Post on 11-Jan-2016
description
Résultats discordants lors d’un diagnostic prénatal
Quand les anomalies se suivent mais ne se ressemblent pas...
LOGRADO Guillaume, RENARD Christophe, Dr DESSUANT Hélène
ATC septembre 2013BIOMNIS Paris
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Présentation du cas clinique:
Mme Sandrine C. , 31 ans, 1 enfant en bonne santé, 5 FCS
Echographie à 30 SA pour un syndrome polymalformatif :- RCIU- Hépatomégalie et foie hypoéchogène- Reins hyperéchogènes- Mégagrande citerne (cerveau)
Proposition d’un prélèvement de villosités choriales:- FISH sur noyaux non cultivés pour examen direct
- Cultures
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VC : Technique étude directe par FISH
• Etude chromosomique classique
• Hybridation In Situ en Fluorescence(FISH) sur noyaux non cultivés (NNC)
Pour ce cas, l’étude directe est réalisée par FISH
Villosités choriales
Traitement enzymatique
Choc hypotonique
Fixation et étalement
Hybridation
Révélation et lecture
CytotrophoblasteSyncytiotrophoblasteAxe
mésenchymateux
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VC : FISH sur noyaux non cultivés
Disomie 21 à 38 % Monosomie 21 à 43 % Trisomie 21 à 19 %
Résultat donné sous réserve de la vérification sur les cultures en cours
Sonde Kit Aneuvision : CEP X, Y et 18, et LSI 13 et 21
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VC : Caryotype de la culture
Population n°1 : 46,XY 12 cellules
FISH NNC: Disomie 21
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VC : Caryotype de la culture
Population n°2 : 45,XY,der(14;21) 9 cellules
FISH NNC: Disomie 21
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VC : Caryotype de la culture
Population n°3 : 46,XY,der(21) 8 cellules
FISH NNC : Trisomie 21
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VC : FISH sur métaphase, population n°2 der(14;21)
Pas d’autres chromosomes impliqué
Peintures 14 et 21
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VC : FISH sur métaphase, population n°2 der(14;21)
Sondes LSI 21 + centromère 13/21
Disomie 21
FISH NNC: Disomie 21
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VC : FISH sur métaphase, population n°2 der(14;21)
Sondes centromère 14/22 + télomère 21q
Translocation Robertsonienne (14;21)
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VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21)
Pas d’autres chromosomes impliqué
Peintures 14 et 21
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VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21)Sondes centromère 13/21 + LSI 21
FISH NNC : Trisomie 21
Trisomie 21
Dicentrique
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VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21)
Isochromosome 21 dicentrique
sonde télomères 21q
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VC : En résumé
Contrôle du caryotype fœtal sur liquide amniotique nécessaire
Villosités choriales
Examen direct(FISH NNC)
Culture
Caryotype FISH
(LSI 21) x 2 Population n° 1 46,XY
(LSI 21) x 2 Population n° 2 der(14,21) translocation robertsonienne
(LSI 21) x 3 Population n°3 der(21) idic(21)(p11.2)
(LSI 21) x 1 Non retrouvée
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LA : FISH sur noyaux non cultivés
(Absence de monosomie 21)
Sonde LSI 21
Résultat donné sous réserve de la vérification sur les cultures en cours.
Disomie 21 à 64 % Trisomie 21 à 36 %
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LA : Caryotype de la culture
Population n°3 : 46,XY,der(21)
FISH NNC :
Trisomie 21
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LA : Caryotype de la culture
Population n°4 : 46,XY,der(9;21)
FISH NNC: Disomie 21
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LA : FISH sur métaphase, population n°4 der(9;21)
Peintures 9 et 21
Confirmation der(9;21)
Pas d’autres chromosomes impliqué
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LA : FISH sur métaphase, population n°4 der(9;21)
Sondes centromère 13/21 et télomère 21q
der(9;21) : centromère et télomère du chromosome 21 présents
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LA : FISH sur métaphase, population n°4 der(9;21)
FISH NNC: Disomie 21
Sonde LSI 21
Disomie 21
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LA : En résumé
Liquide amniotique
FISH NNC Culture
Caryotype FISH
(LSI 21) x 3 Population n° 3 der(21) idic(21)(p11.2)
(LSI 21) x 2 Population n° 4 der(9,21) trisomie 9 partielle
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Conclusion
Interruption médicale de grossesse
Caryotype des parents normaux = anomalie de novo
Pas d’explications concernant les différentes anomalies retrouvées
Villosités choriales
Population n° 1
Population n° 2
Population n° 4
Population n° 3
46,XY
46,XY,der(14;21)
46,XY,der(21)
Liquide amniotique
Non retrouvée
Non retrouvée
46,XY,der(21)
46,XY,der(9;21)Non trouvée