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Tariffario prestazioni S.C. Laboratorio di Genetica Umana, EO Galliera, Genova aggiornato al agosto 2016 1 GENI PRESTAZIONE 89.01 P495 FMR1 SINDROME X FRAGILE FRAX-A Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 91.30.02 X 2 P495 II LIVELLO FRAXA M + F II LIVELLO FRAXA M + F 91.36.4 91.30.2 X 2 P495 FMR1 FMR1 – SEQUENZA GENE FMR1 – SEQUENZA GENE Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7 P495 FMR1 FMR1 – RICERCA DELEZIONI FMR1 – RICERCA DELEZIONI 91.30.2 X 2 codice delle patologie CODICE NOMENCL Colloquio informativo pre-test Anamnesi e valutazione, definite brevi S. X FRAGILE 1 LIVELLO M + F E PATOLOGIE ASSOCIATE A PREMUTAZIONE (FXTAS-POI) Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (RP-PCR) Digestione di DNA con Enzimi di restrizione (m-PCR) Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (m-PCR) Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)

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1

GENIPRESTAZIONE

89.01

P495 FMR1SINDROME X FRAGILE FRAX-AEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5

91.30.02 X 2

P495 II LIVELLO FRAXA M + FII LIVELLO FRAXA M + F

91.36.4

91.30.2 X 2

P495 FMR1 FMR1 – SEQUENZA GENEFMR1 – SEQUENZA GENEEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7

P495 FMR1 FMR1 – RICERCA DELEZIONIFMR1 – RICERCA DELEZIONI

91.30.2 X 2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Colloquio informativo pre-test Anamnesi e valutazione, definite brevi

S. X FRAGILE 1 LIVELLO M + F E PATOLOGIE ASSOCIATE A PREMUTAZIONE (FXTAS-POI)

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (RP-PCR)

Digestione di DNA con Enzimi di restrizione (m-PCR)

Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (m-PCR)

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)

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2

GENIPRESTAZIONE

P369 ZEB2 S. MOWAT WILSONS. MOWAT-WILSON MOLECOLAREEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 10

91.30.2 X 2

P468 NSD1 SOTOS S. SOTOS Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 22

91.30.2 X 2

P468 NFIX SOTOS LIKES. SOTOS Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5

P468 SETD2 SOTOS LIKES. SOTOS Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 21

P490 EZH2 SINDROME DI WEAVERS. DI WEAVERAnalisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA)

Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA)

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3

GENIPRESTAZIONE

P162 SRY SRYSRYEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 2

P163 P256 AR RIC. RECETTORI DEGLI ANDROGENI RIC. RECETTORI DEGLI ANDROGENIAnalisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 8

P255 AZF MICRODELEZIONI CROMOSOMA YMICRODELEZIONI CROMOSOMA Y

91.36.5

Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) ( DEVYSER) 91.30.2 X2

P255 AZF MICRODELEZIONI CROMOSOMA YMICRODELEZIONI CROMOSOMA Y

91.36.5

Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) ( MLPA) 91.30.2 X 2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

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4

GENIPRESTAZIONE

MUTAZ. DEI GENI CX 26 + CX30 CX26+CX30 SORDITA' NON SINDROMICA RECESSIVAEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 2Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA) 91.30.2 X 2

SORDITA' MUTAZ. MITOCONDRIALI A1555G e A7445G

Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3

P223 (similare ) GJA1 S.OCULO DENTO DIGITALE (CX43)S. OCULO DENTO DIGITALE CX43

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

P467 ( sordità non sindromica generico)

GJB2 – GJB6

P467 ( sordità non sindromica generico)

12SRNA – tRNA (ser)

SORDITA' MUTAZ. MITOCONDRIALI A1555G e A7445G

Estrazione di DNA e di RNA

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5

GENIPRESTAZIONE

POU3F4 SORDITA' X LINKED SORDITA' X LINKEDEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5

91.30.3 X 3

P230 CFTR FIBROSI CISTICA I LIVELLOFIBROSI CISTICA

91.36.5

91.30.1 X 4

P230 CFTR FIBROSI CISTICA I LIVELLOFIBROSI CISTICA

91.36.5

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 4

P230 CFTR FIBROSI CISTICA II LIVELLO2° LIV. FIBROSI CISTICAAnalisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 15

91.30.2 X 2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

P467 ( sordità non sindromica generico)

Analisi di segmento mediante sequenziamento

Estrazione di DNA e di RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot ( da 2 a 10 mutazioni)

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

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6

GENIPRESTAZIONE

P230 CFTR FIBROSI CISTICA D.P FIBROSI CISTICA D.P

91.36.5

91.30.1 X 2

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 2

P006 FGFR3 ACONDROPLASIAACONDROPLASIA

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5

P284 FGFR3 IPOCONDROPLASIAIPOCONDROPLASIA

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5

P006-P284 FGFR3 ACONDRO/IPOCONDROPLASIAACONDRO/IPOCONDRO

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5

P428 COMP PSEUDO ACONDROPLASIA PSEUDO ACONDROPLASIA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Estrazione di DNA e di RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot ( da 2 a 10 mutazioni)

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

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7

GENIPRESTAZIONE

P428 ROR2PSEUDO ACONDROPLASIA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 8

91.30.2 X 2

P232 ALX4 FORAMI PARIETALI ALLARGATIPSEUDO ACONDROPLASIA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3

91.30.2 X 2

P428 COMP DISPLASIA MULTIPLA EPIFISARIA (MED) DISPLASIA MULTIPLA EPIFISARIA (MED)

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7

P309 SHOX

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3

91.30.2 X 2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

BRACHIDATTILIA DI TIPO B/SINDROME DI ROBINOW

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

Estrazione di DNA e di RNA

S.DI LERI WEILL/ BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS)

SINDROME DI LERI WEILL (BASSA STATURA IDIOP)

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

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8

GENIPRESTAZIONE

P309SHOX S. DI LANGER /BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS)

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3

91.30.2 X 2

P091 HOXD13 SINPOLIDATTILIASIMPOLIDATTILIA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3

91.30.2X 2

P178 SOX9 DISPLASIA CAMPOMELICA DISPL. CAMPOMELICA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4

91.30.2X 2

P006-P284-P178FGFR3 ARTI CORTI D.P.(ACO / IPO / TANATOFORO)

ARTI CORTIEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5

91.29.2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

SINDROME DI LANGER (BASSA STATURA IDIOPATICA)Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA)

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA)

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) (MLPA)

Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi

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10

GENIPRESTAZIONE

P006-P284-P178FGFR3

DISPLASIA SCHELETRICA per sospetto ecografico91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5

91.29.2

P006-P284-P178 FGFR3 DISPLASIA SCHELETRICA NON DEFINITADISPLASIA SCHELETRICA NON DEFINITA

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 8

P006FGFR3

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3

91.29.2

P178 FGFR3 DISPLASIA TANATOFORADISPLASIA TANATOFORA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

DISPLASIA SCHELETRICA per sospetto ecografico

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi

Estrazione di DNA e di RNA

ACONDROPLASIA Diagnosi prenatale per precedente figlio affettoACONDROPLASIA Diagnosi prenatale per precedente figlio affettoEstrazione di DNA e di RNA

Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elett.

Estrazione di DNA e di RNA

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GENIPRESTAZIONE

P226 MEFV FEBBRE MEDITERRANEAFEBBRE MEDITERRANEA

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7

CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 6

P104 TCF12 CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE COMPLESSA

CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X7

P103EFNB1

CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X391.30.2 X 2

IGF1 BASSE STATUREBASSE STATURE

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE COMPLESSA

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

Estrazione di DNA e di RNA

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13

GENIPRESTAZIONE

GHR BASSE STATUREBASSE STATURE

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x6

IGFALS BASSE STATUREBASSE STATURE

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x5

SOCS1 BASSE STATUREBASSE STATURE

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x2

IGF1R BASSE STATUREBASSE STATURE

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x1291.30.2 X 2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

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14

GENIPRESTAZIONE

P104

CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7

P479

CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4

P448

CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3

P106S. CROUZON

S. CROUZON91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

FGFR3-FGFR2 – TWIST

CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE/PLAGIOCEFALIA

Estrazione di DNA e di RNA

FGFR1 – FGFR3 – TWIST

CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE/TRIGONOCEFALIA

Estrazione di DNA e di RNA

FGFR2 – FGFR3 – TWIST

CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE/SCAFOCEFALIA

Estrazione di DNA e di RNA

FGFR3-FGFR2

Estrazione di DNA e di RNA

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15

GENIPRESTAZIONE

P416

S. PFEIFFER

S. PFEIFFER91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5

P034 FGFR2 S. APERTS. APERT

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3

P448S. SAETHRE-CHOTZEN

S. SAETHRE-CHOTZEN91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 491.30.2 X 2

P104 MSX2 S. DI BOSTONS. DI BOSTON

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

FGFR3-FGFR2-FGFR1

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

TWIST-FGFR3

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

Estrazione di DNA e di RNA

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GENIPRESTAZIONE

P240 UGT S. DI GILBERTS. DI GILBERTEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2

P372 FGFR3 SINDROME DI MUENKES. DI MUENKE

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3

S. DI LADD91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3S. DI LADD

P297 KAL1 KALLMANNKALLMANN

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 7Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 X 2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Estrazione di DNA e di RNA

FGFR2 - FGR3

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

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17

GENIPRESTAZIONE

P297 KALLMANNKALLMANN

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 8

P001 FGD1SINDROME DI AARSKOG

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 9

P413 SLC26A4

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 10Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 X 2

P082 GLI3

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X13

91.30.2 X 2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

FGFR1 (KAL2)

Estrazione di DNA e di RNA

SINDROME DI AARSKOG

Estrazione di DNA e di RNA

SINDROME DI PENDRED SINDROME DI PENDRED Estrazione di DNA e di RNA

SINDROME DI GREIG SINDROME DI GREIG Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

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18

GENIPRESTAZIONE

P082 GLI 3 S. DI PALLISTER-HALLS. DI PALLISTER-HALL

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 9

P082 GLI3 INTERO GENE GLI3GLI3

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 13

91.30.2 X 2

P459 EYA1S. DI BOR

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 6

91.30.2 X 2

P419 FOXP3 SINDROME DI IPEXS.DI IPEX

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

SINDROME DI BOR

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

Estrazione di DNA e di RNA

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19

GENIPRESTAZIONE

P198 SCN1A EPILESSIA S. DRAVETEPILESSIA

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 1891.30.2 X 2

P198 EPILESSIA S. DRAVET91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 2791.30.2 X 4

P198 PCDH19 EPILESSIA S. DRAVETEPILESSIA

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 991.30.2 X 2

P219 CSTB EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORGUNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3Analisi di polimorfismi STR, VNTR) 91.30.2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA)

SCN1A + PCH19

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)(MLPA)

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi STR, VNTR)(MLPA)

Estrazione di DNA e di RNA

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20

GENIPRESTAZIONE

P219 EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORGUNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 591.30.2 x2

P219 SCARB2 EPILESSIA UNVERRICHT-LUNDBORGUNVERRICHT-LUNDBORG EPILESSIA

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5

P198 SCN1A EPILESSIA GEFS+EPILESSIA

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 18

P198,P219,P216

EPILESSIA91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X N

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

CSTB + SCARB2

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi STR, VNTR)(MLPA)

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

SCN1A, PCDH19, KCNQ2, KCNQ3, EMP2A, NHLRC1

DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE PER EPILESSIA

Estrazione di DNA e di RNA

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21

GENIPRESTAZIONE

P219 LAFORA

EPILESSIA91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 691.30.2 X 2

P198 CHRNA4

EPILESSIA91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5

P216BFNIS

EPILESSIA91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 1791.30.2 X 2

P216 KCNQ2 BFNISEPILESSIA

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 891.30.2 X 2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

EPM2A/ NHLRC1

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

EPILESSIA FRONTALE NOTTURNA AUTOSOMINCA DOMINANTE

Estrazione di DNA e di RNA

KCNQ2/KCNQ3

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

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22

GENIPRESTAZIONE

P216 KCNQ3 BFNISEPILESSIA

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 991.30.2 X 2

P216 SCN2A BFNISEPILESSIA

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 18P208 KCNQ2 ENCEFALOPATIA NEONATALE

EPILESSIA91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 8

P031 TEST METILAZIONE/DELEZIONE S. ANGELMANTEST METILAZIONE S. ANGELMANEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MS-MLPA) 91.30.2 X 2

P426

TEST METILAZIONE S. PRADER-WILLIEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi ( STR, VNTR) 91.30.2 X 2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

TEST METILAZIONE/DELEZIONE S. PRADER WILLI

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23

GENIPRESTAZIONE

C033 DISOMIA UNIPARENTALEDISOMIA UNIPARENTALEEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi (STR,VNTR) (a cromosoma) 91.30.2 X 5

DISOMIA UNIPARENTALEDISOMIA UNIPARENTALEEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi (STR,VNTR) (a cromosoma) MS MLPA 91.30.2 X 2

P077 TNNT2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4

P077 MYBPC3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 14

P077 MYH7 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 20

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

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24

GENIPRESTAZIONE

P077 TNNI3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3

P077 TPM1 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4

P077 ACTC1 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIE METABOLICHE

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4

91.30.2 X 2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

P225 (S. di Fabry) o P077 (cardiom

ipetrof)

GLA femmina

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

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25

GENIPRESTAZIONE

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIE METABOLICHE

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4

LAMP2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIE METABOLICHE

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 5

P077 PRKAG2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIE METABOLICHE

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 6

P077 MYL2 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

P225 (S. di Fabry) o P077 (cardiom

ipetrof)

GLA maschio

Estrazione di DNA e di RNA

P109 (malattia di Danon) o P077

(cardiom ipetrof)

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

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26

GENIPRESTAZIONE

P077 MYL3 CARDIOMIOPATIA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 3

P077

CARDIOMIOPATIA 6 GENI (HCM)

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA 6 GENIAnalisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 48

P025TTR

CARDIOMIOPATIA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 2

P077 CARDIOMIOPATIA 3 GENI (HCM)

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA 3 GENI

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 38

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Estrazione di DNA e di RNA

MYH7,MYBPC3,

TNNT2,ACTC1,

TNNI3,TPM1

cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina (TTR)

Estrazione di DNA e di RNA

MYH7,MYBPC3, TNNT2

Estrazione di DNA e di RNA

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27

GENIPRESTAZIONE

P077

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X N*DIAGNOSI PRENATALE MOLECOLAREDIAGNOSI PRENATALE MOLECOLARE

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3

91.30.1 X N

91.29.2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

MYH7, MYBPC3,TNNT2, ACTC1,TPM1, TNNI3,

MYL2, MYL3,GLA, LAMP2,

PRKAG2, MYH6,TNNC1,

ANKRD1,VCL, MYOM1,

MYOZ2, CAV3,CALR3.

DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE IN CARDIOMIOPATIE

DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE IN CARDIOMIOPATIEEstrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot ( da 2 a 10 mutazioni) Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi

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28

GENIPRESTAZIONE

CONTAMINAZIONE MAT D.P. INTERNA AL LAB.CONTAMINAZIONE MATERNA

91.36.5 X1Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 X 2

CONTAMINAZIONE MAT D.P. ESTERNA AL LAB.CONTAMINAZIONE MATERNA

91.36.5 X 2Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 X 2

DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE DIAGNOSI GENETICA PER MUTAZIONI NOTE

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X N

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

NO CODICE specifico – assume

codice della patologia

molecolare per cui si effettua DP

Estrazione di DNA e di RNA

NO CODICE specifico – assume

codice della patologia

molecolare per cui si effettua DP

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

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29

GENIPRESTAZIONE

NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x20

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

P198,P207, P208, P218

ALDH7A1, PNPO, ARHGEF9, SLC25A22,

PLCB1, TBC1D24,

PNKP, KCNT1,

KCNQ2,SCN2A, SCN8A,

STXBP1,SCN1A, PCDH19,

CDKL5, SPTAN1, SLC2A1,

ST3GAL3, GRIN2A

Estrazione di DNA e di RNA

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30

GENIPRESTAZIONE

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x20Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 x2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

P198,P207, P208, P218

ALDH7A1, PNPO, ARHGEF9, SLC25A22,

PLCB1, TBC1D24,

PNKP, KCNT1,

KCNQ2,SCN2A, SCN8A,

STXBP1,SCN1A, PCDH19,

CDKL5, SPTAN1, SLC2A1,

ST3GAL3, GRIN2A

NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + MLPA 1 GENE

Estrazione di DNA e di RNA

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31

GENIPRESTAZIONE

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x20Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 x4

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

P198,P207, P208, P218

ALDH7A1, PNPO, ARHGEF9, SLC25A22,

PLCB1, TBC1D24,

PNKP, KCNT1,

KCNQ2,SCN2A, SCN8A,

STXBP1,SCN1A, PCDH19,

CDKL5, SPTAN1, SLC2A1,

ST3GAL3, GRIN2A

NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + MLPA 2 GENE

Estrazione di DNA e di RNA

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32

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x20Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 x6

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x20

P198,P207, P208, P218

ALDH7A1, PNPO, ARHGEF9, SLC25A22,

PLCB1, TBC1D24,

PNKP, KCNT1,

KCNQ2,SCN2A, SCN8A,

STXBP1,SCN1A, PCDH19,

CDKL5, SPTAN1, SLC2A1,

ST3GAL3, GRIN2A

NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + MLPA 3 GENE

Estrazione di DNA e di RNA

P198,P207, P208, P218

ALDH7A1, PNPO, ARHGEF9, SLC25A22,

PLCB1, TBC1D24,

PNKP, KCNT1,

KCNQ2,SCN2A, SCN8A,

STXBP1,SCN1A, PCDH19,

CDKL5, SPTAN1, SLC2A1,

ST3GAL3, GRIN2A

NGS ENCEFALOPATIE EPILETTICHE 19 GENI + MLPA 4 GENE

Estrazione di DNA e di RNA

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33

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 x8

GENIPRESTAZIONE

P077

NGS CARDIOMIOPATIA FEMMINA

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X23Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 X 2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

ABCC9,ACTC1,ACTN2,ANKRD1

,CALR3,CAV3,CSRP3,DES,GLA,LAMP2,LDB3,LMNA,

MYBPC3, MYH6,

MYH7,MYL2,MYL3,MYOM1,MYOZ2,NEXN, PLN,PRKAG2,

RBM20,SCN5A,SGCD,TAZ,

TCAP,TNNC1,TNNI3,TNNT2,TPM1,TTR,VCL

Estrazione di DNA e di RNA

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35

GENIPRESTAZIONE

P077

NGS CARDIOMIOPATIA MASCHIO

91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X23

MELANOMA UVEALE 1 LIVELLOMELANOMA UVEALEEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5 x 2

91.30.2 x 2

91.30.2 x 1

GENIPRESTAZIONE

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

ABCC9,ACTC1,ACTN2,ANKRD1,CALR3,CAV3,CSRP3,DES,GLA,LAMP2,LDB3,LMNA,MYBPC3, MYH6,MYH7,MYL2,MYL3,MYOM1,MYOZ2,NEXN, PLN,PRKAG2, RBM20,SCN5A,SGCD,TAZ, TCAP,TNNC1,TNNI3,TNNT2,TPM1,TTR,VCL

Estrazione di DNA e di RNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MLPA)

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) (MSA) (a cromosoma)

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

GNAQ-GNA11

MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. GNAQ+GNA11

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36

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x 2

BAP1MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. BAP1MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. BAP1Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x 7

NODULO TIROIDEO-MUTAZ. GENI RAS

NODULO TIROIDEO-MUTAZ. GENI RASEstrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x 4

Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5

91.29.3 x 2

MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. GNAQ+GNA11

H-,N-,K-RAS

RET/PTC1-

RET/PTC3

NODULO TIROIDEO-trascritti RET/PTC (PTC1 e PTC3)

NODULO TIROIDEO-trascritti RET/PTC (PTC1 e PTC3)

Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a catena e elettroforesi) (cDNA)

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37

GENIPRESTAZIONE

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3

91.29.3 x 4

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x 1

CC SU MATERIALE ABORTIVO

Coltura di materiale abortivo 91.35.1 X1

91.30.5X1

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

RET/PTC1-

RET/PTC3

NODULO TIROIDEO- seq. trascritti RET/PTC (PTC1 e PTC3)

NODULO TIROIDEO- seq. trascritti RET/PTC (PTC1 e PTC3)

PAX8/PPARγ

NODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ

NODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a catena e elettroforesi) (cDNA)

PAX8/PPARγ

NODULO TIROIDEO-seq. trascritto PAX8/PPARγNODULO TIROIDEO-trascritti PAX8/PPARγ

C020 – C021 – C022 – C023 – C024 –

C025 – C026 – C027 – C028

Cariotipo su materiale abortivo

Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.)

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38

GENIPRESTAZIONE

CC SU VILLI CORIALI I° TRIM

91.31.4X1

91.35.4 X1

91.30.5 X191.35.3 X1

91.31.1 X191.33.4 X1

C020 – C021 – C025 CARIOTIPO SU SANGUE FETALE

91.31.2 X1Coltura di linfociti fetali con PHA 91.34.4 X1

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

C020 – C021 – C022 – C023 – C024 –

C025 – C026 – C027 – C028

Cariotipo su villi coriali 1° trimestre

Cariotipo da metafasi spontanee di villi coriali

Coltura di villi coriali Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.) Coltura di villi coriali a breve termine

C020 – C021 – C022 – C023 – C024 –

C025 – C026 – C027 – C028

CARIOTIPO FETALE SU AMNIOCITI II TRIMESTRE

Cariotipo fetale su amniociti 2° trimestreCariotipio da metafasi di liquido amnioticoColtura di amniociti

Cariotipo su sangue fetaleCariotipo da metafasi linfocitarie

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39

GENIPRESTAZIONE

CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO

91.31.2 X1

91.34.5 X1

91.31.2 X1

91.34.5X1

91.28.4X1

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

C001 – C003 – C004 – C005 – C006 – C007 – C008 – C009 - C010 – C011 – C012 – C014 – C029 – C019

Cariotipo su sangue perifericoCariotipo da metafasi linfocitarie

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

C001 – C003 – C004 – C005 – C006 – C007 – C008 – C009 - C010 – C011 – C012 – C014 – C029 – C019

CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO CON CONTEGGIO MOSAICO DA APPLICARE IN QUESTI CASI:

AZOSPERMIA, MENOPAUSA PRECOCE (POF,POI), AMENORREA(PRIMARIA, SECONDARIA), S.TURNER, S.KLINEFELTER,IPOGONADISMO, BASSA STATURA, RITARDO PUBERALE, GENITALI AMBIGUI, DISGENESIA GONADICA, MARKER CR., S. DOWN (TRISOMIA 21), GENITORI DI SOGGETTI CON S. DOWN,TRISOMIA 13,RITARDO PSICOMOTORIO (RPM), RITARDO MENTALE (RM,RM NDD), MALFORMAZIONI, RITARDO DELLO SVILUPPO, DISMORFISMI, AUTISMO, RITARDO DEL LINGUAGGIO, PROBLEMI COMPORTAMENTALI, TRISOMIA 18

Cariotipo su sangue perifericoCariotipo da metafasi linfocitarie

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Analisi citogenetica per studio mosaicismo cromosomico

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40

GENIPRESTAZIONE

CONTEGGIO MOSAICO

91.28.4 X1

91.30.5 X1Coltura di fibroblasti 91.34.1 X1

C002

91.28.5 X191.31.2 X1

91.34.5x2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

C001 – C003 – C004 – C005 – C006 –

C007 – C008 – C009 - C010 – C011 –

C012 – C014 – C029 – C019

Analisi citogenetica per studio mosaicismo cromosomico

C001 – C003 – C004 – C005 – C006 –

C007 – C008 – C009 - C010 – C011 –

C012 – C014 – C029 – C019

CARIOTIPO SU FIBROBLASTI O ALTRI TESSUTI

Cariotipo su fibroblasti o altri tessutiCariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.)

TEST AL DEB o ANEMIA DI FANCONI ( LINFOCITI)Test al deb o anemia di fanconi(linfociti)Analisi citogenetica per studio riarrangiamenti cromosomici indottiCariotipo da metafasi linfocitarie

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

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41

GENIPRESTAZIONE

C002

91.28.5 X1

91.30.5 X1Coltura di fibroblasti 91.34.1 x2

91.37.2

91.37.3

91.37.4

91.37.5

C001/C025/C020 SINDROME DI GEORGE

91.37.3x2

91.34.5

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

TEST AL DEB o ANEMIA DI FANCONI (FIBROBLASTI)Test al deb o anemia di fanconi (fibroblasti)Analisi citogenetica per studio riarrangiamenti cromosomici indottiCariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti (mat abortivo ecc.)

IBRIDAZIONE IN SITU DELLE METAFASI CON SONDE MOLECOLARI A RICHIESTAIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC)

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi ed altre sequenze ripetute)

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting)

Sindrome di GeorgeIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

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42

GENIPRESTAZIONE

C001/C020 S. PRADER WILLI-ANGELMAN

91.37.3

91.34.5

C001/C020 S. MILLER DIECKER

91.37.3

91.34.5

C001/C020 S. WOLF HIRSCHHORN

91.37.3

91.34.5

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

S. Prader Willi-AngelmanIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

S. Miller DieckerIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

S. Wolf HirschhornIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

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43

GENIPRESTAZIONE

C001/C020 S. MOWAT WILSON

91.37.3

91.34.5

C001/C020 S. LERI-WEILL

91.37.3

91.34.5

C001/C020 S. WILLIAMS

91.37.3

91.34.5

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

S. Mowat WilsonIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

S. Leri-WeillIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

S. WilliamsIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sonde a singola copia in cosmide) Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

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44

GENIPRESTAZIONE

C008/C004/C032 RIARRANGIAMENTI TELOMERICI: FISH

91.34.5

91.37.2x2

TRASLOCAZIONI (COSMIDI)

Traslocazioni

91.34.5

91.37.3

TRASLOCAZIONI (PAINTING)

Traslocazioni

91.34.5

91.37.5

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Riarrangiamenti telomerici:fishColtura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC)

C020/C023/C024/C032

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xN

C020/C023/C024 /C032

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) xN

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45

GENIPRESTAZIONE

TRASLOCAZIONI (PAINTING+COSMIDE)

Traslocazioni

91.34.5

91.37.5

91.37.3

TRASLOCAZIONI ROBERTSONIANE

Traslocazioni

91.34.5

91.37.4x2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

C020/C023/C024/C032

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) xN

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xN

C020/C023/C024/ C032

Traslocazioni robertsonianeColtura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi ed altre sequenze ripetute)

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GENIPRESTAZIONE

C020/C023/C024 DELEZIONI (PAINTING)Delezioni

91.34.5

91.37.5

C020/C023/C024 DELEZIONI (COSMIDE)Delezioni

91.34.5

91.37.3

C020/C023/C024 DUPLICAZIONI (PAINTING)Duplicazioni

91.34.5

91.37.5

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting)

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xN

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting)

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GENIPRESTAZIONE

C020/C023/C024 DUPLICAZIONI (COSMIDE)Duplicazioni

91.34.5

91.37.3

C020/C023/C024 INVERSIONI (PAINTING)Inversioni

91.34.5

91.37.5

C020/C023/C024 INVERSIONI (COSMIDE)Inversioni

91.34.5

91.37.3

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xN

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting)

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xN

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GENIPRESTAZIONE

C020/C023/C024 MARKER DA IDENTIFICAREMarker da identificare

91.34.5

91.37.4

91.37.3

C020/C023/C024 MARKER DA IDENTIFICAREMarker da identificare

91.34.5

91.37.4

91.37.5

C001/C020 CRI DU CHAT (5P-)

91.34.5

91.37.2

91.37.3

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi ed altre sequenze ripetute) xN

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) xN

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molcolari alfoidi ed altre sequenze ripetute) xN

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde molecolari painting) xN

Cri du chat (5P-)Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC) xN

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti mediante sonde a singola copia in cosmide)

xN

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GENIPRESTAZIONE

C001/C020/C009 GENITORE CRI DU CHAT

91.34.5

91.37.3

91.31.2

CGH ARRAY

91.37.2X3

Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Genitore cri du chatColtura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

Ibridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti ( mediante sonde a singola copia in cosmide) Cariotipo da metafasi linfocitarie

C001 C003 C004 C005 C006 C007 C010 C012 C013

C019

Cgh arrayIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC)

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50

GENIPRESTAZIONE

91.37.2X3

Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5

91.34.5

QF-PCR X MAT.ABORTIVO

QF-PCR IN D.P. Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2 x2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

C001 C003 C004 C005 C006 C007 C010 C012 C013

C019

CGH ARRAY CON COLTURA SE PRESENTE CAMPIONE ANCHE IN EPARINACgh arrayIbridazione in SITU (FISH) su metafasi, nuclei interfasici tessuti (mediante sequenze genomiche in YAC)

Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni

C020 – C022 – C023 – C024 – C025 –

C026 – C027 – C028 – C030

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GENIPRESTAZIONE

QF-PCR D.P. X LIQUIDO AMNIOTICO, CVS

QF-PCR IN D.P. Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5Analisi di polimorfismi (STR, VNTR) 91.30.2

Estrazione di DNA o di RNA 91.36.5Coltura di fibroblasti 91.34.1Colture di linee linfocitarie stabilizzate con virus o interleuchina 91.34.3

Conservazione di campioni di DNA o di RNA 91.36.1Crioconservazione in azoto liquido di colture cellulari 91.36.2

91.36.3

1° Liv. talassemie emoglobinopatieRicerca emoglobine anomale 90.66.5

90.66.3

Emoglobina fetale 90.66.4

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

C020 – C022 – C023 – C024 – C025 – C026 – C027 – C028 - C030

Allestimento/Conservazione BiobancaAllestimento/Conservazione Biobanca

Crioconservazione in azoto liquido di cellule e tessuti

ESAMI 1° LIVELLO BASE PER TALASSEMIE ED EMOGLOBINOPATIE (a)

Hb A2

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GENIPRESTAZIONE

Ricerca emoglobine anomale 90.66.5 90.66.3

Emoglobina fetale 90.66.4

SFEROCITOSI

90.63.490.74.5

P202 HFE EMOCROMATOSI

Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5

91.30.1

P472 ALFA MOLECOLARE PER ALFA TALASSEMIE

Estrazione di DNA e RNA 91.36.5

91.30.1 x2

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

HbA2 +  HbF   + eventuali HbX SOLO ASSETTO EMOGLOBINICOHbA2 +  HbF + eventuali HbX 

Hb A2

SferocitosiMorfologia eritrocitariaReticolociti

Emocromatosi

Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni)

Mol. per Alfa Talassemie

Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni)

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GENIPRESTAZIONE

P473 BETA MOLECOLARE PER BETA TALASSEMIA

Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5

91.30.1

P415 MOL. PER DELTA BETA E HB LEPORE

Estrazione di DNA e RNA 91.36.5

91.29.3

P474

Estrazione di DNA e RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X 4

P134G6PD MOLECOLARE PER G6PD ( FAVISMO) 1°livello

Estrazione di DNA e RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Mol. per Beta Talassemie 1° liv.

Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni)

DELTA, BETA

Mol. per Delta Beta e Hb Lepore

Analisi di mutazione del DNA (con reaz. polimer.a catena e elettroforesi)

G-GAMMA, A-GAMMA

MOLECOLARE PER PERSISTENZA EREDITARIA DI HB FETALE (HPFH)Mol. per persistenza ereditaria di HB fetale

Mol. per G6PD

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GENIPRESTAZIONE

P134G6PD MOLECOLARE PER G6PD ( FAVISMO) 1°livello

Estrazione di DNA e RNA 91.36.5Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 6

P473 DIAGN. PRENATALE EMOGLOBINOPATIE

91.36.5

91.30.1x2

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x2

P473 DIAGN. PRENATALE EMOGLOBINOPATIE

91.36.5

91.30.1 x2

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x2

91.29.22

P473 BETA MOL. PER BETA EMOGLOBINOPATIA 2° LIV.

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 X3

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

Mol. per G6PD

Diagn. Prenatale emoglobinopatieEstrazione di DNA e di RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni)

Diagn. Prenatale emoglobinopatieEstrazione di DNA e di RNA Analisi di mutazioni del DNA Con Reverse Dot blot (da 2 a 10 mutazioni)

Analisi del DNA per polimorfismo con reazione polimerasica a catena, dig. enzimatica ed elettroforesi

Mol. per Beta emoglobinopatia 2° liv.Estrazione di DNA e di RNA

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GENIPRESTAZIONE

P472 MOL.PER ALFA EMOGLOBINOPATIA 2°LIV.

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x4

DELTA MOL. PER DELTA EMOGLOBINOPATIA 2° LIV.

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x2

P474 MOL. PER GAMMA 2° LIV.

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x4

COMPLETAMENTO ESAMI 1° LIVELLO90.71.1 90.76.4 90.77.190.67.3

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

ALFA1, ALFA2

Mol. per Alfa emoglobinopatia 2° liv.Estrazione di DNA e di RNA

Mol. per Delta emoglobinopatia 2° liv.Estrazione di DNA e di RNA

G-GAMMA, A-GAMMA

Mol. per Gamma 2° liv.Estrazione di DNA e di RNA

Metaemoglobina

Test di falcizzazione Test Kleihauer Hb- Test di stabilità

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GENIPRESTAZIONE

P023 MALATTIA DI ALZHEIMER ALZHEIMER PSEN1 – PSEN2- APP

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x10

C1-INH ANGIOEDEMA EREDITARIOANGIOEDEMA C1-INH

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x5

P483 PAI-1 PAI-1PAI-1

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3

P472 AAAS TRIPLA A GENE AAASTRIPLA A GENE AAAS

91.36.5

Analisi di segmento mediante sequenziamento 91.30.3 x8

codice delle patologie

CODICE NOMENCL

PSEN1, PSEN2,AP

P

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

Estrazione di DNA e di RNA

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