Sickle Cell Anemia

Kelompok 2AprililiantiCherry ChrisantiGita AnggrilaJaka Julian KusumaM.Yudhistira PutraOkta HafsihRizki Puji LestariRiskayanti RamadhaniWenni Ayu LestariWinta Sari Apriliana

Anemia sel Sabit ? Anemia sel sabit adalah anemia kongenital dimana sel darah merah berbentuk menyerupai sabit, karena adanya hemoglobin abnormal.Anemia sel sabit adalah anemia hemolitika berat akibat adanya defek pada molekul hemoglobin dan disertai dengan serangan nyeri.

ETIOLOGIPenyakit sel sabit adalah hemoglobinopati yang disebabkan oleh kelainan struktur hemoglobin (HbA). HbA tersusun dari dua pasang rantai polipeptida dan (22). Anemia Sickle Cell (HbS) terjadi karena subtitusi valin menggantikan glutamat (asam amino ke-6 pada rantai ).

**HbA : hemoglobil normal**HbS : hemoglobin abnormal (sickle cell)

PATOFISIOLOGIPerubahan asam amino no.6 dalam gen hemoglobin S (HbS) pada rantai protein- dari asam glutamate menjadi valinPerubahan morfologi dan interaksi hemoglobin dalam sel darah merahSel menjadi kaku, kasar, dan memanjang, seperti bentuk sabit. Sel darah ini memiliki viskositas yang lebih tinggi dan insolubel

Faktor Resiko (Ras) Anemia sel sabit lebih umum muncul pada kelompok, ras, dan etnis tertentu. Gen sel sabit untuk hemoglobin S (HbS) adalah kondisi darah yang paling umum diwariskan di Amerika Serikat.Sekitar 70.000 - 100.000 orang Amerika , sebagian besar Afrika-Amerika memiliki penyakit sel sabit. Sekitar 2 juta orang Amerika memiliki sifat sel sabitHispanik-Amerika dari Amerika Tengah dan Selatan.Orang-orang Timur Tengah, Karibia, Asia, India, dan Mediterania.

Faktor Resiko (Keturunan)Jika kedua orang tua memiliki sifat sel sabit (masing-masing memiliki satu gen hemoglobin normal dan satu gen sel sabit), anak memiliki kesempatan 50% mewarisi sifat sel sabit (satu gen normal, gen sel sabit satu), 25% kemungkinan mewarisi penyakit sel sabit (dua gen sel sabit), dan 25% kemungkinan tidak mewarisi baik sifat atau penyakit (dua gen normal).

Jika salah satu orang tua memiliki sifat sel sabit (satu gen normal dan satu gen sel sabit) dan orang tua lainnya memiliki dua gen hemoglobin normal, anak memiliki kesempatan 50% dari mewarisi sifat sel sabit (satu gen normal dan satu gen sel sabit) dan 50% dari mewarisi baik sifat maupun penyakit (dua gen normal). Anak itu tidak berisiko mewarisi penyakit sel sabit.

Jika salah satu orang tua memiliki penyakit sel sabit (dua gen sel sabit) dan orang tua lainnya memiliki sifat sel sabit (satu gen normal, satu gen sel sabit), anak memiliki kesempatan 50% dari mewarisi sifat sel sabit dan kesempatan 50% mewarisi penyakit sel sabit.

Jika salah satu orang tua memiliki penyakit sel sabit dan orang tua lainnya memiliki dua gen hemoglobin normal, anak memiliki kesempatan 100% dari mewarisi sifat sel sabit, tetapi tidak penyakit.

Gejala KlinikAnemia kronikDemamPucatArthralgiaSkleral ikterusNyeri abdominalKelemahanAnoreksiaPemberasan liver, limpa, jantungHematuria

Manifestasi KlinikPenyumbatan pembuluh darah (vasoocclusive. Penyumbatan ini akan dirasakan oleh penderita sebagai rasa nyeri. Rasa nyeri tersebut dapat terjadi diberbagai tempat, sesuai dengan tempat terjadinya penyumbatan, seperti dada, tulang, perut maupun otak. Penyumbatan yang terjadi pada otak dapat menyebabkan stroke. Rasa nyeri di perut pada umumnya disebabkan karena terjadi infark pada limpa. Rasa nyeri pada dada sering disertai dengan infeksi bakteri yang kemudian disebut dengan istilah acute chest syndrome (ACS).Penundaan pertumbuhan dan pematangan seksual dengan ciri-ciri fisik seperti pembengkakan abdomen dan kelebihan lumbar lordosis.Hand-foot syndrome. Ditandai dengan adanya pembengkakan pada punggung tangan dan kaki, nonerythematous, dan terasa sangat sakit yang disertai dengan demam dan peningkatan jumlah leukosit.Krisis aplastik, disebabkan karena terjadi penurunan pembentukan sel darah merah yang disertai dengan demam.

TERAPIPendekatan UmumImunisasi rutin vaksinasi influenza, meningokokus, dan pneumokokus.Profilaksis penisilinAsam folat 1 mg/hari (untuk segala usia dan wanita hamil)Non FarmakologisEdukasi pasien.Transfusi sel darah (diindikasikan untuk sickle cell anemia akut)Terapi genTranskutan stimulasi listrik saraf (TENS)

FarmakologisBenzil PenisilinAsam FolatHidroksiureaAINSAsetaminofen (Analgesik Oral)Analgesik Narkotik (Opioid)

Benzil PenisilinMekanisme kerja : menghambat sintesis dinding sel bakteri.Indikasi : Infeksi oleh streptokokus endokarditidis, meningokokus, dan pnemonia.Interaksi : antasida, antikoagulan, sitostatika, relaksan otot, dan urikosuria.Efek samping : urtikaria, demam, nyeri sendi, leukopenia, trombositopenia, syok anafilaksis, dan diare.Sediaan : serbuk injeksi 1,2 juta UI/vial

Asam FolatMekanisme kerja : folat eksogen dibutuhkan untuk sintesis nukleoprotein dan pemeliharaan eritropoesis normal. Asam folat menstimulasi produksi sel darah merah, sel darah putih, dan platelet.Indikasi : anemia hemolitikInteraksi : asam amino salisilat, kontrasepsi oral, sulfasalazin.Efek samping : perubahan pola tidur, sulit berkonsentrasi, iritabilitas, mual-mual, anoreksia, aktivitas berlebihan.Dosis : tablet 1-5 mg per hari

HidroksiureaIndikasi : diindikasikan untuk pasien dengan rasa sakit berfrekuensi, gejala anemia parah, sindrom dada akut, atau komplikasi vasooklusif parah lainnya.Efek samping :neutropenia, kadar retikulosit dan platelet rendah, kerontokan rambut, ruam pada kulit, demam, gangguan saluran pencernaan, kenaikan berat badan, pendarahan, dll.Dosis : 1015 mg/kg/hari 1 x sehari selama 6-8 minggu.

AINS

CONTOH KASUSSeorang anak laki-laki 4 tahun di antar orang tuanya ke tempat praktik dokter umum dengan keluhan utama lemas. Hasil anamnesis didapatkan:Anak lemas, pucat, dan mudah capek, sering nyeri pada dada, kejang, pandangan buram, bengkak pergelangan tangan dan kaki disertai nyeri, dan mobilitas berkurang sejak 6 bulan lalu,Sudah dua kali periksa ke puskesmas dengan mendapatkan obat penambah darah tetapi tidak membaikAnak sering panas, batuk pilek selama 6 bulan terakhir (sebulan bisa 2 kali sakit),Pasien anak kedua, pertumbuhannya agak lebih lambat dari kakak pertamanya. Sepupu pasien mengalami penyakit yang sama dan sering mendapatkan transfusi darah.

Hasil pemeriksaan fisik didapatkan : Anak tampak kurus (BB 12 kg, TB 97 cm), anemis, lemas, takikardia (120 kali/menit), respirasi 24 kali/menit, suhu 38oC, tonsil membesar dan kemerahan, faring kemerahan, splenomegali sebesar 1 shuffner, hepatomegali sebesar 2 ibu jari di bawah arcus costarum. Hasil pemeriksaan laboratorium :Hb 4,8 g/dl, AL 15.200/l, AT 480.000/l, dan Hct 14,6 %.Note : Pada pasien ditemukan hasil pemeriksaan laboratorium sebagai berikut: - Hb : 4,8 g/dl (Normal: 10-16 g/dl) - AL : 15.200 l (Normal: 9.000-12.000 l) - AT : 480.000 l (Normal: 200.000-400.000 l) - Hct : 14,8 % (Normal: 33-38 %)

Penjelasan kasusAnak lemas, pucat, dan mudah capek, sering nyeri pada dada, bengkak pergelangan tangan dan kaki disertai nyeri, dan mobilitasKarena terjadi Penyumbatan pembuluh darah disebabkan apabila penderita. Penyumbatan ini akan dirasakan oleh penderita sebagai rasa nyeri. Rasa nyeri tersebut dapat terjadi diberbagai tempat, sesuai dengan tempat terjadinya penyumbatan, seperti dada, tulang, perut maupun otak. Rasa nyeri pada dada sering disertai dengan infeksi bakteri yang kemudian disebut dengan istilah acute chest syndrome (ACS).tangan kaki bengkak meradang dkenal sebagai daktilitis yang disebabkan oleh ishkemia dan infark tulang tulang metacarpal dan metatarsal, keadaan tersebut disertai demam. Morbilitas disebabkan karena nyeri rekuren merupakan penyebab utama mobilitas akibat sel sabit. Tempat yang paling sering terkena adalah abdomen, punggung, dada, dan sendi.Mendapatkan obat penambah darah tetapi tidak membaikPenambahan sel darah akibat obat penambah darah kurang membantu dalam terapi, karena sel darah yang terbentuk tidak bertahan dalam akibat mudah rusak dan sulit beregenerasi dengan cepat

Anak sering panas, batuk pilekKarena terjadinya infeksi pada paru-paru terutama infeksi pneumococcus sehingga menyebabkan nyeri dada, batuk, demam, pilek pada pasien. Hal ini berkaitan dengan krisis infark, meningkatnya kerentanan terhadap infeksi.

Pasien anak kedua, pertumbuhannya agak lebih lambat dari kakak pertamanya. Kemungkinan pasien anak kedua mengalami anemia sel sabit juga. Pertumbuhannya menurun diakibatkan oleh fungsi sumsum tulang dalam membentuk sel darah merah menurun.

Hasil pemeriksaan fisik didapatkan : Anemis karena terjadi akibat hancurnya sel darah merah yang hebat lemas, takikardia (120 kali/menit) karena kegagalan fungsi jantung, respirasi 24 kali/menit, suhu 38oC, tonsil membesar dan kemerahan, faring kemerahan disebabkan infeksi akibat Haemophilus influenza splenomegali sebesar 1 shuffner,hepatomegali sebesar 2 ibu jari dikarenakan pembesaran pada limfa akibat Penggumpalan darah pada limpa. Infeksi virus bisa juga menyebabkan berkurangnya pembentukan sel darah, sehingga anemia menjadi lebih berat lagi. Lama-lama hati menjadi lebih besar (hepatomegaly) dan seringkali terbentuk batu empedu dari pecahan sel darah merah yang hancur.

Penjelasan data LabHb : 4,8 g/dl (Normal: 10-16 g/dl) Hal ini ditandai dengan belum terjadinya turunnya konsentrasi Hb paling tidak menjadi 2 g/dl dan terjadinya splenomegaly (anemia sedang)Konsentrasi HbS dalam darah. Konsentrasi HbS dalam darah dapat memicu terjadinya polimerisasi. Pada umumnya, polimerisasi akan terjadi bila konsentrasi HbS naik melebihi 20.8 g/dl AL : 15.200 l (Normal: 9.000-12.000 l)Jumlah leukosit tinggi, biasanya menggambarkan keadaan tubuh yang sedang tidak fit atau sedang melawan infeksi AT : 480.000 l (Normal: 200.000-400.000 l)Jumlah trombosit tinggi. Hal ini disebabkan peningkatan volume dan viskositas darah (aliran darah lambat) menyebabkan fungsi trombosit abnormal dan menyebabkan individu mengalami thrombosis. AT yang tinggi merupakan salah satu ciri dari anemia sel sabit. Hct : 14,8 % (Normal: 33-38 %) nilai Hct

Tatalaksana Terapi Non Farmakologi Pasien disarankan untuk menerima terapi genTransfusi darah untuk mempertahankan agar Hb > 10 gr/dl. Dianjurkan untuk diet rendah besi untuk menghindari efek samping dari transfusi darah yaitu penumpukan besi. Untuk mengatasi kelebihan besi bisa ditambah Fe khelating agent.

Terapi FarmakologiPenisilin V potasi 125 mg peroral 2 kali sehariAsam folat 1-5 mg perhariVitamin E

PustakaPharmacotherapy-Dipiro, 6th edIso FarmakoterapuThe Management of Sickle Cell Disease 4th edrevised, June2002. National Institutes of Health/National Heart, Lung, and Blood Institute, Division of Blood Diseases and Resources, NIH Pub No. 02-2117.

Terima Kasih

Interaksi yang terjadi: - Pada saat deoksigenasi terjadi polimerisasi, dimana HbS akan berikatan dengan HbS yang lain membentuk suatu rantai spiral*