Artrogriposis múltiple congénita.

José María Olayo olayo.blogspot.com

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Artrogriposismúltiple congénita

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La artrogriposis múltiple congénita es una condición en la que hay múltiples contracturas articulares que afectan a dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento. Una contractura se produce cuando una articulación se fija de forma permanente en una posición en la que está doblada o recta, lo que puede afectar la función y el rango de movimiento de la articulación y llevar al desgaste de los músculos (atrofia muscular) por la falta de movimiento.

No es una enfermedad específica, sino un síntoma que puede ser parte de muchas enfermedades.



Se sospecha que pueda estar relacionada con la disminución de los movimientos fetales durante el desarrollo, lo que puede ser debido a varias causas diferentes como factores ambientales (enfermedad materna, espacio limitado en el útero), o por problemas en el feto (mutaciones en ciertos genes, anomalías cromosómicas y diversos síndromes).

El tratamiento varía en función de los signos y síntomas que se encuentran en cada persona y puede incluir fisioterapia, férulas removibles, ejercicio y / o cirugía.



La falta del movimiento también puede llevar a un incremento del líquido amniótico (polihidramnios), tamaño pequeño del pulmón (hipoplasia pulmonar), mandíbula pequeña (micrognatía), ojos muy separados uno del otro (hipertelorismo ocular) y cordón umbilical corto.



Las señales y síntomas de la artrogriposis múltiple congénita son variadas y pueden ser leves o severas, dependiendo de la enfermedad que las cause.

Las señales y síntomas más comunes, son:

- Contracturas articulares que afectan a dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento.

- Articulaciones que están fijadas de forma permanente en una posición doblada o recta, lo que puede afectar la función y el rango de movimiento (La distancia normal de como una articulación se mueve en ciertas direcciones) de la articulación. En algunos casos, sólo unas pocas articulaciones se ven afectados y en casos más graves todas las articulaciones en el cuerpo son afectadas, como la mandíbula y la espalda

- Atrofia o sub-desarrollo de los músculos de las piernas o brazos debido al poco movimiento .

- Puede haber piel entre las articulaciones.

- Rigidez de las articulaciones.

- Deformidades son simétricas.

- Dislocamiento de las articulaciones.



En general, hay cuatro causas para la disminución de los movimientos fetales antes del nacimiento:

- El desarrollo anormal de los músculos. En la mayoría de los casos, la causa específica de esto no se puede encontrar pero puede ser por enfermedades musculares, fiebre materna durante el embarazo, y virus que pueden dañar las células que transmiten los impulsos nerviosos a los músculos.

- Poco espacio en el útero para que haya un movimiento normal. Por ejemplo, puede haber múltiples fetos o la madre puede no tener una cantidad normal de líquido amniótico o puede haber anomalías en el útero.

- Las malformaciones del sistema nervioso central (el cerebro y / o la médula espinal). En estos casos, artrogriposis suele ir acompañado de una amplia gama de otros síntomas.

- Los tendones, huesos, articulaciones o revestimientos de las articulaciones pueden desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, los tendones pueden no estar conectados al lugar cierto en una articulación.



La artrogriposis múltiple congénita no se hereda en la mayoría de los casos. Sin embargo, una causa genética puede ser identificada en más o menos 30% de las personas afectadas, como puede ser parte de enfermedades genéticas, como anomalías cromosómicas y mutaciones en algunos genes.

Las enfermedades pueden ser trastornos del tejido conectivo; trastornos musculares como la distrofia muscular o miopatías congénitas; y algunas enfermedades mitocondriales.

Según la causa genética, la herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligado al cromosoma X. Algunos casos se cree que tienen herencia multifactorial, lo que significa que tanto los factores genéticos y ambientales pueden tener un papel en la causa de la enfermedad.



El tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita varía de acuerdo con las señales y los síntomas presentes en cada persona y con la gravedad de la condición. En los niños pequeños, la terapia física para estirar las contracturas puede mejorar el rango de movimiento de las articulaciones afectadas y prevenir la atrofia muscular. Se puede usar yeso en combinación con ejercicios de estiramiento.

Algunos pacientes, sin embargo, tienen dificultades funcionales que duran mucho a pesar de hacerse mucha terapia física. En estos casos, la cirugía puede ser recomendada para mejorar la deformidad de la articulación y aumentar el rango de movimiento en ciertas articulaciones. En raros casos se hacen “transferencias tendinosas” para mejorar la función muscular.



El tratamiento puede incluir terapia física, terapia ocupacional y/o cirugía.

1. La meta de la terapia física es aumentar el alcance de movimiento y la fortaleza a través de actividades funcionales y de ejercicios. Para ayudar a alcanzar las metas establecidas se podrían incluir los entablillados, soportes, muletas y sillas de ruedas. Se fomenta el que los padres sean participantes activos en el programa de terapia y que continúen la terapia en la casa diariamente.

2. La meta de la terapia ocupacional es aprender actividades de la vida diaria, tales como, alimentarse, bañarse, vestirse e ir al baño con la ayuda de algunos aparatos. Estos aparatos de ayuda incluyen utensilios con mango largo, cepillos para el pelo, cepillos de dientes, cpillos para bañarse, otras ayudas para ir al baño, etc.

3. La meta de la cirugía es corregir el alineamiento de las extremidades superiores y/o inferiores, para que las actividades del diario vivir, tales como, estar de pié o caminar sean posibles. En algunos casos se efectúan transferencias de tendones para mejorar la función muscular. En niños(as) severamente afectados, las extremidades son colocadas en una posición fija de sentado(a) o parado(a). Los pros y contras de ambas posiciones se discutirán antes de programar la cirugía.



El pronóstico para las personas con artrogriposis múltiple congénita depende de la gravedad de la condición, la causa subyacente, y la respuesta al tratamiento. El grado en que los músculos y las articulaciones se ven afectados varía mucho de una persona a otra ya que puede hacer parte de muchas enfermedades que tienen síntomas únicos.

En general, muchos pacientes tienen un buen pronóstico. Con la terapia física y otros tratamientos, la mejora de la función de las articulaciones y la movilidad es posible. La mayoría de las personas tienen inteligencia normal y son capaces de llevar una vida productiva e independiente como adultos.



Claudio Oliveira, de Monte Santo, Brasil, con artrogriposis, nació con el cuello plegado sobre sí mismo, por lo que su cabeza queda suspendida boca abajo sobre su espalda y además sus brazos y piernas están muy deformadas, de modo que casi no puede utilizarlas.

Una persona entusiasta que ha sido capaz de superar las adversidades, y graduarse como contador en la Universidade Estadual de Feira de Santana, dedicándose a viajar como conferenciante para dar testimonio de cómo ha logrado aceptarse a sí mismo y sacar el mejor rendimiento de sus aptitudes personales.



"Nací de parto natural pero con este problema físico de tener mi cabeza al revés sobre mi

espalda. Camino de lado sobre mis rodillas y tengo mis manos pegadas unidas al frente".



Pese a sus dificultades, Oliveira consigue cada día desenvolverse con eficacia en tareas que para él fueron en un día algo imposible:puede encender el televisor, responder al móvil, y usar internet entre otras muchas actividades en su vida diaria.

Ya que no puede usar sus extremidades superiores, realiza todos estos trabajos con su boca y con sus labios.



Debido a las dificultades inherentes a su discapacidad, su familia tuvo que cambiar el suelo de la casa para que pudiese desplazarse sin lesionarse, dada la imposibilidad de utilizar una silla de ruedas, y poder así tener una vida más independiente.

“Si no hay apoyo en la familia, las cosas nunca funcionan. Este es uno de los pilares de nuestra vida. Solo el apoyo de la familia nos ayuda a superar las dificultades”. Claudio



"Gradualmente aprendí a mantener el equilibrio sobre las rodillas, y desde ese momento, las victorias llegaron una

por una. Entré en la escuela, pidiendo que mi madre me acompañara. Al principio —por no tener experiencia—

tenía clases privadas, y posteriormente, empecé a visitar la escuela normal, donde comencé a aprender el arte de leer y escribir. Primero, traté de leer mi propio nombre,

luego, arañar algo con un lápiz en la boca. Aprender a escribir, realmente, ha sido una victoria para mí.

Desde aquel momento, ya no paré".



Claudio es un buen ejemplo de superación personal, capaz de sobreponerse a las dificultades y obstáculos que encuentra en el entorno, para cumplir retos y satisfacer sus necesidades personales.

Por encima de sus carencias, ha sido capaz de descubrir qué confiere sentido a su vida, buscar el envés de cada barrera, y ganarse el derecho a participar y compartir la vida con los demás.



Claudio empezó a luchar contra la enfermedad a la edad de 7 años, cuando terminó de gatear y comenzó a caminar sobre las rodillas. Luego, le pidió a su madre enseñarle a leer y escribir.

En los estudios iniciales impresionaba su esfuerzo y dedicación, mostrando una enorme capacidad y persistencia; tras terminar la escuela, entró en una universidad situada a 258 kilómetros de su casa, donde “conocí a mucha gente buena. Estudié finanzas y contabilidad, además de informática y lenguas extranjeras… Ahora tengo educación superior, y tengo trabajo: soy secretario del Sindicato de mi estado natal de Bahía”.



"He podido adaptar mi cuerpo al mundo, no me veo a mi mismo como diferente, soy una

persona normal. Una cosa que suelo decir en mis intervenciones es que no veo las cosas al revés. Es algo que siempre me preguntan”.



Claudio dedica gran parte de su tiempo y pasión a contarle a los demás su experiencia Vital: no solo da conferencias en Brasil y en distintos países de Europa, sino que además publicó un DVD, en el que él mismo realizó la parte gráfica.

En uno de sus viajes por Europa visitó en el Vaticano a Juan Pablo II.



La editorial Bella le propuso a Claudio que escribiera un libro autobiográfico, una oferta que recibió encantado y que se plasmó en un libro que lleva como título “O mundo está ao contrário”, y en el que Claudio nos cuenta la historia de su vida.

"Esta historia ayudará a muchas personas a superar las dificultades. Me contaron de muchas personas que no estaban contentas con su situación antes de conocer mi biografía, la cual cambió sus vidas. Mi historia ayudó a mucha gente".



Gracias a su optimismo militante, cada día es una oportunidad para ser él mismo en cualquier momento y en cualquier lugar:un luchador nato y convencido, capaz de mantener la tensión entre lo real y lo soñado.



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La artrogriposis múltiple congénita es una condición en la que hay múltiples contracturas articulares que afectan dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento. Una contractura se produce cuando una articulación se fija de forma permanente en una posición en la que esta doblada o recta, lo que puede afectar la función y el rango de movimiento de la articulación y llevar al desgaste de los músculos (atrofia muscular) por la falta de movimiento.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12902/artrogriposis-multiple-congenita


https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12902/artrogriposis-multiple-congenita


http://www.tsrhc.org/downloads/PDF/Amb-033a.pdf


http://www.tsrhc.org/downloads/PDF/Amb-033a.pdf


http://www.taringa.net/post/ciencia-educacion/19387237/Artrogriposis-Hombre-que-nacio-con-la-cabeza-al-reves.html


http://www.taringa.net/post/ciencia-educacion/19387237/Artrogriposis-Hombre-que-nacio-con-la-cabeza-al-reves.html


http://caminocatolico.org/home/videos/41-videos-pro-vida/13169-jose-almeida-32-anos-el-pediatra-con-artrogriposis-multiple-que-mueve-las-manos-con-dificultad-pero-es-un-gran-medico-amado-por-sus-ninos-pacientes


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https://mundo.sputniknews.com/sociedad/201607141061964007-o-mundo-esta-ao-contrario-libro-brasil/


https://mundo.sputniknews.com/sociedad/201607141061964007-o-mundo-esta-ao-contrario-libro-brasil/


http://www.diariolaprovinciasj.com/elmundo/2014/12/23/claudio-oliveira-hombre-conmueve-porque-nacio-cabeza-reves-23866.html


http://www.diariolaprovinciasj.com/elmundo/2014/12/23/claudio-oliveira-hombre-conmueve-porque-nacio-cabeza-reves-23866.html


http://notihoy.com/la-conmovedora-historia-del-hombre-que-vive-el-mundo-al-reves/


http://notihoy.com/la-conmovedora-historia-del-hombre-que-vive-el-mundo-al-reves/

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