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Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
1
GENIPRESTAZIONE
89.01
P495 FMR1SINDROME X FRAGILE FRAX-AEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5
91.30.02 X 2
P495 II LIVELLO FRAXA M + FII LIVELLO FRAXA M + F
91.36.4
91.30.2 X 2
P495 FMR1 FMR1 – SEQUENZA GENEFMR1 – SEQUENZA GENEEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7
P495 FMR1 FMR1 – RICERCA DELEZIONIFMR1 – RICERCA DELEZIONI
91.30.2 X 2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Colloquio informativo pre-test Anamnesi e valutazione, definite brevi
S. X FRAGILE 1 LIVELLO M + F E PATOLOGIE ASSOCIATE A PREMUTAZIONE (FXTAS-POI)
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (RP-PCR)
Digestione di DNA con Enzimi di restrizione (m-PCR)
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (m-PCR)
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
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2
GENIPRESTAZIONE
P369 ZEB2 S. MOWAT WILSONS. MOWAT-WILSON MOLECOLAREEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 10
91.30.2 X 2
P468 NSD1 SOTOS S. SOTOS Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 22
91.30.2 X 2
P468 NFIX SOTOS LIKES. SOTOS Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5
P468 SETD2 SOTOS LIKES. SOTOS Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 21
P490 EZH2 SINDROME DI WEAVERS. DI WEAVERAnalisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA)
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA)
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GENIPRESTAZIONE
P162 SRY SRYSRYEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 2
P163 P256 AR RIC. RECETTORI DEGLI ANDROGENI RIC. RECETTORI DEGLI ANDROGENIAnalisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 8
P255 AZF MICRODELEZIONI CROMOSOMA YMICRODELEZIONI CROMOSOMA Y
91.36.5
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) ( DEVYSER) 91.30.2 X2
P255 AZF MICRODELEZIONI CROMOSOMA YMICRODELEZIONI CROMOSOMA Y
91.36.5
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) ( MLPA) 91.30.2 X 2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
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GENIPRESTAZIONE
MUTAZ. DEI GENI CX 26 + CX30 CX26+CX30 SORDITA' NON SINDROMICA RECESSIVAEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 2Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA) 91.30.2 X 2
SORDITA' MUTAZ. MITOCONDRIALI A1555G e A7445G
Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3
P223 (similare ) GJA1 S.OCULO DENTO DIGITALE (CX43)S. OCULO DENTO DIGITALE CX43
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
P467 ( sordità non sindromica generico)
GJB2 – GJB6
P467 ( sordità non sindromica generico)
12SRNA – tRNA (ser)
SORDITA' MUTAZ. MITOCONDRIALI A1555G e A7445G
Estrazione di DNA e di RNA
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GENIPRESTAZIONE
POU3F4 SORDITA' X LINKED SORDITA' X LINKEDEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5
91.30.3 X 3
P230 CFTR FIBROSI CISTICA I LIVELLOFIBROSI CISTICA
91.36.5
91.30.1 X 4
P230 CFTR FIBROSI CISTICA I LIVELLOFIBROSI CISTICA
91.36.5
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 4
P230 CFTR FIBROSI CISTICA II LIVELLO2° LIV. FIBROSI CISTICAAnalisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 15
91.30.2 X 2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
P467 ( sordità non sindromica generico)
Analisi di segmento mediante sequenziamento
Estrazione di DNA e di RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot ( da 2 a 10 mutazioni)
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
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6
GENIPRESTAZIONE
P230 CFTR FIBROSI CISTICA D.P FIBROSI CISTICA D.P
91.36.5
91.30.1 X 2
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 2
P006 FGFR3 ACONDROPLASIAACONDROPLASIA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5
P284 FGFR3 IPOCONDROPLASIAIPOCONDROPLASIA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5
P006-P284 FGFR3 ACONDRO/IPOCONDROPLASIAACONDRO/IPOCONDRO
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5
P428 COMP PSEUDO ACONDROPLASIA PSEUDO ACONDROPLASIA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Estrazione di DNA e di RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot ( da 2 a 10 mutazioni)
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
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7
GENIPRESTAZIONE
P428 ROR2PSEUDO ACONDROPLASIA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 8
91.30.2 X 2
P232 ALX4 FORAMI PARIETALI ALLARGATIPSEUDO ACONDROPLASIA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3
91.30.2 X 2
P428 COMP DISPLASIA MULTIPLA EPIFISARIA (MED) DISPLASIA MULTIPLA EPIFISARIA (MED)
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7
P309 SHOX
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3
91.30.2 X 2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
BRACHIDATTILIA DI TIPO B/SINDROME DI ROBINOW
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
Estrazione di DNA e di RNA
S.DI LERI WEILL/ BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS)
SINDROME DI LERI WEILL (BASSA STATURA IDIOP)
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
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8
GENIPRESTAZIONE
P309SHOX S. DI LANGER /BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS)
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3
91.30.2 X 2
P091 HOXD13 SINPOLIDATTILIASIMPOLIDATTILIA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3
91.30.2X 2
P178 SOX9 DISPLASIA CAMPOMELICA DISPL. CAMPOMELICA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4
91.30.2X 2
P006-P284-P178FGFR3 ARTI CORTI D.P.(ACO / IPO / TANATOFORO)
ARTI CORTIEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5
91.29.2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
SINDROME DI LANGER (BASSA STATURA IDIOPATICA)Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA)
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA)
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA)
Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi
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10
GENIPRESTAZIONE
P006-P284-P178FGFR3
DISPLASIA SCHELETRICA per sospetto ecografico91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5
91.29.2
P006-P284-P178 FGFR3 DISPLASIA SCHELETRICA NON DEFINITADISPLASIA SCHELETRICA NON DEFINITA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 8
P006FGFR3
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3
91.29.2
P178 FGFR3 DISPLASIA TANATOFORADISPLASIA TANATOFORA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
DISPLASIA SCHELETRICA per sospetto ecografico
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi
Estrazione di DNA e di RNA
ACONDROPLASIA Diagnosi prenatale per precedente figlio affettoACONDROPLASIA Diagnosi prenatale per precedente figlio affettoEstrazione di DNA e di RNA
Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elett.
Estrazione di DNA e di RNA
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11
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GENIPRESTAZIONE
P226 MEFV FEBBRE MEDITERRANEAFEBBRE MEDITERRANEA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 6
P104 TCF12 CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE COMPLESSA
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X7
P103EFNB1
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X391.30.2 X 2
IGF1 BASSE STATUREBASSE STATURE
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE COMPLESSA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
Estrazione di DNA e di RNA
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GENIPRESTAZIONE
GHR BASSE STATUREBASSE STATURE
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x6
IGFALS BASSE STATUREBASSE STATURE
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x5
SOCS1 BASSE STATUREBASSE STATURE
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x2
IGF1R BASSE STATUREBASSE STATURE
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x1291.30.2 X 2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
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GENIPRESTAZIONE
P104
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7
P479
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4
P448
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3
P106S. CROUZON
S. CROUZON91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
FGFR3-FGFR2 – TWIST
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE/PLAGIOCEFALIA
Estrazione di DNA e di RNA
FGFR1 – FGFR3 – TWIST
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE/TRIGONOCEFALIA
Estrazione di DNA e di RNA
FGFR2 – FGFR3 – TWIST
CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE/SCAFOCEFALIA
Estrazione di DNA e di RNA
FGFR3-FGFR2
Estrazione di DNA e di RNA
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GENIPRESTAZIONE
P416
S. PFEIFFER
S. PFEIFFER91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5
P034 FGFR2 S. APERTS. APERT
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3
P448S. SAETHRE-CHOTZEN
S. SAETHRE-CHOTZEN91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 491.30.2 X 2
P104 MSX2 S. DI BOSTONS. DI BOSTON
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
FGFR3-FGFR2-FGFR1
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
TWIST-FGFR3
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
Estrazione di DNA e di RNA
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GENIPRESTAZIONE
P240 UGT S. DI GILBERTS. DI GILBERTEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2
P372 FGFR3 SINDROME DI MUENKES. DI MUENKE
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3
S. DI LADD91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3S. DI LADD
P297 KAL1 KALLMANNKALLMANN
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 X 2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Estrazione di DNA e di RNA
FGFR2 - FGR3
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
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GENIPRESTAZIONE
P297 KALLMANNKALLMANN
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 8
P001 FGD1SINDROME DI AARSKOG
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 9
P413 SLC26A4
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 10Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 X 2
P082 GLI3
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X13
91.30.2 X 2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
FGFR1 (KAL2)
Estrazione di DNA e di RNA
SINDROME DI AARSKOG
Estrazione di DNA e di RNA
SINDROME DI PENDRED SINDROME DI PENDRED Estrazione di DNA e di RNA
SINDROME DI GREIG SINDROME DI GREIG Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
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18
GENIPRESTAZIONE
P082 GLI 3 S. DI PALLISTER-HALLS. DI PALLISTER-HALL
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 9
P082 GLI3 INTERO GENE GLI3GLI3
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 13
91.30.2 X 2
P459 EYA1S. DI BOR
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 6
91.30.2 X 2
P419 FOXP3 SINDROME DI IPEXS.DI IPEX
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
SINDROME DI BOR
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
Estrazione di DNA e di RNA
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19
GENIPRESTAZIONE
P198 SCN1A EPILESSIA S. DRAVETEPILESSIA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 1891.30.2 X 2
P198 EPILESSIA S. DRAVET91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 2791.30.2 X 4
P198 PCDH19 EPILESSIA S. DRAVETEPILESSIA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 991.30.2 X 2
P219 CSTB EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORGUNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3Analisi di polimorfismi STR, VNTR) 91.30.2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA)
SCN1A + PCH19
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA)
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi STR, VNTR)(MLPA)
Estrazione di DNA e di RNA
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20
GENIPRESTAZIONE
P219 EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORGUNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 591.30.2 x2
P219 SCARB2 EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORGUNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5
P198 SCN1A EPILESSIA GEFS+EPILESSIA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 18
P198,P219,P216
EPILESSIA91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X N
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
CSTB + SCARB2
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi STR, VNTR)(MLPA)
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
SCN1A, PCDH19, KCNQ2, KCNQ3, EMP2A, NHLRC1
DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE PER EPILESSIA
Estrazione di DNA e di RNA
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21
GENIPRESTAZIONE
P219 LAFORA
EPILESSIA91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 691.30.2 X 2
P198 CHRNA4
EPILESSIA91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5
P216BFNIS
EPILESSIA91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 1791.30.2 X 2
P216 KCNQ2 BFNISEPILESSIA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 891.30.2 X 2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
EPM2A/ NHLRC1
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
EPILESSIA FRONTALE NOTTURNA AUTOSOMINCA DOMINANTE
Estrazione di DNA e di RNA
KCNQ2/KCNQ3
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
22
GENIPRESTAZIONE
P216 KCNQ3 BFNISEPILESSIA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 991.30.2 X 2
P216 SCN2A BFNISEPILESSIA
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 18P208 KCNQ2 ENCEFALOPATIA NEONATALE
EPILESSIA91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 8
P031 TEST METILAZIONE/DELEZIONE S. ANGELMANTEST METILAZIONE S. ANGELMANEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MS-MLPA) 91.30.2 X 2
P426
TEST METILAZIONE S. PRADER-WILLIEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) 91.30.2 X 2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
TEST METILAZIONE/DELEZIONE S. PRADER WILLI
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23
GENIPRESTAZIONE
C033 DISOMIA UNIPARENTALEDISOMIA UNIPARENTALEEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi (STR,VNTR) (a cromosoma) 91.30.2 X 5
DISOMIA UNIPARENTALEDISOMIA UNIPARENTALEEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi (STR,VNTR) (a cromosoma) MS MLPA 91.30.2 X 2
P077 TNNT2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4
P077 MYBPC3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 14
P077 MYH7 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 20
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
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24
GENIPRESTAZIONE
P077 TNNI3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3
P077 TPM1 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4
P077 ACTC1 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIE METABOLICHE
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4
91.30.2 X 2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
P225 (S. di Fabry) o P077 (cardiom
ipetrof)
GLA femmina
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
25
GENIPRESTAZIONE
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIE METABOLICHE
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4
LAMP2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIE METABOLICHE
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5
P077 PRKAG2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIE METABOLICHE
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 6
P077 MYL2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
P225 (S. di Fabry) o P077 (cardiom
ipetrof)
GLA maschio
Estrazione di DNA e di RNA
P109 (malattia di Danon) o P077
(cardiom ipetrof)
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
26
GENIPRESTAZIONE
P077 MYL3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3
P077
CARDIOMIOPATIA 6 GENI (HCM)
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA 6 GENIAnalisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 48
P025TTR
CARDIOMIOPATIA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 2
P077 CARDIOMIOPATIA 3 GENI (HCM)
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA 3 GENI
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 38
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Estrazione di DNA e di RNA
MYH7,MYBPC3,
TNNT2,ACTC1,
TNNI3,TPM1
cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina (TTR)
Estrazione di DNA e di RNA
MYH7,MYBPC3, TNNT2
Estrazione di DNA e di RNA
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
27
GENIPRESTAZIONE
P077
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X N*DIAGNOSI PRENATALE MOLECOLAREDIAGNOSI PRENATALE MOLECOLARE
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3
91.30.1 X N
91.29.2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
MYH7, MYBPC3,TNNT2, ACTC1,TPM1, TNNI3,
MYL2, MYL3,GLA, LAMP2,
PRKAG2, MYH6,TNNC1,
ANKRD1,VCL, MYOM1,
MYOZ2, CAV3,CALR3.
DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE IN CARDIOMIOPATIE
DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE IN CARDIOMIOPATIEEstrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot ( da 2 a 10 mutazioni) Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
28
GENIPRESTAZIONE
CONTAMINAZIONE MAT D.P. INTERNA AL LAB.CONTAMINAZIONE MATERNA
91.36.5 X1Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 X 2
CONTAMINAZIONE MAT D.P. ESTERNA AL LAB.CONTAMINAZIONE MATERNA
91.36.5 X 2Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 X 2
DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X N
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
NO CODICE specifico – assume
codice della patologia
molecolare per cui si effettua DP
Estrazione di DNA e di RNA
NO CODICE specifico – assume
codice della patologia
molecolare per cui si effettua DP
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
29
GENIPRESTAZIONE
NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x20
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
P198,P207, P208, P218
ALDH7A1, PNPO, ARHGEF9, SLC25A22,
PLCB1, TBC1D24,
PNKP, KCNT1,
KCNQ2,SCN2A, SCN8A,
STXBP1,SCN1A, PCDH19,
CDKL5, SPTAN1, SLC2A1,
ST3GAL3, GRIN2A
Estrazione di DNA e di RNA
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
30
GENIPRESTAZIONE
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x20Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 x2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
P198,P207, P208, P218
ALDH7A1, PNPO, ARHGEF9, SLC25A22,
PLCB1, TBC1D24,
PNKP, KCNT1,
KCNQ2,SCN2A, SCN8A,
STXBP1,SCN1A, PCDH19,
CDKL5, SPTAN1, SLC2A1,
ST3GAL3, GRIN2A
NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + MLPA 1 GENE
Estrazione di DNA e di RNA
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
31
GENIPRESTAZIONE
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x20Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 x4
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
P198,P207, P208, P218
ALDH7A1, PNPO, ARHGEF9, SLC25A22,
PLCB1, TBC1D24,
PNKP, KCNT1,
KCNQ2,SCN2A, SCN8A,
STXBP1,SCN1A, PCDH19,
CDKL5, SPTAN1, SLC2A1,
ST3GAL3, GRIN2A
NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + MLPA 2 GENE
Estrazione di DNA e di RNA
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
32
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x20Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 x6
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x20
P198,P207, P208, P218
ALDH7A1, PNPO, ARHGEF9, SLC25A22,
PLCB1, TBC1D24,
PNKP, KCNT1,
KCNQ2,SCN2A, SCN8A,
STXBP1,SCN1A, PCDH19,
CDKL5, SPTAN1, SLC2A1,
ST3GAL3, GRIN2A
NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + MLPA 3 GENE
Estrazione di DNA e di RNA
P198,P207, P208, P218
ALDH7A1, PNPO, ARHGEF9, SLC25A22,
PLCB1, TBC1D24,
PNKP, KCNT1,
KCNQ2,SCN2A, SCN8A,
STXBP1,SCN1A, PCDH19,
CDKL5, SPTAN1, SLC2A1,
ST3GAL3, GRIN2A
NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + MLPA 4 GENE
Estrazione di DNA e di RNA
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
33
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 x8
GENIPRESTAZIONE
P077
NGS CARDIOMIOPATIA FEMMINA
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X23Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 X 2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
ABCC9,ACTC1,ACTN2,ANKRD1
,CALR3,CAV3,CSRP3,DES,GLA,LAMP2,LDB3,LMNA,
MYBPC3, MYH6,
MYH7,MYL2,MYL3,MYOM1,MYOZ2,NEXN, PLN,PRKAG2,
RBM20,SCN5A,SGCD,TAZ,
TCAP,TNNC1,TNNI3,TNNT2,TPM1,TTR,VCL
Estrazione di DNA e di RNA
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
34
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
35
GENIPRESTAZIONE
P077
NGS CARDIOMIOPATIA MASCHIO
91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X23
MELANOMA UVEALE 1 LIVELLOMELANOMA UVEALEEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5 x 2
91.30.2 x 2
91.30.2 x 1
GENIPRESTAZIONE
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
ABCC9,ACTC1,ACTN2,ANKRD1,CALR3,CAV3,CSRP3,DES,GLA,LAMP2,LDB3,LMNA,MYBPC3, MYH6,MYH7,MYL2,MYL3,MYOM1,MYOZ2,NEXN, PLN,PRKAG2, RBM20,SCN5A,SGCD,TAZ, TCAP,TNNC1,TNNI3,TNNT2,TPM1,TTR,VCL
Estrazione di DNA e di RNA
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MSA) (a cromosoma)
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
GNAQ-GNA11
MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. GNAQ+GNA11
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
36
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x 2
BAP1MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. BAP1MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. BAP1Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x 7
NODULO TIROIDEO-MUTAZ. GENI RAS
NODULO TIROIDEO-MUTAZ. GENI RASEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x 4
Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5
91.29.3 x 2
MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. GNAQ+GNA11
H-,N-,K-RAS
RET/PTC1-
RET/PTC3
NODULO TIROIDEO-trascritti RET/PTC (PTC1 e PTC3)
NODULO TIROIDEO-trascritti RET/PTC (PTC1 e PTC3)
Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a catena e elettroforesi) (cDNA)
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
37
GENIPRESTAZIONE
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3
91.29.3 x 4
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x 1
CC SU MATERIALE ABORTIVO
Coltura di materiale abortivo 91.35.1 X1
91.30.5X1
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
RET/PTC1-
RET/PTC3
NODULO TIROIDEO- seq. trascritti RET/PTC (PTC1 e PTC3)
NODULO TIROIDEO- seq. trascritti RET/PTC (PTC1 e PTC3)
PAX8/PPARγ
NODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ
NODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a catena e elettroforesi) (cDNA)
PAX8/PPARγ
NODULO TIROIDEO-seq. trascritto PAX8/PPARγNODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ
C020 – C021 – C022 – C023 – C024 –
C025 – C026 – C027 – C028
Cariotipo su materiale abortivo
Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.)
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
38
GENIPRESTAZIONE
CC SU VILLI CORIALI I° TRIM
91.31.4X1
91.35.4 X1
91.30.5 X191.35.3 X1
91.31.1 X191.33.4 X1
C020 – C021 – C025 CARIOTIPO SU SANGUE FETALE
91.31.2 X1Coltura di linfociti fetali con PHA 91.34.4 X1
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
C020 – C021 – C022 – C023 – C024 –
C025 – C026 – C027 – C028
Cariotipo su villi coriali 1° trimestre
Cariotipo da metafasi spontanee di villi coriali
Coltura di villi coriali Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.) Coltura di villi coriali a breve termine
C020 – C021 – C022 – C023 – C024 –
C025 – C026 – C027 – C028
CARIOTIPO FETALE SU AMNIOCITI II TRIMESTRE
Cariotipo fetale su amniociti 2° trimestreCariotipio da metafasi di liquido amnioticoColtura di amniociti
Cariotipo su sangue fetaleCariotipo da metafasi linfocitarie
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
39
GENIPRESTAZIONE
CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO
91.31.2 X1
91.34.5 X1
91.31.2 X1
91.34.5X1
91.28.4X1
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
C001 – C003 – C004 – C005 – C006 – C007 – C008 – C009 - C010 – C011 – C012 – C014 – C029 – C019
Cariotipo su sangue perifericoCariotipo da metafasi linfocitarie
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
C001 – C003 – C004 – C005 – C006 – C007 – C008 – C009 - C010 – C011 – C012 – C014 – C029 – C019
CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO CON CONTEGGIO MOSAICO DA APPLICARE IN QUESTI CASI:
AZOSPERMIA, MENOPAUSA PRECOCE (POF,POI), AMENORREA(PRIMARIA, SECONDARIA), S.TURNER, S.KLINEFELTER,IPOGONADISMO, BASSA STATURA, RITARDO PUBERALE, GENITALI AMBIGUI, DISGENESIA GONADICA, MARKER CR., S. DOWN (TRISOMIA 21), GENITORI DI SOGGETTI CON S. DOWN,TRISOMIA 13,RITARDO PSICOMOTORIO (RPM), RITARDO MENTALE (RM,RM NDD), MALFORMAZIONI, RITARDO DELLO SVILUPPO, DISMORFISMI, AUTISMO, RITARDO DEL LINGUAGGIO, PROBLEMI COMPORTAMENTALI, TRISOMIA 18
Cariotipo su sangue perifericoCariotipo da metafasi linfocitarie
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Analisi citogenetica per studio mosaicismo cromosomico
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
40
GENIPRESTAZIONE
CONTEGGIO MOSAICO
91.28.4 X1
91.30.5 X1Coltura di fibroblasti 91.34.1 X1
C002
91.28.5 X191.31.2 X1
91.34.5x2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
C001 – C003 – C004 – C005 – C006 –
C007 – C008 – C009 - C010 – C011 –
C012 – C014 – C029 – C019
Analisi citogenetica per studio mosaicismo cromosomico
C001 – C003 – C004 – C005 – C006 –
C007 – C008 – C009 - C010 – C011 –
C012 – C014 – C029 – C019
CARIOTIPO SU FIBROBLASTI O ALTRI TESSUTI
Cariotipo su fibroblasti o altri tessutiCariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.)
TEST AL DEB o ANEMIA DI FANCONI ( LINFOCITI)Test al deb o anemia di fanconi(linfociti)Analisi citogenetica per studio riarrangiamenti cromosomici indottiCariotipo da metafasi linfocitarie
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
41
GENIPRESTAZIONE
C002
91.28.5 X1
91.30.5 X1Coltura di fibroblasti 91.34.1 x2
91.37.2
91.37.3
91.37.4
91.37.5
C001/C025/C020 SINDROME DI GEORGE
91.37.3x2
91.34.5
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
TEST AL DEB o ANEMIA DI FANCONI (FIBROBLASTI)Test al deb o anemia di fanconi (fibroblasti)Analisi citogenetica per studio riarrangiamenti cromosomici indottiCariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.)
IBRIDAZIONE IN SITU DELLE METAFASI CON SONDE MOLECOLARI A RICHIESTAIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC)
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi ed altre sequenze ripetute)
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting)
Sindrome di GeorgeIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
42
GENIPRESTAZIONE
C001/C020 S. PRADER WILLI-ANGELMAN
91.37.3
91.34.5
C001/C020 S. MILLER DIECKER
91.37.3
91.34.5
C001/C020 S. WOLF HIRSCHHORN
91.37.3
91.34.5
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
S. Prader Willi-AngelmanIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
S. Miller DieckerIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
S. Wolf HirschhornIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
43
GENIPRESTAZIONE
C001/C020 S. MOWAT WILSON
91.37.3
91.34.5
C001/C020 S. LERI-WEILL
91.37.3
91.34.5
C001/C020 S. WILLIAMS
91.37.3
91.34.5
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
S. Mowat WilsonIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
S. Leri-WeillIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
S. WilliamsIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sonde a singola copia in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
44
GENIPRESTAZIONE
C008/C004/C032 RIARRANGIAMENTI TELOMERICI: FISH
91.34.5
91.37.2x2
TRASLOCAZIONI (COSMIDI)
Traslocazioni
91.34.5
91.37.3
TRASLOCAZIONI (PAINTING)
Traslocazioni
91.34.5
91.37.5
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Riarrangiamenti telomerici:fishColtura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC)
C020/C023/C024/C032
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xN
C020/C023/C024 /C032
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) xN
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
45
GENIPRESTAZIONE
TRASLOCAZIONI (PAINTING+COSMIDE)
Traslocazioni
91.34.5
91.37.5
91.37.3
TRASLOCAZIONI ROBERTSONIANE
Traslocazioni
91.34.5
91.37.4x2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
C020/C023/C024/C032
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) xN
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xN
C020/C023/C024/ C032
Traslocazioni robertsonianeColtura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi ed altre sequenze ripetute)
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
46
GENIPRESTAZIONE
C020/C023/C024 DELEZIONI (PAINTING)Delezioni
91.34.5
91.37.5
C020/C023/C024 DELEZIONI (COSMIDE)Delezioni
91.34.5
91.37.3
C020/C023/C024 DUPLICAZIONI (PAINTING)Duplicazioni
91.34.5
91.37.5
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting)
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xN
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting)
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
47
GENIPRESTAZIONE
C020/C023/C024 DUPLICAZIONI (COSMIDE)Duplicazioni
91.34.5
91.37.3
C020/C023/C024 INVERSIONI (PAINTING)Inversioni
91.34.5
91.37.5
C020/C023/C024 INVERSIONI (COSMIDE)Inversioni
91.34.5
91.37.3
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xN
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting)
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xN
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
48
GENIPRESTAZIONE
C020/C023/C024 MARKER DA IDENTIFICAREMarker da identificare
91.34.5
91.37.4
91.37.3
C020/C023/C024 MARKER DA IDENTIFICAREMarker da identificare
91.34.5
91.37.4
91.37.5
C001/C020 CRI DU CHAT (5P-)
91.34.5
91.37.2
91.37.3
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi ed altre sequenze ripetute) xN
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xN
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi ed altre sequenze ripetute) xN
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) xN
Cri du chat (5P-)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC) xN
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti mediante sonde a singola copia in cosmide)
xN
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49
GENIPRESTAZIONE
C001/C020/C009 GENITORE CRI DU CHAT
91.34.5
91.37.3
91.31.2
CGH ARRAY
91.37.2X3
Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Genitore cri du chatColtura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) Cariotipo da metafasi linfocitarie
C001 C003 C004 C005 C006 C007 C010 C012 C013
C019
Cgh arrayIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC)
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50
GENIPRESTAZIONE
91.37.2X3
Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5
91.34.5
QF-PCR X MAT.ABORTIVO
QF-PCR IN D.P. Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 x2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
C001 C003 C004 C005 C006 C007 C010 C012 C013
C019
CGH ARRAY CON COLTURA SE PRESENTE CAMPIONE ANCHE IN EPARINACgh arrayIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC)
Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni
C020 – C022 – C023 – C024 – C025 –
C026 – C027 – C028 – C030
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51
GENIPRESTAZIONE
QF-PCR D.P. X LIQUIDO AMNIOTICO, CVS
QF-PCR IN D.P. Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2
Estrazione di DNA o di RNA 91.36.5Coltura di fibroblasti 91.34.1Colture di linee linfocitarie stabilizzate con virus o interleuchina 91.34.3
Conservazione di campioni di DNA o di RNA 91.36.1Crioconservazione in azoto liquido di colture cellulari 91.36.2
91.36.3
1° Liv. talassemie emoglobinopatieRicerca emoglobine anomale 90.66.5
90.66.3
Emoglobina fetale 90.66.4
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
C020 – C022 – C023 – C024 – C025 – C026 – C027 – C028 - C030
Allestimento/Conservazione BiobancaAllestimento/Conservazione Biobanca
Crioconservazione in azoto liquido di cellule e tessuti
ESAMI 1° LIVELLO BASE PER TALASSEMIE ED EMOGLOBINOPATIE (a)
Hb A2
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52
GENIPRESTAZIONE
Ricerca emoglobine anomale 90.66.5 90.66.3
Emoglobina fetale 90.66.4
SFEROCITOSI
90.63.490.74.5
P202 HFE EMOCROMATOSI
Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5
91.30.1
P472 ALFA MOLECOLARE PER ALFA TALASSEMIE
Estrazione di DNA e RNA 91.36.5
91.30.1 x2
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
HbA2 + HbF + eventuali HbX SOLO ASSETTO EMOGLOBINICOHbA2 + HbF + eventuali HbX
Hb A2
SferocitosiMorfologia eritrocitariaReticolociti
Emocromatosi
Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni)
Mol. per Alfa Talassemie
Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni)
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
53
GENIPRESTAZIONE
P473 BETA MOLECOLARE PER BETA TALASSEMIA
Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5
91.30.1
P415 MOL. PER DELTA BETA E HB LEPORE
Estrazione di DNA e RNA 91.36.5
91.29.3
P474
Estrazione di DNA e RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4
P134G6PD MOLECOLARE PER G6PD ( FAVISMO) 1°livello
Estrazione di DNA e RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Mol. per Beta Talassemie 1° liv.
Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni)
DELTA, BETA
Mol. per Delta Beta e Hb Lepore
Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a catena e elettroforesi)
G-GAMMA, A-GAMMA
MOLECOLARE PER PERSISTENZA EREDITARIA DI HB FETALE (HPFH)Mol. per persistenza ereditaria di HB fetale
Mol. per G6PD
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54
GENIPRESTAZIONE
P134G6PD MOLECOLARE PER G6PD ( FAVISMO) 1°livello
Estrazione di DNA e RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 6
P473 DIAGN. PRENATALE EMOGLOBINOPATIE
91.36.5
91.30.1x2
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x2
P473 DIAGN. PRENATALE EMOGLOBINOPATIE
91.36.5
91.30.1 x2
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x2
91.29.22
P473 BETA MOL. PER BETA EMOGLOBINOPATIA 2° LIV.
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X3
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
Mol. per G6PD
Diagn. Prenatale emoglobinopatieEstrazione di DNA e di RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni)
Diagn. Prenatale emoglobinopatieEstrazione di DNA e di RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni)
Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, dig. enzimatica ed elettroforesi
Mol. per Beta emoglobinopatia 2° liv.Estrazione di DNA e di RNA
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55
GENIPRESTAZIONE
P472 MOL.PER ALFA EMOGLOBINOPATIA 2°LIV.
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x4
DELTA MOL. PER DELTA EMOGLOBINOPATIA 2° LIV.
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x2
P474 MOL. PER GAMMA 2° LIV.
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x4
COMPLETAMENTO ESAMI 1° LIVELLO90.71.1 90.76.4 90.77.190.67.3
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
ALFA1, ALFA2
Mol. per Alfa emoglobinopatia 2° liv.Estrazione di DNA e di RNA
Mol. per Delta emoglobinopatia 2° liv.Estrazione di DNA e di RNA
G-GAMMA, A-GAMMA
Mol. per Gamma 2° liv.Estrazione di DNA e di RNA
Metaemoglobina
Test di falcizzazione Test Kleihauer Hb- Test di stabilità
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56
GENIPRESTAZIONE
P023 MALATTIA DI ALZHEIMER ALZHEIMER PSEN1 – PSEN2- APP
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x10
C1-INH ANGIOEDEMA EREDITARIOANGIOEDEMA C1-INH
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x5
P483 PAI-1 PAI-1PAI-1
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3
P472 AAAS TRIPLA A GENE AAASTRIPLA A GENE AAAS
91.36.5
Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x8
codice delle patologie
CODICE NOMENCL
PSEN1, PSEN2,AP
P
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Estrazione di DNA e di RNA
Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016
57