Disqueratosis congénita
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DISQUERATOSIS
CONGÉNITA
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Síndrome de Zinsser -Cole-
Engman La disqueratosis congénita, que predomina en el
sexo masculino, se trasmite por un patrón de
herencia recesivo ligado al cromosoma X.
1906 Zinsser describió por primera vez la
disqueratosis congénita, en la publicación
conocida como “Atrofia reticular y pigmentaria,
distrofia ungueal y leucoplaquia”
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Etiología
Se produce por una mutación del gen DKC1
(Xq28), que codifica una proteína de llamada
disquerina, implicada en la producción de ARN
ribosómico y en el mantenimiento de los
telómeros.
La alteración de este proceso fisiológico ocasiona
insuficiencia regenerativa de la piel, uñas y médula
ósea y aumenta el riesgo de padecer cáncer
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Cuadro Clínico
La edad habitual de inicio de la sintomatología esentre los 4 y los 15 años.
Suele afectar la cara, el cuello, los hombros, eltórax, las axilas y los muslos
Inicia con la manifestación de uñas delgadas ydistróficas.
Pigmentación fina, reticular y de color marróngrisáceo, con zonas de atrofia y en ocasiones contelangiectasias, que originan un aspectopoiquilodérmico.
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Dermatosis bilateral y simétrica en tronco y extremidades
*Zonas lenticulares de atrofia con aspecto reticulado.
*Manchas hipercrómicas finas y numerosas.
*Se acentúan uniformemente en las palmas y las plantas
*Hiperqueratosis e hiperhidrosis en palmas y plantas Leucoplaquia en la lengua y aparato GI
*Glositis
Alteraciones ungueales
*Uñas con surcos longitudinales, muestran engrosamiento,
cambio de coloración
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En la cara la pigmentación es irregular
Aplanamiento de los dermatoglifos que produce unaapariencia brillosa de los dedos.
Entre los 8 y los 10 años (50% de los pacientes) aparecen las citopenias.
La trombocitopenia constituye la manifestación inicial, seguida de anemia normocítica normocrómica.
La médula ósea se vuelve hipocelular.
La pancitopenia en estado tardío favorece la susceptibilidad a infecciones (neutropenia)
Puede haber deterioro pulmonar con fibrosis y alteraciones en la vasculatura pulmonar.
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CUADRO CLÍNICO
Pelo escaso y fino
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Cuadro Clínico
Alteraciones odontológicas, con pérdida prematura de los dientes y anomalías en los mismos, así como alteraciones óseas, manifestadas por baja talla, osteoporosis e hipoplasia maxilar
En el aparato gastrointestinal se han encontrado carcinomas en evolución en las zonas de leucoplaquia
Dificultades en el aprendizaje
Testículos hipoplásicos, no descendidos, hipospadias y estenosis uretral, fimosis
Estenosis esofágicas e intestinales por presencia de membranas parciales (disfagia, diarrea crónica)
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Esofagograma: presencia de muesca, por membrana
esofágica cervical
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Tratamiento y Pronóstico
Como no existe tratamiento específico contra la disqueratosis
congénita, se han prescrito
Esteroides (prednisona)
Andrógenos
Administración del factor estimulante de colonias
granulocíticas-macrofágicas o el trasplante de médula ósea
Sin embargo no se observa mejoría a largo plazo.
El pronóstico está condicionado por la insuficiencia de la
médula ósea, complicaciones pulmonares y aparición de
tumores malignos; los pacientes raramente sobreviven
después de los 50 años de edad.
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Bibliografía
http://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd-
2011/rmd115g.pdf
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_artte
xt&pid=S0325-00752006000500012