokrin bozukluklarEndokrin bozukluklar
Hipotiroidizm
Büyüme hormonu eksikliği/direnci
Hipopituitarizm
Psödohipoparatiroidizm
Cushing sendromu
![Page 52: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/52.jpg)
Şikayet: Kilo alımında artış, boy kısalığıÖykü : Düzenli beslenmesine rağmen son 3-4 yıldır kilo
alımı giderek artmış
Fizik Muayene
TY :15 yaş 4 ay VA :68,8 kg ( 50-75 P) 0,39 SDSBoy :143,3 cm (<3P) -4,20 SDSRA : % 181BMI : 33,4 kg/m2 . (> 95P)
Fizik Muayene
� TA: 100/65 mmHg � Mental durum iyi � Vücutta yaygın ödematöz görünüm� Cilt kuru, saçlar kuru ve kaba � Puberte: P1 PGB: 6 cm TV: 3/3 AK -/-� Bilateral inguinal herni operasyon skarı � Vücutta vitiligo alanları
![Page 53: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/53.jpg)
TY :15 yaş 4 ay VA :68,8 kg ( 50-75 P) 0,39 SDSBoy :143,3 cm (<3P) -4,20 SDSRA : % 181BMI : 33,4 kg/m2 . (> 95P)
TSH 100 uIU/ml
Kemik ya şı :10 yaş 6 ay
Öngörülen final boy: 175,0 cm
Hedef Boy :164,0 cm
TSH 100 uIU/ml
SERBEST T4 0.1 ng/dL
ANTI TPO 229 IU/ml
ANTI TG 23 IU/ml
Otoimmün Tiroidit Otoimmün Tiroidit
![Page 54: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/54.jpg)
Öykü : YD döneminde konjenital hipotiroidi tanısıalmış, aile 7-8 ay sonra LT4 tedavisinikesmiş
TY : 8 yaş Kız
VA : 12 kg ( <3 P) -7.50 SDS
Boy : 82 cm (<3P) - 6.20 SDS
Baş çevresi: 44 cm ( <3p)
kesmiş
Fizik Muayene
• Bakışları donuk• Tek kelimeleri söylüyor, cümle kuramıyor • Cilt kuru, saçlar kuru ve kaba
![Page 55: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/55.jpg)
TY : 8 yaş Kız
VA : 12 kg ( <3 P) -7.50 SDS
Boy : 82 cm (<3P) - 6.20 SDS
Baş çevresi: 44 cm ( <3p)
TSH 100 uIU/ml SERBEST T4 0.4 ng/dlANTI TPO ( - )ANTI TG ( - )
Kemik ya şı :1 yaş 6 ay
Tiroid agenezisi
Tiroid USG ve sintigrafi: tiroid bezi yok
![Page 56: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/56.jpg)
Tedavi Öncesi Tedavi Sonrası
![Page 57: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/57.jpg)
Şikayet: Gelişme geriliğiÖykü : Bebekliğinden beri küçükmüş, son 2
yıldır büyümesi durmuşÖzgeçmiş: DA 1250 gr , zamanında doğmuşSoygeçmiş: Akrabalık yok, özellik yok
Fizik Muayene:
Takvim yaşı: 5 yaş 4 ay
Ağırlık : 11 kg (<3 p) -3,82 SDS
Boy : 82,1cm (<3 p) -5,76 SDS
RA : %103
BMI : 16,3 kg/m2 ( 75 p)
Fizik Muayene:
• Mental durum iyi • TA: 90/50 mmHg KTA: 75 /dk• Sistem muayenesi doğal• Guatr yok• Prepubertal
![Page 58: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/58.jpg)
Kemik ya şı :2 yaş 6 ay
Takvim yaşı: 5 yaş 4 ay
Ağırlık : 11 kg (<3 p) -3,82 SDS
Boy : 82,1cm (<3 p) -5,76 SDS
RA : %103
BMI : 16,3 kg/m2 ( 75 p)
Tanı ? SGA
TSH >100 uIU/ml SERBEST T4 0.27 ng/dL ANTI TPO 897 IU/mlANTI TG 733 IU/ml
Çölyak Ab (+)
SGA + çölyak + otoimmün tiroiditSGA + çölyak + otoimmün tiroidit
![Page 59: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/59.jpg)
Şikayet: Solukluk, halsizlik, çarpıntı, boy kısalığı
Öykü : Son 7 yıldır mevcut, sosyoekonomik düzey düşük bir aile
Özgeçmi ş: DA?, evde doğmuş
TY: 16 yaş 1 ayVA: 26 kg ( <3 p) -3.8 SDSBoy: 133 cm (<3p) -5.6 SDS
Özgeçmi ş: DA?, evde doğmuşSoygeçmi ş: 1.derece kuzen, 7 kardeş,
sağlıklı
Fizik muayene• TA: 95/60 mmHg KTA: 110 /dk• Soluk görünümde• KC kot altı 4 cm • Dalak kot altı 2 cm • PSB 6,5 cm TV 2/2 P1
![Page 60: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/60.jpg)
TY: 16 yaş 1 ay
VA: 26 kg ( <3 p) -3.8 SDS
Boy: 133 cm (<3p) -5.6 SDS
LH 0.3 mIU/ mlFSH 1.8 mIU/ mlTT 20 ng/ml
IGF-1 (<-3 SDS)IGF-BP3 ( -3/-2 SDS)
Kemik ya şı :12 yaş 6 ay
TT 20 ng/ml
LHRH testi Hipogonodotropik
hipogonodizm
BH uyarı testiParsiyel BH eksikli ği
HipopitüitarizmHipopitüitarizm
Hipofiz MR: Hipoplazik hipofiz
![Page 61: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/61.jpg)
![Page 62: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/62.jpg)
Şikayet: Boy kısalığıÖykü : Bebekliğinden beri
yaşıtlarından kısaÖzgeçmi ş: 3350 gr, term , DB ?Soygeçmi ş: 1. derece kuzen, 2
TY: 8 yaş erkekVA: 13.3 kg ( <3p) -6.08 SDS Boy: 98 cm (<3p ) -5.42 SDSRA: %87 BMI: 13,8 3-10 p -1,40 SDS
Soygeçmi ş: 1. derece kuzen, 2 kardeş, sağlıklı
Fizik muayene• Frontal belirginleşme, hipoplastik
nazal köprü, tiz ses• P1 TV 2/2 PSB 4 cm
![Page 63: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/63.jpg)
TY: 8 yaş erkekVA: 13.3 kg ( <3p) -6.08 SDS Boy: 98 cm (<3p ) -5.42 SDSRA: %87 BMI: 13,8 3-10 p -1,40 SDS
![Page 64: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/64.jpg)
TY: 8 yaş erkekVA: 13.3 kg ( <3p) -6.08 SDS Boy: 98 cm (<3p ) -5.42 SDSRA: %87 BMI: 13,8 3-10 p -1,40 SDS
Kemik yaşı: 4 yaş
IGF-1 (<-3 SDS)IGF-BP3 (< -3 SDS)
L-Dopa…….. max yanıt 40 ng/mlKlonidin………max yanıt 20 ng/ml
IGF-1 jenerasyon testi yanıt yok
Laron SendromuLaron Sendromu
![Page 65: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/65.jpg)
Şikayet : Kasılma, ateş
Öykü : Doğduğundan beri aralıklı kasılma
Özgeçmiş: YD döneminden itibaren konvülsiyon nedeni ile
birçok kez hastaneye yatırılmış. Hipokalsemisi
saptanarak IV kalsiyum tedavileri almış
1 ay önce apendektomi
Fizik MuayeneTY : 10 yıl 9 ayAğırlık : 42,0 kg ( 50-75 p). 0,49 SDSBoy :124,7 cm ( < 3 p) -2,90 SDSRA :171 % BMI :27,0 kg/m2 .(> 95p) 1,84 SDS
1 ay önce apendektomi
• MR ve obez görünümde
• Burun kökü basık, aydede yüzü
• Karında operasyon skarı
• P1 TV 2/2 PSB 5 cm
• Ciltte birçok yerde IV kalsiyum ekstravazasyonuna bağlı nekrotik alanlar
![Page 66: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/66.jpg)
Fizik MuayeneTY : 10 yıl 9 ayAğırlık : 42,0 kg ( 50-75 p). 0,49 SDSBoy :124,7 cm ( < 3 p) -2,90 SDSRA :171 % BMI :27,0 kg/m2 .(> 95p) 1,84 SDS
Ca 6,1 mg/dlP 9,8 mg/dlALP 409 U/LPTH 635 pg/mlPTH 635 pg/ml
Psödohipoparatiroidi Tip 1a
![Page 67: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/67.jpg)
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Kromozom anormallikleriKromozom anormallikleri
Turner sendromu
Otozomal dominantOtozomal dominant
Noonan sendromu Turner sendromu
Prader-Willi sendromu
Düşük Düşük doğum ağırlığıdoğum ağırlığı
Russell-Silver sendromu
3M sendromu
Seckel Sendromu
Noonan sendromu
Otozomal resesifOtozomal resesif
Bloom sendromu
Fankoni sendromu
Mulibrey nanism
XX-- Bağlı dominantBağlı dominant
Aarskog sendromu
Nadir sendromlarNadir sendromlar
Floating Harbor
Kabuki makeup
![Page 68: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/68.jpg)
Turner sendromu
Tüm hastalarn:40
Kısa boy n(%) 40 (100)
Ayrık meme başı n(%) 36 (90)
Düşük ense saç çizgisi n(%) 33 (83)
Yüksek damak n(%) 28 (70)
Küçük mandibula n(%) 24 (60)
Kısa boyun n(%) 19 (48)Kısa boyun n(%) 19 (48)
Pigmente nevüs n(%) 18 (45)
Üçgen yüz n(%) 11 (28)
Kısa metakarpal kemik n(%) 10 (25)
Yele boyun n(%) 9 (23)
Kubitus valgus n(%) 7 (18)
El ayak ödemi n(%) 5 (13)
Hiperkonveks toraks n(%) 2 (5)
Pitozis n(%) 2 (5)
Kıllanma artışı n(%) 2 (5)
Strabismus n(%) 1 (3)
Dışa dönük kulaklar n(%) 1 (3)
![Page 69: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/69.jpg)
Prader-Willi sendromu (5HO)
• Hipotoni
• Hipotermi
• Hipomentia• Hipomentia
• Hipogonadizm
• Hiperfaji
• Obezite
![Page 70: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/70.jpg)
Prader-Willi sendromu
![Page 71: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/71.jpg)
TY : 9 yaş 3 ay kız
Seckel SendromuSeckel Sendromu
TY : 9 yaş 3 ay kız
Ağırlık : 14,0 kg <3 p -4,76 SDS
Boy : 96,5 cm <3 p -6,31 SDS
RA : %96
BMI : 15,0 10-25 p - 0,84 SDS
Baş çevresi: 46,5 < -2 SDS
SGA 1700 gr
![Page 72: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/72.jpg)
Floating Harbor SendromuFloating Harbor Sendromu
![Page 73: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/73.jpg)
Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm
Normal uzama hızı
Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,
Ayırt edilebilir sendrom
Orantısız gövde ve
ekstremiteler
Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya
göreceli fazla kilo
Kısa ekstremitelerKısa ekstremiteler
Akondroplazi
Hipokondroplazi
DiskondrosteosisDiskondrosteosis
Metafizyel kondrodisplazi
Leri-Weill/Langer mezomelik displazisi
Kısa gövde ve ekstremitelerKısa gövde ve ekstremiteler
Metatropik displazi
Kısa gövdeKısa gövde
Mukopolisakaridozlar
Spondiloepifizyal displazi
![Page 74: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/74.jpg)
Orantısız boy kısalıkları için
• Kemik survey (kısıtlı)• Lateral kranium, göğüs, AP lateral vertebra, pelvis, bir
ekstremite uzun kemik, el bilek grafisi
• Kan sayımı, periferik yayma• Vakuollu hücreler; depo hst. • Vakuollu hücreler; depo hst.
• İdrar ve beyaz kürelerde enzim analizi• Mukopolisakaridozlar ve mukolipidozlar
• Kalsiyum fosfor ve ALP
• PTH
![Page 75: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/75.jpg)
![Page 76: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/76.jpg)
![Page 77: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/77.jpg)
![Page 78: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/78.jpg)
Akondroplazi
![Page 79: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/79.jpg)
Akondroplazi
• En sık görülen iskelet displazisi, Sıklık 1/26000
• OD / yeni gen mutasyonları, FGFR-3 mutasyonu
• Doğum boyu alt sınırda, ekstremite kısa, baş büyük
• Ekstremite proksimal kısımında kısalık ( rizomelik)
• Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normal
• Erkek final boy 135 cm , kadın 125 cm
• Kemik uzatma operasyonları
![Page 80: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/80.jpg)
Şikayet: Ekstremitelerde kısalık
Özgeçmiş: 2200 gr, 40 cm, term
Fizik MuayeneTY : 9 yaş 2 ay kız Ağırlık : 21,3 kg ( 3-10 p) -1.78 SDSBoy :96 cm ( < 3 p) -6,11 SDSRA :151 % BMI :23,1 kg/m2 .(> 95p) 1,94 SDS
Soygeçmiş: 1. derece kuzen evl.
Fizik muayene ;
• Mental durum iyi
• Mezomelik kısalık, madelung
deformitesi
Langer Tipi Mezomelik DisplaziLanger Tipi Mezomelik Displazi
![Page 81: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/81.jpg)
Kitap önerisi
![Page 82: Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisikisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/fotosuz Büyüme sorunlarına... · 2014-01-06 · malabsorbsiyon Serbest T4, TSH Hipotiroidizm](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041906/5e63a7a46127d94cf7075012/html5/thumbnails/82.jpg)
Dr. İhsan ESEN