RETARD DE CROISSANCESTATURO-PONDÉRAL Le point de vue de l’endocrinologue
Dr Marie HOARAUUnité d’endocrinologie, diabétologie et obésité pédiatriques CHU Sud RéunionCongrès de la SFPOI 25 novembre 2017
CAS CLINIQUE 1 : SALOMÉ
Adressée par UNTC pour retard de croissance à 2 ansTaille 78 cm, poids 7kg960Naissance à 40 SA
Taille 51cm , poids 3340 g
Taille cible génétique : + 2DSSuivi par l’UNTC pour syndrome de dysoralité
Taille à – 2DS et poids à <3ème percCroissance staturale harmonieuse à – 2DSCassure pondéraleDiscordance avec la taille cible parentale
CAS CLINIQUE 1 : SALOMÉ
Premières explorationsAxe thyréotrope et corticotrope normaux
IgF1 33µg/L bas, en rapport avec son petit appétit
Glycémie à jeun limite inférieure 3,3mmol/L
NFS et BU normale
Ac anti-tranglutaminases et caryotype nonprélèvés
Enrichissement alimentaire, pas d’autresexplorations, surveillance
Courbes
CAS CLINIQUE 1 : SALOMÉ
Mère kiné, s’inquiète de troubles de la marcheavec fatiguabilité .
Amélioriation de l’appétit, pas de rattrapagestaturo-pondéral, léger ralentissement statural
Consultation de neuropédiatrie : réalisationd’une IRM , ajout de coupes centrées surl’hypophyse
Courbes
CAS CLINIQUE 1 : SALOMESur l'axe hypothalamo-hypophysaire :
la loge sellaire est mal creusée. L'hypersignal T instantanée la posthypophyse estretrouvé en relatif pituitaire en rapport avec unepost-hypophyse ectopique.L'anté hypophyse de petite taille.La tige pituitaire apparaît très fine mais sans mettrevisualisée.
Réalisation d’un test de stimulation de l’hormone decroissance GH effondrée pic à 4,20mUI/L (absence dedéficit si sup à 20)IgF1 : < 10ng/mLAutres axes normaux
Déficit congénital en hormone de croissanceIndication à un traitement de substitution
CAS CLINIQUE 2 : SEBASTIENConsultation pour petite taille à 12 ans et demiTaille 130,9 cm (- 3DS), poids 24,6kg (< 3ème perc)Naissance 40 SA
Taille 46,5 cm (<3ème perc)Poids : 2,900 kg (<3ème perc)Donc RCIU
Taille cible génétique 169,5cm (-1DS)Examen normal y compris OGETanner : G1, P1, A1
Taille à – 3DS, poids <3ème percCroissance staturale sur -2DS jusqu’à 2ans,infléchissement à -3DS à 3 ans puiscroissance sur -3DSPoids sur 3ème percentile infléchissementprogressif depuis l’âge de 2ansDiscordance avec taille cible génétique
CAS CLINIQUE 2: SEBASTIEN
Bilan hormonal strictement normal
Pas d’arguments pour une pathologie chronique
Alimentation normale adaptée
Au total : RCIU non rattrapé .Indication à la mise en place d’untraitement par hormone de croissance,dès 4 ans.Nécessité d’un diagnostic précoce pourefficacité du traitement
CAS CLINIQUE 3: AFIFAfif 14 et 6mois
Consultation pour petite tailleTaille 143 cm (-2,5DS)
Poids : 39 kg 25ème perc
Très complexé depuis son entrée en 2nde
Naissance 37 SA , Taille 48 cm, poids 2,950
Taille cible génétique 172,5 cm (-0,5 DS)
Examen normal
Puberté G2, P1, A1
Croissance staturale entre -1 et -1,5 DS jusqu’à12 ans, puis infléchissement à-2,5 DSPoids stable au 25ème perc, fléchissementsimultané après 12ans
CAS CLINIQUE 3: AFIF
Age osseux retardé
Bilan hormonal de base normal avectestostérone en faveur d’un tout début depuberté
A l’interrogatoire : pic de croissance tardifdu papa
Puberté retardée simplePic de croissance pubertaire retardé avecinfléchissement pré-pubertaireRattrapage spontané vers la taille cible
CAS CLINIQUE 4 : DELPHINEDelphine 14 ans et demiCs pour petite tailleNaissance à 38 SA
Taille 47cm (25ème perc)Poids 2,840kg (<3ème perc)
Antécédents de nombreuses otites avec ATT et greffetympaniqueTaille cible génétique : 150,5cmEn 4ème résultats bons résultatsPuberté non débutée P1-A1-S1
Croissance staturale à -3DS depuis la naissance,infléchissement entre 10 et 14 ans à < -4DSPoids au 25ème percentile puis infléchissementsimultané à -3DS
CAS CLINIQUE 4 : DELPHINE
Thorax large, cheveux bas implantés, cou court, cubitusvalgus des 2 côtés, nombreux naevi, hypoplasie des4ème et 5ème métacarpiens et métatarsiensCaryotype : XO
Syndrome de TurnerPetite taille + impubérismeIndication à un traitement par hormone decroissanceinduction de puberté (traitement substitutif enoestrogène )
CAS CLINIQUE 5 : JONATHANJonathan 10 ans et 9 moisConsultation pour petite tailleNaissance à terme
Taille 48 cm (25ème perc)Poids 2,800kg (<3ème perc)
Taille cible parentale : 164 cm (- 2DS)Examen clinique strictement normal, pas de plaintefonctionnelle, puberté non débutée
Croissance staturale sur – 1DS jusqu’à 4ans puisinfléchissement jusqu’à – 2,5DSPas de discordance avec taille cible parentaleCroissance pondérale harmonieuse au 10ème perc
CAS CLINIQUE 5 : JONATHANBilan AO proche de l’âge statural
Pas d’anomalie morphologiques ni des grands appareils
Pas d’hypothyroidie
Déficit partiel en GH aux 2 tests de stimulation :
GH par ornithine : 14 mUI/l
GH par clonidine betaxolol : 10 mUI/l
IRM normaleDéficit partiel en hormone de croissance
Indication à un traitement par hormone de croissance
Une petite taille familiale n’est pas toujours responsable detout retard de taille chez l’enfant !
- La taille passe en dessous des – 2,5 DS
- il y a un infléchissement de taille
TROIS STADES DE LA CROISSANCE
Croissance de la petite enfance : de 0 à 4 ans - période de croissance rapide avec parfois un fléchissement progressif vers le couloir de taille
génétiquement programmée - diminution exponentielle de la vitesse de croissance de 0 à 4 ans
Croissance de l’enfance de 4 ans à la puberté - plus lente - toute sortie de couloir est considérée comme anormale - une vitesse < à 4 cm par an doit attirer l’attention
Croissance à la puberté - rapide: + 20 à 25 cm en 3 à 4 ans - variabilité physiologique des tailles en fonction du sexe et de l’âge de début de la puberté - nécessité d’une surveillance du développement pubertaire
SURVEILLANCE STATURO-PONDERALEAvant 2 ans : tous les mois puis tous les 3 moisAprès 2 ans : au moins 2 fois par anMesure de la taille- en position allongée pour un enfant de moins de un mètre
- mesure en position debout pour un enfant de plus de un mètre
Réalisation des courbes : Taille / Poids / IMC/ PC (jusqu’à2 ans)
ANALYSE D’UN RETARD DE CROISSANCE
1° calcul du retard statural en DS2° cinétique de la courbe taille / poids3° calcul de la taille cible génétique
Différent d’un pronostic de taille : appréciation semi-quantitative de la taille familiale(Taille père (en cm) + taille mère (en cm) +/- 13 ) /2
4° recherche d ’antécédents de RCIU,(NN / NRS: dysmorphie, ictère prolongé, hypoglycémies)
5° evaluation de la puberté
3 situations
Taille inférieure à – 2DSCassure de la courbeTaille discordante avec taille cible
EVALUATION DE LA PUBERTÉ
Fille : augmentationmammaire entre 8 et 13ans Garçons : augmentationdu volume testiculaireEntre 9 et 14 ans
ETIOLOGIES DES PETITES TAILLESDéficit nutritionnel
Maladies chroniques
Anomalies hormonalesDéficit en hormone de croissance
Complet ou partiel
Congénital ou acquis
Isolé ou associés à d’autres déficits hypophysaires
Hypothyroïdie : plutôt tendance à une prise de poids avec cassure staturaleHypercorticisme : prise de poids , iatrogénie possible
Anomalies squelettiques : achondroplasie, anomalies SHOX….Syndrome avec petite taille : Turner , Silver Russel …..RCIURetard pubertairePetite taille constitutionnellePetite taille psycho-sociale
COMMENT EXPLORER ?
En pratiqueBilan nutritionnel et carentielRecherche pathologie chronique : m.coeliaque ,néphropathie, Crohn et autres..Recherche maladies osseuses : Radios , bialnphosphocalciqueBilan hormonal :
ThyroideIgF1+/- Test de stimulation GH+/- Exploration puberté+/-Cortisol
Age Osseux+/-IRM si cassure importante, si déficit en GHCaryotype si fille +/- génétique orientée (SHOX)
TRAITEMENT HORMONE DE CROISSANCEIndications
Déficit en hormone de croissanceTaille inférieure à – 2DSVitesse de croissance inférieure à 4 cm /anConfirmation du déficit en hormone de croissance sur 2 tests de stimulation
Syndrome de TurnerAge osseux inférieur à 12 ansVitesse de croissance faibleConfirmation génétique du diagnostic
Insuffisance rénale chronique sévèreSyndrome de Prader-Willi
ModalitésInjection sous-cutanée : stylos + aiguillesTous les jours, importance de l’observance pour l’efficacité
Effets indésirables/contre-indicationsA dose substitutive : pas ou très peu d’effets indésirablesRarement céphalées obligeant à augmenter progressivement le traitementContre-indication en cas de processus tumoral expansif
DYSCHONDROSTÉOSES : GENE SHOXSur chromosome X
Micromélie mésomélique, envergure diminuée
Petite taille souvent modérée
Déformation de Madelung (Leri-Weil syndrome)
TAKE HOME MESSAGE
Importance de faire les courbes
Indications à explorer si< 2,5 DS
Cassure
Discordance avec taille cible génétique
Traitement par corticothérapie orale àforte dose (2 mg/kg/jour dans le cadred’une dermatopolymyosite
Dans l’asthme : corticothérapie inhalées à doses < à1000µg/j , pas de conséquence sur la croissanceavec rinçage buccal pour limiter l’absorptiongénérale.
Eliminer les causes organiques etendocriniennes par un bilan complet
Bilan psychosocial
Mise en observation de l’enfant avec ruptureavec le milieu familial permet le redémarragede la croissance
Syndrome de Sylver Russel :
- aspect triangulaire de la face
- Asymétrie corporelle
- Retard mental : 1/3
- Maigreur
- RCIU
- bilan métabolique etendocrinien normal
- traitement par GH
AO = 6,5 ans
T4 effondré
TSH à 240 mUI/L (normale < 5)
Dosage des anticorps anti TPO etanti TBG positifs
Diagnostic de thyroïdite chroniquelymphocytaire
Petite taille constitutionnelle
Croissance parfaitement régulière sans infléchissement etproche de sa taille cible
Top Related