Anemia Sideroblásti

ca

Características

Sideroblastos anillados en la medula osea

Eritropoyesis ineficaz

Niveles aumentados de hierro tisular

Eritrocitos hipocrómicos en la sangre

Causa

• Está asociada a una acumulación excesiva de hierro en las mitocondrias de los eritroblastos y a la aparición de sideroblastos en anillo, visibles tras una tinción de hierro en médula ósea.

• El aumento ineficaz de la eritropoyesis conlleva un aumento de la absorción de hierro a nivel del tracto gastrointestinal, provocando una sobrecarga de hierro.

Signos y Sintomas

Los signos clínicos son los de una anemia y una sobrecarga de hierro:

Debilidad, falta de aliento, Esplenomegalia, Problemas Cardíacos, palidez, fatiga, función hepática anormal (hepatomegalia), Diabetes, e hiperpigmentación cutánea.

Etiologia ASPECTOS MORFOLOGICOS. SIDEROBLASTOS

Son eritroblastos que contienen agregados de hierro no hemo que aparecen como uno o mas gránulos azul de Prusia positivos en el microscopio óptico.

Normalmente el 30 – 50% de los eritroblastos medulares contienen tales gránulos pero se encuentran en el citoplasma no en las mitocondrias.

Patogénesis• La patogénesis del trastorno puede evaluarse desde dos

puntos de vista. Las lesiones bioquímicas y el mecanismo de la anemia.

Lesiones bioquímicas:se habla de un defecto intramitocondrial en la síntesis del hemo y en las posibles alteraciones en el metabolismo de la pirodoxina.

Mecanismo de la anemia: el factor dominante que produce la anemia es la eritropoyesis ineficaz.

CLASIFICACIÓN DE ANEMIA SIDEROBLASTICA

Hereditarias Adquiridas

IdiopáticaSecundaria a fármacos o

toxinas

Anemia sideroblastica hereditaria

• La síntesis defectuosa del hem, se debe a la disminución de ALA.

• La ALA sintetasa se encuentra de dos formas: eritroide, que es codificada por un gen asignado a la región cromosómica Xp21-q21 (cromosoma sexual femenino) y la forma no eritroide que es codificada por un gen expresado en todos los tejidos asignado a la región cromosómica 3p21.

Anemia sideroblastica idiopatica adquirida

• Muy rara en personas menores de 50 años• presenta múltiples defectos enzimáticos como la

disminución de ALA sintetasa.• Refiere a una anormalidad en el metabolismo de

hierro en las mitocondrias.• El 10 % de estas anemias terminan en leucemia

aguda.

Anemia secundaria a fármacos y toxinas

• Los fármacos y toxinas interfieren con los procesos enzimáticos del hem.

• Los fármacos/toxinas mas comúnmente relacionadas con este tipo de anemia son quimioterapéuticos, medicamentos antituberculosos, cloranfenicol, alcohol y envenenamiento por plomo.

Tratamiento

Anemia sideroblástica hereditaria

• Pirodoxina con dosis de 50mg a 200mg por dia y en algunas ocasiones acido fólico..

Anemia sideroblástica idiopática adquirida

• La anemia sideroblástica idiopática es refractaria a todo tipo de tratamiento por lo cual requiere transfusiones de sangre para mantener una concentración adecuada de hemoglobina

La anemia sideroblástica secundaria a fármacos / toxinas

• es corregida simplemente por la eliminación del fármaco /toxina causante