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RETARD DE CROISSANCESTATURO-PONDÉRAL Le point de vue de l’endocrinologue
Dr Marie HOARAUUnité d’endocrinologie, diabétologie et obésité pédiatriques CHU Sud RéunionCongrès de la SFPOI 25 novembre 2017
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CAS CLINIQUE 1 : SALOMÉ
Adressée par UNTC pour retard de croissance à 2 ansTaille 78 cm, poids 7kg960Naissance à 40 SA
Taille 51cm , poids 3340 g
Taille cible génétique : + 2DSSuivi par l’UNTC pour syndrome de dysoralité
Taille à – 2DS et poids à <3ème percCroissance staturale harmonieuse à – 2DSCassure pondéraleDiscordance avec la taille cible parentale
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CAS CLINIQUE 1 : SALOMÉ
Premières explorationsAxe thyréotrope et corticotrope normaux
IgF1 33µg/L bas, en rapport avec son petit appétit
Glycémie à jeun limite inférieure 3,3mmol/L
NFS et BU normale
Ac anti-tranglutaminases et caryotype nonprélèvés
Enrichissement alimentaire, pas d’autresexplorations, surveillance
Courbes
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CAS CLINIQUE 1 : SALOMÉ
Mère kiné, s’inquiète de troubles de la marcheavec fatiguabilité .
Amélioriation de l’appétit, pas de rattrapagestaturo-pondéral, léger ralentissement statural
Consultation de neuropédiatrie : réalisationd’une IRM , ajout de coupes centrées surl’hypophyse
Courbes
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CAS CLINIQUE 1 : SALOMESur l'axe hypothalamo-hypophysaire :
la loge sellaire est mal creusée. L'hypersignal T instantanée la posthypophyse estretrouvé en relatif pituitaire en rapport avec unepost-hypophyse ectopique.L'anté hypophyse de petite taille.La tige pituitaire apparaît très fine mais sans mettrevisualisée.
Réalisation d’un test de stimulation de l’hormone decroissance GH effondrée pic à 4,20mUI/L (absence dedéficit si sup à 20)IgF1 : < 10ng/mLAutres axes normaux
Déficit congénital en hormone de croissanceIndication à un traitement de substitution
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CAS CLINIQUE 2 : SEBASTIENConsultation pour petite taille à 12 ans et demiTaille 130,9 cm (- 3DS), poids 24,6kg (< 3ème perc)Naissance 40 SA
Taille 46,5 cm (<3ème perc)Poids : 2,900 kg (<3ème perc)Donc RCIU
Taille cible génétique 169,5cm (-1DS)Examen normal y compris OGETanner : G1, P1, A1
Taille à – 3DS, poids <3ème percCroissance staturale sur -2DS jusqu’à 2ans,infléchissement à -3DS à 3 ans puiscroissance sur -3DSPoids sur 3ème percentile infléchissementprogressif depuis l’âge de 2ansDiscordance avec taille cible génétique
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CAS CLINIQUE 2: SEBASTIEN
Bilan hormonal strictement normal
Pas d’arguments pour une pathologie chronique
Alimentation normale adaptée
Au total : RCIU non rattrapé .Indication à la mise en place d’untraitement par hormone de croissance,dès 4 ans.Nécessité d’un diagnostic précoce pourefficacité du traitement
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CAS CLINIQUE 3: AFIFAfif 14 et 6mois
Consultation pour petite tailleTaille 143 cm (-2,5DS)
Poids : 39 kg 25ème perc
Très complexé depuis son entrée en 2nde
Naissance 37 SA , Taille 48 cm, poids 2,950
Taille cible génétique 172,5 cm (-0,5 DS)
Examen normal
Puberté G2, P1, A1
Croissance staturale entre -1 et -1,5 DS jusqu’à12 ans, puis infléchissement à-2,5 DSPoids stable au 25ème perc, fléchissementsimultané après 12ans
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CAS CLINIQUE 3: AFIF
Age osseux retardé
Bilan hormonal de base normal avectestostérone en faveur d’un tout début depuberté
A l’interrogatoire : pic de croissance tardifdu papa
Puberté retardée simplePic de croissance pubertaire retardé avecinfléchissement pré-pubertaireRattrapage spontané vers la taille cible
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CAS CLINIQUE 4 : DELPHINEDelphine 14 ans et demiCs pour petite tailleNaissance à 38 SA
Taille 47cm (25ème perc)Poids 2,840kg (<3ème perc)
Antécédents de nombreuses otites avec ATT et greffetympaniqueTaille cible génétique : 150,5cmEn 4ème résultats bons résultatsPuberté non débutée P1-A1-S1
Croissance staturale à -3DS depuis la naissance,infléchissement entre 10 et 14 ans à < -4DSPoids au 25ème percentile puis infléchissementsimultané à -3DS
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CAS CLINIQUE 4 : DELPHINE
Thorax large, cheveux bas implantés, cou court, cubitusvalgus des 2 côtés, nombreux naevi, hypoplasie des4ème et 5ème métacarpiens et métatarsiensCaryotype : XO
Syndrome de TurnerPetite taille + impubérismeIndication à un traitement par hormone decroissanceinduction de puberté (traitement substitutif enoestrogène )
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CAS CLINIQUE 5 : JONATHANJonathan 10 ans et 9 moisConsultation pour petite tailleNaissance à terme
Taille 48 cm (25ème perc)Poids 2,800kg (<3ème perc)
Taille cible parentale : 164 cm (- 2DS)Examen clinique strictement normal, pas de plaintefonctionnelle, puberté non débutée
Croissance staturale sur – 1DS jusqu’à 4ans puisinfléchissement jusqu’à – 2,5DSPas de discordance avec taille cible parentaleCroissance pondérale harmonieuse au 10ème perc
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CAS CLINIQUE 5 : JONATHANBilan AO proche de l’âge statural
Pas d’anomalie morphologiques ni des grands appareils
Pas d’hypothyroidie
Déficit partiel en GH aux 2 tests de stimulation :
GH par ornithine : 14 mUI/l
GH par clonidine betaxolol : 10 mUI/l
IRM normaleDéficit partiel en hormone de croissance
Indication à un traitement par hormone de croissance
Une petite taille familiale n’est pas toujours responsable detout retard de taille chez l’enfant !
- La taille passe en dessous des – 2,5 DS
- il y a un infléchissement de taille
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TROIS STADES DE LA CROISSANCE
Croissance de la petite enfance : de 0 à 4 ans - période de croissance rapide avec parfois un fléchissement progressif vers le couloir de taille
génétiquement programmée - diminution exponentielle de la vitesse de croissance de 0 à 4 ans
Croissance de l’enfance de 4 ans à la puberté - plus lente - toute sortie de couloir est considérée comme anormale - une vitesse < à 4 cm par an doit attirer l’attention
Croissance à la puberté - rapide: + 20 à 25 cm en 3 à 4 ans - variabilité physiologique des tailles en fonction du sexe et de l’âge de début de la puberté - nécessité d’une surveillance du développement pubertaire
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SURVEILLANCE STATURO-PONDERALEAvant 2 ans : tous les mois puis tous les 3 moisAprès 2 ans : au moins 2 fois par anMesure de la taille- en position allongée pour un enfant de moins de un mètre
- mesure en position debout pour un enfant de plus de un mètre
Réalisation des courbes : Taille / Poids / IMC/ PC (jusqu’à2 ans)
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ANALYSE D’UN RETARD DE CROISSANCE
1° calcul du retard statural en DS2° cinétique de la courbe taille / poids3° calcul de la taille cible génétique
Différent d’un pronostic de taille : appréciation semi-quantitative de la taille familiale(Taille père (en cm) + taille mère (en cm) +/- 13 ) /2
4° recherche d ’antécédents de RCIU,(NN / NRS: dysmorphie, ictère prolongé, hypoglycémies)
5° evaluation de la puberté
3 situations
Taille inférieure à – 2DSCassure de la courbeTaille discordante avec taille cible
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EVALUATION DE LA PUBERTÉ
Fille : augmentationmammaire entre 8 et 13ans Garçons : augmentationdu volume testiculaireEntre 9 et 14 ans
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ETIOLOGIES DES PETITES TAILLESDéficit nutritionnel
Maladies chroniques
Anomalies hormonalesDéficit en hormone de croissance
Complet ou partiel
Congénital ou acquis
Isolé ou associés à d’autres déficits hypophysaires
Hypothyroïdie : plutôt tendance à une prise de poids avec cassure staturaleHypercorticisme : prise de poids , iatrogénie possible
Anomalies squelettiques : achondroplasie, anomalies SHOX….Syndrome avec petite taille : Turner , Silver Russel …..RCIURetard pubertairePetite taille constitutionnellePetite taille psycho-sociale
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COMMENT EXPLORER ?
En pratiqueBilan nutritionnel et carentielRecherche pathologie chronique : m.coeliaque ,néphropathie, Crohn et autres..Recherche maladies osseuses : Radios , bialnphosphocalciqueBilan hormonal :
ThyroideIgF1+/- Test de stimulation GH+/- Exploration puberté+/-Cortisol
Age Osseux+/-IRM si cassure importante, si déficit en GHCaryotype si fille +/- génétique orientée (SHOX)
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TRAITEMENT HORMONE DE CROISSANCEIndications
Déficit en hormone de croissanceTaille inférieure à – 2DSVitesse de croissance inférieure à 4 cm /anConfirmation du déficit en hormone de croissance sur 2 tests de stimulation
Syndrome de TurnerAge osseux inférieur à 12 ansVitesse de croissance faibleConfirmation génétique du diagnostic
Insuffisance rénale chronique sévèreSyndrome de Prader-Willi
ModalitésInjection sous-cutanée : stylos + aiguillesTous les jours, importance de l’observance pour l’efficacité
Effets indésirables/contre-indicationsA dose substitutive : pas ou très peu d’effets indésirablesRarement céphalées obligeant à augmenter progressivement le traitementContre-indication en cas de processus tumoral expansif
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DYSCHONDROSTÉOSES : GENE SHOXSur chromosome X
Micromélie mésomélique, envergure diminuée
Petite taille souvent modérée
Déformation de Madelung (Leri-Weil syndrome)
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TAKE HOME MESSAGE
Importance de faire les courbes
Indications à explorer si< 2,5 DS
Cassure
Discordance avec taille cible génétique
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Traitement par corticothérapie orale àforte dose (2 mg/kg/jour dans le cadred’une dermatopolymyosite
Dans l’asthme : corticothérapie inhalées à doses < à1000µg/j , pas de conséquence sur la croissanceavec rinçage buccal pour limiter l’absorptiongénérale.
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Eliminer les causes organiques etendocriniennes par un bilan complet
Bilan psychosocial
Mise en observation de l’enfant avec ruptureavec le milieu familial permet le redémarragede la croissance
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Syndrome de Sylver Russel :
- aspect triangulaire de la face
- Asymétrie corporelle
- Retard mental : 1/3
- Maigreur
- RCIU
- bilan métabolique etendocrinien normal
- traitement par GH
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AO = 6,5 ans
T4 effondré
TSH à 240 mUI/L (normale < 5)
Dosage des anticorps anti TPO etanti TBG positifs
Diagnostic de thyroïdite chroniquelymphocytaire
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Petite taille constitutionnelle
Croissance parfaitement régulière sans infléchissement etproche de sa taille cible