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A-/Oligohydramnion: Sicht des Nephrologen
Renales A-/Oligohydramnion
Erkrankung beider Nieren: anatomisch oder funktionell
ev. kombiniert mit infravesikaler Obstruktion
Komplikationen pränatal: „Potter Syndrom“
Lungenhypoplasie
Zeichen des intrauterinen Platzmangels
Komplikation postnatal
Atemversagen: Lungenhypoplasie / Pneumothorax
Kontrakturen
Nierenversagen…
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Sie erhalten Anfrage zur 2. Meinung:
Fetus 28 SSW mit Ahydramnion
Verdacht auf ARPKD
(autosomal rezessive polyzystische Nieren)
Was ist die Prognose?
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Sie fühlen sich etwas unsicher. Daher fragen Sie weiter.
Sie wenden sich an?
weitere Geburtshelfer
Genetiker
Pathologe
Neonatologe
Pädiater
Pädiatrischer Nephrologe
„Adult“-Nephrologe
Werden sich die Antworten unterscheiden?
Wenn ja, warum …
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Renales A-/Oligohydramnion: Was nun?
kein Urin vor Geburt! → und dann Urin nach Geburt?
Anekdotische Fallberichte und spärliche Literatur: oft fatal …
eigene Beobachtungen: in der Mehrzahl nicht fatal …
Prognose?
→ extrem schwierig
→ Verlauf postnatal ernsthaft
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A-/Oligohydramnion: Studie n = 23
Oligohydramnion median 30. SSW (range 14 – 37)
16 ♂, 7 ♀
15: bilaterale renale Dysplasie inkl.
8 ♂ mit posterioren Urethralklappen
2 ♂ mit Prune-belly Syndrom
1: bilaterale multizystische Dysplasie
4: autosomal rezessive polyzystische Nieren (ARPKD)
3: renale tubuläre Dysgenesie (Mutation im RAAS: Renin-
Angiotensin-Aldosteron-System)
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A-/Oligohydramnion: Überleben?!
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A-/Oligohydramnion
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A-/Oligohydramnion: Neonatal n = 23
Lungenfunktion
Beatmung: 14, inkl. 6 von 7 mit Exitus
median 4 Tage (1 – 60)
Pneumothorax: 11
Nierenfunktion
Kreatinin: 20 Peritonealdialyse: 4
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A-/Oligohydramnion: Langzeit n = 16
alle 16: chronische Niereninsuffizienz
8 Dialyse-pflichtig: median 0,3 Jahre (2 Tage – 8,3 Jahre)
6 Nieren-Transplantation
extrarenale Morbidität
4 x kognitive / neuromotorische Entwicklung
1x Trisomie 21
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Autosomal rezessive polyzystische Nieren (ARPKD)
Ihre Assoziationen…
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Breites Spektrum von ARPKD
Abort bei Oligo-/Ahydramnion
Klassische ARPKD: Neugeborene/Kleinkinder
Zufallsbefund im US: Klein- und Schulkinder
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Geschwister:
Diskordanz
Konkordanz
Bergmann et al 2005, KI
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A-/Oligohydramnion: Konklusion (1)
Voraussetzung: Erkrankung beider Nieren
1° anatomisch / genetisch
am häufigsten: bilaterale renale Dysplasie / Hypoplasie
ev. kombiniert mit infravesikaler Obstruktion
Multigenetische / monogenetische Ursache
2° funktionell / medikamentös
ACE-Hemmer, Angiotensin 2-Blocker
NSAR, Cox-2 Hemmer
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A-/Oligohydramnion: Konklusion (2)
Langfristiger Verlauf
mehrheitlich nicht fatal, aber ernsthaft
chronische = behandelbare Niereninsuffizienz
Kommunikation und interdisziplinäre / langfristige
Behandlung und Betreuung
Geburtshelfer
Genetiker
Neonatologe
Pädiater / päd. Nephrologe – Urologe – Radiologe
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Oligohydramnion: Langzeit n = 16
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Renin-Angiotensin-System: Physiologie
ANGII – AT1-Rezeptor: Effekte
- Gefässe: Vasokonstriktion hauptverantwortlich für BD bei Neugeborenen
- Nieren-Tubuli: Resorption von Na und H2O
ACE
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Genetik des RAS
Gribouval, Gonzalez, Neuhaus et al.
Nat Gen 2005;37;964-8
No mutation found in AT2 (XL)
Renin-Receptor (XL): not analysed