第三章基因的作用及其与环境的关系

《遗传学》省级精品课程

第三章基因的作用及其与环境的关系

• 第一节环境的影响和基因的表型效应

• 第二节致死基因

• 第三节复等位现象

• 第四节非等位基因之间的相互作用


第一节环境的影响和基因的表型效应

• 一、环境与基因作用的关系

• 二、基因表达的变异

• 三、显隐性关系的相对性

• 四、表型模写



• 一、环境与基因作用的关系 *• 基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，这就是基因型效应。• 表型 = 内因 + 外因 = 基因（等位 + 非等位） + 环境（内 + 外）• （一）外环境与表型• 反应规范：遗传学上把某一基因型的个体，在各种不同的环境条件下所显示的表型变化范围称为反应规范。• 例如：玉米控制叶绿体形成基因， A 对 a 是显性。• AA 、 Aa 光叶绿体• aa 光不形成叶绿体• AA 、 Aa 暗不形成叶绿体

基因型不是决定某一性状的必然实现，而是决定发育性状的可能性，即决定着个体的反应规范， AA 和 aa 个体的反应规范不同。


喜马拉雅白化兔

25ºC25ºC 时在体温较低的部分的毛都时在体温较低的部分的毛都

是是黑色黑色的，的，其余其余部分全为白色。部分全为白色。

30ºC30ºC 以上的环境里长出的毛以上的环境里长出的毛

全为全为白色白色。。


• 一、环境与基因作用的关系 * • （二）内环境与表型• 修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。• 它通过改变细胞的内环境来改变表型。• 例如：香豌豆植株的红花基因 A.• AA 个体红花的颜色不同，

• 有红色偏蓝的红• ( AA/DD 和 Dd ) (AA/ dd ) • 原因 :dd 植株细胞液 pH 比 DD 和 Dd 植株高（ 0.6 ），偏向碱性，花青

素在酸性环境显红色；碱性条件下偏蓝色。 D/d 基因即修饰基因。



• 二、基因表达的变异 P83 • （一）表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间的

基因表达的变化程度。• 例如 :多指是由显性基因控制的，带有一个有害基因的人都会出现多指，但

多出的这一手指有的很长，有的很短，甚至有的仅有一个小小突起，表明都有一定的表型效应，但变异程度不同。

• （二）外显率：指在特定环境中，某一基因型 (常指杂合子 )个体显示出预期表型的频率 (以百分比表示 )。

• 同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体可能没有表达。

• 例如：颅面骨发育不全症，是显性遗传病，应该代与代之间连续，但偶尔会出现代与代之间不连续现象。



• 三、显隐性关系的相对性 * （等位基因之间的关系 P71 ）

• （一）完全显性

• 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后， F1 只表现出一个亲本的性

状，即完全显性。有耳垂 AA 、 Aa ，无耳垂 aa 。眼睑单 aa ，双 AA 、 Aa

（日本 45 岁 80% 延迟显性）


耳垂 V 字发际线直发际线


耳垂的位置卷舌1与脸颊分离 2紧贴脸颊 1舌的两侧可上卷成圆筒状 2

不会卷舌

拇指竖起时弯曲情形食指的长度


• 三、显隐性关系的相对性 * （等位基因之间的关系 P7

1 ）

• （二）不完全显性（半显性）

• 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后， F1 表

现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。

• 例如：紫茉莉的花色遗传。

• 人的天然卷发遗传。




• （三）镶嵌显性（嵌镶显性）

• 具有一对相对性状差异的两个纯合

亲本杂交后， F1个体上双亲性状在不同部位

镶嵌存在的现象。

• 异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。

• 黑缘型（ SASA）×（ SESE）均色型

• F1（ SASE）新类型



镶嵌显性



• （四）共显性（并显性）

• 双亲的性状同时在 F1个体上表现出来的现象。 AB 血型； M

N 血型的遗传。

• MN 血型 :M 型（ LMLM） × （ LNLN） N 型

•

• F1 （ LMLN） MN 型

• 镶嵌显性与共显性的区别：是在显性表现的范围上存在差异，共显性的遗传表现是全身性的，而镶嵌显性的遗传表现是局部性的。




• （五）条件显性

由于环境条件的改变，显性从一种性状变为另一种性状的现象。

• 金鱼草花色的遗传

• 红花 × 乳黄花色

• 低温光足高温光弱

• F1 红花乳黄花色

• 还有人秃顶基因 B， Bb 基因型男性表现秃顶，女性正常。



（五）条件显性

外部环境红色花 ×淡黄色

光充足低温：红色花

光弱高温：淡黄色

金鱼草花色的遗传



• （六）显隐性关系随判定标准而改变

• 鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，也取决于观察的分析水平。

• 例如，镰形细胞贫血症 :一对隐性基因 HbSHbS控制。

• 杂合体 (HbAHbS) 表型正常没有任何病症

• 杂合体人的血液显微镜缺氧一部分红细胞镰刀形

• 根据临床表现判断： HbA对 HbS是完全显性；根据缺氧条件下，红细胞是否变成镰刀形判断，属于共显性。



（六）显隐性关系随判定标准而改变

表型基因型

临床表现红细胞含 HbS量

HbAHbA 正常正常 0

HbAHbS 正常部分镰刀形 20%—40%

HbSHbS 患病全部镰刀形 90%

细胞形状：

是 HbS完全显性

结论

显隐性完全，

HbS隐性

细胞数目：

HbS不完全显性

不完全显性，

HbS显性

根据临床表现判断： HbA

对 HbS 是完全显性；根据缺氧条件下，红细胞是否变成镰刀形判断，属于共显性。


镰形细胞贫血症

基因型表现型

临床表现镰刀形红细胞有无

HbAHbA 正常无

HbAHbS 正常有

HbSHbS 患病有

HbS 对 HbA 隐性显性


镰形细胞贫血症（蛋白电泳）


• 四、表型模写• 因环境条件的改变所引起的表型改变，类似于某基

因型引起的表型变化的现象。• 例如，果蝇的突变型残翅是一对隐性基因控制的。• 残翅幼虫长翅。• 长翅→营养不良→残翅。• 人的隐性遗传病 -短肢畸形，妇女妊娠 3-5 个月→服用反应停安眠药→短肢畸形。（臂腿部分缺失）


高温


秘鲁首都利马的一家医院


按致死作用发生的阶段分：配子致死；合子致死胚胎致死；幼体致死

按致死程度划分全致死：致死率达 90% 半致死：致死率达 50% 弱致死：致死率达 10%以下

按致死基因的显隐性分：显性致死：杂合致死隐性致死：等位基因纯合致死

根据内外环境对致死效应的影响分：条件致死和非条件致死。致死基因所在的位置分；常染色体致死和性连锁致死等。

致死基因：能够导致生物体死亡的基因。

第二节致死基因



一、显性致死二、隐性致死

致死性家族性失眠症 :常染色体显性疾病


• 一、显性致死：只有一个基因就引起致死效应的。• Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病；人的神经胶症。• 二、隐性致死：等位基因的两个成员一样时，才起致死作用。• 黄鼠黑鼠： AYa aa

1AYa( 黄 )： 1aa( 黑 ) 黄鼠黄鼠： AYa AYa

1AYAY（死）： 2AYa( 黄 )： 1aa( 黑 ) • 隐性致死作用不是绝对的，当能提供良好环境条件时，可减轻或延缓致死作用，当提供优越的环境条件时，可消除致死作用。


视网膜母细胞瘤


第三节复等位现象 *

• 复等位基因：一个基因座位存在两个以上的基因，这样的一组基因。这种现象叫复等位现象。

• 一、 ABO血型• 人的 ABO血型是由 IA、 IB、 i三种复等位基因控制的，但对某一个

体来说，只含有其中两种。• 根据红细胞表面抗原不同分为 A、 B、 AB 和 O四种表型。• 输血反应的后果看输入的供血者红血球的命运如何？不被受血者血清中抗体凝集。

• 表型抗原抗体基因型 6种• A A β IAIA或 IAi • B B α IBIB或 IBi• AB A 、 B 无 IAIB • O 无 αβ ii


+ 抗 A 血清

+ 抗 B 血清

A B

输血原则


• 复等位基因与基因型数目关系 :

复等位基因数 n，纯合体基因型数 n；杂合体基因型数 n(n-1)/2 ；

基因型总 n(n+1)/2 。

• 遗传方式 :

A 型男人 (IAIA或 IAi) 和 O型女人 (ii)结婚，所生子女血型？

如果男人是 IAIA，那么他们的子女的血型肯定是 A型 (IAi) ，如

果这个男人的基因型是 IAi，则他们的子女的血型可以是 A型 (IAi)

也可以是 O型 (ii) 。



★ ♀ B × O ♀ O ×A AB ♀ + O ♀ ?


顺式 AB 型和孟买型 :

顺式 AB 型：顺式 AB 型基因型 IABi,0.18‰的概率。

遗传方式： ★请推算正常情况下一个 AB型的丈夫和一个 O型的妻子，能否生出一个 O型的孩子？ AB×O→O ?


A 抗原

B 抗原 A 抗原 B 抗原

H 抗原

( 抗原 )


抗原形成的途径和相关的基因

H 基因

IA

IB

ii前体 H抗原

A抗原（ H- IA-） A型

B抗原（ H- IB-） B型

H抗原（ H-ii ） O型

孟买型 (hh--)[O]型前体未变无 ABH抗原

hh基因


i i O IA

× IB

↓ i O i IA

IB

O 型 AB型顺式AB

AB

×

O

↓

O

?


孟买型

♀ B ╳ O HhIBIB Hhii

♀O ╳ A 表型 [O] hhIBi H- IAi AB + O

HhIAIB Hhii

孟买型：♀ B ╳ O ♀ O ╳ A AB ♀ + O ♀

孟买型


二、 Rh血型与母子间不相容

Rh血型：根据红细胞表面的一种特殊的粘多糖（ Rh 抗原、

D 抗原）的有无分阳性（ Rh+）、阴性（ Rh-）。

Rh 阳性：含有 Rh 抗原，中国人多为 Rh+（ RR,Rr）。

Rh 阴性（ Rh-）：既无 Rh抗原，通常情况下又无抗 Rh抗原

的抗体（ rr ）。

但是有 2种情况可使 Rh阴性个体含抗 Rh抗原的抗体。


二、 Rh血型与母子间不相容

（一）反复输血

当 Rh阴性个体反复接受 Rh+血液后，可在其体内形成抗体，以后再输

入 Rh+血液后，会发生凝集反应。

（二） Rh-的母亲，怀了 Rh+的胎儿 : 在分娩时胎儿红细胞

母体血液母体产生抗 Rh+细胞抗体。

第二胎时，胎儿 Rh+，母体血中的抗体

胎儿血液胎儿红细胞破坏胎儿死亡。

但有些情况下，胎儿可以活着产下来，但是新生

儿全身浮肿，有重症黄疸和贫血，称之新生儿溶血症。


新生儿溶血的机制

母体产生的抗体

胎儿的抗原


第四节非等位基因之间的相互作用

一、基因互作的类型

（一）互补作用

（二）积加作用

（三）重叠作用

（四）上位作用

（五）抑制作用



一、基因互作的类型

基因互作：非等位基因之间相互作用而影响性状表现的现象。

互作基因：彼此发生作用的基因叫互作基因。

2 对基因互作的类型有以下几种：

（一）互补作用

独立遗传的两对基因，分别处纯合显性或杂合状态时，共同决定一种新性状的发育。当只有一对基因是显性（纯合或杂合），或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作

用， F2性状的分离比是 9:7。


香碗豆


（一）互补作用（香碗豆花色遗传）

P 白花 × 白花 CCpp ↓ ccPP F1 紫 CcPp ↓ 互交

F2 紫花白花 C_P_ (C_pp ccP_ ccpp) 9 : 7 前体物花青素原花青素（紫色素）酶Ⅰ 酶Ⅱ 基因 C 基因 P


（二）积加作用（累加作用）

两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能产生第二种相似的性状，当 2 对都是隐性基因时则表现出第三种性状。 F2

产生 9:6:1 的比例。

例如，南瓜有不同的果形，扁盘形对圆球形为显性，圆球形对

长圆形为显性。

圆球形

扁盘形

长圆形


积加作用 —南瓜果形的遗传


积加作用

P 棕红 × 白色 AABB ↓ aabb F1 棕红 AaBb ↓ F2 棕红淡棕淡棕白色 A_B_（ A_bb aaB_） aabb 9 : 6 : 1 猪毛色的遗传



不同对显性基因互作时，对表现型产生相同的影响，并且只要有其中任何一种显性基因存在，这个性状就能表现出来。 F2产生 15:1 的比例。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。

荠菜果形的遗传：将两种植株杂交， F1全是三角形蒴果。

F2三角形蒴果：卵形蒴果 =15/16： 1/16。


由于每一对显性基

因都具有使蒴果表

现为三角形的相同

作用。如果只有隐

性基因，即表现为

卵型蒴果，所以 F2

出现 15∶1 的比例。



P 三角形 T1T1T2T2× 卵形 t1t1t2t2

↓

F1 三角形 T1t1T2t2

↓

F2 15三角形（ 9T1-T2- +3T1-t2t2 + 3t1t1T2-）：1卵形（ t1t1t2t2 ）

如果是三对基因，则为 63:1,余类推。



控制同一性状的两对基因，其中一对基因掩盖了另一对基因，

这种不同位基因之间的掩盖作用称为上位作用。起掩盖作用的

基因叫上位基因，被掩盖的叫下位基因。起上位作用的基因是

显性（隐性）基因，称显性上位（隐性上位）。

1、显性上位：当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位

基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现，只有上位基因

处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。 F2产生 12:3:

1 的比例。


• 例：西葫芦显性白皮基因 (W) 对显性黄皮基因 (Y)有上位性作用：

• 有 W有 Y基因白色• 无 W有 Y基因黄色（ Y-）• 无 W无 Y基因有 yy 绿色（ yy基因）



用白皮和绿皮杂

交， F1产生白皮西

葫芦， F2代 :

白皮 : 黄皮 :绿皮=12:3:1


2 、隐性上位

隐性上位：当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因

处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。 F2产生 9:3:4的比例。


隐性基因 cc能够阻止任何色素的形

成。只要cc基因存在，其他基因均表

现出白化，无cc基因， R基因控制黑色

性状， r基因控制棕色性状。

隐性上位

棕色素黑色素

r基因 R基因

中间产物

C

无色色素元


玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传 P 红色 CCprpr×ccPrPr白色 ↓ F1 CcPrPr 紫色 ↓ F29 紫（ C_Pr_） :3红（ C_prpr） :4白 (ccPr_+1ccprpr)

Pr-：紫色 prpr：红色注意：上位性是作用于非等位基因之间，而显性是发生于等位基因之间，所以是不同的。

隐性上位


（五）抑制作用（ 13:3 ）

在两对独立基因中，其中 1对显性基因，本身并不控

制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称之

基因抑制。起抑制作用的基因叫抑制基因。

例如：白羽毛 :莱杭鸡（♀）× 温德鸡（♂）

F1 全为白羽毛。

F2 白羽毛：有色羽毛 =13/16 ： 3/16 。


基因C控制有色羽毛， I

基因为抑制基因，当I存在

时，C不能起作用； I_C_基因型

是白羽毛。 I_cc和 iicc也都是

白羽毛，只有 I基因不存在时 C

基因才决定有色羽毛。F2代白

羽毛与有色羽毛的比例为 13:3


（五）抑制作用

I ↓抑制

C

抑制效应的生化机制

白色色素有色色素


Summary of various two-locus interactions

积加作用 9： 6： 1


二、多因一效与一因多效

（一）多因一效

(二 )一因多效




（一）多因一效

一个性状的发育受许多不同基因影响的现象。

果蝇正常翅膀形成与 43 个不同位点的基因有关， 20多个非等位基因与果蝇眼色有关。



（二）一因多效

一对基因影响多种性状的发育。

例如，果蝇的残翅基因，不仅能使翅膀变得很小，而且引起生殖

器的某些变形、幼虫的生活力、成虫的寿命等。


作业

一、名词解释：

反应规范表现度显性致死外显率

条件显性表型模写复等位基因

二、为什么说显性与隐性是相对的？

三、两对非等位基因之间相互作用的类型及后代分离比？

四、输血的后果主要看什么？


湖南某福利院收养的弃婴

第三章基因的作用及其与环境的关系

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