PRINCÍPIOS MENDELIANOS: SEGREGAÇÃO ALÉLICA E … · Mendel O monge Gregor Mendel (1822-1884),...
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PRINCÍPIOS
MENDELIANOS:
SEGREGAÇÃO
ALÉLICA E INDEPENDENTE
Profa. Dra. Jaqueline Carvalho de Oliveira
Mendel
O monge Gregor Mendel (1822-1884), República
Tcheca
Experimentos com ervilhas
Fonte Wikipedia Fonte askabiologist.asu.edu
Gregor Mendel
1866: publicação
Reconhecido em 1900
Hugo de Vries
Carl Correns
Eric Von Tschermakseysenegg
Willian Bateson
Genética
do grego geno/genesis: gerar/origem
Pai da Genética Clássica
A Pesquisa
Mendel usou variedades de
Pisum sativum (ervilha de jardim)
Recomendada devido:
rápido crescimento
autocruzamento
características marcantes
Conceitos que surgiram
- 2n, 1 gene e 2 alelos
- Dominate e recessivo
- Homozigoto / Heretozigoto
- Indivíduo 2n / gametas n (segregação)
- transmissão aleatória
Conclusões
Caracteres passam como "unidades" (“alelos") às
gerações
Os indivíduos possuem dois fatores: um de cada
parental
Não faz nenhuma diferenças se o caráter for
herdado do macho ou da fêmea
Conclusões
Fatores estão às vezes escondidos, mas nunca
perdidos
(Princípio da Dominância)
Cada "unidade“ é transmitida individualmente
(Princípio da Segregação)
PRIMEIRA LEI
Toda característica é determinada por um par
de fatores (gene).
Os dois alelos de cada gene presentes em
um indivíduo separam-se na formação dos
gametas
(Lei da Segregação dos Fatores)
Exercício
Em abóbora, fruto branco é dominante
sobre fruto amarelo. Se uma planta
homozigota para branco é cruzada com
uma planta de frutos amarelos, dando
descendentes, qual será o resultado do
cruzamento de um desses descendentes
com a planta amarela da geração
parental?
Conclusão
Cada característica era controlada por
genes diferentes que segregavam 2 alelos
Os dois genes eram herdados
independentemente
Só ocorre se os dois genes estiveram em
cromossomos diferentes ou muito distantes
Segunda lei
Os alelos de dois ou mais genes diferentes de
um indivíduo segregam-se (separam-se)
independentemente, combinando os gametas ao acaso
(aleatoriamente).
Probabilidade
Aa x Aa
probabilidade de aa = ½ x ½ = ¼
Aa?
Dominante?
AA = ¼
Aa = ½
aa= 1/4
¼ + ½ = ¾
Regra do “E” e “OU”
Multiplicação de Frações
1) Multiplicar o numerador, dando origem a outro
numerador
2) Multiplicar o denominador, dando origem a outro
denominador
Exemplos:
a) 2 x 3 = 6 = 3
5 2 10 5
b) 4 x 1 x 1 = 4 = 2
3 5 2 30 15
(+ ou –) mesmo denominador
Para se efetuar o cálculo com frações com
denominadores iguais:
4 + 5 + 6 = 15
20 20 20 20
Efetua-se a substituição das frações dadas por
outra equivalentes, fazendo uso do cálculo do MMC
(mínimo múltiplo comum) dos denominadores.
1 + 1
4 6
MMC (4, 6) = 12
Assim: 3+ 2 = 5
12 12
(+ ou –) denominador diferente
Probabilidade
Dd Gg Ww Zz x Dd Gg Ww Zz
Homozigoto recessivo para todos os genes?
¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1/256
Questão
Considere, numa determinada espécie de
mamífero, dois pares de genes com segregação
independente: um gene A que condiciona pêlos
preto e domina o gene a, o qual condiciona pelagem
branca; um gene B que determina a produção de
pelo liso e o gene b, que determina pelo crespo. Do
cruzamento entre mamíferos heterozigotos
nasceram 48 indivíduos. Quantos desses filhotes
espera-se que tenham pelos pretos e lisos?
Princípios Mendelianos em
Genética Humana
Dificuldades:
- não experimental
- poucos decendentes
- erros de paternidade
- alguns tempo-dependentes
Condições herdadas
DOMINANTE
Acondroplapia (nanismo)
Braquidactilia (dedos curtos)
Cabelo encaracolado
Cegueira noturna congênita
Neurofibromatose
DH
Síndrome de Marfan
RECESSIVA
Albinismo
Anemia Falciforme
Distrofia de Duchenne
Doença Arm. de glicogênio
Doença de Tay-Sachs (lip)
Fibrose Cística
Galactosemia (carb)
Fibrose Cística
Aa Aa
- 4 filhos normais
- 3 normais, 1 afetado
- 2 normais, 2 afetados
- 1 normal, 3 afetados
Então pra que Mendel?
Análises de heredograma diferentes:
doenças mendelianas
Análise em nível populacional
Consulta genética de risco
Consulta Genética
Investivação familiar
Avaliar risco
Inclui: histórico, probabilidade e estatística
? ?
DominanteR: ½ e = da pop
A fenilcetonúria, uma doença metabólica, é
causada por um alelo recessivo k. Se dois
heterozigotos portadores do alelo se casam.
Qual a chance de terem 5 filhos:
1. Todos normais?
2. 4 normais e 1 afetado?
3. Pelo menos 3 normais?
n! x pxqy
x! y!
(¾)5
0,39
0,9
Extensões do Mendelismo
1 gene = múltiplos alelos
1 gene = várias características
1 característica = vários genes
ligação
Influências ambientais
• Pode ser influenciada pelo ambiente
• Doenças monogênicas: variação das
proporções mendelianas
Aa: Aa = 60 : 40%, ou outros…
Alelos Letais
Na espécie humana, a característica
campodactilia, estado em que um ou mais
dedos se apresentam fletidos, é causada
por um gene dominante (C) com 75% de
penetrância. No cruzamento de um
homem heterozigoto para campodactilia
com uma mulher normal, a proporção
esperada de indivíduos afetados pela
anomalia é de:
R= 0,375
Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo
e AA morre no início do desenvolvimento embrionário.
Que descendência se espera do cruzamento entre um
macho amarelo com uma fêmea amarela?
a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos
b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos
c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos
d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos
e) apenas amarelos
R: B
Em coelhos, as cores da pelagem aguti (ou selvagem),
chinchila, himalaia e albina são determinadas por
4 alelos que apresentam a relação c+ > cch > ch >c.
Quais os genótipos e fenótipos dos descendentes
para os seguinte cruzamentos:
a) Selvagem (c+ cch) x himalaia (hc c)
b) Chinchila (cch c) x himalaia (ch c)