Csecsemőkori neurológiai betegségek
description
Transcript of Csecsemőkori neurológiai betegségek
Csecsemőkori neurológiai Csecsemőkori neurológiai betegségekbetegségek
Herczegfalvi Ágnes
SE II. Gyermekklinika
2013.okt.07.
Témák:» A gyermekneurológia főbb
irányvonalai» Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai» Műszeres és laboratóriumi
vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei
A gyermekneurológia főbb irányvonalai
• Újszülött neurológia • a neonatológia rohamos fejlődése teremtette meg
/1970-es évektől /• Prechtl- az egészséges újszülött statusa és speciális
reflexek és reakciók az újszülötteknél- az éretlen idegrendszer vizsgálata
• Korszerű újszülöttneurológia-80-as évektől/Volpe,Sarnat/- hypoxiás-ischaemiás encephalopathia klin. felosztása- koraszülöttek vizsgálata /Lily Dubowitz, 1981/- intracraniális vérzés modern szemlélete/ Lou, Levine/
• A technika fejlődése- finomabb vizsgálatok,-koponya UH- intrauterin diagnosztika, magzati neurológia
1
A gyermekneurológia főbb irányvonalai
• Csecsemőneurológia• alapja az agyfejlődés során átmenetileg működő,de
életkor szerint változó szabályozó rendszerek épségének vizsgálata
• A csecsemő idegrendszerének funkciói- adaptáció- táplálkozás- környezettel való kapcsolat- figyelmi és mozgásmagatartás- ebben szerepet játszik a- szinaptogenezis- funkcionális rendszerek kialakulása- basalis ganglionok, cortex, kisagy, agytörzs
2
FEJLŐDÉSNEUROLÓGIA-Magyarországon 1976 óta
• A fejlõdésneurológia feladata:feladata:• az idegrendszeri károsodással születettek korai
differenciáldiagnózisa és korai neuroterápiája
• mozgásterápia megtervezése, mely a csecsemõ agyának automatikus mozgás-szabályozását aktiválja,
• nincs köze a tornához, manuálterápiához, vagy bármely más rehabilitációs tevékenységhez
• FNO osztályon eszméletlen, epilepsziás, nyelésbénult csecsemõk ellátását is lehetõvé teszik
3
Pre és perinatalis agysérülésekCerebralis paresisVérzésekKIR egyéb betegségei /gyulladás, degeneratív/Fejlődési rendellenességek /spinalis dysraphiák/Perifériás idegek betegségei /polyneuropathiák/Izmok betegségei /izomdystrophiák/
Mentalis rendellenességek Magatartászavarok/ ADHD/, emotinális betegségek/ anxietas/, tanulási zavarok
Betegségek, melyek a psychés-motoros fejlődés zavarával járnak
Témák:
» A gyermekneurológia főbb irányvonalai
» Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai» Műszeres és laboratóriumi
vizsgálatok» A csecsemőkor neurológiai betegségei
Development and fusion of the neural tube. (A) Thickening of the dorsal neuroepithelium results in formation of the neural plate. (B) The neuroepithelium bends dorsally to form the neural folds. (C) Further bending brings the neural folds in close opposition to each other. Non-neural ectoderm cells cover the edge of the neuroepithelium. (D) Separation of neural and non-neural ectoderm and fusion of these tissues results in formation of the closed neural tube covered by a sheet of ectoderm. Necessary (black lettering) and observed but not required (gray lettering) mechanisms of neural tube fusion are indicated. D, dorsal; V, ventral; A, anterior; P, posterior.
Az idegrendszer fejlődése
embriópajzs(2.hét)
Henzen csomó
Az elsődleges agyhólyagok vázlatos képe. Négyhetes emberi embrió agya.
Az idegrendszer fejlődése
A gerincesek agyhólyagjai és azok származékai: kezdetben három agyhólyag jelenik meg (A), majd a későbbiekben az előagyhólyag fejlődésével (az előagy féltekék megjelenésével) ezek száma ötre emelkedik (B). Az agyhólyagokból kifejlődő agyrészek (ember agyvelejének középsíkú metszete, V). (A két ábrán azonos színnel jelölt területek egymásnak megfeleltethetők)
A központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek csoportosítása
- Velőcsőzáródás (neuruláció) és caudális velőcsőképződés zavarai
- A ventralis indukció (prosencephalon fejlődés zavarai)- holosoprosencephalia - A sejtproliferáció zavarai –microcephalia
-macrocephalia -hemimegalencephalia- A migráció zavarai - lissencephalia - subcorticalis heterotopia - polymicrogyria
Velőcsőzáródás zavarai- cranialis dysraphiák
Occipitalis meningocele
Anencephalia(cephalikus velősáncok nem záródnak)
Lissencephalia, microgyria(sima agyfelszín,) (kis gyrus)
Koponya fejlődési rendellenességei
Craniosynostosis-suturák elzáródása
sutura sagittalis (30-50%)- scaphocepaliasutura coronaria féloldali synostosisa-plagiocephalia-ko-i- brachicephaliaösszes sutura i.e. elzáródása-microcephalia
Prevalencia:1/1000grav oka: nem tisztázott multifaktoriális? - genetikai,környezeti hatások prevenció: folsav
szűrés: AFP, UH
Érintett lehet a bőr - fejlődési anomália hívja fel a figyelmeta csontos védőburok- csigolyákmeningovascularis rendellenességekkel társul
Velőcső záródás rendellenességeiOka: genetikai- familiáris halmozódás
környezeti tényezők – folsavhiány - gyógyszerek /valproát/
- 60%-ban ismeretlenPrevenció: prenatalis szűrés: AFP meghatározzás/ gr.12. hét/
UH folsav adás/ a ogamzás előtt 3 hónappal és a gr. Első 3 hónapjában
Érintett lehet a bőr - fejlődési anomália hívja fel a figyelmeta csontos védőburok- csigolyákmeningovascularis rendellenességekkel társul
Tünetek:Tünetek: függnek a lokalizációtól függnek a lokalizációtól sphinctersphincter detrusor detrusor
gyakran társul egyéb malformációkkal Chiari IIgyakran társul egyéb malformációkkal Chiari IIhydrocephalus (90%)hydrocephalus (90%)
működés károsodikműködés károsodik
IdegrendszeriIdegrendszeri izomhypotonia, izomhypotonia, izomatrophiaizomatrophia
járászavarjárászavarérzészavarérzészavarkóros propr. kóros propr.
reflexekreflexekneurogén neurogén
hólyag/végbélhólyag/végbélBőrtünetekBőrtünetek meningokelemeningokele
lipomalipomahypertrichosishypertrichosisdermalis sinusdermalis sinussacralis fistulasacralis fistula
OrthopaediaiOrthopaediai scoliosis, kyphosis, scoliosis, kyphosis, lordosislordosis
csipő dyslocatiocsipő dyslocatiovégtaghossz végtaghossz
differenciadifferenciapes valgus/varuspes valgus/varus
Spina bifidaSpina bifidaSpina bifida cysticaSpina bifida cysticaSpina bifida occultaSpina bifida occulta (80%- apró (80%- apró rendellenességek)rendellenességek)MyelokeleMyelokeleMyelomeningokeleMyelomeningokeleMeningokeleMeningokele
spinalis lipomaspinalis lipoma
lipomyelomeningokelelipomyelomeningokele diastematomyeliadiastematomyelia
intraduralisintraduralislipo/meningokelelipo/meningokelefilum term.fibrolipomafilum term.fibrolipoma
dermalis sinusdermalis sinus
spinalis lipomaspinalis lipoma
lipomyelomeningokelelipomyelomeningokele diastematomyeliadiastematomyelia
intraduralisintraduralislipo/meningokelelipo/meningokelefilum term.fibrolipomafilum term.fibrolipoma
dermalis sinusdermalis sinus
Témák:
» A gyermekneurológia főbb irányvonalai
» Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai» Műszeres és laboratóriumi
vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei
Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok Képalkotó vizsgálatok Rtg - pl. fejlődési zavarok, fractura, stb. esetén
agyi UH- kórfolyamatok nyomomkövetése
CT - subdurális tér tágulása, meszesedések kimutatása
MRI –fejl. rendell. , neurális proliferáció, migráció zavarainak vizsgálata
MRA-AV malformáció, aneurisma, érfejl. rendellenességek vizsgálata PET és SPECT-agyi átáramlás vizsgálata epilepsziás góc hypo-hyperperfiziós
terület kimutatása/SPECT
Témák:
» A gyermekneurológia főbb irányvonalai
» Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai» Műszeres és laboratóriumi
vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei
A csecsemőkor neurológiai betegségeiKórképek
Neuromusculáris – izomhypotonia, izomgyengeség - mozgásszegénység
- gyenge fejkontroll - myotacticus reflexek csökkentekMusculáris - floppy baby tünetek - arcizmok gyengesége
- iut. magzatmozgások +/- - izületi kontracturák Metabolikus - encephalopathia tünetei
Metabolikus betegségek tünetei Encephalopathia
Krónikus progresszív Akut encephalopathializosomális intermedier acs. zavaraperoxysomális betegségek egyes mitohcondriálismitohcondriális betegségek
szürkeállomány betegségekgangliosidosisok
MPS tünetek: regresszió
görcs
Leucodystrophiák
tünetek: pyramis laesioCsecsemőkorban keveredhetnek
újszülöttkorban nem specifikusak számos más betegségben is megfigyelhetők: llégzészavar hypotoniaevési nehézség, hányás dehidráció görcsök anyagcserebetegségre kell gondolni, ha a normális születési súlyú, az élet első óráiban/napjaiban kóros tünetet nem mutató újszülött váratlanul, minden kimutatható ok nélkül súlyos állapotba kerül!!
Az anyagcsere-betegségek tünetei
1. Újszülöttkori akut tünetek („metabolikus distress”) 2. Késői heveny és intermittáló tünetek. 3. Progresszív neurológiai tünetek 4. Szervspecifikus tünetek
A jellemző klinikai állapotok a tünetegyüttesek alapján négy nagy csoportra oszthatók
Anyagcserezavarok
Kiváltó tényező Betegség
Szoptatás elhagyása Fructose intolerancia Fructose diphosphatase hiány Karbamid-ciklus zavarai Lysinuriás fehérje intolerancia Jávorfaszörp betegség Organikus aciduriák
Fructose adás Fructose intolerancia
Galactose adás Galactosaemia
Fehérje táplálás Karbamid-ciklus zavarai Lysinuriás fehérje intolerancia Jávorfaszörp betegség Organikus aciduriák Hiperinzulinizmus (hyperammonaemiával)
Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikájáról
Szénhidrát táplálás Pyruvat dehydrogenase hiány Légzési-lánc betegség Hiperinzulinizmus
Fertőzés, katabolizmus, láz, éhezés
Aminosav anyagcsere zavarai Organikus aciduriák Zsírsavoxidáció zavarai Karbamid-ciklus zavarai Gluconeogenesis zavarai Glikogenosisok
Anaesthesia, sebészeti beavatkozás
Homocystinuriában thromboemboliás szövődmény, malignus hyperthermia
Gyógyszer Porphyria Glucose-6-phosphate dehydrogenase hiány
- A betegségre jellemző kóros metabolit kimutatása.- A kóros működésű enzim aktivitásának vizsgálata - Genetikai vizsgálat: ahol erre lehetőség van, mutáció analízis, családfaelemzés
Diagnózis: