第二章 孟德尔式遗传分析

本章重点： 1 、孟德尔分析的关键性名

词概念 2 、孟德尔定律的实质 3 、孟德尔定律的研究方法

格雷戈尔 约翰 孟德尔

孟德尔奥地利布隆城的修道士，他从 1857 年到 1864 年连续进行了八年的豌豆杂交试验，确定了在生物性状上的两条奠基规律 ----- 遗传因子的分离和多因子分离后的自由组合。他的论文“植物杂交的试验”曾在 1865 年 2 月 8 日 Brunn 自然科学学会上宣读，并于 1866 年刊登在布隆古物学会会刊上。却被埋没了 35 年，直到 1900 年孟德尔法则才被三位学者几乎同时发现，从而揭开了现代遗传学的帷幕。遗传学经一个世纪的发展已成为一个重要的学术领域，生命科学的核心。

孟氏小传 1843 年因家贫而辍学后进入布隆（ Brno ）的奥古斯丁修道院，成为一名

僧侣。 1850 年，他参加教师资格考试，但因生物学和地质学方面的知识太少而未通过。 1851 年，孟德尔被修道院送去维也纳大学学习数学和包括物理学、化学、动物学、昆虫学、植物学、古生物学在内的自然科学课程，同时受到杰出科学家们的影响。回到修道院后当了神父， 1854 年被委派到布隆技术学校任物理学和博物学的代理教师，在那里工作了 4 年之久。在任教期间，自 1856 年起，开始进行植物杂交育种的遗传研究

如拉瓦锡通过建立代数方程计算化学变化，使化学成为科学一样，孟德尔利用数学统计方法推算遗传规律，使遗传学成为科学。由于他的性状因子可以同拉瓦锡的化学元素相比较，因此，人们称他是“植物学上的拉瓦锡”。

孟德尔曾将他的文章寄给当时一些著名的植物学家，但或者因为他们没有打开孟德尔的邮件，或者他们对其中复杂的数学计算感到厌烦，孟德尔的论文根本没有引起这些人的注意。

受到达尔文进化论的影响，当时大多数生物学家关注的是一些对人类有利的生物优良性状的遗传问题。而这些性状由于往往是受许多因素所共同控制，一般并不表现出简单的孟德尔式的遗传学关系。

另一个原因是孟德尔虽然使用性状因子来解释他的遗传定律，但缺乏遗传物质基础的理论框架，从他的论文中人们仍然无法理解遗传物质到底是什么，而在当时也没有任何一种途径能把孟德尔的工作同可能的遗传物质基础联系起来。

第一节 孟德尔第一定律及其遗传分析

一 孟德尔遗传分析的方法 （一） 严格选材料 ：在豆科植物中选择自花授粉而且是闭花授粉的豌豆。

（二） 精心设计： 采取单因子分析法，排除各种复杂因素的干拢。

（三） 定量分析 ： 对杂交试验的子代中出现的性状进行分类 计数和数学的归纳，

（四） 首创测交方法： 以杂交子一代个体和隐性纯合亲本进行测交的方法，成为遗传研究的经典方法。

孟德尔分析的关键性名词概念 1 、基因 2 、基因座 3 、等位基因 4 、显性基因 5 、隐性基因 6 、基因型

7 、表型 8 、纯合 9 、杂合体 10 、真实遗传 11 、回交 12 、测交

孟德尔豌豆杂交实验图示

孟德尔豌豆杂交实验图示

×P

F1

F2

孟德尔实验结果

F1显性 F1隐性 F2显性 F2隐性 比例 圆种 皱种 5,474 1,850 2.96∶1 黄种 绿种 6,022 2,001 3.01 1∶ 紫花 白花 705224 3.15 1∶ 鼓荚 瘪荚 882299 2.95 1∶ 绿荚 黄荚 428152 2.85 1∶ 侧花 顶花 651207 3.14 1∶ 高株 矮株 787 277 2.84∶1

孟德尔实验

孟德尔的颗粒遗传思想 （孟德尔式遗传、基因分离定律的实质）

1 、性状是由颗性的遗传因子决定的 2 、每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状 3 、每一对基因的成员均等分离到生殖细胞中 4 、每一个生殖细胞或配子只含有每对基因中的一

个 5 、每一对基因中，一个来自雄性生殖细胞一个来

自母本雌生殖细胞 。在形成下一代新的个体（或合子）时，配子的结合是随机的

孟德尔遗传总结

1 、成对的基因在杂合状态互不污染，保持其独立性，当其形成配子时相互分离，从合子到配子，基因由双变单，即分离

2 、因子的分离是性状传递最普遍和最基本的规律

孟德尔第二定律及其遗传分析

一 、孟德尔实验及其分析 二 、分支法计算遗传比率 三、 孟德尔第二定律 -- 自由组合定律的归纳及其扩展

四 、孟德尔学说的核心 五 、遗传学数据的统计学处理六 、人类简单的孟德尔遗传

孟德尔实验结果 （两对性状）

豌豆两对性状杂交结果性状 实得数目 比率黄圆 9 315

黄皱 3 101

绿圆 3 108

绿皱 1 32

总数 556

孟德尔实验遗传分析（两对性状） 亲本 P 黄圆 X 绿皱 YYRR yyrr配子 YR yr F1 黄圆 YyRr （自交⊕） F2 9/16黄圆： 3/16黄皱： 3/16绿圆： 1/16绿皱

F1 自交产生 F2 （两对相对性状） F1产生雌雄配子类型及 F2 基因型和表型

1/4YR 1/4Yr 1/4yR 1/4yr

1/4YR 1/16YYRR 黄圆 1/16YYRr 黄圆 1/16YyRR 黄圆 1/16YyRr黄圆1/4Yr 1/16YYRr 黄圆 1/16YYrr 黄皱 1/16YyRr 黄圆 1/16Yyrr 黄皱1/4yR 1/16YyRR 黄圆 1/16YyRr 黄皱 1/16yyRR 绿圆 1/16yyRr 绿皱 1/4yr 1/16YyRr 黄圆 1/16Yyrr 黄皱 1/16yyRr 绿圆 1/16yyrr 绿皱

总计： 9/16 黄圆 ： 3/16 黄皱 ： 3/16 绿皱 ： 1/16 绿皱

孟德尔第二定律 ---- 自由组合定律的归纳及其扩展

杂交所包括的基因对数及基因型和表型

杂交所包括的基因对数

显性完全时 F2

表型数

F1 杂种形成的配子数

F1 配子可能的组合数

F2 的基因型数

分离比

1

2

3

2

4

8

2

4

8

4

16

64

3

9

27

（ 3/4+1/4 ） 1

（ 3/4+1/4 ） 2

（ 3/4+1/4 ） 3

n 2n 2n 4n 3n （ 3/4+1/4 ） n

孟德尔学说的核心 实质是颗粒遗传思想，遗传的颗粒性体现在：

1.每一个遗传因子（基因）是一个相对独立的功能单位 2. 因子的纯洁性 3. 因子的等位性

概率 :反复试验中，预期某一事件出现次数的比例。

样品量越大，概率越趋向于一个数值。用 P（ A ）表示事件 A 发生的概率。

遗传学数据的统计学处理（Ⅰ）

二项式展开很多遗传问题不单是有关某一事件出现的概率，

有时也涉及某种事件组合出现的概率。孟德尔遗传比例符合二项式的展开。如果不考虑出现的顺序，基因型或表型的每一特定组合的概率可以从二项分布的通式公式算出：

snsqpsns

n

)!(!

!

公式说明

snsqpsns

n

)!(!

!n 是子裔数目s 是某一基因型（例如 Aa ）或表现型的子裔数p 是这基因型或表现型的出现概率n-s 是有另一基因型（例如 aa ）或表现型的子裔数q 是另一基因型或表现型的出现概率

1. 子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同

2.雌 雄配子结合的机会是相等的3.观察时子二代不同的基因型的个体的存活率

相等4.等位基因间的显隐性关系是完全的5.观察的子代样本数目足够多

实现孟德尔比率必须满足的条件：

孟德尔实验的 x2检验

1 、据实计数和预计数计算 x2值 x2=

2 、由 df （自由度） =n-1 ， p=0.05查 x2表 3 、比较实验所得的与查表所得的 x2值 4 、据比较结果，确定实验结果是否符合孟德

尔定律

n

i i

iin

i E

EO

1

2

1

2 )()(

预计数预计数实计数

x2检验中相关要点 :

X2：叫做卡平方，表示实得数与理论数的差异。 P: 指实得数与理论数相差一样大以及更大的积加概率。df ：表示“自由度”，意思是在各项预期值决定后，实得

数中有几项能自由变动。在分离比数的适合度测验中，自由度一般等于子代分类数减一。

比较结果，确定实验结果是否符合孟德尔定律1. 当在 X2表中查出实得数计算得出的 P值 <0.05 时，认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设分离比否定 。

2. 当在 X2表中查出实得数计算得出的 P值 <0.01 时，认为实得资料与理论比数间有极显著差异，更应把假设分离比否定 。

人类简单的孟德尔遗传

黑白斑基因遗传

第四节 基因的作用与环境因素的相互关系

一 、基因型与表型

二 、等位基因间的相互作用

三 、非等位基因间的相互作用

基因型与表型

一、表型：机体除 DNA外的所有性状和特征的总和，是不同基因间以及基因与环境之间极其复杂的相互作用的结果

二、表型模拟：环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型的这种现象，模似的表型性状是不能遗传的

三、外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例

四、表现度：杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度

等位基因间的相互作用 1 、完全显性 2 、不完全显性 3 、并显性 4 、镶嵌显性 5 、致死基因 6 、复等位基因

等位基因间的相互作用图示

非等位基因间的相互作用 1 、基因互作： F2 表型比为 9 胡桃冠： 3 玫瑰冠：

3 豆冠： 1 单冠 2 、互补基因： F2 表型比为 9 ： 7

3 、抑制基因 ： F2 表型比为 13 ： 3

4 、上位效应： （ 1 ）隐性上位（ 9 ： 3 ： 4 ） （ 2 ）显性上位（ 12 ： 3 ： 1 ）

5 、叠加效应 ：荠菜的蒴果形状（ 15 ： 1 ）

基因互作• 基因互作（ interaction of genes ） 不同

对基因间相互作用而导致杂种后代分离比例偏离正常的孟德尔比例。

一、互补作用（ complementary effect）

• 定义：两对独立基因分别处纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。

香豌豆（ Lathyrus odoratus ）花色遗传

    P   白花 CCpp×ppCC 白花               ↓

F1     紫花 CcPp

               ↓  

    F2   9 紫花（ C_P_ ）： 7 白花（ 3C_pp+3ccP_+1ccp

p ）　

二、积加作用（ additive effect ）• 定义：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存

在时则能分别表现相似的性状。• 南瓜（ Cucurbita pepo ）果形遗传    P    圆球形 AAbb× 圆球形 aaBB

                     ↓

    F1           扁盘形 AaBb

                    ↓    F2    9 扁盘形（ A_B_ ）： 6 圆球形（ 3A_bb+3aaB_ ）： 1 长圆形（ aab

b ）

• 从以上分析可知，两对基因都是隐性时，为长圆形，只有 A 或 B 存在时，为圆球形； A 和 B 同时存在时，则形成扁盘形。

   

三、重叠作用（ duplicate effect ）• 定义：不同对基因互作时，对表现型产生相同

的影响， F2 产生 15:1 的比例，称为重叠作用。• 荠菜（ Bursa pursa-pastoria ）果形的遗传 Bursa pursa-pastoria 常见果形为三角形蒴果，极

少数为卵形蒴果。     P    三角形 T1T1T2T2× 卵形 t1t1t2t2

                        ↓

    F1         三角形 T1t1T2t2

                        ↓     F2    15 三角形（ 9T1-T2- +3T1-t2t2 + 3t1t1T2-) : (1 卵形 t1t1t2t2 ）

四、显性上位作用（ epistatic dominance ）

• 定义：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对对另一对基因的表现有遮盖作用，称为上位性（ epistasis ）。反之，后者被前者所遮盖，称为下位性（ hypostasis ）。如果是显性起遮盖作用，称为上位显性基因。

•  

西葫芦（ squash ）的皮色遗传•      P    白皮 WWYY × wwyy 绿皮                      ↓

    F1          WwYy 白皮                      ↓     F2     12 白皮 (9W_Y_+3W_yy) ： 3 黄皮（ wwY_ ）： 1 绿皮（ wwyy ）

• 当 W 存在时， Y 的作用被遮盖，当 W 不存在时， Y 则表现黄色，当为双隐性时，则为绿色。

五、隐性上位作用（ epistatic recessiveness ）

• 定义：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，称 epistatic recessiveness 。

玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传        P    红色 CCprpr×ccPrPr 白色                   ↓

F1 CcPrPr 紫色                   ↓ 

F2 9 紫（ C_Pr_ ） : 3 红（ C_prpr ） : 4 白 (3ccPr_+1ccprpr)

• 注意：上位性是作用于非等位基因之间，而显性是发生于等位基因之间，所以是不同的。

六、抑制作用（ inhibiting effect ）

• 定义：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称之基因抑制。

• 玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传         P    白色 CCII× 白色 ccii

                   ↓ 

     F1          白色 CcIi 

                    ↓  

     F2    13 白色 9C_ _+3cc _+1ccii) Ⅰ Ⅰ ： 3 有色 C_i

i ）

• 可以看出，基因互作各种表现型的比例都是从9:3:3:1 的基础上演变而来的，只是比例有所改变，而基因型的比例仍然和独立分配是一致的，由此可见，虽然这种比例不同，但并不能由此否定孟德尔的基本规律，而应该是进一步的深化和发展。

• 基因互作可分为基因内互作（ intragenic interation ）和基因间互作。基因内互作是指同一位点上的等位基因的相互作用，表现为显性，不完全显性和隐性。基因间互作是非等位基因的作用。　

非等位基因间的互作的表型比

几种非等位基因间的互作图示