Résultats discordants lors d’un diagnostic prénatal

Résultats discordants lors d’un diagnostic prénatal

Quand les anomalies se suivent mais ne se ressemblent pas...

LOGRADO Guillaume, RENARD Christophe, Dr DESSUANT Hélène

ATC septembre 2013BIOMNIS Paris

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Présentation du cas clinique:

Mme Sandrine C. , 31 ans, 1 enfant en bonne santé, 5 FCS

Echographie à 30 SA pour un syndrome polymalformatif :- RCIU- Hépatomégalie et foie hypoéchogène- Reins hyperéchogènes- Mégagrande citerne (cerveau)

Proposition d’un prélèvement de villosités choriales:- FISH sur noyaux non cultivés pour examen direct

- Cultures

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VC : Technique étude directe par FISH

• Etude chromosomique classique

• Hybridation In Situ en Fluorescence(FISH) sur noyaux non cultivés (NNC)

Pour ce cas, l’étude directe est réalisée par FISH

Villosités choriales

Traitement enzymatique

Choc hypotonique

Fixation et étalement

Hybridation

Révélation et lecture

CytotrophoblasteSyncytiotrophoblasteAxe

mésenchymateux

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VC : FISH sur noyaux non cultivés

Disomie 21 à 38 % Monosomie 21 à 43 % Trisomie 21 à 19 %

Résultat donné sous réserve de la vérification sur les cultures en cours

Sonde Kit Aneuvision : CEP X, Y et 18, et LSI 13 et 21

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VC : Caryotype de la culture

Population n°1 : 46,XY 12 cellules

FISH NNC: Disomie 21

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Population n°2 : 45,XY,der(14;21) 9 cellules


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Population n°3 : 46,XY,der(21) 8 cellules

FISH NNC : Trisomie 21

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VC : FISH sur métaphase, population n°2 der(14;21)

Pas d’autres chromosomes impliqué

Peintures 14 et 21

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Sondes LSI 21 + centromère 13/21

Disomie 21


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Sondes centromère 14/22 + télomère 21q

Translocation Robertsonienne (14;21)

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VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21)


Peintures 14 et 21

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VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21)Sondes centromère 13/21 + LSI 21

FISH NNC : Trisomie 21

Trisomie 21

Dicentrique

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VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21)

Isochromosome 21 dicentrique

sonde télomères 21q

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VC : En résumé

Contrôle du caryotype fœtal sur liquide amniotique nécessaire


Examen direct(FISH NNC)

Culture

Caryotype FISH

(LSI 21) x 2 Population n° 1 46,XY

(LSI 21) x 2 Population n° 2 der(14,21) translocation robertsonienne

(LSI 21) x 3 Population n°3 der(21) idic(21)(p11.2)

(LSI 21) x 1 Non retrouvée

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LA : FISH sur noyaux non cultivés

(Absence de monosomie 21)

Sonde LSI 21

Résultat donné sous réserve de la vérification sur les cultures en cours.

Disomie 21 à 64 % Trisomie 21 à 36 %

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LA : Caryotype de la culture

Population n°3 : 46,XY,der(21)

FISH NNC :

Trisomie 21

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LA : Caryotype de la culture

Population n°4 : 46,XY,der(9;21)


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LA : FISH sur métaphase, population n°4 der(9;21)

Peintures 9 et 21

Confirmation der(9;21)


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Sondes centromère 13/21 et télomère 21q

der(9;21) : centromère et télomère du chromosome 21 présents

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Sonde LSI 21

Disomie 21

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LA : En résumé

Liquide amniotique

FISH NNC Culture

Caryotype FISH

(LSI 21) x 3 Population n° 3 der(21) idic(21)(p11.2)

(LSI 21) x 2 Population n° 4 der(9,21) trisomie 9 partielle

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Conclusion

Interruption médicale de grossesse

Caryotype des parents normaux = anomalie de novo

Pas d’explications concernant les différentes anomalies retrouvées


Population n° 1

Population n° 2

Population n° 4

Population n° 3

46,XY

46,XY,der(14;21)

46,XY,der(21)

Liquide amniotique

Non retrouvée

Non retrouvée

46,XY,der(21)

46,XY,der(9;21)Non trouvée

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