AU02 - Princípios Mendelianos Segregação alélica e independente
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Princpios Mendelianos
Fernanda Pacheco FernandesDoutoranda PPG-GEN
AU02
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Resumo
Sero retomados conceitos bsicos de gentica,como fentipo, gentipo, genes alelos,cromossomos homlogos, dominncia erecessividade. Iro ser relatados os experimentosrealizados por Mendel e seus mtodos,resultando em suas Primeira e Segunda Leis, aredescoberta de seus trabalhos e sua relao coma meiose.
Durante a aula, ao final de cada assunto serorealizados exerccios de fixao eaprofundamento.
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Herana Biolgica
As perguntas sobre como os seres vivostransferem suas caractersticas aos seusdescendentes sempre foram alvo deespeculao desde o incio das civilizaes.
Hipcrates (460-370 a. C.)
Props a transmisso de
caracteres por meio da
Pangnese (gmulas)
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Gentica: Cincia que estuda a transmisso dascaractersticas entre os descendentes.
A gentica desenvolveu-se como cincia depoisda segunda metade do sc. XIX, com base nosavanos dos conhecimentos como descobertados gametas, compreenso dos processo dediviso celular, o papel dos cromossomos e dosgenes na transmisso das caractersticashereditrias e na descoberta do DNA.
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Heranas Biolgicas
Gregor Mendel (1822-1884) Monge Austraco que estudou gentica por meio da observao de seus experimentos com plantas de ervilhas (Pisum sativum).
http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/popup_htm/01_mendel.htm
Nos jardins de um mosteiro na Repblica Tcheca, entre 1856 e 1863 realizou cruzamentos genticos com essas plantas e chegou a brilhantes concluses, conhecidas nos dias atuais como as leis de Mendel.
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Seu trabalho foi apresentado para a comunidade cientfica em 1865, mas nessa poca no foi compreendido e nem valorizado.
A partir de 1900 (dezesseis anos aps sua morte), Mendel teve seu mrito reconhecido e confirmado por outros cientistas.
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Experimentos de MendelO sucesso das experincias de Mendel sedeve muito ao fato de ter escolhido bem omaterial a ser pesquisado (plantas deervilha).
So de fcil cultivo em canteiros.
Possuem vrias caractersticas bem visveis ede fcil observao.
Apresentam ciclo reprodutivo curto,produzindo grande quantidade dedescendentes em cada planta.
Possuem flores hermafroditas, que sofremautofecundao, favorecendo a formao delinhagens puras.
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Caracteres hereditrios observados por Mendel
http://200.198.28.154/sistema_crv/banco_objetos_crv/%7BC43FF3AC-6E37-4873-B3FA-183C6FE15B3A%7D_Figura1.jpg
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http://4.bp.blogspot.com/_PyUQ8MbgEgU/SN-syMs-tXI/AAAAAAAAADs/aljOKqpWHKI/s400/ppp.jpg
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Gerao parental: Plantas puras que foram cruzadas.
F1: primeira gerao filha. Representada por indivduos heterozigotos para alguma caracterstica e que manifestam somente um carter.
F2: segunda gerao de sementes, resultante da autofecundao dos representantes da F1.
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Quadro 1. Resultados dos cruzamentos monobridos de Mendel.
Linhagens parentaisProle F1 Prole F2 Proporo
Plantas altas x plantas ans Altas 787 altas e 277 ans 2,84 : 1
Sementes lisas x sementes
rugosasLisas
5474 lisas e 1850
rugosas2,96 : 1
Sementes amarelas x sementes
verdesAmarelas
6022 amarelas e 2001
verdes3,01 : 1
Flores violeta x flores brancas Violeta 705 violeta e 224 brancas 3,15 : 1
Flores axiais x flores terminais Axiais651 axiais e 207
terminais3,14 : 1
Vagens infladas x vagens
comprimidasInfladas
882 infladas e 299
comprimidas2,95 : 1
Vagens verdes x vagens
amarelasVerdes
428 verdes e 152
amarelas2,82 : 1
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A 1 Lei de Mendel: Monoibridismo
A anlise e interpretao dos experimentos permitiram a
Mendel que elaborasse as seguintes concluses:
As plantas devem possuir, no interior de suas clulas, certo
fatores (atualmente, denominados genes) que
determinam a cor amarela ou verde nas sementes.
Cada planta possui dois desses fatores, dos quais um
deles transmitido pela parte masculina da flor e o outro,
pela feminina. Assim, aps a fecundao, esses fatores
se unem e voltam a se apresentar aos pares;
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Nos organismos, os dois fatores para uma certa
caracterstica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes
(Vv). Os iguais so considerados puros ou homozigotos e
os diferentes, hbridos ou heterozigotos.
Se os organismos Vv possuem sementes amarelas, ocorre
dominncia no fator para a cor amarela e recessividade
no fator para a cor verde.
Essas concluses levaram Mendel a elaborar uma das
mais importantes generalizaes da Biologia: A Primeira
Lei de Mendel ou Lei da Segregao.
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1 Lei de Mendel
(Lei da Segregao dos fatores/ Lei da
Pureza dos Gametas)
Cada carter condicionado por 2
fatores hereditrios, que se separam na
formao dos gametas, passando apenas
um fator por gameta.
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Os fatores hereditrios de Mendel
atualmente so denominados de genes,
um termo criado pelo botnico
dinamarqus Wilhelm Johannsen em 1909.
As formas alternativas de um gene, que
podem ser dominantes ou recessivas, so
denominadas de alelos.
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Relao entre 1 Lei de Mendel e meiose
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Gentica humana
Exemplos:
Lbulo solto da orelha uma caracterstica determinada por gene dominante. Ex: A.
Capacidade de dobrar a lngua: caracterstica determinada por gene dominante em relao a no dobrar.
Bico de Viva: caracterstica dominante.
http://sr.photos2.fotosearch.com/bthumb/CSP/CSP318/k3184460.jpg
http://denisegw.blogspot.com/2008/08/voc-consegue-enrolar-sua-lngua-em-forma.html
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Gentipo
Constituio gnica do indivduo, isto , so os genes que ele possui em suas clulas e que foram herdados dos seus pais.
Representado por letras.
Ex.: A, z, T, b ...
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Fentipo
So as caractersticas manifestadas por um indivduo.
So caractersticas morfolgicas, fisiolgicas ou comportamentais.
determinado pelo fentipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
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Fentipo
F = G + A
(Fentipo igual ao gentipo do indivduo mais a ao do ambiente).
Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangneo, etc.
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Cromossomos Homlogos
So cromossomos que apresentam genes para as mesmas caractersticas para as mesmas posies.
Um homlogo veio do pai e outro da me.
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vulo n
Espermatozide n
Zigoto 2n
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Tamanho do P
Cor de Cabelo
Tipo Sanguneo
Tamanho do P
Cor de Cabelo
Tipo Sanguneo
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P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
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Genes Alelos
Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homlogos.
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Homozigose
Seres diplides apresentam duas cpias de cada gene cada um em um cromossomo homlogo.
O indivduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
Ex: AA, bb, ZZ, pp....
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Heterozigose
Indivduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene so chamados heterozigotos.
Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
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Dominncia
Alelos que se expressam da mesma forma nas condies homozigtica e heterozigtica so chamados dominantes.
Ex: Indivduos RR e Rr para o fator Rh so Rh+.
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Dominncia
Alelos que se expressam da mesma forma nas condies homozigtica e heterozigtica so chamados dominantes.
Ex: Indivduos RR e Rr para o fator Rh so Rh+.
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Recessividade
Alelos que no se expressam na condio heterozigtica so denominados recessivos.
Ex.: o alelo r, uma vez que um indivduo rr Rh-.
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Cruzamentos
A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmisso dos genes em uma famlia.
utilizado o quadro de Punnett.
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Gametas produzidos pelo pai
Gametas produzidos pela me
Cruzamento
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Nas clulas somticas, os genes se encontram aos pares, mas durante a formao dos gametas, eles se separam, mostrando-se isolados ou segregados.
http://www.agostinhomonteiro.com.br/nws_dicas_030.php
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Exerccios propores fenotpicas e genotpicas
Determine as propores genotpicas e fenotpicas resultantes dos seguintes cruzamentos. Considerando que o albinismo uma anomalia de herana autossmica recessiva.
AA X AA
aa X AA
Aa X AA
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Cruzamento teste
Mtodo utilizado para determinar o gentipo de
indivduos que apresentam fentipo dominante:
Cruza-se fentipo dominante de gentipo
desconhecido com fentipo recessivo.
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(Fuvest SP) Nos porquinhos-da-ndia, apelagem negra dominante sobre a pelagembranca. Um criador tem um lote deporquinhos-da-ndia negros, com o mesmogentipo. O que deve fazer para descobrir seesses animais so homozigotos ouheterozigotos? Justifique sua resposta.
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(FUCMT-MS) Nos coelhos, a cor preta dosplos dominante em relao cor branca.Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotosentre si e nasceram 360 filhotes. Destes, onmero de heterozigotos provavelmente :
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Se um rato cinzento heterozigtico for cruzadocom uma fmea do mesmo gentipo e com elativer dezesseis descendentes, a proporo maisprovvel para os gentipos destes ltimos deverser:
a) 4 Cc : 8 Cc : 4 ccb) 4 CC : 8 Cc : 4 ccc) 4 Cc : 8 cc : 4 CCd) 4 cc : 8 CC : 4 Cce) 4 CC : 8 cc : 4 Cc
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(Taubat) O albinismo nas plantas, ou seja, a incapacidade de sintetizar clorofila, um carter recessivo em muitas espcies. Uma planta de fumo heterozigota para albinismo autofecundada, e 600 de suas sementes so postas para germinar. Quantas teoricamente, levaro a plantas albinas? Quantas, teoricamente, tero o gentipo parental?
a) 150; 300b) 150; 450c) 300; 300d) 150; 150e) 450; 150
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Heredogramas
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O que um heredograma?
Tambm chamado do pedigree ou genealogia.
Representa as relaes de parentesco entre
indivduos.
Representa o padro de certa herana em uma
famlia.
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(UG-MG) As questes referem-se a um heredograma que representa a ocorrncia de uma anomalia numa famlia.
a) A probabilidade de nascer uma
menina afetada do cruzamento de 3
com 11 :
b) Pelos dados fornecidos, no se
podem determinar os gentipos dos
indivduos
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(UFPR) Na genealogia abaixo, os indivduos assinalados com preto apresentam uma anomalia determinada por um gene dominante
I:1 I:2
II:1 II:2 II:4 II:5
Analisando essa genealogia, correto afirmar:a) Apenas os indivduos I:1; II:1 e II:5 so heterozigotos.b) Todos os indivduos afetados so homozigotos.c) Todos os indivduos no afetados so heterozigotos.d) Apenas o indivduo I:1 heterozigoto.e) Apenas os indivduos I:1 e I:2 so homozigotos.
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Analisando a genealogia adiante, responda:
a) Qual a probabilidade de o indivduo 3 ser heterozigoto?
b) Qual a probabilidade de o indivduo 6 ser homozigoto dominante?
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A galactosemia uma doena que leva a problemas na
metabolizao da galactose e causada por um gene autossmico
recessivo. Para anlise, considere G para o alelo dominante e g
para o alelo recessivo. Nesse sentido, um homem heterozigoto (Gg)
casou-se com uma mulher tambm heterozigota (Gg). Em relao s
probabilidades de os descendentes desse casal apresentarem
galactosemia, responda:
a) Qual a probabilidade de esse casal ter o primeiro filho do sexo
masculino sem galactosemia?
b) Qual a probabilidade de esse casal ter uma filha com galactosemia?
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Os cruzamentos dibridos: a Segunda Lei de Mendel
Como essas caractersticas eram herdadas duas a
duas?
Experimentos com variedades que diferiam em duas
caractersticas os cruzamentos dibridos.
Por exemplo, qual seriam os resultados de
cruzamentos entre ervilhas que produzem sementes
amarelas lisas e ervilhas que produzem sementes
verdes rugosas?
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XP
VVRR vvrr
F1
VvRrGentipo:
Fentipo: amarelas e lisas
Gametas: VR Vr vR vr
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Proporo fenotpica:
9 amarelas e lisas
3 amarelas e rugosas
3 verdes e lisas
1 verde e rugosa
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2 Lei de Mendel: Lei da segregao independente
Durante a formao dos gametas, a segregao dos alelos de
um gene independente da segregao dos alelos de outro
gene.
Genes que esto em cromossomos no-homlogos, segregam-
se independentemente.
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Relao entre 2 Lei de Mendel e meiose
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Exerccios 2 Lei
(F.I. de Anpolis-GO) Em seres humanos, o albinismo condicionado por um gene autossmico recessivo (a) e a polidactilia condicionada por um gene autossmico dominante (N). Um homem que apresenta gentipo Aann, casa-se com uma mulher de gentipo aaNn. A probabilidade desse casal ter uma criana normal para as duas caractersticas de:
a) 0%b) 25%c) 50%d) 75%e) 100%
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U. E. Ponta Grossa-PR De acordo com as Leis de Mendel, assinale o que for correto:
01) Indivduos com gentipo RVrv produzem gametas R, V, r e v.02) Indivduos com gentipo RVrV produzem gametas RV e rV.04) Indivduos com gentipo Rr produzem gametas Rr, RR e rr.08) Indivduos com gentipo Vv produzem gametas Vv.16) Indivduos com gentipo RVRV s produzem um tipo de
gameta.D, como resposta, a soma das alternativas corretas.
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(UFRGS-adaptada) Indivduos com gentipos AaBb, AaBB, AaBbCc, AaBBcc, AaBbcc podem formar, respectivamente , quantos tipos de gametas diferentes?
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Transgnicos, clonagem, identificao de pessoas
por DNA, dentre outros, s foi possvel graas aos
experimentos realizados por Mendel no sculo XIX,
que mesmo antes da descoberta dos cromossomos
e do processo da meiose, desvendou o mecanismo
bsico da transmisso das caractersticas atravs
das geraes.
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Referncias
AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Fundamentos da Biologia Moderna: volume
nico 4. ed. So Paulo: Moderna, 2006.
BANDOUK, A.C. (et al.). Ser Protagonista vol.3: ensino mdio 1. ed So Paulo: Edies SM, 2009.
GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introduo Gentica. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 2002.
LOPES, S; MENDONA, V.L. Bio: vol.3 1. ed. So Paulo: Saraiva, 2006.
SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Gentica. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 3 Ed., 2004.