Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets...
Transcript of Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets...
![Page 1: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/1.jpg)
Nütrisyonel Rikets
Dr. İhsan ESEN
Fırat Üniversitesi Hastanesi
Çocuk Endokrinolojisi Kliniği
![Page 2: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/2.jpg)
� Rikets nedir?
� Nütrisyonel rikets (vitamin D eksikliği ve/veya kalsiyum alım eksikliği)
Dersin içeriğiDersin içeriği
� Vitamin D bağımlı rikets tip 1 ve tip 2
� Hipofosfatemik rikets
![Page 3: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/3.jpg)
Rikets nedirRikets nedir??
![Page 4: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/4.jpg)
RiketsRikets –– Tarihsel perspektifTarihsel perspektif
Francis Glisson"De Rachitide” 1650
Daniel Whistler (1619–1684)
![Page 5: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/5.jpg)
Rikets nedirRikets nedir??� Büyüyen çocukların hastalığıdır.
� Büyüme plağı ve osteoid minerilizasyonda bozuluma
� Düşük serum fosfat düzeyi riketsin olmazsa olmasıdır. .
Raşitik büyüme plağıNormal büyüme plağı
HİPOFOSFATEMİHipertrofik
kondrositlerdeapoptoz
OLMUYOR
FOSFAT iyonlarından kaynaklananhipertrofik
kondrositlerinapoptozu
![Page 6: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/6.jpg)
Büyüme plağındaki farklılaşmasını
tamamlamış kondrositlerin apoptozunda
bozulma riketsin klinik ve radyolojik bulgularından sorumludur.
![Page 7: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/7.jpg)
Rikets
Kalsiopenik rikets Fosfopenik rikets(Hipofosfatemik rikets)
Vitamin D ilişkili rikets• Vitamin D eksikliği
Hepatik 25-hidroksilizasyon
- X-linked Dominant (PHEX gen mut.)
- Otozomal Dominant (FGF23 mut.)• Hepatik 25-hidroksilizasyonBozukluğu• 25(OH)D’nin renal 1α-hidroksilizasyonunda bozulma • 1,25(OH)2D son organ direnci
Diyet ile kalsiyum alım eksikliğinebağlı rikets
- Otozomal Dominant (FGF23 mut.)
- Otozomal Resesif Type 1 (DMP1 mut.)
- Otozomal Resesif Type 2 (ENPP1 mut.)
- Hiprerkalsiüri ile giden (SLC34A3 gen mut.)
- İlişkili durumlar:
(a) McCune-Albright sendromu
(b) Tümör ilişkili osteomalazi
(c) Lineer nevus sebaseus sendromu
![Page 8: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/8.jpg)
Rikets
Kalsiopenik rikets Fosfopenik rikets(Hipofosfatemik rikets)
Artmış PTH
Renal fosfat kaybı
HİPOFOSFATEMİ
Büyüme plağındaki farklılaşmasını tamamlamış
kondrositlerin apoptozunda bozulma
ve
Kemik mineralizasyonunda azalma
![Page 9: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/9.jpg)
Klinik belirti ve bulgular
• Kemik ağrısı, huzursuzluk, irritabilite
• El ve ayak bileklerinde şişlik
• Fontanel kapanmasında gecikme (normali 2 yaşına kadar kapanır)
• Diş çıkmasında geçikme (10 aylık olduğunda kesicilerin olmaması, • Diş çıkmasında geçikme (10 aylık olduğunda kesicilerin olmaması,
18 aylık olduğunda molar dişlerin olmaması)
• Kraniotabes
• Frontal Bossing
• Raşitik tespih “Rachitic rosary”
Raşitik tespih
![Page 10: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/10.jpg)
Klinik bulgular
• Kraniotabes: Kafa kemiklerinin yumuşak olması, erken süt
çocukluğu döneminde gözlenir.
Fakat normal bir bebekte de -özellikle prematüre bebeklerde-
gözlenebilir.gözlenebilir.
• Eğer rikets daha ileri bir yaşta gelişirse
kafatasında kalınlaşma “frontal bossing”
Frontal bossing
![Page 11: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/11.jpg)
Kemik Dışı Klinik Bulgular
• Hipokalsemik nöbet ve tetani
• Hipokalsemik dilate kardiyomiyopati (kalp yetmezliği, aritmi,
kardiyak arrest, ölüm)
• Ateş veya huzursuzluk özellikle geceleri
• Kilo alım azlığı, uzama hızında azalma
• Kas güçsüzlüğü ile kaba motor gelişiminde gerilik
• Artmış intrakranial basınç
![Page 12: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/12.jpg)
Göğüs deformitesi- Huni göğüs(Funnel chest – pectus
excavatum)
Güvercin göğsü(Pigeon chest)
![Page 13: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/13.jpg)
O bacak X bacak
![Page 14: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/14.jpg)
Radyolojik bulgular
• Uzun kemiklerde osteopeni ve kortikal kemiklerde incelme
• Stres kırıkları
• Metafizyel genişleme-düzensizlik
• Metafizyel çanaklaşma• Metafizyel çanaklaşma
![Page 15: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/15.jpg)
Knock knee deformity (genu valgum)X bacakX bacak
Bowleg deformity (genu varum) O bacakO bacak
Wind-swept Abnormality due to
Calcium Deficiency Rickets
![Page 16: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/16.jpg)
� Vitamin D eksikliğine bağlı rikets
� Hepatik 25-hidroksilizasyon bozukluğu
Vitamin D bağımlı rikets Tip I
Vitamin D ilişkili rikets
� Vitamin D bağımlı rikets Tip I
(25(OH)D’nin renal 1α-hidroksilizasyonunda bozulma )
� Vitamin D bağımlı rikets Tip II
(1,25(OH)2D son organ direnci )
![Page 17: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/17.jpg)
Vitamin D eksikliğine bağlı rikets
![Page 18: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/18.jpg)
Vitamin D kaynağı
UV- B UV- B
![Page 19: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/20.jpg)
Minimum eritem dozu (MED)
• UV maruziyet birimi
• MED cildin hafif pembemsi olmasına neden olan maruziyet
• Tüm vücut 1 MED maruziyet'i ≈ 10.000-20.000 IU vit D
• Vücudun %40’i ¼ MED maruziyet'i ≈ 1000 IU vit D
• Saat 10.00-15.00 1 MED açık tenlilerde 4-10 dk
koyu tenlilerde 60-80 dk
• Çocuklarda daha az maruziyet yeterli olabilir.
![Page 21: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/21.jpg)
Vitamin D kaynağı Vitamin D kaynağı
![Page 22: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/22.jpg)
Morina balığıUskumru
SomonRinga balığı
![Page 23: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/23.jpg)
25(OH)-D düzeyine göre vitamin D durumunun sınıflaması
25(OH)-D düzeyi
ng/mL
25(OH)-D düzeyi
nmol/L
Ciddi eksiklik ≤ 5 ≤ 12,5
Eksiklik ≤ 12 ≤ 30
Yetersizlik 12-20 30-50
Yeterli 20-100 50-250
Fazlalık >100 >250
Toksisite Vitamin D fazlalığı + Hiperkalsiemi + Hiperkalsiüri + Baskılı
paratiroid hormon (PTH)
Munns et al. Horm Res Paediatr. 2016
![Page 24: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/25.jpg)
D vitamini eksikliğinde biyokimyasal değişikliler
25(OH)-D Ca PO4 ALP PTH 1,25(OH)- D Radyolojik değişiklikler
Hafif ↓ N/↓ N ↑ N N Osteopeni
Orta ↓↓ N/↓ ↓ ↑↑ ↑ ↑ Raşitik değişiklikler +
Ağır ↓↓↓ ↓ ↓↓ ↑↑↑ ↑↑ ↑/N/↓ Raşitik değişiklikler ++
![Page 26: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/26.jpg)
Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozuYaş Günlük doz
90 gün, IUTek doz, IUStoss tedavisi *
İdama günlük doz, IU
< 3 ay 2000 - 400
3-12 ay 2000 50.000 400
>12 ay- 12 yaş 3000-6000 150.000 600
>12 yaş 6000 300.000 600
* Stoss tedavisi; 10.000 – 20.000 IU/kg (max 600.000 Ü ) oral tek doz
– Oral kalsiyum
30-75 mg/kg/gün elementel kalsiyum 3 dozda
Yüksek dozda başla 2-4 haftada dozu azalt
Pratik yaklaşım 500 mg/gün (yaş ve kiloya bakılmaksızın)
* Stoss tedavisi; 10.000 – 20.000 IU/kg (max 600.000 Ü ) oral tek doz
![Page 27: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/27.jpg)
� Belirtilerin düzelmesi (~ 2 hafta)
�↑ serum Ca, P ve 25(OH)-D (1.-3. ayda kontrol edin)
�↓ serum PTH & ALP (3. ayda kontrol edin)
Tedavi yanıtının izlemi
�↓ serum PTH & ALP (3. ayda kontrol edin)
� Radyolojik iyileşme (~ 3 ay)
� O bacak veya X bacakta iyileşme (~ 2 yıl)
� İyileşme sonra 400-600 ü/gün D vitamini takviyesi sağlanmalı
![Page 28: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/28.jpg)
RReçeteeçete
Vitamin Vitamin DD+ +
KalsiyumKalsiyum
Radyolojik değişikliklerRadyolojik değişiklikler
![Page 29: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/29.jpg)
� 0-12 ay 400 Ü / gün D vitamini
� 1-18 yaş 600 Ü / gün D vitamini
Vitamin D eksikliğinin önlenmesi
Daha düşük dozlar D vitamini eksikliğine bağlı riketsi önler
Fakat vitamininin kemik dışı faydaları göz önünde
bulundurulduğunda yukarıdaki dozlar önerilmektedir.
![Page 30: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/30.jpg)
� Tüm anne sütü ile beslenen bebekler
� < 500 ml/gün D vitamini takviyeli bebek maması ile beslenen
bebekler
Vitamin D takviyesi
bebekler
�D vitamini takviyesine bebek > 10 gün olduğunda başlanmalı
![Page 31: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/31.jpg)
Kalsiyum eksikliğine bağlı rikets
![Page 32: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/32.jpg)
Günlük Kalsiyum ihtiyacı
Süt çocukları Kalsiyummg/gün
0-6 ay 200
7-12 ay 260
Okul öncesi çocuklarOkul öncesi çocuklar
> 12 ay >500 yeterli300-500 yetersiz alım< 300 eksiklik = risk
![Page 33: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/33.jpg)
Günlük Kalsiyum ve D vitamini İhtiyacı
Süt çocukları Kalsiyummg/gün
D vitünite
0-6 ay 400 (200) 400
7-12 ay 600 (260) 400
Okul öncesi çocuklar
Besin Miktar Ca içeriği
(mg)
Süt 200 ml 240
Yoğurt 200 ml 320Okul öncesi çocuklar
1-3 yaş 700 (>300) 600
4-8 yaş 1000 600
Okul çocukları ve genç erişkinler
9-13 yaş 1300 600
14-18 yaş 1300 600
> 18 yaş 1000 600
Yoğurt 200 ml 320
Beyaz Peynir Kibrit
kutusu
150
Kaşar
Peyniri
Kibrit
kutusu
240
Ayran 200 ml 160
Sperling 4. baskı
![Page 34: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/34.jpg)
Ciddi kalsiyum eksikliğine bağlı rikets
19 aylık Erkek • Somalili
• Anne sütü ile beslenmiş• Süt ürünleri yumurta ve balık allerjisi var• Makarna pirinç, patates ve az miktarda et ile beslenmiş• Multivitamin kullanıyormuş •Geç yürüme yakınması ile başvurmuş
Ca mg/dl 6,5 düşükP mmol/l 1.01 düşükALP U/L 1023 yüksekPTH pg/ml (11-35) 192 yüksek25OHD2 nmol/l 70.6 normal25OHD3 nmol/l <15 düşük
•Geç yürüme yakınması ile başvurmuş
![Page 35: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/35.jpg)
19 ay 24 ay
Reçete
Calcium
Ciddi kalsiyum eksikliğine bağlı rikets
Calcium Sandoz
![Page 36: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/36.jpg)
Vitamin D Bağımlı rikets (VDDR)Tip 1 ve Tip 2Tip 1 ve Tip 2
![Page 37: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/37.jpg)
�cCa 8.1 mg/dl (8,8-10,4)
� P 0.59 mmol/l (1.1 – 2.0)
ALP 3636 IU/l (100 - 733)
� PTH 1087 pg/ml (10 - 60)
� 25(OH)D 31 ng/ml (20-100)
VDDR Tip 1
� 25(OH)D 31 ng/ml (20-100)
� 1,25(OH)2D < 10 pg/ml (20 - 50)
Ciddi riketsli 16 aylık çocuk
CYP27B1 (1α-hidroksilaz) geninde inaktivasyon mutasyon
![Page 38: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/38.jpg)
![Page 39: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/39.jpg)
4 yaş 3 aylık kız
![Page 40: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/40.jpg)
�cCa 8.4 mg/dl (8,8-10,4)
� P 2,0 mg/dl (2,7-6,0)
VDDR Tip 2
ALP 6182 IU/l (20-400)
� PTH 423 pg/ml (10 - 60)
�25(OH)D 40 ng/ml (20-100)
� 1,25(OH)2D 128 pg/ml (20 - 50)
![Page 41: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/41.jpg)
VDDR tip 1 (1 alfa hidroksilaz eksikliği)
� Fizyolojik dozda kalsitriol [1,25(OH)2D] veya alfakalsidiol
VDDR tip 2 (Vitamin D direnci)
� Farmakolojik dozda kalsitriol [1,25(OH)2D] veya alfakalsidiol
Tedavi
� Farmakolojik dozda kalsitriol [1,25(OH)2D] veya alfakalsidiol
(örn.: 3-6 mcg/gün)
+ Oral kalsiyum (2 - 3 gr/gün)
� Uzun dönem IV kalsiyum infüzyonu gerekebilir
(özellikle alopesisi olan hastalarda)
![Page 42: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/42.jpg)
RiketsRikets
Kalsiopenik rikets Fosfopenik rikets(Hipofosfatemik rikets)
Vitamin D ilişkili rikets• Vitamin D eksikliği
Hepatik 25-hidroksilizasyon
- X-linked Dominant (PHEX gen mut.)
- Otozomal Dominant (FGF23 mut.)• Hepatik 25-hidroksilizasyonBozukluğu• 25(OH)D’nin renal 1α-hidroksilizasyonunda bozulma • 1,25(OH)2D son organ direnci
Diyet ile kalsiyum alım eksikliğinebağlı rikets
- Otozomal Dominant (FGF23 mut.)
- Otozomal Resesif Type 1 (DMP1 mut.)
- Otozomal Resesif Type 2 (ENPP1 mut.)
- Hiprerkalsiüri ile giden (SLC34A3 gen mut.)
- İlişkili durumlar:
(a) McCune-Albright sendromu
(b) Tümör ilişkili osteomalazi
(c) Lineer nevus sebaseus sendromu
![Page 43: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/43.jpg)
Nütrisyonel R. VDDR tip 1 VDDR tip 2 Hipofosfatemik R.
Ca D veya N D D N
P D veya N Y, N veya D D D
ALP Y Y Y Y
25 (OH)-D D Y N N
1,25 (OH)-D D, N veya Y D Y N
PTH Y Y Y N
KMY D D D N veya Y
Tedavi Ca, vit D ve/veya P Kalsitriol Yüksek doz Ca P ve Kalsitriol
D; düşük, N; normal, Y; yüksek, KMY; kemik mineral yoğunluğu
![Page 44: Nütrisyonel Riketskisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/rikets ders dönem 4_ppt.pdf · Nütrisyonel rikets tedavisi için vitamin D dozu Yaş Günlük doz 90 gün,IU Tekdoz, IU Stosstedavisi](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071217/604aedea0e1261420d5e67b6/html5/thumbnails/44.jpg)
Soru ve katkılar lütfenSoru ve katkılar lütfen
Dr. İhsan ESEN
Fırat Üniversitesi Hastanesi
Çocuk Endokrinolojisi Kliniği
http://kisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/