第二章 孟德尔式遗传分析• 第一节 孟德尔第一定律及其分析

• 第二节 孟德尔第二定律及其分析

• 第三节 遗传的染色体学说

• 第四节 基因的作用与环境因素的相互关系

• 孟德尔（ Gregor Mendel， 1822- 1884），奥地利人，遗传学的 奠基人。1857~1864 年连续做了 8 年的豌豆杂交试验，确立了遗传因子的分离和自由组合定律。

• 遗传学是一棵根深叶茂的大树，孟德尔便是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。 （谈家桢）

                                     

第一节 孟德尔第一定律及其分析• 一、孟德尔遗传分析的方法

（ 1 ）严格选材：自花授粉而且是闭花授粉的豌豆；

（ 2 ）精心设计：单因子分析法；

（ 3 ）定量分析：对杂交后代出现的性状进 行分类、计数和数学的归纳；

（ 4 ）首创了侧交方法：证明遗传因子分离假设的正确性。

二、孟德尔实验及其分析• （一）孟德尔分析的关键性名词解释1 、基因（ gene）：孟德尔在遗传分析中所提出的

遗传因子，由丹麦的约翰逊提出。2 、基因座位（ locus）：基因在染色体上所处的位

置。3 、等位基因（ alleles）：同源染色体上占据相同

座位的两个不同形式的基因。4. 显性基因（ dominant gene）：杂合状态下能表

现其表型效应的基因，一般用大写字母或 + 表示。5 、隐性基因（ recessive gene ）杂合状态下不表现

其表型效应的基因，一般用小写字母表示。

6 、基因型（ genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。

7 、表型（ phenotype）：生物体某特定基因所表型的性状。

8 、纯合体（ homozygote）：基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称

纯合体。9 、杂合体（ heterozygote）：基因座位上有两个

不同的等位基因。10 、真实遗传（ true breeding）：子代性状永远

与亲代性状相同的遗传方式。11 、回交（ backcross）：杂交产生的子一代个

体再与其亲本进行交配的方式。

12 、侧交（ testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。

13 、性状 (character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状。

14 、单位性状 (unit character) ：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。

15 、相对性状 (contrasting character) ：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。

（二）孟德尔实验及其分离定律的归纳

一对相对性状的分离现象 相关背景知识：

– 豌豆的 7 个单位性状及其相对性状– 孟德尔的豌豆杂交试验

• A 、豌豆花色杂交试验• B 、七对相对性状杂交试验结果• C 、性状分离现象

豌豆的 7 个单位性状及其相对性状

孟德尔的豌豆杂交试验

• 所选择的七个单位性状的相对

性状间都存在明显差异，后代

个体间表现明显的类别差异；

• 按杂交后代的系谱进行的记载

和分析，对杂交后代性状表现

进行归类统计、并分析了各种

类型之间的比例关系。

A 、豌豆花色杂交试验

• 1. 试验方法

P 红花 (♀) × 白花 (♂)

↓

F1 红花 ↓

F2 红花 白花

植物杂交试验的符号表示P ：亲本 (parent) ，杂交亲本；♀ ：作为母本，提供胚囊的亲本；♂ ：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。× ：表示人工杂交过程；F1 ：表示杂种第一代 (first filial generation)；

：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2： F1 代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个

体称为杂种二代，即 F2 。由于 F2 总是由 F1 自交得到的，所以在类似的过程中符号往往可以不标明。

2. 试验结果• F1( 杂种一代 ) 的花色全

部为红色；

• F2( 杂种二代 ) 有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近 3:1 。

P 红花 (♀) × 白花 (♂)

↓

F1 红花

↓

F2 红花 白花

株数 705 224

比例 3.15 1

?

• 3. 反交 (reciprocal cross) 试验及其结果孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花 (♀)× 红花 (♂) 。

通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交 (reciprocal cross)。

反交试验结果：F1 植株的花色仍然全部为红色；

F2 红花植株与白花植株的比例也接近 3:1 。

反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、 F2 的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。

B 、七对相对性状杂交试验结果

C 、性状分离现象1. F1 代个体 ( 植株 ) 均只表现亲本之一的性状，

而另一个亲本的性状隐藏不表现。– 相对性状中，在 F1 代表现出来的相对性状称为显性

性状 (dominant character) ，而在 F1 中未表现出来的相对性状称为隐性性状 (recessive character)。

2. F2 有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近 3:1 。

– 隐性性状在 F1 中并没有消失，只是被掩盖了，在F2 代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离 (character segregation) 现象。

分离现象的解释

• A 、遗传因子假说

• B 、遗传因子的分离规律

• C 、豌豆花色分离现象解释

A 、遗传因子假说 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子

(inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor) 的概念，认为：

• 生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；

• 显性性状受显性因子 (dominant ~) 控制，而隐性性状由隐性因子 (recessive ~) 控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；

• 遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。

B 、遗传因子的分离规律

遗传因子在世代间的传递遵循分离规律 (the law of segregation)：

• ( 性母细胞中 ) 成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。

• 杂种产生含两种不同因子 ( 分别来自父母本 ) 的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。

C 、豌豆花色分离现象解释

（三）、分离规律的验证方法

• A 、测交法

• B 、自交法

A 、测交法• 1 、测交的作用：

如果用 F1 与隐性个体 ( 隐性纯合体 ) 杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种 F1 配子的种类和比例，事实上也反映 (测验 )了 F1 的基因型。

A 、测交法

• 2 、测交试验结果Mendel 用杂种 F1 与白花亲本测交，结果表明：

在 166 株测交后代中：

85 株开红花， 81 株开白花；

其比例接近 1:1 。

结论：分离规律对杂种 F1 基因型 (Cc) 及其分离行为的推

测是正确的。

B 、自交法1. F2 基因型及其自交后代表现推测

1) (1/4) 表现隐性性状 F2 个体基因型为隐性纯合，如

白花 F2为 cc；

2) (3/4) 表现显性性状 F2 个体中： 1/3 是纯合体

(CC)、 2/3 是杂合体 (Cc)；

– 推测：在显性 ( 红花 )F2 中：

• 1/3 自交后代不发生性状分离，其 F3 均开红花；

• 2/3 自交后代将发生性状分离。

F2 基因型及其自交后代表现推测

B 、自交法• 2 、 F2 自交试验结果 孟德尔将 F2 代显性 ( 红花 ) 植株按单株收获、分装。

– 由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系 (line) 。将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有 7 对性状试验

结果均表明：– 发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株

系数之比总体上是趋向于 2:1 。– 表现出性状分离现象的株系来自杂合 (Cc)F2 个体；

未表现性状分离现象的株系来自纯合 (CC)F2 个体。 结论： F2 自交结果证明根据分离规律对 F2 代基因型的推测是

正确的。

（三）分离规律的理论意义

• 遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念；

2. 指出了区分基因型与表现型的重要性；

3. 解释了生物变异产生的部分原因；

4. 建立了遗传研究的基本方法。

第二节 孟德尔第二定律及其遗传分析

• 一、两对相对性状的遗传• 二、独立分配现象的解释• 三、独立分配规律的验证• 四、遗传比率的推算

一、两对相对性状的遗传

• ( 一 ) 、两对相对性状杂交试验 ( 自由组合现象 ).

• 豌豆的两对相对性状：– 子叶颜色：黄色子叶 (Y) 对绿色子叶 (y) 为显性；– 种子形状：圆粒 (R) 对皱粒 (r) 为显性。

(二 )、 试验结果与分析• 1. 杂种后代的表现：

– F1 两性状均只表现显性状状， F2 出现四种表现型类型( 两种亲本类型、两种重新组合类型 ) ，比例接近 9:3:3:1 。

• 2. 对每对相对性状分析发现：它们仍然符合 3:1的性状分离比例；这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从 F1 传递给 F2时，是随机组合的。– 黄色 : 绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 ≈ 3:1.– 圆粒 : 皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 ≈ 3:1.

二、独立分配现象的解释

• 1.独立分配规律的基本要点：– 控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的

分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。

• 2.棋盘方格 (punnett square)图示两对等位基因的分离与组合：– 亲本的基因型及配子基因型；– 杂种 F1 配子的形成 ( 种类、比例 ) ；– F2 可能的组合方式；– F2 的基因型和表现型 ( 种类、比例 ) 。

棋盘方格图示： Y/y与 R/r 两对基因独立分配

三、 独立分配规律的验证、归纳及扩展

• (一 ) 、 独立分配规律的验证 • A: 测交法 B:自交法

• (二 ) 、第二定律的归纳及扩展

A 、 测交法• 1. F1 配子类型、比例及与双隐性亲本测交结果预期

• 2. 实际测交试验结果• 3. 结论

• 为什么测交能够用来测定某个体的基因型呢？

• 由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。因此，测交子代表现的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比 例。所以根据测交所出现的表现型种类和比例，可以确定测验的个体的基因型。

B、自交法1. F2 各类表现型、基因型及其自交结果推测 .

• 4 种表现型：只有 1 种的基因型唯一，所有后代无不发生性状分离；

• 9 种基因型：– 4 种不会发生性状分离，两对基因均纯合；– 4 种会发生 3:1 的性状分离，一对基因杂合；– 1 种会发生 9:3:3:1 的性状分离，双杂合基因型。

2. 实际自交试验结果 .3. 结论 .

（二）、第二定律的归纳及其扩展 控制多对不同性状的等位基因

，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。

• 两对基因在杂合状态时，保持其独立性。配子形成时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合，一般情况下， F1 配子分离比为 1 1 1 1∶ ∶ ∶ ； F2 基因型比为 (1 2 1)∶ ∶ 2 ； F2 表型比为 (3 1)∶ 2 。

• 这一规律适用于所有真核生物多对基因的遗传分析。

• 杂交是增加变异组合的主要方法。涉及的基因越多，后代的结果就越难分析，后代的数量必须足够多，才能保证带有相应性状的纯合个体能够出现。

四、 遗传比率的推算

• 1 、棋盘法（ P14图 2-1 ）• 2 、分支法• 3 、二项式展开法

杂合基 F2表型 F1配子 F2基因 F2表型因对数 种类 型 比例

1 2 2 3 3:1

2 22 22 32 (3:1)2

………

n 2n 2n 3n (3:1)n

22 、分支法计算遗传比率、分支法计算遗传比率

3 、二项式展开法• 二项式展开能把后代所有可能的某种随机事件的

组合推算出来，用途很广。• 比如对有某一给定孩子数的家庭的组合可以通过（ p+q） n 的二项式展开计算，其中 p和 q 分别代表所涉及的组群的含量。

• 例：有两个孩子的家庭 :（ p+q） 2= p2+2pq+q2; p=q=1/2

有两个男孩的比率为 1/4 一男一女比率为 2/4 有两个女孩的比率为 1/4

3 、二项式展开法• 例：有三个孩子的家庭来说：（ p+q） 3=

p3+3 p2 q +3p q2 +q3; • 有三个男孩的比率为： p3=（ 1/2） 3=1/8• 有两男一女的比率为： 3 p2 q =3/8• 有两女一男的比率为： 3p q2 =3/8• 有三个男孩的比率为： q 3=（ 1/2） 3=1/8

• 从而得出：若求算的只是一个给定含量的组群中某种组合的概率，则可从二项式分布的通式中求算出：

• P=n!px qn-x /x!(n-x)!

其中 n 为组群内总的含量； x 为其中所含一种类别 (p) 的含量； n-x 为另一种类别 (p) 的含量； p 代表一种（如男孩）出现的概率； q 代表另一种（如女孩）出现的概率 ！代表阶乘 0 的阶乘等于 1 ，任何数的 0 次方也等于 1

• 例如：某医院同一天出生 6 个婴儿中 2 个是男婴，试问这 6 个婴儿红 2 个是男婴、 4 个是女婴的概率是多少？

解： p=q=1/2

P= n!px qn-x /x!(n-x)!= 6!(1/2)2 (1/2) 4 /2!(6-2)!=15/64

• 例如：在人类中有一种白化病隐性遗传，若一对夫妇，双方都是杂合体，则生出一个有正常色素的婴儿的概率 (p) 应该是 3/4 ，出生一个白化病婴儿的概率（ q) 应该是 1/4 。问：出生两个正常色素孩子和两个白化病孩子的概率是多少？

解： P= n!px qn-x /x!(n-x)!= 4!(3/4)2 (1/4) 2 /2!(4-2)!=27/128

五、用二项式法分析多对相对性状遗传

• 1. 一对基因 F2 的分离 (完全显性情况下 ) ：– 表现型：种类： 21=2 ，比例：显性 : 隐性 =(3:1)1;– 基因型：种类： 31=3 ，比例：显纯 : 杂合 : 隐纯 =(1:

2:1)1 ；• 2. 两对基因 F2 的分离 (完全显性情况下 ) ：

– 表现型：种类： 22=4 ，比例： (3:1)2=9:3:3:1 ；– 基因型：种类： 32=9 ，比例： (1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:

2:1 。• 3. 三对 /n 对相对性状的遗传 (完全显性情况下 ) (p16: 表 2-3)

六、孟德尔学说的核心

• 颗粒遗传（ particulate inheritance): 孟德尔定律指出，具有一对性状差异的亲本杂交后，隐性性状在杂交子一代中并不消失，在子二代中按特定比例重新分离出来。遗传因子的颗粒性体现在以下几点：

1 、每个遗传因子是一个相对独立的功能单位。2 、因子的纯洁性3 、因子的等位性 此即孟德尔遗传学的精髓。

七、遗传学数据的统计学处理

• ( 一 ) 、概率原理与应用 概率 (机率 /几率 / 或然率 ) ：指一定事件总体中某一事件发生的可能性 (几率 ) 。– 例：杂种 F1 产生的配子中，带有显性基因和隐性基

因的概率均为 50％。– 在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世

代尤其是分离世代 (如 F2) 的表现型或基因型种类和比率 ( 各种类型出现的概率 ) 进行推算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。

• ( 二 ) 概率基本定理 ( 乘法定理与加法定理 )

1.1. 乘法定理：乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。生的概率的乘积。

例：双杂合体例：双杂合体 ((YyRr)YyRr) 中，中， YyYy 的分离与的分离与 RrRr 的的分离是相互独立的，在分离是相互独立的，在 FF11 的配子中的配子中 ::

具有具有 YY 的概率是的概率是 1/21/2，， yy 的概率也的概率也 1/21/2 ；；

具有具有 RR 的概率是的概率是 1/21/2，， rr 的概率是的概率是 1/21/2 。。

而同时具有而同时具有 YY和和 RR 的概率是两个独立事件的概率是两个独立事件 (( 具具有有 YY和和 R)R) 概率的乘积：概率的乘积： 1/2×1/2=1/41/2×1/2=1/4 。。

• 2. 加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。– 互斥事件——在一次试验中，某一件出现，

另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。

如：抛硬币。又如：杂种 F1(Cc) 自交 F2 基因型为 CC与Cc 是互斥事件，两者的概率分别为 1/4 和 2/4 ，因此 F2 表现为显性性状 ( 开红花 ) 的概率为两者概率之和 3/4—— 基因型为 CC或Cc。

( 三 ) 、概率定理的应用示例1. 用乘法定理推算 F2 表现型种类与比例 .

• 如前所述，根据分离规律， F1(YyRr) 自交得到的 F2 代中：– 子叶色呈黄色的概率为 3/4 ，绿色的概率为 1/4 ；– 种子形态圆粒的概率为 3/4 ，皱粒的概率为 1/4 。– 因此根据乘法定理：

161

:163

:163

:169

41

:43

41

:43

绿皱绿圆黄皱黄圆

皱粒圆粒

绿色黄色

2. 用乘法定理推算 F2 基因型种类与比例 .

– F1 雌雄配子均有四种，且每种的概率为 1/4 ；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。

– 根据乘法定理， F2 产生的 16 种组合方式；– 再根据加法定理。其中基因型 YYRr 出现的概率是

1/16+1/16 。

( 四 ) 、 Х2平方测验及应用• Χ2测验是一种统计假设测验：先作统计

假设 ( 一个无效假设和一个备择假设 ) ，然后根据估计的参数 (Χ2) 来判断应该接受其中哪一个。

• Χ2测验是用于测定试验结果是否符合理论比例。

Χ2测验的两种应用

• 1.样本方差的同质性检验；• 2.次数分布资料的适合性测验。

– 在检验杂交试验得到的 k 种表现型的数目(次数分布资料 ) 是否符合一个预期的理论比例时，采用下述公式计算统计参数 Χ2值，该参数符合以 k-1 为自由度的一个 Χ2理论分布。

Χ2测验应用方法• 统计假设：

– 无效假设 H0 ：试验结果与理论比例相符合；– 备择假设 HA ：试验结果与理论比例不相符。

• 参数估计与检验：– 1. 按公式计算 Χ2值 ;

– 2. 用统计参数 Χ2 与查表得到的 Χ2α,k-1 比较；

• α 为临界概率值，为 0.05 或 0.01 ，通常用 0.05 ；• 当 Χ2<Χ2

0.05,k-1时接受无效假设，反之接受备择假设。

或：从表中直接从表中查得 Χ2 对应用概率值 P(Χ2) ，当 P(Χ2)>0.05时，接受无效假设 ( 差异不显著 ) 。

例如： 在番茄中某次实验以真实遗传的紫茎、缺刻叶植株 (AACC) 与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株 (aacc) 杂交， F2 得到 454 株植株，其 4 种表型的频数分布如下：紫茎缺刻叶 247 ，紫茎马铃薯叶 90 ，绿茎缺刻叶 83 ，绿茎马铃薯叶 34 。判断这个实验结果是否可以用孟德尔的 9

3 3 1∶ ∶ ∶ 的理论来说明，还是必须否定这个理论比率？

由 df=4-1=3 ，当 p=0.05时， x2=7.82 。实验所得的与查表所得 x2 相比较时， 1.71＜ 7.82 ，统计学上认为在 5％显著水准上差异不显著。遗传学上则可以认为该次杂交实验结果符合孟德尔第二定律：两对基因是自由组合的。虽然子二代 4 种表型的实得数据与 9 3 3 1∶ ∶ ∶ 的分离比的预计数有偏差，但在统计学上属于随机误差。

八、人类简单孟德尔遗传

• 系谱分析法（ pedigree analysis)

根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图

• 系谱图中常用符号见 PP19图 2-2

• 这种特殊的皮肤斑驳的表型是出于显性黑白斑基因 P(Piebald gene)控制产生黑色素的细胞所形成的色素在发育过程中从背面向腹面的迁移造成的。同样的情况也可在小鼠中看到。

• 在一个包括 5 个世代 152 个成员的挪威大家系中发现．来自祖代的男性个体将该性状的显性基因 P 遗传给他的 3 个女儿 (3／ 8＝ 38％ ) 、 10 个外孙和 4 个外孙女以及 13 个重孙女和 10 个重孙儿。该性状的系谱分析表明：显性单基因遗传的传递线没有中断，即每代均有表现，在男性和女性中均有发生。

• 人类中隐性基因遗传的典型例证要数味盲基因(nontaster， t) 的遗传。隐性等位基因 t 是一种传递不能品尝出苯硫尿 (PTC) 或者有关化合物的基因。 PTC 是一种白色结晶物．由于含有硫酰胺基而具苦涩味。对于这种化合物多数人是尝味者(taser) ，尝味者同味盲者的婚配，除极少数例外，只能生下味盲子女，尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能会生下两种类型的子女。这暗示着味盲者是纯合隐性体 tt ，尝味者的基因型

则无疑是 Tt或 TT。

—例 PTC尝味能力的系谱

九、豌豆皱缩性状的分子机制

第三节 遗传的染色体学说• 一、染色体的概念 染色体是于 1848年在紫鸭砣草花粉母细胞中发现

并描述，因其能被碱性染料染色而于 1888年被正式命名为染色体。

最初概念：指细胞核内能够被碱性染料染色的物质在细胞分裂过程中缩短变粗，在光学显微镜下可见的棒状或线状结构。

现在概念：泛指任何一种基因或遗传信息的特定序列的连锁结构。存在于一切生物中，是生命生长、发育、遗传、变异和进化的物质基础。

• 二、染色体的类别 根据染色体的现代概念和染色体的化学成分、

形态、结构可以将其分成病毒染色体（ Virus chromosome）、原核生物染色体（ Prokaryotic chromosome) 和真核生物染色体（ Eukaryotic chromosome）

• 三、染色体的化学成分 病毒染色体：成分单一，只有 DNA或

RNA。 原核生物染色体：成分单一，只有 DNA。 真核生物染色体：成分复杂，除了 DNA和

RNA外，还有组蛋白、非组蛋白和无机物质等。 而 DNA 和组蛋白是其基本组成物质。

• 四、染色质与染色体 染色质是染色体在分裂间期的存在状态，

其基本结构单位是核小体。 DNA——核小体——螺线管——超螺线管——染色体 1/7 1/6 1/40 1/5

即从染色质到染色体， DNA长度共被压缩了 8400倍。（一）染色质 染色质存在的两种状态：常染色质（ euchromatin) 和异染色质（ heterochromatin)

组成性异染色质 兼性异染色质

永久性，大小和位置恒定 X 性染色质，源于常染色质

常染色质和异染色质功能差异功能差异 ::

–遗传信息的表达遗传信息的表达 ((转转录录 ))主要在间期进行，主要在间期进行，并需要染色质并需要染色质 ((局部局部 )) 处处于解螺旋状态。于解螺旋状态。

–异染色质在遗传功能上异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。色体结构完整性的作用。

–常染色质间期活跃表达，常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。带有重要的遗传信息。

结构差异结构差异 ::

–两者结构上连续，化两者结构上连续，化学性质相同，核酸螺旋学性质相同，核酸螺旋化程度化程度 ((密度密度 )) 不同。不同。

–异染色质在间期的复异染色质在间期的复制晚于常染色质，间期制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化状态，仍然高度螺旋化状态，紧密卷缩，所以染色很紧密卷缩，所以染色很深；深；

–常染色质区处于松散常染色质区处于松散状态，染色质密度较低，状态，染色质密度较低，染色较浅。染色较浅。

表 2-2 两种染色质的区别

常染色质 异染色质

间期 染色淡 染色深

中期 染色深 染色淡

染色体大部分区域 着丝粒附近

含基因 不含基因

复制早，可转录 复制迟，不转录

收缩程度大 收缩程度小

组成性组成性异染色质异染色质与兼性异染色质与兼性异染色质

组成性 (constitutive).– 构成染色体的特殊区域，

如：着丝点部位等；– 在所有组织、细胞中均

表现异固缩现象；– 只与染色体结构有关，

一般无功能表达；– * 主要是卫星 DNA。

兼性 (facultative).– 可存在于染色体的任何部

位；– 在一些组织中不表现异固缩现象 (象常染色质一样正常表达 ) ，而在其它组织中表现异固缩现象；

– 携带组织特异性表达的遗传信息。

（二）、染色体 是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩而成。且每一种生物的染色体数是恒定的。染色体复制后，含有两条染色单体（ chromatid) ，由着丝粒（ centromere)联在一起。

表 根据着丝粒位置划分的染色体类型及其形态着丝粒位置 臂比（长臂 /短

臂）染色体类型 符号 后期形态

正中部中部

近中部近端部端部顶端部

1.00

1.01-1.70

1.71-3.00

3.01-7.00

7.01-

----

正中着丝粒染色体中部着丝粒染色体

近中部着丝粒染色体近端部着丝粒染色体端部着丝粒染色体顶端部着丝粒染色体

M

m

sm

st

t

T

V

V

L

L

I

I

1. 1. 中间着丝点染色体中间着丝点染色体 chromosome) 的着丝点位于染色体中部，两臂长度大致相等；

细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，染色体表现中间着丝点染色体 (M,

metacentric 为“ V”

形。

2. 2. 近中着丝点染色体近中着丝点染色体 近中着丝点染色体

(SM, sub-metacentric chromosome) 的着丝点偏向染色体的一端，两臂长度不等，分别称为长臂和短臂；

在细胞分裂后期染色体呈“ L” 形。

3. 3. 近端着丝点染色体近端着丝点染色体

近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric

chromosome) 的着丝点接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。

细胞分裂后期染色体近似棒状。

4. 4. 端着丝点染色体端着丝点染色体 端着丝点染色体 (T,

telocentric chromosome) 的着丝点位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂，细胞分裂后期呈棒状。

但是有人认为真正的端着丝点染色体可能并不存在，人们所观察到的端着丝粒染色体可能只是由于短臂太短，在光学显微镜下不能观察到而已。

五、染色体在有丝分裂中的行为细胞周期 (cell cycle)

有丝分裂 (mitosis) 间期 (interphase)

前期 ( prophase) 、 Ｇ 1期 中期（ metaphase) Ｓ期 后期（ anaphase) 、 Ｇ 2 期 末期　 (telophase)

• 特点：细胞分裂一次，染色体复制一次，遗传物质均分到两个子细胞中。 (p24)

• 有丝分裂的意义 : 1.生物学意义：

⑴.有丝分裂促进细胞数目和体积增加；

⑵.均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性。

2.遗传学意义：

⑴.核内各染色体准确复制为二两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；

⑵.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中 子、母细胞具有同样质量和数量的染色体。

六、染色体在减数分裂中的行为1．概念 :

减数分裂 (meiosis) ：是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂使体细胞的染色体数目减半。例如 :

水稻 2n=24 、玉米 2n=20 、茶树 2n=30

减数分裂

　　水稻 n=12 、玉米 n=10 、茶树 n=15

n(卵 ) + n( 精 ) → 2n( 体 )

　　受精作用可保证物种染色体数恒定。

• 2．特点 :(1). 各对同源染色体在细胞分裂前期配对 ( 或联

会 ) ； 在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父

方，一个来自母方，其形态大小相同的染色体称为 ----。(2). 细胞分裂过程中包括两次分裂 :

　 第一次分裂（减数分裂Ⅰ）中染色体减数，这次分裂的前期较复杂，又可细分为五期（细线期→偶线期→粗线期→双线期 →浓缩期或终变期）；

第二次分裂（减数分裂Ⅱ）染色体等数。

• 3 、减数分裂的意义（ p26)

（ 1 ）一个细胞周期，两次连续的核分裂；（ 2 ）“减数”并非随机，而是配对的同源染色体分

开；（ 3 ） 非姊妹染色单体间发生对等片段的交换 交换在前，交叉在后，交叉是交换的结果；

（ 4 ）减数分裂过程中染色体的变迁：A ：前期Ⅰ 中期Ⅰ 染色体为 2nB ：后期Ⅰ 中期Ⅱ 减数发生在后期Ⅰ，染色体数

由 2n n ，但每条染色体仍保持有两条染色单体C ：后期Ⅱ 末期Ⅱ 染色体为 n，

有丝分裂与减数分裂的比较1、减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；2、减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；3、减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；4、减数分裂完成后染色体数减半；5、分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：　　减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。

第四节 基因的作用与环境因素的相互关系

• 一、基因型与表型（一）表型模拟（写） phenocopy ：环境因素所诱导的 表型

类似于基因突变所产生的表型，不能遗传。（ P29）（二）外显率（ penetrance) ：一定基因型的个体在特定的

环境中形成预期表型的比例，用百分率表示。 * 因外显不完全，在人类一些显性遗传病的系谱中，可以出

现隔代遗传。 （ P29图 2-9 ）（三）表现度 (expressivity) ：杂合体在不同的遗传背景和环

境的影响下，个体间的基因的变化程度。如黑腹果蝇的细眼基因，人的短食指等。

*外显率指一个基因的表达或不表达，不管表达的程度；而表现度则用于基因表达的程度。

• 二、等位基因间的相互作用

1. 完全显性 (complete dominance)

2. 不完全显性 (incomplete dominance)

3. 共显性或并显性 (codominance)

4.镶嵌显性 (mosaic dominance

5. 致死基因（ lethal genes)

6.复等位基因（ multiple alleles)

2. 不完全显性 (incomplete dominance)◎杂种 F1 表现：

◇为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；

◎F2 则表现：

◇父本类型、中间类型 (新类型 )

和母本三种类型，呈 1:2:1 的比例。

◎表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。

例 1 紫茉莉 (Mirabilis jalapa) 的花色遗传

• 用紫茉莉红花亲本与白花亲本杂交：– 杂种 F1 表现为双亲的中间类型，开粉红色花；– F2 出现红花、粉红花和白花三种类型，呈 1:

2:1 的比例。• 如果用 R 表示红花基因， r 表示白花基

因，则红花亲本的基因型为 RR ，白花亲本的基因型为 rr ，上述杂交过程可表示如图。

例 2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传◎黑羽鸡 (BB) 与白羽鸡 (bb)

杂交 :

◇杂种 F1(Bb) 表现为蓝羽，

◇F1 自群交配得到的 F2 有三种类型，黑羽 (BB) 、蓝羽(Bb) 和白羽 (bb) 分别占 1/4 、2/4 、 1/4 。

◎可以认为等位基因 B和 b

相互作用产生了新的表现型类型，见下图。

3. 共显性 / 并显性 (codominance)

• 两个纯合亲本杂交：– F1 代同时出现两

个亲本性状；– 其 F2 代也表现

为三种表现型，其比例为 1:2:1 。

• 表现型和基因型的种类和比例也是对应的。

例：人镰刀形贫血病遗传

◎正常人红细胞呈碟形，镰(刀 ) 形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；

◎镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女 (F1) 红细胞既有碟形，又有镰刀形。

◎所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。

4.镶嵌显性 (mosaic dominance)

• 双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。

• 例：异色瓢虫色斑遗传。（ P31图 2-10 ）

• 与共显性并没有实质差异。

例：大豆种皮颜色遗传 .

◎大豆有黄色种皮 (俗称黄豆 ) 和黑色种皮 (俗称黑豆 ).

◎若用黄豆与黑豆杂交：

◇F1 的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆 ) ；

◇F2 表现型为 1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、 1/4黑色种皮。

5 、致死基因（ lethal genes): 生物体不能存活的等位基因。

隐性致死基因（纯合致死）：如小鼠 Ay 基因 P32

显性致死基因 ( 杂合致死）6 、复等位基因（ multiple alleles) ：一个基因存在

三个或三个以上等位形式。：如人类 ABO血型。

三、非等位基因间的相互作用• （一）基因互作特点： F2 出现表型与孟德尔假设不同的 9:3:

3:1 比例例如： P35----家鸡 4 种冠形的遗传 P36----蛇肤色的遗传

（二）互补作用 (complementary effect)

1. 互补作用的含义：– 两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。

– 发生互补作用的基因称为互补基因 (complementary

gene)。

2. 例：香豌豆 (Lathyrus odoratus) 花色遗传。

香豌豆 (Lathyrus odoratus) 花色遗传• 香豌豆花色由两对基因 (C/c， P/p) 控制：

P 白花 (CCpp) × 白花 (ccPP) ↓

F1 紫花 (CcPp) ↓

F2 9 紫花 (C_P_) : 7 白花 (3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp)

• 分析：– 两对基因在世代间传递时仍然遵循独立分配规律。 F2

产生两种表现型及其 9:7 的比例是由于两对基因间的互补作用。

（三）抑制作用 (inhibiting effect)

1.抑制作用的含义：– 在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表

现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。

– 对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibiting gene, suppressor)。

2. 例：鸡的羽毛颜色遗传。

鸡的羽毛颜色遗传

P 白羽莱杭 (CCII) × 白羽温德 (ccii)

↓

F1 白羽 (CcIi)

↓

F2 13 白羽 (9C_I _ + 3ccI_ + 1ccii) : 3 有色羽 (C_ii)

• I/i 基因本身不决定性状表现，但当显性基因 I 存在时对 C/c 基因的表现起抑制作用。

（四） 上位效应• 定义：一对基因影响了另一对非等位基因的效应。1 、隐性上位

• A. 隐性上位性作用的含义：

– 在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一对

基因起上位性作用。

– 隐性上位性基因。

• B. 例：玉米 (Zea mays) 胚乳蛋白质层颜色遗传

玉米胚乳蛋白质层颜色遗传

• 有色 (C)/无色 (c) ；紫色 (Pr)/ 红色 (pr)。P 红色 (CCprpr) × 白色 (ccPrPr)

↓

F1 紫色 (C_Pr_)

↓

F2 9 紫色 (C_Pr_) : 3 红色 (C_prpr) : 4 白色 ( 3ccPr_ +

1ccprpr)

• 其中 c对 Pr/pr 基因有隐性上位性作用。

2 、显性上位

A. 显性上位性作用的含义：– 两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且

其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。

– 上位性 (epistasis) 与下位性 (hypostasis)

– 如果起遮盖作用的基因是显性基因，称为上位显性基因；其作用称为显性上位性作用。

B. 例：狗毛色遗传

狗毛色遗传

P 褐色狗 (bbii) × 白色狗 (BBII)

↓

F1 白色狗 (BbIi)

↓

F2 12 白 (9B_I _ + 3bbI_ ) : 3 黑 (B_ii) : 1 褐 (bbii)

• 其中： I 对 B/b 基因有显性上位性作用。

（五）叠加效应（ duplicate effect)

1.叠加效应的含义：– 不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基

因中存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现另一种性状； F2 产生 15:1 的比例。

– 这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因(duplicate gene)。

2. 例：荠菜 (Bursa pursa-pastoria)蒴果形状遗传

荠菜蒴 (Bursa pursa-pastoria) 果形状遗传• 受T1/t1、T2/t2 两对基因控制：

P 三角形 (T1T1T2T2) × 卵形 (t1t1t2t2)

↓

F1 三角形 (T1t1T2t2)

↓

F2 15 三角形 (9T1_T2 _ + 3T1_t2t2 + 3t1t1T2 _) : 1 卵形 (t1t1t2t2)

• 分析：

三对基因重叠作用情况下， F2 的分离比例 63:1 。

非等位基因互作关系小结1. 两对非等位基因互作模式

与独立分配规律 ( 如图) 。

• 非等位基因仍然按照分离与自由组合规律进行分离与组合；

• 并且只有互作的非等位基因位于非同源染色体上时，才会得到前述的各种类型与比例。

2. 显隐性关系不同也会导致非等位基因互作的表现型类型与比例不同；

3.注意区分上位性作用，尤其是显性上位性作用与抑制作用的区别。

上位性基因本身会决定一种性状表现，而抑制基因不会。

两对等位基因互作模式图